Chì ghjè a Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) ? Parlemu ne !

U vostru picculu hà crisi epilettiche frequenti ? Hà cambiamenti maiò in l'apprendimentu è u cumpurtamentu ? S'ellu hè cusì, ciò chì diceraghju pò esse assai impurtante per voi. Oghje parleremu di a sindrome di Lennox-Gastaut , o (LGS) in breve, una cundizione d'epilessia severa è difficiule da trattà. Questu pò cumincià à una ghjovana età. Ma ùn vi ne fate, novi medicamenti è trattamenti sò avà dispunibili.

Chì ghjè esattamente a sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)? Quale a piglia?

In poche parole, a LGS hè una forma severa d'epilessia chì principia in a zitiddina, di solitu prima di l'età di 10 anni, è soprattuttu trà l'età di 3 è 5 anni. Hè un pocu più cumuna in i masci. Tuttavia, ùn hè micca una cundizione assai cumuna. Affetta circa una à duie persone nantu à un milione. Circa l'1% à u 2% di tutti i pazienti cun epilessia anu a LGS.

Cumu questu affetta i nostri corpi?

L'epilessia hè un disordine in u quale i signali elettrichi di u cervellu, o l'infurmazioni, sò trasmessi trà e cellule. (LGS) hè una forma più severa d'epilessia. Ci sò parechje cause:

• In LGS, si verifica più di un tipu di crisi epilettica. Certi di sti tipi di crisi epilettiche sò più propensi à causà ferite gravi à u zitellu.
• Queste crisi ponu dannà u cervellu stessu. I zitelli cù LGS ponu avè danni cerebrali gravi, difficultà d'apprendimentu è ritardi di sviluppu. Questu significa chì u zitellu pò perde o dimenticà cose chì hà digià amparatu, cum'è camminà è parlà. Questa hè una situazione assai trista.
• (LGS) hè generalmente assai resistente à u trattamentu. Ciò significa chì hè difficiule da cuntrullà cù medicazione. A medicazione hè u primu trattamentu, ma spessu parechji tipi di medicazione sò dati à u listessu tempu. Ancu s'elli sò dati, a medicazione sola hè raramente capace di fermà cumpletamente e crisi.

Chì sò i sintomi di (LGS)?

Un zitellu cù LGS pò prisentà una varietà di sintomi. Certi di elli sò notevuli in a vita è l'attività di ogni ghjornu, mentre chì altri sò notevuli solu durante e crisi epilettiche.

Prublemi di apprendimentu è di cumpurtamentu

Hè cumunu per i zitelli cù LGS d'avè difficultà d'apprendimentu è prublemi di cumpurtamentu . Quessi ponu cumparisce pocu dopu à l'iniziu di e crisi, è ponu aggravà si mentre e crisi cuntinueghjanu. Quessi prublemi d'apprendimentu è intellettuali sò spessu permanenti, vale à dì chì ponu persiste finu à l'età adulta.

I zitelli cù LGS anu difficultà à amparà, à fà amicizia è à cumunicà cù l'altri. Puderanu ancu avè difficultà à regulà e so emozioni. Certi zitelli ponu ancu mustrà sintomi simili à quelli di i zitelli cù u Disordine di u Spettru Autisticu .

Fase di crisi epilettica

Una crisa pò tipicamente accade in trè tappe:

1. Prodromu o aura: Questu hè qualcosa chì certe persone sperimentanu prima di una crisa, ancu s'ellu ùn hè micca sempre. Questu pò esse una sensazione ligeramente spiacevule. Cambiamenti in a visione, cambiamenti in altri sensi, o cambiamenti in l'umore o in u cumpurtamentu ponu accade in questu mumentu.

2. Crisi epilettica: Questu hè quandu si verifica una crisi epilettica. Questu pò varià secondu u tipu di crisi epilettica (discuteremu i sfarenti tipi di crisi epilettiche quì sottu).

3. Ripresa dopu à una crisa: Questu hè u periodu dopu à a fine di a crisa. Hè quandu una persona riacquista a piena cuscenza.

