Ci hè un prublema cù u sistema elettricu di u vostru core ? Parlemu di a Sindrome di u QT Lungu (LQTS).

Avete mai intesu parlà di u sistema elettricu di u core ? U nostru core funziona cum'è una piccula macchina. Hà un sistema elettricu, chì cuntrolla u battitu di u core. Calchì volta, picculi cambiamenti ponu accade in questu sistema elettricu. Unu di questi cambiamenti hè chjamatu Sindrome di u QT longu, o "(Sindrome di u QT longu - LQTS)". Ùn vi ne fate, parlemu di questu simplicemente.

Chì ghjè a Sindrome di u QT Lungu ? In poche parole...

Imagine chì dopu chì u vostru core hà battutu una volta, ci vole un pocu di "riposu" prima di pudè batte di novu, cum'è una ricarica di batteria. U tempu chì ci vole per "riposà" o ricaricà hè un pocu più longu di u normale, ciò chì chjamemu sindrome di QT longu.

Sè avete fattu un ECG, chì hè un test chì esamina l'attività elettrica di u core, ci hè una parte chjamata intervallu QT. Questu mostra quantu tempu ci vole per chì e camere inferiori di u vostru core, chjamate ventriculi, si cuntrainu è dopu si rilassinu, o si "ricarichinu" cum'è aghju dettu.

L'attività elettrica di u nostru core hè aiutata da piccule particelle caricate elettricamente chjamate "ioni". Ioni cum'è u sodiu, u calciu, u potassiu è u cloruru cuntribuiscenu à questu. Quessi ioni si movenu in entrata è in uscita da e cellule cardiache attraversu vie speciali chjamate "canali ionici". Avà, in questa "(Sindrome di QT longu)", o ci hè un prublema cù questi canali ionici, o ci hè una mancanza di elli. Allora u core hè ritardatu in a "ricarica". Quandu l'intervallu QT hè prulungatu, ci hè un risicu aumentatu di un disordine di u ritmu cardiacu periculosamente veloce chjamatu "Torsades de Pointes", chì pò esse periculosu per a vita.

Ci sò diversi tipi di sindrome di QT longu?

Iè, ci sò dui tipi principali. Unu hè ereditatu , vale à dì chì hè trasmessu per via di i geni. L'altru hè acquistatu , vale à dì chì hè causatu da altri fattori, cum'è certi medicamenti.

Tipi congeniti:

Quessi sò principalmente causati da difetti genetichi in i "canali ionici" chì aghju mintuvatu.

• Anomalie di i canali ionici: Questu hè u tipu u più cumunu. Ci sò parechji tipi cum'è "LQT1, LQT2, LQT3, LQT4, LQT5". Quessi sò classificati secondu u tipu di canale ionicu implicatu. U risicu di malatie cardiache future pò varià secondu u tipu.
• Sindrome di Jervell è Lange-Nielsen: In questa cundizione, i dui genitori ponu esse purtatori di u genu anormale, ma ùn ponu micca avè sintomi. Questa hè una cundizione assai rara. Siccomu hè improbabile chì i dui genitori sianu purtatori di u genu, ogni zitellu hà una probabilità di 25% di ereditallu. E persone cun questa sindrome ponu nasce sorde.
• Sindrome di Romano-Ward:In questu casu, un genitore hà di solitu a "Sindrome di u QT longu" è l'altru micca. Ogni zitellu hà una probabilità di 50% di eredità stu genu anormale. In questu casu, l'audizione hè nurmale.
• Sindrome di Timoteu: Questu hè ancu un tipu assai raru. Pò affettà micca solu u core, ma ancu altre parti di u corpu.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A sindrome di u QT longu hè in realtà una cundizione rara . Per esempiu, in i Stati Uniti, si stima chì circa una persona nantu à 2.000 hà sta cundizione.

Chì sò i sintomi di a sindrome di QT longu?

Quessi sò i sintomi chì si vedenu spessu:

• Sincope: Perdita improvvisa di cuscenza.
• Crisi epilettiche: Certi pirsuni ponu avè crisi epilettiche.
• Arrestu cardiacu: Questu hè assai periculosu.
• Morte subita:

Questi sintomi si verificanu quandu si verifica u periculosu disordine di u ritmu cardiacu chjamatu "Torsades de Pointes" chì aghju mintuvatu prima. In questu mumentu, u core ùn hè micca capace di pompà u sangue currettamente. Se u cervellu ùn riceve micca abbastanza sangue, si verificanu cose cum'è svenimenti è crisi epilettiche. Se stu disordine cuntinua, pò accade a morte improvvisa. Tuttavia, se a frequenza cardiaca torna à a nurmalità, i sintomi si fermanu.

