Quandu fighjate l'ochji di u vostru zitellucciu, pudete qualchì volta dumandassi s'ellu vede e cose bè o s'ellu ci hè qualcosa chì ùn va micca cù a so visione. Soprattuttu perchè certi zitelli nascenu cù qualchì difficultà visiva. Sta cundizione rara ma impurtante hè chjamata amaurosi congenita di Leber. Parlemu ne in dettagliu, d'accordu ?
Chì ghjè l'amaurosi congenita di Leber (LCA)?
In poche parole, l'amaurosi congenita di Leber, o LCA in breve, hè una cundizione assai rara. Affetta a retina, u stratu internu di l'ochju, in i zitelli. Pensate à a retina cum'è a pellicola in una camera. E cose chì vedemu sò arregistrate quì cum'è una maghjina. A retina cuntene cellule assai speciali, chì chjamemu fotorecettori . Ci sò dui tippi di cellule, bastoncelli è coni . I bastoncelli ci aiutanu à vede di notte è in u bughju. I coni ci aiutanu à vede i culori è à vede chjaramente durante u ghjornu.
Ciò chì accade à un zitellu cù "(LCA)" hè chì e cellule "(bastoni)" è "(coni)" ùn funzionanu micca currettamente. Vale à dì, ste cellule ùn sò micca capaci di mandà currettamente a luce chì entra in l'ochju cum'è un signale elettricu à u cervellu. À misura chì sta attività elettrica diminuisce, a visione di u zitellu diminuisce ancu. Calchì volta, s'ellu ùn ci hè micca attività elettrica, u zitellu pò ùn esse capace di vede affatto.
Questa hè una cundizione congenita, vale à dì chì i zitelli nascenu cun ella. I medichi dicenu chì a visione di un zitellu principia di solitu à calà gradualmente versu i 6 mesi di età . Dunque, sè nutate qualchì cambiamentu in l'ochji di u vostru zitellu, o sè avete a sensazione ch'ellu ùn pò micca vede e cose, hè megliu cunsultà un oculista u più prestu pussibule.
Quantu cumuna hè sta cundizione (LCA)?
Avà vi puderete dumandà quantu hè cumuna sta cundizione. In realtà hè assai rara . Hè statu signalatu chì si verifica solu in dui zitelli per 100.000. Hè un numeru assai bassu. Tuttavia, malgradu esse rara, hè stata identificata cum'è una di e principali cause di cecità in i zitelli. Dunque, ancu s'ella hè rara, hè impurtante esse cuscenti di questu.
Chì sò i sintomi di un zitellu cù (LCA)?
Calchì volta pò esse difficiule per i genitori di ricunnosce chì un zitellu chjucu hà un prublema di vista. Perchè ùn parlanu micca. Tuttavia, un zitellu cù "(LCA)" hà una visione assai scarsa, è calchì volta nisuna visione. Siccomu sta cundizione affetta i zitelli di menu di un annu, ci sò certi segni chì ponu aiutà à ricunnosce la.
Unu di i primi segni chì pudete nutà hè chì u vostru zitellu si sfrega constantemente l'ochji, cum'è s'ellu ci era qualcosa chì li disturbava. Puderanu ancu avè una fotofobia (avversione à a luce) . Questu significa chì puderanu strizzà l'ochji o pienghje quandu vedenu una luce o vanu in un locu luminosu. Un'altra cosa hè chì pudete nutà chì u vostru zitelluL'ochji si movenu rapidamente avanti è indietro cum'è s'elli ùn ponu micca tene u sguardu in un locu (nistagmu). Hè cum'è s'elli tremessinu.
Pudete ancu vede queste caratteristiche:
- U cheratoconu hè una cundizione in a quale a cornea di l'ochju cambia di forma, diventendu in forma di conu. Questu hè un pocu cumplicatu, è solu un duttore pò dì cun certezza.
- Presenza di vista (ipermetropia).
- U modu in cui a pupilla di l'ochju risponde à a luce hè o troppu chjuca, o micca affatto. Vedete, nurmalmente quandu si passa da un locu luminosu à un locu scuru, a pupilla di l'ochju diventa più grande. Ùn hè micca cusì chì funziona.
Sè vo vede qualcosa di simile, ùn vi panicate micca è cunsultate un duttore. Vi diceranu esattamente ciò chì succede.
Perchè si verifica sta situazione (LCA)?