Tipi di crisi osservate in LGS

Ci sò parechji tippi principali di crisi chì si vedenu in LGS. I tippi più cumuni di crisi è i so effetti sò i seguenti:

• Crisi atoniche:
• Perdita di cuntrollu musculare / svenimentu: Questu hè ancu chjamatu "attaccu di caduta" perchè implica una perdita improvvisa di cuntrollu è una caduta in terra, cum'è una marionetta chì e so corde sò state rotte. Questu hè assai periculosu perchè u zitellu ùn hà micca cuntrollu quandu cade è pò soffre ferite gravi, ancu periculose per a vita, à a testa, u collu, u pettu è a schiena.
• Perdita parziale di cuscenza: Questa crisa ùn pò micca causà una perdita cumpleta di cuscenza.
• Corta durata: Queste crisi duranu assai pocu, cum'è uni pochi di secondi.

• Cunvulsioni toniche:
• Rigidità / congelamentu di tuttu u corpu: Questu hè quandu tutti i musculi di u corpu si contraenu di colpu, facendu chì u corpu si irrigidisca cumpletamente cum'è s'ellu fussi trasfurmatu in petra.
• Una pusizione particulare: Quandu sò in terra, e so gambe è e spalle sò in terra, e so spalle ponu esse arcuate. E braccia ponu esse stese sopra a testa, o e braccia ponu esse strette è i gomiti puntati à i lati, è i pugni ponu esse vicini à i fianchi.
• Accade più spessu durante u sonnu: Quessi accadenu più spessu mentre si dorme. Ma ponu ancu accade durante u ghjornu. Sè questu accade mentre u zitellu hè svegliu, ci hè un risicu di ferita perchè u zitellu pò cascà.
• Corta durata: Questu dura ancu da uni pochi secondi à circa un minutu.

• Crisi d'assenza atipiche:
• Ochji aperti è fissi in u viotu: In questa crisa, a cuscenza hè persa, ma l'ochji restanu aperti. Dunque, questu pò spessu esse cunfusu cù sognu ad occhi aperti, mancanza di cuncentrazione è una sensazione di esse fora di locu.
• Movimenti ripetitivi: Durante sta crisa, pudete vede muvimenti di l'ochji è di a bocca. Ci ponu ancu esse muvimenti di e mani.
• Corta durata: Questu ùn dura ancu più di uni pochi secondi.

Impurtante: I zitelli cun LGS ponu avè crisi epilettiche in "cluster", vale à dì chì parechje crisi si verificanu in un cortu periodu di tempu. Più di dui terzi di i zitelliSi verifica una cundizione chjamata "Status Epilepticus" . Questa hè una cundizione chì richiede un trattamentu medicu d'urgenza!

Chì ghjè u Status Epilepticus?

Questu significa una di duie cose:

• Una sola crisi epilettica prolungata chì dura trà 5 è 30 minuti.
• Più di una crisi si verifica in 30 minuti, è a persona ùn ripiglia micca a piena cuscenza durante quelle crisi.

U statu epilepticu hè una emergenza medica. Hè particularmente periculosu perchè pò causà danni cerebrali permanenti è ancu a morte.

Altri sintomi è tipi di crisi epilettiche correlati

• Crisi tonico-cloniche: E crisi tonico-cloniche (prima chjamate "grand mal") cumincianu in u listessu modu chè e crisi toniche, ma anu una fase supplementaria. A fase clonica hè quandu u corpu si verificanu sussulti, a caratteristica più cumuna di a crisi. E crisi toniche è tonico-cloniche duranu di solitu circa dui minuti.
• Movimenti rapidi, corti è à scatti: E crisi miocloniche sò movimenti bruschi è à scatti. Duranu solu uni pochi di secondi, ma qualchì volta ponu durà di più. E persone chì ùn anu micca crisi ponu ancu avè questi tipi di "scatti mioclonici". Per esempiu, ponu causà singhiozzi o svegliarsi di colpu da u sonnu.
• Sintomi sensoriali, mentali o altri: E crisi parziali o focali affettanu solu una parte limitata di u corpu.

Chì sò e cause di LGS?

Ci sò parechje cause pussibili di a sindrome di Lennox-Gastaut. Alcune di e cause sò prisenti prima di a nascita di un zitellu. Altre sò causate da avvenimenti chì si verificanu durante a zitellina. In circa un quartu di i casi di "(LGS)", ùn si pò identificà alcuna causa chjara.