I sintomi sò più propensi à cumparisce quandu:

• Mentre fate eserciziu (o uni pochi di minuti dopu avè fattu eserciziu).
• Durante una forte stimulazione emotiva , soprattuttu quandu si hè spaventati o sussultati di colpu.
• Mentre dorme o quandu si sveglia di colpu .

Impurtantemente, finu à u 50% di e persone cun sindrome di QT longu ùn ponu mai sviluppà sintomi . È, per circa una persona nantu à dece, l'arrestu cardiacu hè u primu segnu di a cundizione. Questu pò esse fatale s'ellu ùn hè micca trattatu rapidamente.

I sintomi cumincianu di solitu à a prima età adulta . Sè avete sintomi, ponu ripresentassi. I sintomi sò più propensi à cumparisce prima di l'età di 30 anni. Tuttavia, alcune persone ponu sviluppà sintomi à 50 anni è più.

Chì causa a sindrome di u QT longu?

Cum'è l'aghju dettu prima, questu pò esse ereditatu da i vostri genitori (congenitu) o acquistatu per via di certi medicamenti . In a sindrome di u QT longu, ci hè una anomalia in u codice geneticu per i vostri canali ionici. Quessi canali ionici anormali causanu un ritardu in a fase di ricuperazione di a vostra frequenza cardiaca. Questu pò purtà à una aritmia chì mette in periculu a vita.

Certi medicamenti ponu causà a "Sindrome di u QT longu" in e persone chì anu una certa predisposizione à i so canali ionici. Puderanu ancu ùn sapè, ma hè quandu piglianu questi medicamenti chì si verifica a "Sindrome di u QT longu".

Droghe chì ponu causà a sindrome di u QT longu acquistatu:

• Certi "Antiaritmichi" (medicamenti per i disordini di u ritmu cardiacu)
• Certi antidepressivi
• Certi diuretici (medicamenti chì vi facenu urinà di più)
• Certi antibiotici
• Inibitori o antagonisti di i recettori di serotonina
• Antagonisti di i recettori di l'istamina

Altre cause di a sindrome di u QT longu acquistatu:

• Certi tipi di veleni
• Anoressia nervosa (malatia mentale ligata à l'anorexia)
• Certi "bradiaritmie" (frequenza cardiaca anormalmente lenta)
• Bassi livelli di calciu, magnesiu o potassiu in u corpu
• Ferita à u vostru sistema nervosu

Quale hè à più altu risicu di sviluppà sta cundizione?

E persone seguenti sò à più altu risicu di sviluppà a "Sindrome di u QT longu":

• Per i zitelli chì sò sordi da a nascita.
• Zitelli è ghjovani cun una storia familiale di morte subita inspiegabile o svenimenti (sincope).
• Per i parenti di sangue cù a "sindrome di u QT longu".
• Per quelli chì soffrenu di "cardiomiopatia" (malatia di u musculu cardiacu) o di cardiopatia congenita.
• Per quelli chì anu bassi livelli di certi elettroliti in u corpu per via di un'altra cundizione medica.
• Per quelli chì piglianu medicazione chì affettanu i canali ionici in u core.

Devu ancu fà un test per a sindrome di u QT longu?

A sindrome di u QT longu hè una cundizione genetica chì pò esse trasmessa di generazione in generazione. Sè unu di i vostri parenti di primu gradu (genitori, fratelli, figlioli) hà a sindrome di u QT longu, hè una bona idea per voi di fà un screening geneticu .

Tutti i parenti di primu gradu (fratelli, genitori è figlioli) devenu fà un ECG. Hè ancu impurtante per chiunque abbia una storia familiare di crisi epilettiche o svenimenti di fà stu test.

U primu passu hè di fà sapè à u vostru duttore chì a vostra famiglia hà sta cundizione. Ellu o ella probabilmente farà i testi necessarii per verificà u vostru core. Se questi testi cunfermanu chì avete sta cundizione, duvete cunsultà un cardiologu chì hè espertu in a sindrome di u QT longu.

Chì sò e cumplicazioni di a sindrome di QT longu?

A « Sindrome di u QT longu » pò causà l'aritmia « Torsades de Pointes » chì mette in periculu a vita, chì aghju mintuvatu. Questu pò ancu purtà à a morte subita.

Cumu si diagnostica a sindrome di u QT longu?

I medichi ponu diagnosticà a sindrome di u QT longu cù un semplice test ECG. Per diagnosticà a cundizione, misuranu l'intervallu QT nantu à l'ECG. Se u vostru intervallu QT hè più longu di 450 millisecondi, pudete avè a sindrome di u QT longu.

