Amparate esattamente nantu à i disordini genetichi

Tutti ereditemu cose da i nostri genitori, nò ? Cose cum'è u culore di a pelle, a struttura di i capelli, u culore di l'ochji. Queste sò cose chì ricevemu da i geni di i nostri genitori. Ma inseme à queste cose bone, alcune malatie ponu ancu esse ereditate da i nostri discendenti. Chjamemu semplicemente tali malatie chì venenu per mezu di i geni "Disordini Genetici". Hè assai impurtante sapè questu, perchè ci aiuterà à piglià decisioni nantu à noi stessi è u futuru di i nostri figlioli.

Chì ghjè esattamente una malatia genetica?

Per capisce questu, parlemu prima un pocu di geni è DNA. Imaginemu chì u nostru corpu hè un grande edifiziu. Ci hè un pianu cumpletu per custruisce quellu edifiziu, un grande libru chì include ogni picculu dettagliu. In listessu modu, in ogni cellula di u nostru corpu, ci hè un inseme d'istruzzioni chì cuntenenu informazioni nantu à cumu quella cellula deve funziunà, cumu paremu è tutte e nostre caratteristiche. Questu inseme d'istruzzioni hè ciò chì chjamemu DNA (acidu desossiribonucleicu) .

Chjamemu "geni" e parte di sta longa catena di DNA chì danu struzzioni specifiche. Per esempiu, ci hè un genu chì determina u culore di i vostri ochji, un genu chì determina a struttura di i vostri capelli, ecc.

Avà, chì succede s'ellu ci hè un cambiamentu, un dannu o un errore in l'istruzzioni di sti geni ? Tandu affetta u funziunamentu nurmale di u corpu. Un tale cambiamentu dannusu in un genu hè chjamatu mutazione . Chjamemu e malatie causate da una tale mutazione o da un cambiamentu in a dimensione di e strutture (cromosomi) chì cuntenenu i nostri geni "malatie genetiche".

Quali sò i principali tipi di malatie genetiche?

E malatie genetiche ponu esse divise in trè tippi principali. Queste classificazioni sò basate nantu à cumu si verificanu.

Quali sò e malatie genetiche più cumuni?

Ci sò millaie di malatie genetiche. Certe sò assai cumuni, certe sò assai rare. Fighjemu alcune di e malatie più cumuni chì rientranu in e trè categurie chì avemu discuttu prima.

Chì sò e cause di e malatie genetiche?

Cum'è l'avemu digià dettu, a causa primaria hè una mutazione in i geni. Capimu questu un pocu più simplicemente.

I nostri geni sò cum'è un inseme d'istruzzioni per fà e proteine ​​chì u nostru corpu hà bisognu. Queste proteine ​​cuntrolanu guasi ogni prucessu in u nostru corpu. Quandu un genu hà una mutazione, queste istruzzioni vanu male. Tandu ponu accade duie cose:

1. O e proteine ​​necessarie ùn sò micca prudutte affatto.

2. O ci hè un difettu in e proteine ​​chì sò prudutte, dunque ùn funzionanu micca currettamente.

Tramindui sti fattori perturbanu i prucessi nurmali di u corpu è causanu malatie. Certe mutazioni sò ereditate di generazione in generazione. Ma qualchì volta, senza alcuna storia familiale, una persona pò sviluppà una nova mutazione genetica durante a so vita. Ci sò parechji fattori ambientali (mutageni) chì influenzanu questu.

• Esposizione à i prudutti chimichi: Cose cum'è certi pesticidi è prudutti chimichi liberati da e fabbriche.
• Esposizione à a radiazione: Esposizione eccessiva à a radiazione cum'è i raggi X.
• Fumà: I sustanzi chimichi in u tabaccu ponu dannà u DNA.
• Raggi ultravioletti dannosi da u sole (esposizione UV): Quessi ponu causà cundizioni cum'è u cancheru di a pelle.

Chì sò i sintomi di ste malatie ?

I sintomi di una malatia genetica varianu assai. Dipendenu da quale genu hè affettatu, quale parte di u corpu hè affettata è a gravità di a malatia. Certi sintomi sò visibili à a nascita. Altri ponu cumparisce in a zitiddina, l'adolescenza, o ancu l'età adulta.

Quessi sò alcuni di i sintomi cumuni:

• Cambiamenti o prublemi di cumpurtamentu.
• Difficultà à respirà.
• Deficit cognitivi, cum'è l'incapacità di u cervellu di processà l'infurmazioni currettamente.
• Prublemi di sviluppu, cum'è ritardi in u discorsu o in e cumpetenze suciali.
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu o incapacità di assorbe currettamente i nutrienti.
• Ogni anomalia in i membri o in a faccia, cum'è e dite mancanti o u labbru leporinu è u palatu.
• Difficultà à muvesi per via di a rigidità o di a debulezza musculare.
• Prublemi neurologichi cum'è crisi epilettiche o ictus.
• Crescita ridutta di u corpu o bassa statura.
• Deficit di vista o di uditu.

Cumu si scopre s'è vo avete una malatia genetica?

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica è suspettate chì l'avete, hè megliu cunsultà un duttore è circà cunsiglii genetichi . I testi genetichi ponu spessu cunfirmà s'è vo avete una mutazione genetica ligata à una malatia particulare.

Ci sò parechji testi chì ponu esse fatti da qualchissia chì principia una famiglia, o da una mamma incinta.

Test di u trasportatore

Questu hè un esame di sangue. Pò determinà se voi o u vostru cumpagnu site purtatori di un genu difettuosu per una malatia genetica senza mustrà alcun sintomu (site purtatori). Questu test hè una ottima opzione per chiunque abbia intenzione di avè un figliolu, ancu s'ellu ùn ci hè micca una storia familiale di a malatia.

Screening prenatale

Stu test pò determinà u risicu di un zitellu in u ventre di avè una malattia cromosomica cumuna cum'è a sindrome di Down esaminendu un campione di sangue prelevatu da a mamma incinta.

Test diagnostichi prenatali

Questu pò aiutà à determinà più precisamente se u zitellu hà una malatia genetica. Per questu, una piccula quantità di liquidu amnioticu hè prelevata è analizata. Stu test hè chjamatu amniocentesi .

Screening di i neonati

Stu test hè realizatu annantu à un picculu campione di sangue prelevatu da u tallone di ogni neonatu. Hè ancu realizatu di rutina in l'uspidali di Sri Lanka. Questu permette a rilevazione precoce di alcune malatie genetiche trattabili è permette à u zitellu di riceve u trattamentu necessariu u più prestu pussibule.

Chì sò i trattamenti per e malatie genetiche?

Questu hè ciò chì vulemu tutti sapè. Ma a verità hè chì a maiò parte di e malatie genetiche ùn ponu esse cumpletamente guarite. Ma ùn vi ne fate. Mentre a malatia ùn pò esse cumpletamente guarita, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi, impedisce chì a malatia s'aggravi è rende a vita più faciule.

U tipu di trattamentu chì avete bisognu dependerà di a natura è di a gravità di a situazione.

• Trattamenti di chimioterapia , cum'è medicazione per cuntrullà i sintomi o per cuntrullà a crescita cellulare anormale in cundizioni cum'è u cancru.
• Cunsiglii nutrizionali o supplementi dietetichi per aiutà u vostru corpu à ottene a nutrizione di chì hà bisognu.
• A fisioterapia, a terapia occupazionale o a logopedia ponu esse necessarie per mantene a capacità massima.
• Trasfusione di sangue per restaurà i livelli sani di cellule sanguine.
• Chirurgia per curregge strutture anormali o trattà cumplicazioni.
• Trattamenti specializati cum'è a radioterapia per u cancru.
• Trapianto d'organi : Rimpiazzamentu di un organu disfunziunale cù un organu sanu.

Chì ghjè l'avvene per qualchissia chì vive cù stu tipu di malatia ?

Hè difficiule di dà una sola risposta à sta quistione, perchè varieghja assai da una malatia à l'altra. Un zitellu cun qualchì malatia congenita assai rara è severa, cum'è l'anencefalia, pò campà solu uni pochi di ghjorni.

Ma una cundizione cum'è una labia leporina isolata ùn affetta micca a speranza di vita. Tuttavia, ponu ancu avè bisognu di trattamentu medicu specializatu regulare è cure per campà una vita nurmale. L'impurtante hè chì, cù cunsiglii medichi è una gestione adatta, parechje persone cun malatie genetiche ponu campà una vita significativa è bona.

Si pò prevene una malatia genetica?

Ci sò assai poche cose chì pudemu fà per prevene e malatie genetiche, perchè sò in u nostru DNA. Tuttavia, per mezu di cunsiglii è testi genetichi, pudete amparà di più nantu à u vostru risicu. Pudete ancu scopre quantu hè prubabile chì i vostri figlioli erediteranu certe malatie. Questa cunniscenza pò aiutà à piglià decisioni impurtanti, cum'è pianificà una famiglia.