Eccu alcuni di i motivi identificati:

• Prublemi cù u sviluppu di u cervellu prima di a nascita.
• Traumi cranici gravi (traumi cerebrali o commozioni cerebrali).
• Infezioni chì danneghjanu u cervellu, cum'è a meningite o l'encefalite.
• Malatie metaboliche ereditarie, per esempiu `(Malattie mitocondriali)`.
• Danni cerebrali causati da a mancanza d'ossigenu prima o durante a nascita (ipossia cerebrale).
• Sclerosi tuberosa.
• Tumori cerebrali.
• Sindrome di West (questu hè un altru tipu d'epilessia, chì pò dopu sviluppassi in LGS).

I ricercatori anu trovu chì e "mutazioni de novo" sò cumuni trà e persone cun LGS.De novo significa "da u principiu". Quessi sò difetti in u "(ADN)" di una persona chì si verificanu di colpu, à casu. Vale à dì, a mutazione hè causata da un difettu in u "(ADN)" di u sperma o di l'ovu chì hà pruduttu a persona, ma ùn hè micca un difettu in u "(ADN)" di alcunu di i genitori.

Tuttavia, ci pò esse una influenza genetica nantu à a cundizione. Circa u 30% di e persone cun LGS anu una storia familiale di epilessia. Tuttavia, hè necessaria più ricerca per determinà esattamente quantu hè un fattore geneticu.

Hè questu contagiosu?

Innò, a sindrome di Lennox-Gastaut ùn hè micca contagiosa. Ùn si sparghje micca da una persona à l'altra. Tuttavia, alcune malatie infettive ponu causà danni cerebrali è causà "LGS". Tuttavia, micca tutti quelli chì anu queste infezioni svilupperanu "LGS".

Cumu si diagnostica a sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)?

Un certu numeru di testi sò generalmente fatti per diagnosticà l'LGS, è un duttore farà un esame neurologicu. Un pediatra pò suspettà a cundizione basendu si nantu à ciò chì i genitori dicenu nantu à i sintomi di u so figliolu, soprattuttu s'ellu u zitellu hà difficultà d'apprendimentu o prublemi di cumpurtamentu.

Chì testi sò fatti per diagnosticà questu?

I testi più cumunimenti usati sò:

• Elettroencefalogramma (EEG): Questu implica piazzà parechji elettrodi nantu à u scalp cù un gel conduttivu per misurà l'attività elettrica di u cervellu. Un EEG hè impurtante per diagnosticà LGS perchè mostra un mudellu elettricu distintivu in l'onde cerebrali.
• Risonanza Magnetica (MRI): Questa usa un magnetu putente è un urdinatore per piglià ritratti d'alta risoluzione di l'internu di u corpu, in particulare di u cervellu. Questu hè assai utile per rilevà prublemi cù u sviluppu di u cervellu.
• Testi di laburatoriu: Quessi testi verificanu u sangue è l'urina per vede s'ellu ci sò altre cause pussibili di e crisi epilettiche. Esaminanu cose cum'è a chimica di u sangue, l'enzimi epatici è a funzione renale. Mentre chì sti testi ùn ponu micca diagnosticà definitivamente l'LGS, ponu aiutà à escludere altre cundizioni chì ponu imità l'LGS.
• Test geneticu: Questu pò aiutà à determinà s'ellu ci sò cundizioni ereditarie chì ponu causà LGS, o s'ellu ci sò mutazioni spontanee.

Inoltre, altri testi ponu esse fatti per escludere cundizioni simili. U vostru duttore vi ne darà più infurmazioni.

Cumu si pò trattà questu ? Si pò guarì ?

Ci sò parechje opzioni di trattamentu per LGS. Tuttavia, a cundizione hè notoriamente difficiule da trattà. In a maiò parte di i casi, unu o una cumminazione di sti trattamenti pò esse aduprata:

• Medicamenti
• Terapie dietetiche
• Chirurgia cerebrale o dispositivi impiantati

Medicamenti

A sindrome di Lennox-Gastaut hè spessu assai resistente à i medicamenti. Hè per quessa ch'ella hè cusì difficiule da gestisce. In parechji casi, sò necessarii parechji medicamenti. Un altru fattore cumplicante hè chì certi medicamenti anticonvulsivi, chì cuntrolanu certi tipi di crisi, ponu aumentà a frequenza di altri tipi di crisi.

Quandu a cundizione hè resistente à u trattamentu, i medichi ponu pruvà à prevene certi tipi di crisi o à riduce a so frequenza. Per esempiu, e crisi atoniche sò particularmente impurtanti da prevene, postu chì sò assuciate à un risicu elevatu di ferite da cadute.

Terapie dietetiche

Per parechje persone cun epilessia severa, i cambiamenti dietetichi ponu aiutà à riduce a frequenza di e crisi o à fermà li cumpletamente. A dieta chetogenica per l'epilessia - una dieta ricca di proteine ​​è grassi è povera di carbuidrati - hè spessu cunsigliata da i medichi. Pò esse una bona opzione quandu a medicazione ùn hà micca funziunatu.

Ancu s'è a dieta chetogenica hè un trattamentu pupulare per l'epilessia severa, hà uni pochi d'inconvenienti. Sta dieta funziona solu s'è a seguite à a lettera. Questu hè perchè manghjà troppi carbuidrati, cum'è u zuccheru è l'alimenti amidacei, pò pruvucà crisi epilettiche. Tuttavia, altre diete mudificate ponu ancu aiutà. Sè site interessatu, u vostru duttore pò aiutà à pruvà una di queste diete.

Chirurgia cerebrale è dispositivi impiantati

In certi casi, soprattuttu quandu altri trattamenti ùn anu micca funziunatu, a chirurgia hè a megliu opzione. Eccu alcuni tipi di chirurgia:

• Stimulazione di u Nervu Vagu (VNS): Questu implica l'implantazione di un dispositivu in u corpu chì furnisce una corrente elettrica ligera à u 10u nervu craniale, u nervu vagu - chì hè direttamente cunnessu à u cervellu. Sta corrente pò riduce a frequenza è a gravità di e crisi. Cù u tempu, i so effetti aumentanu. Questu significa menu crisi è crisi menu gravi. L'implantazione di stu dispositivu hè una prucedura reversibile, cù bassi rischi è un cortu tempu di ricuperazione, dunque hè spessu cunsiderata prima di una chirurgia maiò.
• Corpus callosumumia: U corpus callosum hè una parte di u cervellu chì agisce cum'è un ponte trà l'emisferi manca è diritta. Quandu u corpus callosum hè tagliatu, i signali anormali chì causanu crisi epilettiche smettenu di andà avanti è indietro. Questu pò riduce a frequenza di e crisi epilettiche, o ancu fermà cumpletamente e crisi epilettiche gravi è invalidanti.
• Emisferectomia (Emisferectomia):Questu implica a rimozione chirurgica di una parte di u cervellu. Mentre questu pò sembrà estremu, i spezialisti ponu aduprà per fermà crisi incontrollabili. Più tardi, a fisioterapia pò spessu aiutà u cervellu à adattassi à u cambiamentu. U cervellu si rimappa, è a parte restante ripiglia e funzioni di a parte rimossa.
• Resezione: L'anomalie strutturali in u cervellu ponu qualchì volta causà LGS. Se i medichi riescenu à truvà una tale anomalia, puderanu esse capace di rimuovere u tissutu cerebrale dannighjatu o malatu è fermà e crisi. Tuttavia, postu chì in LGS, l'attività di crisi hè in più di una zona di u cervellu, questu ùn hè di solitu una opzione assai riescita per LGS.

Complicazioni / effetti secundarii di u trattamentu

E cumplicazioni di u trattamentu sò specifiche per ogni trattamentu. Dunque, hè megliu parlà cù u vostru duttore di e cumplicazioni è di l'effetti secundarii di u trattamentu chì voi o u vostru zitellu ricevete. U duttore pò tandu dà vi infurmazioni adatte à a vostra situazione, à e vostre circustanze è à altre cundizioni mediche.

Quantu prestu mi sentiraghju megliu dopu u trattamentu ? Quantu tempu ci vulerà per ricuperà ?

