U vostru zitellu hà sti sintomi ? Parlemu di a Sindrome di Leigh !

Hè cusì eccitante vede un criaturu appena natu, nò ? Ma qualchì volta, ancu s'elli parenu sani à u principiu, ponu cumincià à mustrà sintomi strani dopu à qualchi mese. S'elli anu prublemi à allattà, pienghjenu assai, o anu crisi epilettiche, questi puderanu esse segni di una rara cundizione genetica chjamata Sindrome di Leigh. Questu hè veramente straziante, ma hè impurtante esse cuscenti.

Chì ghjè a Sindrome di Leigh ? In poche parole...

A Sindrome di Leigh, cunnisciuta ancu cum'è Malattia di Leigh, hè una cundizione genetica assai rara. Affetta principalmente u sistema nervosu cintrali di u vostru zitellu. Vale à dì, u cervellu, a spina dorsale è i nervi. Imaginate, un zitellu cù sta cundizione pare sanu a maiò parte di u tempu quandu nasce. Ma cù u tempu, e cellule di u so sistema nervosu s'indebuliscenu gradualmente o ancu morenu.

Sti sintomi cumincianu di solitu quandu u zitellu hà circa 3 mesi, o prima di l'età di 2 anni. E prime cose chì nuterete sò difficultà à succhià, rifiutà di manghjà, pienghje senza ragione è crisi epilettiche.

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca una cura permanente per a sindrome di Lee. Hè una cundizione chì mette in periculu a vita. A maiò parte di i zitelli cun sta cundizione morenu prima di l'età di 3 anni. Tuttavia, assai raramente, a cundizione pò accade in adulti ghjovani o anziani.

Chì sò e Malatie Mitocondriali ? E fabbriche d'energia di i nostri corpi !

Per capisce questu, ci vole prima sapè un pocu di più nantu à i mitocondri . In poche parole, i mitocondri sò cum'è piccule fabbriche d'energia in l'internu di e cellule di u nostru corpu. Sò quelli chì producenu energia da l'acidi grassi è u glucosiu in l'alimentu chì manghjemu è u cunvertenu in una sustanza chjamata adenosine trifosfatu (ATP) . Questu ATP hè ciò chì dà à e nostre cellule l'energia per funziunà.

I mitocondri si trovanu in ogni cellula eccettu i nostri globuli rossi. E malatie mitocondriali sò cundizioni chì si verificanu quandu sti mitocondri ùn funzionanu micca currettamente. E cellule ùn ottenenu micca l'energia di chì anu bisognu, ciò chì face chì e cellule si danneghjanu o morenu.

U nostru sistema nervosu hà bisognu di assai energia per funziunà. In a sindrome di Lee, e cellule di u sistema nervosu di un zitellu, in particulare e cellule chì furniscenu energia à u cervellu, i nervi è a spina dorsale, sò danneggiate o distrutte.

Ci sò altri nomi per a sindrome di Leigh?

Iè, sta malatia hè stata chjamata per a prima volta da u medicu britannicu Archibald Denis Leigh, chì l'hà descritta in u 1951. L'hà chjamata Encefalomielopatia Necrotizante Subacuta (SNE) .L'encefalomielopatia hè una malatia chì affetta u cervellu è a spina dorsale. Tuttavia, parechji medichi oghje a chjamanu sindrome di Lee o malattia di Lee.

Quali sò i principali tipi di Sindrome di Leigh?

Ci sò parechji tippi principali di sindrome di Lee:

• Sindrome di Leigh infantile: Questu hè u tipu u più cumunu. I sintomi cumpariscenu prima chì u zitellu abbia 2 anni. Questu hè ancu chjamatu Sindrome di Leigh classica. Affetta sia i masci sia e femine in modu uguale.
• Sindrome di Lee à esordiu adultu: I sintomi appariscenu dopu à 2 anni, qualchì volta in l'adolescenza o à a prima età adulta. Questu hè assai raru. Stu tipu affetta più spessu i masci. Inoltre, a malatia progredisce più lentamente chè u tipu à esordiu precoce.
• Sindrome di Leigh: In questu casu, una persona pò mustrà alcuni di i sintomi di a sindrome di Leigh, ma e scansioni d'imaghjini ùn mostranu micca segni di a malatia in u cervellu.

Quantu cumuna hè sta malatia?

Si stima chì a sindrome classica (precoce) di Lee si verifica in circa unu neonatu nantu à 40.000 in u mondu. Tuttavia, hè più cumuna in certe zone geografiche. Per esempiu:

• Unu nant'à 2.000 neonati in a regione di Lac-Saint-Jean di Quebec, Canada.
• Unu nant'à 1.700 neonati in l'Isule Feroe, situate trà l'Islanda è a Scozia.

A ragione esatta di questu ùn hè stata truvata.