Avà vedemu perchè si verifica questu "(LCA)". A ragione principale di questu sò i cambiamenti genetichi, vale à dì "(mutazioni genetiche)" . Sapete chì tutte e nostre caratteristiche sò determinate da i geni ("geni") chì ricevemu da a nostra mamma è u nostru babbu. Quessi geni sò e piccule parte di u nostru "DNA" . Cusì, quandu nasce un zitellu, s'ellu ci hè qualchì cambiamentu o difettu in i geni in l'ovu di a mamma ("ovu") è in u sperma di u babbu ("sperma"), pò ancu esse trasmessu à u zitellu.
Quasi 30 mutazioni genetiche diverse sò state identificate chì ponu causà sta cundizione, `(LCA). In particulare, e mutazioni in i geni chì aiutanu a retina à sviluppassi è à cresce sò affettate. Per citarne uni pochi, geni cum'è `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` sò trà elli.
A maiò parte di u tempu, "(LCA)" hè una cundizione "autosomica recessiva" . Sapete ciò chì hè? Ciò significa chì u zitellu svilupperà sta malatia solu s'è i dui genitori portanu u genu difettuosu ("gene alteratu"). Tramindui devenu esse purtatori. Tuttavia, ùn ci vole micca chì tramindui abbianu sintomi. Puderanu esse sani, ma ponu avè u genu difettuosu in u so corpu. S'ellu accade, ci hè un risicu di circa 25% chì un zitellu natu da elli sviluppi sta cundizione.
Imaginete, s'è i dui genitori sò purtatori di stu genu difettuosu, in ognuna di e so gravidanze, u zitellu hà una probabilità di 1/4 di sviluppà LCA, una probabilità di 1/2 chì u zitellu sia purtatore, è una probabilità di 1/4 chì u zitellu nasca sanu.
Parechje persone ùn sanu micca ch'elli portanu un caratteru autosomicu recessivu perchè ùn anu micca sintomi. Sè vo avete un membru di a famiglia cun una cundizione genetica, o sè vo site preoccupatu chì i vostri figlioli possinu avè una cundizione genetica, hè impurtante parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi .
Cumu i medichi diagnosticanu sta cundizione (LCA)?
Per sapè cun certezza s'ellu u vostru zitellu hà "(LCA)" o micca, avete bisognu di cunsultà un oftalmologu. Prima esaminerà attentamente l'ochji di u zitellu, cumprese a "retina" in l'ochju. Dopu, "elettroretinografia (ERG)".Stu test misura l'attività elettrica in a retina di u zitellu. Ricurdatevi, avemu parlatu prima di quantu hè impurtante sta attività elettrica per a visione. Calchì volta si pò ancu fà una scansione chjamata "tomografia à cuerenza ottica (OCT)" . Questu pò fà una maghjina chjara di i strati in l'ochju.
U duttore s'assicurerà ancu ch'ellu ùn ci sia micca altre cundizione chì puderebbenu influenzà l'ochji di u zitellu. Chjamemu questu "diagnosi differenziale" . Perchè ci sò altre cause chì ponu influenzà a visione. Per esempiu:
- `Retinite pigmentosa` (questa hè ancu una cundizione chì affetta a retina)
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Zellweger
- Cecità di i culori (`achromatopsia`)
- Palpebra cadente (ptosi)
Hè solu dopu avè vistu tuttu què chì un duttore pò cunclude currettamente ch'ellu si tratta di `(LCA)`.
Chì sò i trattamenti per (LCA)?
In fatti, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a cundizione "(LCA)". Ma ùn vi ne fate. I medichi cercanu di migliurà una parte di a visione di u zitellu è di aiutallu à campà u megliu pussibule. Questu hè generalmente fattu cù occhiali . Ci sò ancu dispositivi cum'è "lenti d'ingrandimentu" o "prismi di lettura" chì ponu aiutà quelli chì anu una visione debule.
Amparate ancu di più nantu à a terapia genica.
Questu hè un pocu novu. In u 2017, l'Agenzia di i Stati Uniti per l'Alimentazione è i Medicinali (FDA) hà appruvatu a prima terapia genica per trattà a cundizione (LCA). Questu hè veramente promettente. Tuttavia, questu trattamentu hè attualmente appruvatu solu per e persone chì a so (LCA) hè causata da una mutazione in u genu chjamatu RPE65 .
In poche parole, a terapia genica hè u prucessu di rimpiazzamentu di un genu chì provoca una malattia cù un genu sanu. O, inattivà un genu chì provoca una malattia. A speranza hè di introduce un genu sanu in e cellule è inverte a malattia. Ancu s'ellu si tratta sempre di un trattamentu basatu nantu à a ricerca, puderia esse una bona suluzione per e cundizioni cum'è "(LCA)" in u futuru.
L'oftalmologu vi dicerà se sta terapia genica hè adatta per u vostru zitellu o micca.