U tempu di ricuperazione dopu u trattamentu varieghja assai secondu i metudi di trattamentu utilizati è a vostra cundizione generale. U vostru duttore hè a megliu persona per dì vi esattamente ciò chì aspettà è quantu tempu ci vulerà per ricuperà.

Pò esse prevenuta a sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)?

In a maiò parte di i casi, a LGS ùn hè micca una cundizione prevenibile. Nè u risicu di sviluppalla pò esse riduttu. L'unica eccezione hè di prevene e ferite à a testa è à u cervellu chì ponu risultà da a LGS. L'unicu modu per prevene chì sta cundizione si verifichi hè di fà chì i vostri figlioli portinu caschi appruvati è certificati.

Chì devu aspettà se u mo figliolu o eiu avemu sta cundizione?

A sindrome di Lennox-Gastaut hè una cundizione chì hà di solitu cunsequenze gravi. Parechji zitelli cun sta cundizione sviluppanu difficultà d'apprendimentu è danni cerebrali permanenti chì limitanu e so capacità mentali. Inoltre, postu chì e crisi atoniche (attacchi di caduta) sò cumuni, è spessu portanu à cadute, i zitelli cun sta cundizione sò à un risicu aumentatu di ferite.

Sta cundizione hè ancu difficiule da trattà. Parechji zitelli chì ne soffrenu necessitanu cure specialistiche per tutta a vita perchè ùn sò micca capaci di piglià cura di sè stessi. Tuttavia, alcune persone cun sta cundizione anu solu danni cerebrali minori, ciò chì significa chì ponu campà indipindentamente.

Quantu dura (LGS)?

A menu chì ùn si dessi un trattamentu per piantà cumpletamente e crisi epilettiche (chì hè assai raru), l'LGS hè una cundizione per tutta a vita.

Chì ghjè a prospettiva per sta situazione?

I più grandi risichi di a sindrome di Lennox-Gastaut sò i danni cerebrali da crisi micontrollate, o da cadute causate da crisi. Per via di questi risichi, u tassu di mortalità per e persone cun "LGS" in 10 anni da a diagnosi hè trà 3% è 7%.

In certi casi, e procedure mediche ponu fermà e crisi epilettiche causate da LGS. Questu ferma a situazione, ma ùn pò micca riparà i danni à u cervellu da crisi epilettiche precedenti.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ? / Cumu mi pigliu cura di u mo figliolu ?

Sè vo o una persona cara hà LGS, hè assai impurtante di seguità esattamente l'istruzzioni di u vostru duttore. Questu include:

• Piglià a medicazione cum'è prescritta.
• Andaraghju à vede u duttore cum'è cunsigliatu.
• Monitoraghju di e crisi epilettiche è evità i fattori scatenanti o situazioni chì ponu causà crisi epilettiche.

Quandu devu vede u duttore?

U vostru duttore o quellu di u vostru zitellu vi dicerà di vene per visite di seguitu secondu i bisogni. Duvete ancu cunsultà u vostru duttore se i vostri sintomi di crisi epilettiche cambianu significativamente o s'elli affettanu a vostra rutina è attività quotidiane nurmali.

Quandu devu andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?

Sè vo o u vostru zitellu avete una crisa o parechje crisi chì rispondenu à i criterii per una emergenza medica chjamata statu epilepticu , duvete andà à u serviziu d'urgenza di l'uspidale u più vicinu. Questu significa in e seguenti situazioni:

• Sè una sola crisa dura trà 5 è 30 minuti.
• Sè duie o più crisi si verificanu in 30 minuti è a persona ùn ripiglia micca a piena cuscenza durante e crisi.

Missaghju da purtà in casa

A sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) hè una forma severa d'epilessia à esordiu precoce. Pò spessu avè un impattu prufondu, à volte per tutta a vita, nantu à a vita di un zitellu. Ancu s'ellu hè difficiule da trattà, novi medicazione, interventi chirurgichi è trattamenti ponu aiutà à riduce a gravità di a cundizione è limità a diffusione di a malatia. Raramente, u trattamentu pò curà cumpletamente a cundizione. Tuttavia, hè necessaria più ricerca per determinà se sta cundizione pò esse trattata o guarita. Se u vostru zitellu hà unu di sti sintomi, hè megliu cunsultà un duttore u più prestu pussibule.

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