U vostru duttore vi dumanderà nantu à queste cose:

• Ci hè una storia familiale di "Sindrome di QT longu"?
• Ci hè una storia familiale di svenimenti inspiegabili, crisi epilettiche o arrestu cardiacu?
• Avete mai avutu svenimenti, crisi epilettiche o arrestu cardiacu, soprattuttu durante l'eserciziu?

Chì testi sò usati per diagnosticà a sindrome di u QT longu?

In più di l'ECG, si ponu fà ancu sti testi:

• Analisi di sangue.
• Test geneticu.
• Prova di stress d'eserciziu.
• Monitor ambulatoriale: Questu monitorizza a funzione cardiaca per parechji ghjorni.

Cumu si tratta a sindrome di QT longu?

Ci sò medicazione, dispusitivi, o interventi chirurgichi chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è prevene a morte subita per a sindrome di u QT longu. Mentre chì sti trattamenti ùn ponu micca curà cumpletamente a cundizione, ponu prutegevi da ritmi cardiaci anormali.

Medicamenti

Parechje persone cun sindrome di QT longu (ancu quelle senza sintomi) piglianu un beta-bloccante, cum'è u nadolol. Altri medicamenti ponu accurtà u vostru intervallu QT o migliurà i vostri livelli di elettroliti. U vostru duttore vi dicerà quali medicamenti sò i migliori per voi.

Dispositivi

Certi pazienti cun "Sindrome di QT longu" ponu ancu avè bisognu di dispositivi cum'è questi:

• Defibrillatore Cardioverter Implantabile (ICD): Un defibrillatore cardioverter implantabile (ICD) pò esse impiantatu in e persone chì anu una storia di arrestu cardiacu o chì sò sempre sintomatichi malgradu u trattamentu cù beta-bloccanti. Stu dispusitivu rileva aritmie chì mettenu in periculu a vita è furnisce automaticamente una scossa à u core per prevene a morte improvvisa.
• Pacemaker: Stu dispusitivu aiuta e persone cun ritmi cardiaci anormalmente lenti.

Chirurgia

Certi pazienti cun sindrome di u QT longu puderanu avè bisognu di sottumessu à una denervazione simpatica cardiaca sinistra (LCSD) o à una simpatectomia. Questa hè una prucedura minimamente invasiva in a quale certi nervi di u vostru sistema nervosu simpaticu sò rimossi.

Chì sò e cumplicazioni / effetti secundarii di u trattamentu?

L'effetti secundarii o e cumplicazioni pussibuli dipendenu da u tipu di trattamentu chì ricevete.

• Beta-bloccante:
• Pressione sanguigna bassa.
• Vertigini.
• Mal di testa .
• Stanchezza.
• ICD (Defibrillatore Cardioverter Impiantabile):
• Errori di u dispusitivu.
• Pulmone collassatu.
• Sanguinamentu.
• Infezioni.
• Stimulatore cardiacu:
• Pulmone collassatu.
• Sanguinamentu.
• Infezioni.
• Errori di u dispusitivu.
• LCSD (Chirurgia di Decompressione di u Nervu Simpaticu Cardiacu Sinistru):
• Sindrome di Horner.
• Pulmone collassatu.
• Arrossamentu o sudazione di a faccia.

Si pò prevene a sindrome di u QT longu?

Ùn pudete micca impediscelu s'è vo l'ereditate da i vostri genitori. Tuttavia, per quelli chì ùn l'ereditate micca, pudete prevene e cundizioni chì causanu l'acquistu (sindrome di u QT longu) più tardi. Per esempiu, fate attenzione cù certi medicamenti.

Chì succede s'ellu aghju a sindrome di QT longu?

Cù un trattamentu adattatu , u tassu di mortalità per e persone cun "Sindrome di QT longu" hè di circa 1%. Senza trattamentu, a situazione hè terribile. Circa u 21% di e persone cun sintomi chì ùn ricevenu micca trattamentu morenu in un annu da l'iniziu di a sincope.

Ma ricordate, e persone cun "Sindrome di QT longu" ponu campà una vita piena . Puderanu cuncepisce è dà nascita à i zitelli.

Quantu dura a sindrome di u QT longu?

A sindrome di u QT longu ereditaria hè una cundizione chì dura tutta a vita. Tuttavia, i sintomi è u risicu di cumplicazioni ponu diminuisce cù u tempu.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

A sindrome di u QT longu pò influenzà parechji aspetti di a vostra vita quotidiana. Duvete cunsultà u vostru duttore prima di fà certe cose.

Rumore è stress

Certe persone cun sindrome di QT longu ponu esse affettate da rumori forti è improvvisi o stress emotivu. Mentre ùn pudete micca cuntrullà tuttu u rumore è u stress intornu à voi, pudete pruvà à limitalli.

• Dite à i vostri amichi è famiglia chì ùn hè micca sicuru di svegliarvi di colpu.
• Invece di una sveglia forte chì sona di colpu, aduprate una sveglia chì hà un sonu piacevule.
• Abbassate u vulume di e cose forti chì puderebbenu spaventà vi.

Eserciziu

Certi tipi di Sindrome di u QT longu sò più propensi à causà prublemi cù l'eserciziu. U vostru duttore vi dicerà quali attività sò adatte per voi, secondu u tipu di genu anormale chì avete. Siccomu l'eserciziu pò causà aritmie fatali, duvete parlà cù u vostru duttore prima di decide di praticà sport cumpetitivi. Sè decide di praticà sport, pudete avè bisognu di piglià alcune precauzioni di sicurezza.

Natà pò esse periculosu per certe persone cun "Sindrome di u QT longu". Sè svenite mentre natate, pudete affucà.

Midicini

Parechji medicamenti ponu prolongà l'intervallu QT. Quessi medicamenti ponu influenzà e persone cun "Sindrome di QT longu" più cà quelli chì ùn a anu micca. Sè vo avete a "Sindrome di QT longu", duvete fà ciò chì seguita:

• Dite à tutti i vostri dottori chì avete a "sindrome di u QT longu".
• Parlate cù u vostru duttore prima di piglià qualsiasi medicazione prescritta per altre cundizioni mediche.
• Evitate di piglià medicazione senza ricetta (OTC) (fora di l'aspirina o di u paracetamol) senza parlà cù u vostru duttore.

Sè vo avete a "Sindrome di u QT longu", sti tipi di droghe ponu influenzà vi:

• Antistaminichi (medicamenti per l'allergie)
• Antidepressivi (medicamenti per a depressione)
• Medicazione per i prublemi di salute mentale
• Medicini per e malatie cardiache
• Antibiotici
• Antifungini
• `Antivirali`
• Medicini per e malatie intestinali
• Anticonvulsivi
• Diuretici (medicamenti chì causanu un aumentu di a minzione)
• Medicamenti per a pressione alta
• Medicamenti per l'emicrania
• Medicamenti chì abbassanu u colesterolu

Quandu devu vede u mo duttore?

Duvete cunsultà un duttore quandu cuminciate à avè sintomi è almenu una volta à l'annu dopu. Un elettrofisiologu hè a megliu opzione.

Sè u vostru zitellu hà a "Sindrome di u QT longu", duvete cunsultà u vostru duttore più di una volta à l'annu per assicurassi ch'ellu riceve a dosa curretta di medicazione per u so pesu attuale.

Sè vo avete un dispusitivu impiantatu, duvete cunsultà u vostru duttore una volta à l'annu per assicurassi ch'ellu funziona currettamente.

Quandu devu andà à u Serviziu d'Urgenza (UTU) ?

Una persona in arrestu cardiacu hà bisognu d'assistenza medica immediata . Qualchissia vicinu deve cumincià a RCP (rianimazione cardiaca) è chjamà u 911 (o u vostru numeru d'emergenza lucale).

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Alcune dumande chì pudete fà à u vostru duttore:

• Chì tipu di "Sindrome di QT longu" aghju?
• Chì trattamentu specificu mi cunsigliate?
• Quantu spessu aghju bisognu di vedeti ?
• Chì medicazione è attività devu evità cù u mo tipu specificu di "Sindrome di u QT longu"?

Infine, un missaghju da piglià in casa

Hè nurmale sente ansietà quandu si scopre chì si hà una malatia di u core. Ma fà dumande à u duttore è, se necessariu, parlà cù un cunsiglieru pò aiutà à sente si più à l'aise. Hè impurtante di seguità l'istruzzioni di u duttore, piglià i vostri medicamenti in tempu è rispettà i vostri appuntamenti.

Pò ancu esse un sollievu fà sapè à a vostra famiglia è à i vostri amichi chì avete a sindrome di u QT longu. Sè sviluppate sintomi mentre sò cun voi, ponu chjamà aiutu d'urgenza. Ancu megliu, s'elli sanu cumu fà a RCP, puderia salvà a vostra vita. Ùn vi ne fate, cù una gestione adatta, ancu voi pudete campà una vita sana.

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