Chì causa a sindrome di Leigh?

L'esperti anu scupertu chì a sindrome di Lee pò esse causata da mutazioni in più di 75 geni . Queste mutazioni affettanu a capacità di u nostru corpu di pruduce ATP (energia).

Ottu zitelli nantu à dece cù a sindrome di Lee ereditanu a cundizione in dui modi principali:

1. Disordine autosomicu recessivu: In questu, u zitellu eredita a listessa mutazione genetica da i dui genitori. I genitori sò solu purtatori di sta mutazione è ùn anu micca a malatia.

2. Disordine geneticu recessivu ligatu à l'X: Questu hè causatu da una mutazione nantu à u cromusomu X. Pò vene da a mamma o da u babbu. Sè una mamma hà sta mutazione nantu à unu di i so cromusomi X, ci hè una probabilità di 1 in 4 chì u so figliolu o a so figliola erediteranu a mutazione. Sè un zitellu eredita sta mutazione, svilupperà a sindrome di Lee; una zitella micca. Tuttavia, a figliola pò trasmette u genu difettuosu à i so futuri figlioli. Un babbu pò trasmette un cromusomu X mutatu à a so figliola, ma micca à u so figliolu.

Cumu i cambiamenti in u DNA mitocondriale causanu a sindrome di Lee?

Circa 2 zitelli nantu à 10 anu DNA mitocondriale (mtDNA)Una mutazione in u genu hè ereditata da a mamma. Sta mutazione pò esse trasmessa à i masci è à e femine. Pò tandu influenzà tutte e generazioni di una famiglia. Raramente, pò accade una mutazione spontanea di u mtDNA. A mutazione di u mtDNA più cumuna osservata in a sindrome di Leigh hè quella chì impedisce à u genu "MT-ATP6" di pruduce "ATP".

Chì sò i sintomi di a Sindrome di Leigh?

I sintomi di a sindrome di Lee appariscenu di solitu in i primi dui anni di vita di un zitellu. À u principiu, u vostru zitellu pò ghjunghje à tappe di sviluppu nurmali, cum'è tene a testa dritta. Dopu, regredisce gradualmente, vale à dì chì perde queste capacità o mostra ritardi fisichi o di sviluppu.

I primi sintomi di a sindrome di Lee includenu:

• Difficultà à inghjuttà ( disfagia ), prublemi di succhiamentu o di alimentazione.
• Diarrea è vomitu.
• Mancanza di tonu musculare ( ipotonia ).
• Agitazione frequente è pienghje custante.
• Debulezze in u cuntrollu di a testa è in i riflessi.

À misura chì a malatia avanza, altri sintomi ponu cumparisce. Quessi sintomi ponu ancu esse osservati in fasi successive di a sindrome di Lee. Includenu:

• Una cundizione cum'è a demenza .
• Prublemi di muvimentu è d'equilibriu, per esempiu l'atassia (inciampi mentre si cammina, perdita d'equilibriu).
• Difficultà à pronunzià currettamente e parolle ( disartria ).
• Cuntrazzioni musculari involuntarie ( distonia ).
• Spasticità o cuntrazzioni musculari ( contrazzioni o rigidità).
• Paralisi parziale.
• Debulezza di i nervi in ​​l'estremità ( neuropatia periferica ).
• Cunvulsioni.
• Rallentamentu di a crescita fisica.

Cumu a sindrome di Leigh affetta a visione?

A sindrome di Lee pò ancu influenzà i nervi in ​​l'ochji, causendu prublemi cum'è:

• Ochji incruciati ( strabismu ).
• Atrofia ottica ( atrofia di u nervu otticu ).
• Debulezza o paralisi di l'ochji.
• Movimenti oculari rapidi involuntarii ( nistagmu ).
• Perdita di vista.

In fasi successive, i ghjovani o l'adulti cù a sindrome di Lee ponu sviluppà cecità di i culori è perdita di a visione centrale ( bassa visione ).

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a Sindrome di Leigh?

L'acidosi lattica hè causata da l'accumulazione di l'acidu latticu in u sangue di u zitellu per via di a sindrome di Lee.Questu pò accade. I nostri corpi producenu acidu latticu quandu i livelli d'ossigenu in e cellule diventanu troppu bassi per sustene u so metabolismu (cunvertisce i carboidrati in energia). Inoltre, a quantità di diossidu di carbonu in u so sangue pò aumentà.

L'acidosi lattica è l'aumentu di i livelli di diossidu di carbonu ponu causà i seguenti effetti:

• Difficultà respiratorie: mancanza di fiatu ( dispnea ), cessazione temporanea di a respirazione ( apnea ) è respirazione anormale o rapida ( iperventilazione ).
• Malatie cardiache: ispessimentu di u musculu cardiacu ( cardiomiopatia ipertrofica ).
• Prublemi renali.