Si pò prevene l'LCA?
In fatti, s'è un zitellu eredita una mutazione genetica chì provoca "(LCA)", ùn ci hè manera di impediscela. Ùn hè micca qualcosa chì pudemu cuntrullà. Tuttavia, cum'è aghju dettu prima, sè avete qualchì dubbitu o paura nantu à e malatie genetiche, hè megliu ottene cunsiglii genetichi prima di avè un zitellu o durante a gravidanza. Cusì pudete ottene una chiara comprensione di i risichi.
Chì possu aspettà se u mo zitellu hà (LCA)?
Hè nurmale di sente si assai tristu è spaventatu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà "(LCA)". Parechji zitelli cù "(LCA)" ponu perde a so vista cumpletamente o avè la assai ridutta. Hè vera.
Ma questu ùn significa micca chì u vostru zitellu ùn camperà micca una vita felice è sana. U vostru zitellu averà bisognu di esami oculari regulari per verificà se ci sò cambiamenti in i so ochji o per vede se a so visione peghju. U vostru duttore vi dicerà quantu spessu duvete fà questi esami.
A cosa più impurtante hè di dà à u vostru zitellu u sustegnu è l'amore chì hà bisognu. Avete un grande rolu da ghjucà per insignalli à campà cù a bassa visione è incuragisceli. Inoltre, cercate istituzioni è scole chì aiutanu tali zitelli. Serà un grande aiutu per fà di u so avvene un successu.
Quandu devu cunsultà un duttore ?
Vi ricurderaghju torna: sè vo vede qualcosa di stranu in l'ochji di u vostru zitellu, o sè vo avete a sensazione ch'ellu ùn pò micca vede, cunsultate un oftalmologu senza indugià.
Sè vo sapete digià chì u vostru zitellu hà (LCA), è avete nutatu un cambiamentu in a so visione o sintomi chì peghjuranu, cunsultate subitu un duttore.
Chì dumande devu fà à u mo duttore?
Quandu andemu à vede un duttore, qualchì volta ci scurdemu di ciò chì vulemu dumandà. Dunque, eccu alcune dumande chì puderanu aiutà vi:
- U mo zitellu hà veramente l'amaurosi congenita di Leber (LCA)?
- Chì mutazione genetica hà causatu questu? (S'ellu si pò scopre)
- Chì altri testi aghju bisognu per u mo zitellu?
- Quantu hè prubabile ch'ellu perderà a vista ?
- U mo zitellu hè adattatu per a terapia genica?
Serà assai impurtante per voi di sente è di sapè cose cusì.
Ci hè un ligame trà LCA è u disordine di u spettru autisticu?
Questu hè ancu un prublema per certi genitori. "(LCA)" è "Disturbu di u Spettru Autisticu (ASD)" sò duie cundizioni chì affettanu u sviluppu di un zitellu. "(LCA)" affetta a retina di l'ochji, "(ASD)" hè un "disturbu neurodesenvolupamentu".
Certi studii anu trovu chì ci hè un ligame trà i zitelli cù LCA è ASD. Tuttavia, questu ùn significa micca chì ogni zitellu cù LCA svilupperà ASD. Sè vo vulete sapè di più, hè megliu parlà cù u vostru duttore.
E cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)
Va bè, allora lasciami dì ti alcune di e cose più impurtanti di e quali avemu parlatu per aiutà ti à ricurdà ti.
L'amaurosi congenita di Leber (LCA) hè una cundizione genetica rara chì pò causà a perdita di a vista in i zitelli perchè e cellule in a so retina ùn funzionanu micca currettamente.
Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù (LCA), ellu o ella probabilmente perderà a so vista. Ma questu ùn significa micca ch'ellu o ella ùn pò micca campà una vita felice è sana.
Questu hè duvutu à cambiamenti genetichi. Sè avete qualchì preoccupazione o dubbitu à propositu, hè assai impurtante circà cunsiglii genetichi.
A cosa più impurtante hè di cunsultà un oftalmologu appena si nota qualchì cambiamentu in l'ochji di u zitellu.Cusì pudete ottene u trattamentu è u sustegnu necessarii rapidamente. U vostru duttore vi spiegherà tuttu, cumprese a frequenza cù a quale u vostru zitellu hà bisognu di esami oculistici è ciò chì pudete fà per prutege a so visione.
Ricurdatevi, ùn site micca solu. Ci sò medichi, cunsiglieri è gruppi di sustegnu per aiutà vi in questu viaghju.
Amaurosi congenita di Leiber , LCA, cecità infantile, retina, mutazioni genetiche, perdita di vista, malatie oculari
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu