U vostru picculu hà sta cundizione rara? Parlemu di a Sindrome di Kabuki

Avete mai intesu parlà di a Sindrome di Kabuki ? Probabilmente micca. Perchè hè una cundizione genetica rara. Ma hè impurtante esse cuscenti di questu, soprattuttu s'è vo site un genitore. In poche parole, sta cundizione pò influenzà parechje parti diverse di u corpu di u vostru zitellu. Spessu, sti zitelli anu caratteristiche facciali distintive, lievi cambiamenti in u so sistema scheletricu, qualchì ritardu in u sviluppu intellettuale è prublemi di sviluppu dopu a nascita. Ma micca tutti i zitelli anu questi sintomi, è a gravità di a cundizione pò varià da persona à persona. Parlemu di questu in più dettagliu, d'accordu ?

Cumu hè natu u nome "Kabuki"?

Questa hè ancu una storia assai interessante. In u 1981, dui scientifichi giapponesi anu scupertu per a prima volta sta cundizione chjamata Sindrome di Kabuki. Unu di elli l'hà chjamata "Sindrome di u Maquillaje Kabuki". A ragione di questu hè chì i tratti facciali di parechji zitelli cun sta cundizione s'assumiglianu à u maquillaje di l'attori in e opere teatrali "Kabuki", un'arte teatrale tradiziunale giapponese. Imaginate, u modu in cui l'attori portanu e so ciglia è a forma di i so ochji sò simili à i tratti facciali di sti zitelli. Ma dopu, i scientifichi anu eliminatu a parola "maquillaje" è anu cuminciatu à aduprà u nome "Sindrome di Kabuki". Calchì volta pudete ancu sente sta cundizione chjamata "malattia di Kabuki", "KMS" o "sindrome di Niikawa-Kuroki".

Chì sò i sintomi di a sindrome di Kabuki?

Ancu s'è a sindrome di Kabuki hè una cundizione congenita, u vostru zitellu ùn pò micca mustrà sintomi à a nascita. Calchì volta pò piglià parechji anni per chì i sintomi cumpariscinu. Hè ancu impurtante di ricurdà chì i sintomi chì u vostru zitellu sperimenta è a so gravità ponu varià da persona à persona.

A sindrome di Kabuki pò influenzà diversi organi è sistemi in u corpu di un zitellu. Demu un'ochjata à i sintomi più cumuni:

Caratteristiche facciali specifiche

Questa hè a prima cosa chì parechje persone vedenu.

• E ciglia si arriccianu in sù è sò ben separate. Ci pò esse una perdita di capelli à a punta di e ciglia.
• L'aperture trà e palpebre (fissure palpebrali) diventanu anormalmente lunghe.
• A punta di u nasu diventa piatta.
• I lobi di l'arechje ponu esse grossi è in forma di tazza.

Cambiamenti in u sistema scheletricu

Certi cambiamenti ponu ancu esse visti in l'osse di u corpu.

• Anomalie spinali (cum'è a scoliosi).
• U dettu minore pò esse piegatu. Questu hè chjamatu clinodattilia in termini medichi.
• I diti di e mani è di i pedi ponu diventà corti (brachidattilia).

Caratteristiche relative à u sistema nervosu

Pudete ancu vede alcune cose relative à u cervellu è à u sistema nervosu.

• Disabilità intellettuale lieve o moderata.
• Crisi epilettiche.
• Ritardi di parlà.
• Debulezza musculare (questu si chjama "ipotonia"). Questu significa chì u corpu si sente un pocu fiaccu.

Prublemi di crescita è gastrointestinali

Questu pò influenzà a crescita è l'abitudini alimentari di u zitellu.

• L'altezza è u pesu ponu esse nurmali à a nascita, ma certi prublemi di crescita ponu cumparisce intornu à 12 mesi d'età.
• A taglia di a testa pò esse più chjuca chè a media.
• Ci pò esse difficultà à manghjà è à inghjuttà.
• Ci hè un risicu di diventà obesu quandu si hè ghjovani è quandu si diventa adulti.