Cumu hè diagnosticata a Sindrome di Leigh?

U vostru duttore pò prescrive testi cum'è questi:

• Analisi di sangue: Verificate i marcatori enzimatici chì indicanu l'acidosi lattica è a sindrome di Leigh.
• Testi d'imaghjini cum'è a MRI (risonanza magnetica): Verificate se ci sò danni à u tissutu cerebrale (lesioni).
• Testi genetichi: Per sapè esattamente quale mutazione genetica hè a causa di a malatia.

Cumu si tratta a sindrome di Leigh?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca una cura permanente per a sindrome di Lee. U trattamentu hè principalmente destinatu à cuntrullà i sintomi è à furnisce cunfortu à u zitellu. Questa hè una malattia fatale.

U vostru zitellu pò truvà qualchì sollievu da cose cum'è:

• Trattate l'acidosi lattica cù l'acidu citricu (citratu di sodiu) o u bicarbonatu di sodiu .
• Dà iniezioni di tiamina (vitamina B1) per rallentà a progressione di a malatia.

Certi zitelli cun carenze enzimatiche ponu prufittà di una dieta ricca di grassi è povera di carbuidrati. Certi zitelli chì anu difficultà à manghjà ponu avè bisognu di esse alimentati per mezu di un tubu ("nutrizione enterale").

Chì pudete fà sè u vostru zitellu hà a sindrome di Leigh?

Piglià cura di un zitellu cun una malatia chì limita a so vita pò esse difficiule. Eccu alcune cose chì pudete fà per aiutà à riduce u stress, l'ansietà è a depressione chì pudete sente durante questu periodu:

• Truvate modi sani per riduce u stress: cum'è parlà cù un amicu o impegnassi in un hobby chì vi piace.
• Unisciti à un gruppu di sustegnu: Questu pò esse un gruppu in persona o in linea. Parlà cù altri genitori pò aiutà à sentevi menu soli.
• Siate bè infurmatu nantu à a cundizione di u vostru zitellu, i so sintomi unichi è a progressione di a malatia.
• Pigliate tempu per voi stessi.Pudete piglià cura di u vostru zitellu solu s'è vo site bè.
• Uttene i servizii di sustegnu chì u vostru zitellu hà bisognu: cum'è l'assistenza sanitaria à domicile è i servizii di riabilitazione.
• Parlate cù un prufessiunale di a salute mentale . Questu hè un mumentu assai difficiule, dunque ùn esitate micca à dumandà aiutu.

Chì ghjè l'avvene di qualchissia cù a sindrome di Leigh?

A maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Lee morenu d'insufficienza respiratoria à l'età di 3 anni. Hè assai raru chì un zitellu cù a sindrome di Lee à esordiu precoce sopravviva finu à l'età adulta. E persone chì sviluppanu a sindrome di Lee in l'età adulta ponu campà finu à i so 50 anni.

Si pò prevene a sindrome di Leigh?

Sè vo avete un zitellu cù a sindrome di Lee, pudete fà un test geneticu per sapè s'è vo o u vostru cumpagnu avete a mutazione genetica chì a provoca. Pudete decide di scuntrà un cunsiglieru geneticu per discute i modi per riduce u risicu chì i futuri figlioli ereditinu a mutazione.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè u vostru zitellu hà unu di sti sintomi, cunsultate subitu un duttore:

• Ritardi di sviluppu o perdita di capacità preesistenti.
• Difficultà à respirà, manghjà o inghjuttà.
• Cunvulsioni.
• Rallentamentu di a crescita fisica.

Chì devu dumandà à u mo duttore?

Pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Chì face chì u mo figliolu sviluppi a sindrome di Lee?
• Chì trattamenti ponu aiutà u mo figliolu?
• Chì possu fà per aiutà u mo figliolu in casa?
• Duvemu fà un test geneticu cù u mo cumpagnu ?
• Devu esse attenti à i segni di cumplicazioni?

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Hè nurmale di sente si sopraffattu è tristu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione cusì rara è periculosa per a vita . Ma ricordate chì ùn site micca solu. Hè impurtante circà trattamentu da i medichi chì anu cumpetenze in questa cundizione. Siccomu a sindrome di Lee pò influenzà parechje parti diverse di u corpu di u vostru zitellu, cumpresi u cervellu, l'ochji, u core è i reni, pudete avè bisognu di vede parechji specialisti diversi.

Questi dottori ponu aiutà vi à gestisce i vostri sintomi è mette vi in ​​cuntattu cù i servizii di supportu chì voi è u vostru zitellu avete bisognu. Cusì pudete gode di u vostru tempu cù u vostru zitellu u più pussibule. Stu viaghju hè difficiule, ma cù amore, sustegnu è i cunsiglii medichi adatti, averete a forza di affruntà sta sfida.

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