U metabolismu di u vostru zitellu funziona currettamente? (Amparemu nantu à l'errori innati di u metabolismu)

U vostru picculu ùn ingrassa micca cum'è previstu ? O hè sempre stancu è sonnolentu ? Calchì volta, daretu à ste cose, ci pò esse una cundizione medica di a quale ùn si sente parlà assai, ma chì pò esse assai impurtante. Oghje parlemu di una tale cundizione. Vale à dì l'errori innati di u metabolismu, o in termini medichi, a cundizione chjamata Errori Innati di u Metabolismu (EIM) . Ùn abbiate paura, ancu s'è u nome hè un pocu cumplicatu, parlemu ne simpliciamente.

Chì ghjè stu "prucessu metabolicu"?

In poche parole, u nostru corpu hè cum'è u mutore di una vittura. U cibu chì manghjemu è bevemu hè u carburante chì alimenta stu mutore. U metabolismu hè tuttu u prucessu di piglià stu carburante è trasfurmallu in energia, fà e cose chì u corpu hà bisognu per cresce è sbarrazzassi di i prudutti di scarto. Quandu questu funziona currettamente, u nostru corpu hè sanu.

Dunque, un errore innatu di u metabolismu (IEM) hè un picculu errore innatu in qualchì locu in questu mutore, questu prucessu metabolicu. Questu face chì u corpu ùn sia micca capace di cunvertisce currettamente certi alimenti in energia, o di ùn esse micca capace di eliminà e tossine dannose da u corpu, chì s'accumulanu in u corpu.

Quali sò i principali tipi di qualità IEM?

Ci sò centinaie di tali cundizioni. Ognuna hè diversa. Ma simu cuscenti di alcuni di i tipi più cumuni. Quessi sò generalmente chjamati dopu à l'enzima chì hè deficiente in attività.

Perchè succede questu? À quale succede questu?

Questa hè a cosa più impurtante. Queste cundizioni sò causate da una mutazione genetica . Vale à dì, ùn hè micca duvuta à alcuna colpa da parte di a mamma o di u babbu. Hè causata da un cambiamentu assai suttile chì si verifica durante a divisione di e cellule quandu un zitellu hè cuncipitu.

I geni in u nostru corpu ci istruiscenu à fà proteine ​​chjamate enzimi chì sò necessarie per i prucessi metabolichi. Pensate à questi enzimi cum'è i travagliadori in u nostru corpu. In u casu di l'IEM, ciò chì succede hè chì per via di quellu difettu geneticu, questi travagliadori ùn ricevenu micca l'istruzzioni per travaglià currettamente.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

I sintomi ponu varià assai da persona à persona è secondu u tipu di malatia. Calchì volta i sintomi ponu esse assai suttili, mentre chì altre volte ponu esse severi. Eccu alcuni di i sintomi più cumuni.

• Fallimentu di crescita: Mancata riescita à guadagnà pesu o altezza.
• Appetitu:A reticenza di u zitellu à manghjà o à beie latte.
• Stanchezza è sonnolenza custanti: U zitellu hè spessu letargicu è micca attivu.
• Perdita di pesu.
• Avè una crisa (crisi).
• Odore inusual da l'urina, u sudore o l'alitu: Per esempiu, alcune malatie ponu avè un odore dolce, mentre chì altre ponu avè un odore completamente diversu.
• Mal di stomacu è vomitu.

Micca tutti i zitelli cù questi sintomi anu IEM, ma se unu o più di questi sintomi persistenu, hè impurtante cunsultà subitu un duttore.

Cumu ricunnosce sta cundizione?

Per furtuna, oghje, parechje di queste malatie ponu esse rilevate pocu dopu a nascita. In certi paesi, queste sò rilevate per mezu di screening neonatale. In Sri Lanka, sti testi sò ancu realizati per alcune malatie.

I principali testi aduprati per diagnosticà a malatia sò:

• Esami di sangue è urina (test metabolichi): Quessi ponu rilevà sustanzi chimichi anormali chì si sò accumulati in u corpu.
• Test geneticu: Un campione di sangue o di saliva pò aiutà à determinà esattamente quale genu hè difettu.
• Amniocentesi: Durante a gravidanza, si pò piglià una piccula mostra di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu per vede s'ellu hà sta cundizione.
• Esame di l'ochji: Un esame di l'ochji pò ancu esse realizatu, postu chì alcune cundizioni IEM ponu ancu influenzà l'ochji.

Cumu si tratta ?

I metudi di trattamentu varianu secondu u tipu di malatia, ma l'obiettivu principale hè di impedisce à u corpu d'assorbe e cose chì ùn pò micca trattà è di eliminà e tossine chì si sò accumulate in u corpu.

1. Cambià a vostra dieta: Questu hè u trattamentu principale. L'alimenti chì u corpu ùn pò micca trasfurmà (per esempiu certe proteine, grassi) devenu esse cumpletamente eliminati da a dieta. Questu richiede u cunsigliu di un nutrizionista è di un duttore.

2. Piglià medicini: I medicinali di sustituzione di enzimi o chì aiutanu à eliminà e tossine ponu esse dati per rimpiazzà l'enzimi deficienti di u corpu.

3. Dialisi: In certi casi gravi, e tossine chì si sò accumulate in u sangue ponu avè bisognu di esse eliminate cù l'aiutu di una macchina.

4. Trasplante d'organi: In casi assai gravi, un trasplante di fegatu pò esse necessariu, per esempiu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo site una mamma incinta, parlate cù u vostru duttore di i testi chì ponu esse fatti per u vostru zitellu.

Sè u vostru zitellu hà qualchissia di i sintomi citati sopra, soprattuttu s'ellu ci sò prublemi di crescita, assicuratevi di cunsultà un pediatra.

U più impurtante: Se u vostru zitellu hà una crisa o hè estremamente letargicu, purtatelu subitu à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu.

Vive cù ste cundizione pò esse difficiule, soprattuttu quandu si tratta di dieta. Ma cù i cunsiglii medichi è u trattamentu adatti, sti zitelli ponu campà una vita nurmale è felice.