Impurtante: Solu unu o dui di sti sintomi ùn significanu micca necessariamente chì un zitellu hà a sindrome di Kabuki. Hè impurtante di circà cunsiglii medichi per un diagnosticu precisu.

Altri organi è sistemi chì ponu esse affettati

In più di sti sintomi principali, a sindrome di Kabuki pò causà diversi altri prublemi.

• Cardiopatia congenita (cardiopatia presente à a nascita).
• Prublemi gastrointestinali (per esempiu, stitichezza, reflux gastrointestinale o alimentu chì risale in gola).
• Prublemi di i reni è di u sistema riproduttivu.
• Labbru leporinu è/o palatu.
• Palpebre cadenti o palpebre cadenti.
• Avè grandi spazii trà i denti.
• Aumentu di u risicu d'infezioni frequenti o di disordini autoimmuni.
• Deficit auditivu.
• Pubertà precoce.

Chì causa a sindrome di Kabuki?

Va bè, avà guardemu a causa sottostante di sta cundizione. A sindrome di Kabuki hè causata da una variazione (variante) in unu di dui geni.

In a maiò parte di i casi, circa u 75%, hè causata da una mutazione in un genu chjamatu `KMT2D` (prima cunnisciutu cum'è `MLL2`). Questu hè chjamatu sindrome di Kabuki di tipu 1.

L'altri 3% à 5% sò causati da una mutazione in u genu KDM6A. Questu hè chjamatu sindrome di Kabuki di tipu 2.

In poche parole, sti dui geni dicenu à e nostre cellule di fà enzimi speciali. Quessi enzimi modificanu e proteine ​​chjamate istoni. Queste istoni si attaccanu à u nostru DNA è danu a so forma à i nostri cromusomi. Cusì, mudificendu queste istoni, questi enzimi ponu cuntrullà l'attività di i nostri geni. Quessi enzimi sò assai impurtanti per u sviluppu di un zitellu.

Cusì, quandu ci hè un cambiamentu in u genu `KMT2D` o in u genu `KDM6A`, sti enzimi ùn sò micca prudutti. Dopu, perchè u corpu ùn hà micca sti enzimi, i geni ùn funzionanu micca currettamente. Questa hè a ragione di i sintomi è di l'anomalie di u sviluppu osservate in a sindrome di Kabuki.

Tuttavia, qualchì volta a sindrome di Kabuki hè diagnosticata ma ùn si trovanu cambiamenti in alcunu di i dui geni. In tali casi, l'esperti ùn sò ancu capaci di determinà a causa esatta di a situazione.

Cumu i medichi ricunnoscenu questu?

Sè pensate chì u vostru zitellu hà questi sintomi, a prima cosa chì duvete fà hè di cunsultà un duttore. U duttore vi dumanderà infurmazioni nantu à a storia medica di u vostru zitellu è l'esaminerà. Cercherà qualsiasi caratteristiche facciali specifiche, anomalie scheletriche o anomalie neurologiche chì sò assuciate à a sindrome di Kabuki. Vi dumanderà ancu infurmazioni nantu à a storia medica di a famiglia di u zitellu (famiglia biologica).

Testi diagnostichi

Per cunfirmà a diagnosi, u duttore urdinerà testi genetichi. Questu implica piglià un campione di sangue di u zitellu è circà cambiamenti in i geni chì causanu a sindrome di Kabuki.

Cum'è l'aghju dettu prima, certi zitelli cù a sindrome di Kabuki ùn ponu micca avè una mutazione in unu di sti geni. In tali casi, u duttore pò fà altri analisi di sangue o studii cromosomiali per escludere altre cundizioni.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di Kabuki?

Questu pò sembrà un pocu tristu, ma ùn ci hè micca cura per a sindrome di Kabuki. Tuttavia, ci sò trattamenti. L'obiettivu principale di sti trattamenti hè di cuntrullà i sintomi specifichi di u vostru zitellu è di riduce u risicu di cumplicazioni. Demu un'ochjata à ciò chì sò queste opzioni di trattamentu:

• Intervenzioni precoci: Riferisce un zitellu à i servizii di supportu è à i prugrammi d'educazione speciale in ghjovana età aiuta à u so sviluppu intellettuale.
• Terapia d'integrazione sensoriale: Questu implica espone u zitellu à diverse attività sensoriali è aiutallu à gestisce cumu risponde à i stimuli.
• Diversi trattamenti terapeutici:
• A fisioterapia pò rinfurzà i musculi di u zitellu.
• A terapia occupazionale pò aiutà à sviluppà e cumpetenze motorie fini, cum'è i picculi movimenti realizati cù e dite.
• A logopedia pò aiutà à sviluppà e cumpetenze di parlà è di lingua.
• Alimenti addensati è/o inserzione di un tubu di gastrostomia: Se u vostru zitellu hà difficultà à manghjà, u vostru duttore pò suggerisce queste opzioni.
• Terapia supplementare di l'ormone di crescita: I zitelli cun carenza di l'ormone di crescita è bassa statura ponu prufittà di stu trattamentu.
• Apparecchi acustici o tubi di equalizazione di pressione: Sè avete una perdita di l'audizione, questi dispositivi ponu aiutà.
• Medicazione: I medicamenti ponu esse aduprati per cuntrullà sintomi cum'è crisi epilettiche, reflux gastrointestinale è ADHD (disordine di deficit d'attenzione è iperattività).
• Chirurgia:Ci sò momenti quandu a chirurgia hè necessaria per cose cum'è a scoliosi, e malatie cardiache è u labbru leporinu è u palatu.

U trattamentu esattu chì u vostru zitellu riceve dipenderà da e parti di u so corpu affettate è da i so sintomi. Puderanu ancu avè bisognu di vede una varietà di specialisti (per esempiu, un cardiologu, un neurologu, un dentistu, un endocrinologu, un gastroenterologu, un immunologu, un oftalmologu o un urologu).

Studi clinichi è altre ricerche sò attualmente in corsu per truvà una cura per a causa sottostante di a sindrome di Kabuki.

Sè u mo figliolu hà a sindrome di Kabuki, cumu possu aiutallu?

Hè nurmale di sente si scunvurgiutu è spaventatu quandu si ampara qualcosa di simile. Ma ùn site micca solu. A cosa più impurtante chì pudete fà hè amparà u più pussibule nantu à sta cundizione. Travagliate cù u duttore di u vostru zitellu per scopre ciò chì pudete fà per furnisce a megliu cura per u vostru zitellu. Pò ancu esse assai utile unisce si à gruppi di supportu per e famiglie di zitelli cù malatie rare. Quì pudete sparte esperienze cù altri genitori, fà dumande è truvà cunsulazione.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a sindrome di Kabuki?

A prognosi è l'aspettativa di vita di qualchissia cù a sindrome di Kabuki dipendenu da a gravità di a so cundizione. Ancu s'è a malatia pò influenzà parechje parti di u corpu, ùn hè micca sempre u casu. Trattà i sintomi specifichi di u zitellu è prevene e cumplicazioni hè chjave per migliurà u so avvene.

L'adulti cun sta cundizione ponu campà una vita nurmale. Puderanu fà attività di ogni ghjornu è travaglià impieghi à tempu parziale. Tuttavia, spessu anu bisognu di cure di sustegnu. Siccomu a cundizione hè cusì rara, ùn ci hè stata assai ricerca nantu à a speranza di vita di e persone cun sindrome di Kabuki. Dunque, hè megliu dumandà à u duttore di u vostru zitellu nantu à a so speranza di vita basata annantu à a so cundizione specifica.

Infine, cose da ricurdà

Pò esse spaventosu scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica. Tuttavia, i sintomi, u trattamentu è a prognosi di a sindrome di Kabuki varianu assai da persona à persona. Parlate cù u duttore di u vostru zitellu per amparà di più nantu à a cundizione specifica di u vostru zitellu. Ellu o ella pò aiutà vi in ​​questu viaghju. I gruppi di supportu per e famiglie affettate da cundizioni genetiche rare ponu ancu esse una grande fonte di forza. Puderanu risponde à e vostre dumande è dà vi speranza per a cundizione di u vostru zitellu. Ùn vi sentite mai solu. Ùn esitate micca à ottene l'aiutu chì avete bisognu.

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