A vostra vista hè scarsa di notte ? Ùn pudete micca vede da i dui lati ? Amparemu di più nantu à a Retinite Pigmentaria (RP) !

Tù o u to figliolu avete a sensazione chì a vostra visione hè un pocu sfocata di notte ? Vi capita qualchì volta di sbattà contr'à e cose in casa vostra quandu a luce hè bassa a sera ? O vedi veiculi chì venenu da i dui lati chì si avvicinanu di colpu à tè mentre cammini per a strada ? Forse ùn avete micca prestatu molta attenzione à queste cose. Ma questi puderanu esse sintomi chì duvete preoccupassi un pocu. Oghje parleremu di una malattia di l'ochji chì provoca tali sintomi, ma di a quale parechje persone in u nostru paese ùn sò micca esattamente cuscenti. Quella hè a Retinite Pigmentaria, o (RP) in breve.

In poche parole, chì hè a Retinite Pigmentaria (RP)?

A Retinite Pigmentaria (RP) ùn hè micca una sola malatia. Hè in realtà un nome generale per un gruppu di malatie oculari chì sò ereditarie, vale à dì, ereditate geneticamente. In questa cundizione, a parte più sensibile di l'ochju, in u fondu, hè chjamata retina.

Imaginate chì u vostru ochju hè cum'è una bona camera. U rullu di pellicola di sta camera si chjama "(Retina)". Quandu a luce chì vene da fora entra in l'ochju è tocca sta "(Retina)", vale à dì a pellicola, crea signali elettrichi è và à u cervellu. U cervellu interpreta questi signali cum'è una maghjina è ci dà a sensazione di "vede". Avà imaginate, ùn importa micca quantu hè bona a vostra camera, se a pellicola in questu hè dannighjata, a foto chì fate esce chjara? Ùn esce micca, nò? Hè ciò chì succede in RP. E cellule in a "(Retina)" si indebuliscenu gradualmente è diventanu micca funziunali. Dopu a nostra visione sparisce gradualmente.

Questa hè una cundizione cù a quale nascemu. Ma i sintomi spessu cumincianu à cumparisce à a fine di a zitiddina o à l'adolescenza. Prima, a visione notturna cumencia à diminuisce. Dopu, a visione periferica sparisce gradualmente. Cù u tempu, sta visione diventa ancu più stretta, è à l'età di 40 anni, parechje persone anu una diminuzione significativa di a visione. Certi ponu ancu diventà legalmente cechi. Ma u cambiamentu hè cusì severu chì ci vole un pocu di tempu per alcune persone per capisce chì si tratta di una malattia.

Chì significa stu nome ?

U nome "Retinite Pigmentosa" hè in realtà un pocu ingannevule. In medicina, se una parola finisce in "-itis", significa "inflammazione". Per esempiu, cum'è "(Appendicite)". Ma a RP ùn hè micca una inflammazione di a "(Retina)". Ciò chì succede quì hè chì e cellule di a "(Retina)" si indebuliscenu è si atrofizanu gradualmente. Dunque, un nome più apprupriatu per questu hè "(Distrofia Retinica).".

Dunque, chì significa a parola "Pigmentosa"? Hà à chì vede cù sta cundizione. Quandu e cellule fotorecettrici in a nostra retina morenu, liberanu un pigmentu. Stu pigmentu hè dipusitatu nantu à a retina. Quandu un duttore esamina l'ochju, pò vede ste macchie pigmentate. Hè per quessa chì a parola "Pigmentosa" hè aghjunta à u nome.

Chì sò i sintomi di a RP?

Cum'è l'avemu digià dettu, sti sintomi cumpariscenu assai pianu pianu. Puderanu sviluppassi gradualmente annantu à l'anni. Dunque, pò esse difficiule di ricunnosce li in e prime fasi.

Videmu ciò chì sò sti sintomi. Per capisce chjaramente, dividimu questu in duie parti.

Perchè si verifica sta situazione?

A ragione principale di questu hè a variazione genetica . In poche parole, i nostri geni cuntenenu l'inseme cumpletu d'istruzzioni per cumu sò fatti i nostri corpi è cumu funzionanu. Questu hè cum'è u pianu adupratu per custruisce una casa. S'ellu ci hè un cambiamentu o un difettu in questu pianu, vale à dì, in i geni, allora ciò chì ne hè fattu, vale à dì, e parti di u nostru corpu, ùn pò micca cresce o funziunà currettamente.

I scientifichi anu identificatu guasi 100 cambiamenti genetichi di stu tipu chì ponu causà a RP. Pudete eredità stu difettu geneticu da a vostra mamma o da u vostru babbu. Oppure, una nova mutazione genetica pò accade in u vostru corpu per casu, senza chì nimu in a vostra famiglia l'abbia.

Siccomu ci sò parechji tippi di geni, ogni genu dannighja a retina in modu diversu. Hè per quessa chì a RP varieghja da persona à persona. Certi persone perdenu a vista assai prestu. Altri perdenu a vista assai pianu pianu. Calchì volta a RP pò esse accumpagnata da parechji altri sintomi è pò cumparisce cum'è un'altra cundizione, cum'è a sindrome di Usher.

Chì succede veramente in l'ochju ?

Andemu un pocu più in fondu è vedemu ciò chì succede in l'ochju. In a "Retina" di a quale avemu parlatu prima, ci hè un tipu particulare di cellula chì rileva a luce. Chjamemu questi "Fotorecettori". Queste sò e cellule chì piglianu a luce chì entra in l'ochju, a cunvertenu in un segnale elettricu è a mandanu à u cervellu.

Ci sò dui tipi principali di fotorecettori:

• Bastoni: Quessi sò ciò chì ci danu a visione in u bughju, vale à dì, in poca luce. Ùn ponu micca distingue i culori, ci danu solu una visione in biancu è neru. Ci sò milioni di sti "(Bastoncini)" in a nostra "(Retina)", soprattuttu in a periferia di a "(Retina)", vale à dì, da i dui lati.
• Coni: Quessi sò ciò chì ci aiutanu à vede i culori è i dettagli fini chjaramente in bona luce, vale à dì, durante u ghjornu.

In a RP , i bastoncelli sò spessu dannighjati prima . Hè per quessa chì i primi sintomi sò una visione notturna ridutta è a perdita di a visione periferica. Cù u tempu, i coni cumincianu ancu à esse dannighjati. Hè tandu chì cose cum'è vede i culori è travaglià à corta distanza sò affettate.

Cumu un duttore diagnostica sta malatia?

Sè avete questi sintomi, duvete cunsultà un chirurgu oculista (oftalmologu). Ellu o ella esaminerà i vostri ochji. Un esame oculisticu di rutina pò rilevà i sintomi di sta cundizione.

Ci sò parechji testi chì sò generalmente fatti per cunfirmà a malatia:

• Test di Campu Visuale: Questu misura a vostra visione periferica, vale à dì finu à induve pudete vede da i lati. Questu pò aiutà à determinà s'è vo avete una visione à tunnel.
• Lampada à fessura è Fundoscopia: Un strumentu speciale hè adupratu per esaminà l'internu di l'ochju (retina). Questu pò verificà i depositi di pigmentu assuciati à a RP.
• Imaging Retinale: L'imagine d'alta risoluzione di a retina sò pigliate per studià i cambiamenti in ella.
• Test ERG (Elettroretinogramma): Questu hè un test un pocu particulare. Ciò chì si face quì hè di misurà i signali elettrici emessi da a vostra "(Retina)" per vede cumu risponde à a luce. In RP, questi signali sò assai debuli.
• Test Geneticu: Questu test pò esse fattu pigliendu un campione di sangue è scoprendu esattamente quale difettu geneticu hè a causa di a malatia.

Chì sò i trattamenti per questu?

Questa hè a parte chì ùn mi piace micca à sente. Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per a Retinite Pigmentosa. Ma, ùn perde micca a speranza. Ci sò parechji modi è mezi per aiutà quelli chì vivenu cù sta malatia è rende a vita più faciule.

U vostru duttore pò riferisce vi à servizii di riabilitazione di a vista. Quessi ponu include:

• Aiuti per a vista - lenti d'ingrandimentu, software speciale.
• Terapia occupazionale - Furmazione nantu à cumu fà i travaglii di ogni ghjornu cù una disabilità visiva.
• Educazione speciale o servizii prufessiunali.
• Gruppi di cunsigliu o di sustegnu.

Intantu, i scientifichi cuntinueghjanu à fà ricerche nantu à i trattamenti per sta cundizione. Ci sò attualmente parechji trattamenti sperimentali chì anu dimustratu risultati promettenti:

• Terapia genica: Questa hè a più grande speranza. Ciò chì si face quì hè di pruvà à curregge u genu difettuosu. Attualmente, ci hè solu un trattamentu appruvatu per un tipu di genu, "(RPE65)". Ma a ricerca hè in corsu rapidamente ancu per altri geni.
• Supplementi di vitamina A: In certi tipi di RP, hè statu trovu chì piglià a dosa ghjusta di vitamina A rallenta a progressione di a malatia. Ma questu hè assai impurtante: ùn pigliate mai vitamina A senza cunsultà u vostru duttore. Certi persone ponu esse dannighjate pigliendu troppu vitamina A. Dunque, sta hè una decisione chì solu u vostru duttore deve piglià.
• Protesi Retinica: Questu hè un dispositivu elettronicu chì hè impiantatu in l'ochju. Pò furnisce una certa visione. Tuttavia, i risultati varianu da persona à persona. Pudete dumandà à u vostru duttore s'ellu hè una bona opzione per voi.