U vostru picculu hà cuminciatu di colpu à sbattà l'ochji rapidamente ? O i so ochji anu cuminciatu à vultulà in daretu è a so testa si sentia cum'è s'elli andessinu in daretu ? Calchì volta questu pò esse accumpagnatu da una piccula crisa. Cum'è genitore, hè nurmale sente si assai spaventatu è preoccupatu quandu si vede qualcosa di simile. Oghje parleremu di un tipu raru d'epilessia chì mostra questi sintomi, ma ùn ne sentemu parlà assai spessu. Questu si chjama Sindrome di Jeavons, o Epilessia cù Mioclonia di e Palpebre.
Chì ghjè a Sindrome di Jeavons?
In poche parole, a sindrome di Jevons hè una forma rara d'epilessia . Hè carattarizata da un sbattimentu di palpebre improvvisu, o da spasmi oculari bruschi. Sta cundizione hè spessu causata da cambiamenti di mudelli di luce è da a sensibilità à a luce . A cundizione spessu principia in a zitiddina .
Duvete avè avutu tanta paura quandu u vostru zitellu hà avutu a so prima crisa, è ogni volta ch'elli ne anu avutu una, nò ? Ci hè sempre preoccupazione per a so sicurezza. Ancu s'è u vostru zitellu vole ghjucà, amparà è esse felice cum'è l'altri zitelli, hè nurmale chì tramindui vi sentiate un pocu impotenti per via di a situazione.
Ma a bona nutizia hè chì ci sò trattamenti dispunibili per cuntrullà ste crisi è gestisce l'impattu ch'elli ponu avè nantu à a vostra salute mentale è quella di u vostru zitellu . A sindrome di Jevons ùn hè micca una cundizione chì sparisce quandu u zitellu cresce, hè una cundizione per tutta a vita . Dunque, u zitellu averà bisognu di un trattamentu medicu adattatu è di un monitoraghju per tutta a so vita.
A sindrome di Jeavons hè periculosa?
Iè, a sindrome di Jeavons pò esse periculosa in certi casi . A natura è a gravità di a crisa ponu avè un grande impattu nantu à a salute generale di u zitellu. Siccomu ùn sapemu micca quandu si verificarà una crisa, ci hè una alta probabilità chì u zitellu caschi di colpu è si ferisca . Dunque, hè essenziale circà trattamentu da un duttore è seguità l'istruzzioni per mantene u zitellu sicuru.
Quantu rara hè sta cundizione?
A sindrome di Jeavons affetta trà l'1% è u 2% di e persone diagnosticate cù epilepsia. Si stima chì circa 50 milioni di persone in u mondu sanu soffrenu di epilepsia. Dunque, imaginate quantu hè una piccula percentuale di elli chì anu sta cundizione.
Chì sò i sintomi di a sindrome di Jeavons?
Ci sò trè caratteristiche principali di a sindrome di Jevons:
1. L'ochji di u zitellu si chjudenu o sbattenu l'ochji continuamente per via di una cuntrazione rapida è involuntaria di i musculi di e palpebre ("Mioclonia di e palpebre").À questu mumentu, a testa è l'arechje di u zitellu ponu cascà in daretu. Questu pò accade cù o senza perdita improvvisa di cuscenza (una "crisi d'assenza"). Questu dura di solitu uni pochi di secondi. Questu pò accade parechje volte à ghjornu, ma si vede più spessu a mattina à u svegliu .
2. E crisi indotte da a chjusura di l'ochji ("parossimi elettroencefalografichi pruvocati da a chjusura di e palpebre") sò crisi causate da cambiamenti di luce o da mancanza di sonnu. Questu hè quandu u zitellu chjude l'ochji è sperimenta schemi elettrici anormali in u cervellu ("parossimi elettroencefalografichi pruvocati da a chjusura di e palpebre"). Un duttore pò circà questi schemi cù un test "EEG".
3. Fotosensibilità. E luci chì lampanu ponu pruvucà crisi epilettiche. Luci brillanti o mudelli di luce chì cambianu (per esempiu, a luce di u sole chì brilla à traversu l'arburi) ponu causà discomfort.
Imagine, mentre u vostru zitellu ghjoca, i so ochji cumincianu di colpu à sbattà e palpebre rapidamente è a so testa torna in daretu. Dopu à qualchi siconda, torna à a nurmalità. Quantu fastidiosu saria s'ellu accadessi parechje volte à ghjornu ?
Inoltre, u zitellu pò avè sussulti bruschi di e braccia è di e gambe ("crisi miocloniche") o sussulti incontrollabili di tuttu u corpu ("Grand male" o "crisi tonico-cloniche") . Tuttavia, questi ùn sò micca assai cumuni.
Chì sò i fattori scatenanti di a sindrome di Jeavons?
Questi sintomi sò principalmente causati da luci brillanti, lampeggianti o sfarfallanti .
- Luci stroboscopiche cum'è luci di discoteca
- Una lampadina chì hà bisognu d'esse cambiata (accesa, spenta)
- U sole chì appare di colpu trà e nuvole
- Luce chì brilla nantu à a superficia di l'acqua
- I mudelli di luce chì cambianu mentre un veiculu passa trà l'arburi
Queste cose ponu causà crisi epilettiche. Dunque , evità certe fonti di luce o prutege l'ochji di u vostru zitellu da i cambiamenti di luce pò aiutà à riduce a frequenza di sti sintomi.
À chì età cumincianu i sintomi di a sindrome di Jeavons?
Sti sintomi cumincianu spessu in a zitiddina . L' età media di l'iniziu hè trà 1 è 15 anni , ma a maiò parte di i casi sò signalati trà 6 è 8 anni .
Chì causa a sindrome di Jeavons?
A causa esatta di a sindrome di Jevons ùn hè ancu cumpletamente capita , ma a ricerca suggerisce chì ci hè una mutazione genetica . Hè statu trovu chì certi cambiamenti in i seguenti geni ponu causà stu disordine epiletticu:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Certi di i cambiamenti genetichi chì causanu sta cundizione ùn sò ancu stati identificati. U modu in cui ogni cambiamentu geneticu hè trasmessu da generazione à generazione (eredità) pò varià. Pudete circà l'aiutu di un cunsiglieru geneticu per amparà di più nantu à questu.
Quale hè u più à risicu per sta cundizione?
Chiunque pò sviluppà a sindrome di Jeavons. Tuttavia, u risicu hè più altu se qualchissia in a vostra famiglia hà l'epilessia . Circa l'80% di i zitelli diagnosticati cù a sindrome di Jeavons anu un parente di sangue chì hà ancu epilessia generalizata .
Inoltre, sta situazione hè più cumuna trà e zitelle chè trà i masci .
Chì sò e pussibili cumplicazioni di a Sindrome di Jeavons?
Circa una persona nantu à cinque diagnosticata cù a sindrome di Jevons pò avè parechje crisi d'assenza consecutive, senza alcun riposu trà di elle. Questu hè chjamatu statu epilepticu mioclonicu di e palpebre .
Soprattuttu, u statu epilepticu hè una emergenza medica chì mette in periculu a vita. Richiede assistenza medica immediata!
Sè u vostru zitellu hà una crisa chì dura più di 5 minuti, o s'ellu hà parechje crise di fila senza pausa trà di elle, chjamate subitu u 911 o portate u vostru zitellu à u dipartimentu d'urgenza di l'uspidale u più vicinu.
L'epilessia pò ancu avè un impattu significativu nantu à a salute mentale di un zitellu . Dopu à una crisa, u zitellu pò sente paura è inquietu. L'ansietà è a depressione sò ancu cumuni cù a sindrome di Jevons. Dunque, hè impurtante piglià cura di u benessere mentale di u zitellu è, se necessariu, circà aiutu da un cunsiglieru di salute mentale .
Cumu si diagnostica a sindrome di Jeavons?
Un duttore diagnostica a sindrome di Jeavons cunsiderendu questi testi è fattori:
- Facendu un esame neurologicu.
- Cunnoscendu u statu di salute di u zitellu è a storia di salute di a famiglia (in particulare l'epilessia).
- Facendu un test EEG (elettroencefalogramma - EEG).
Durante questi testi, u duttore cercherà i trè sintomi principali di a sindrome di Jevons citati prima. Escluderà ancu altre cundizioni chì ponu causà sintomi simili per fà una diagnosi precisa.
Cumu si tratta a sindrome di Jeavons?
A sindrome di Jevons hè trattata cù medicazione antiepilettica.Inoltre, u vostru duttore pò ricumandà di purtà lenti speciali per cuntrullà i sintomi causati da a luce.
Chì tipu di medicazione sò aduprate per questu?
U duttore di u vostru zitellu pò prescrive unu o più di i seguenti medicamenti antiepilettici (elencati in ordine alfabeticu):
- Brivaracetam `(Brivaracetam)`
- Clobazam
- Etosuccimide
- Lacosamide
- Lamotrigina
- Levetiracetam "(Levetiracetam)".
- Perampanel `(Perampanel)`
- Topiramate
- Acidu valproicu `(Acidu valproicu)`
Ognunu reagisce in modu diversu à i medicamenti per e crisi epilettiche . Pò piglià tempu per truvà u medicamentu o a cumminazione di medicamenti adatta per u vostru zitellu, è pudete avè bisognu di pruvà parechji medicamenti diversi . Questa pò esse una sperienza frustrante è à volte à longu andà. Durante questu tempu, duverete vede u duttore di u vostru zitellu regularmente per vede cumu u corpu di u vostru zitellu risponde à i medicamenti.
U duttore vi informerà ancu di i pussibuli effetti secundarii di qualsiasi medicazione chì u vostru zitellu riceve. Sè avete qualchì quistione nantu à u trattamentu chì u duttore ricumanda, dumandate.
Pò esse trattata sta situazione cambiendu a dieta di u zitellu?
Ùn ci hè micca una dieta specifica raccomandata per a Sindrome di Jeavons. Ùn ci sò attualmente dati per sustene l'usu di a dieta chetogenica cum'è trattamentu per sta cundizione.
Chì ghjè l'avvene di un zitellu cù a sindrome di Jeavons? (Prognosi)
L'avvene di un zitellu cun sta cundizione varieghja secondu a situazione specifica di ogni zitellu . U duttore di u vostru zitellu hè a megliu persona per sapè ne di più.
Ùn ci hè micca cura per a sindrome di Jevons, ma si face più ricerca. Ancu s'ellu hè una cundizione per tutta a vita, ci sò trattamenti per cuntrullà e crisi epilettiche .
A sindrome di Jeavons affetta l'intelligenza di un zitellu?
E crisi epilettiche è l'ammiccamentu di l'ochji ponu interferisce cù a capacità di un zitellu d'imparà in classe . S'ellu ùn pò micca tene l'ochji aperti currettamente, pò esse difficiule di participà pienamente à a classe. Parechji zitelli cù a sindrome di Jevons anu qualchì difficultà à amparà à a scola è ponu avè bisognu di un sustegnu educativu supplementu . Tuttavia, sta cundizione ùn affetta micca direttamente l'intelligenza di un zitellu .
Sè u zitellu hà un ritardu di sviluppu, pò esse un segnu chì ci hè una causa genetica per a sindrome di Jevons.
A sindrome di Jeavons affetta a durata di vita?
A sindrome di Jeavons ùn hà micca effettu direttu nantu à a durata di vita di un zitellu . Una durata di vita nurmale hè pussibule. Tuttavia, a gravità di e crisi epilettiche è cumu u corpu di u zitellu risponde à u trattamentu ponu influenzà a salute generale di u zitellu. Un duttore pò aiutà à monitorà è gestisce a situazione per tutta a vita di u zitellu.
Quandu devu cunsultà un duttore ?
Sè u vostru zitellu hà una crisa per a prima volta, chjamate subitu i servizii d'emergenza o purtatelu in un uspidale.
Sè vo o u vostru zitellu avete ricevutu una diagnosi di sindrome di Jeavons, sè avete crisi epilettiche o sintomi chì parenu aggravassi, o sè avete effetti secundarii da u trattamentu, cunsultate subitu un duttore . U vostru duttore pò aiutà voi è u vostru zitellu à gestisce a situazione è risponde à e vostre dumande.
Chì dumande devu fà à u duttore?
- "Duttore/Signora, chì tipu di trattamentu hè u megliu per u mo figliolu?"
- "Chì sò i pussibuli effetti secundarii di sti trattamenti?"
- "Ricumanderete l'usu di un tipu particulare di occhiali per a sensibilità à a luce?"
- "Cumu possu aiutà u mo figliolu à a scola?"
A sindrome di u girasole hè ligata à a sindrome di Jeavons?
A sindrome di u girasole è a sindrome di Jeavons sò duie cundizioni simili . A sindrome di u girasole hè ancu un tipu d'epilessia chì hè accumpagnata da mioclonia palpebrale. In questu, una persona pò vultassi versu una fonte di luce luminosa (cum'è a luce solare) è agità a manu davanti à l'ochji. Questu pò causà un cambiamentu in u schema di luce è scatenà una crisi epilettica.
Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)
Calchì volta ci scurdemu di quantu hè impurtante a luce per a nostra vita d'ogni ghjornu. A luce ci aiuta à vede in u bughju è à cultivà e piante, per esempiu. Ma per qualchissia cù a sindrome di Jeavons, a luce pò pruvucà crisi epilettiche . Un duttore pò aiutà à gestisce cumu a luce affetta u vostru zitellu. Puderanu prescrive medicazione è lenti speciali per copre l'ochji.
Ricurdatevi:
- A sindrome di Jeavons hè una cundizione epilettica rara ma gestibile .
- I sintomi principali sò u palpebrumu bruscu, a sensibilità à a luce è a fotofobia .
- Ancu s'ellu hè una cundizione per tutta a vita, pò esse cuntrullata cù medicazione è cambiamenti di stile di vita .
- Fate attenzione ancu à a salute mentale di u vostru zitellu . Cercate aiutu prufessiunale se necessariu.
- Una crisa chì dura più di 5 minuti o una seria di crisi hè una emergenza! Cunsultate subitu un medicu.
Spergu chì sta infurmazione vi hà aiutatu à capisce sta situazione. Auguriu à u vostru zitellu una pronta guarigione!
Sindrome di Jevons , epilessia, crisi epilettiche, mioclonia palpebrale, pediatria, fotosensibilità, EEG
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu