Parleremu di a LAM, una malatia chì affetta specificamente e donne ? (Linfangioleiomiomatosi)

Vi sentite qualchì volta senza fiatu, stancu, o avete dolore à u pettu ? Spessu pensemu à questi cum'è sintomi di una malatia cumuna cum'è l'asma. Tuttavia, ci hè una malatia pulmonare assai rara chì provoca questi sintomi, soprattuttu in e donne. Si chjama Linfangioleiomiomatosi. U nome hè un pocu longu, dunque u chjameremu "LAM" in breve. Sè truvate stu nome difficiule da pronunzià, pensate cusì: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Ancu s'ellu hè un pocu cumplicatu, pò esse assai impurtante per voi capisce sta malatia in termini simplici.

In poche parole, chì hè LAM?

A LAM hè una cundizione rara in a quale e cellule anormali crescenu in i vostri pulmoni, furmendu piccule cisti. Questu hè causatu da mutazioni genetiche chì facenu cresce fora di cuntrollu e cellule musculari lisce in u vostru corpu. Questu pò dannà i vostri pulmoni. Micca solu i pulmoni, ma qualchì volta i reni è u sistema linfaticu ponu ancu sviluppà queste escrescenze.

Sta malatia hè più spessu diagnosticata in e donne trà 20 è 40 anni. Vale à dì, dopu a pubertà è prima di a menopause. Dunque, i medichi credenu chì l'hormone femminile estrogenu ghjoca un rolu in u sviluppu di sta malatia.

Ci sò dui tipi principali di malatia LAM.

A malatia LAM pò esse divisa in dui tipi principali, cù piccule differenze trà i dui.

Chì sò i sintomi di a malatia LAM?

I sintomi di a LAM sò assai simili à quelli di altre malatie pulmonari, cum'è l'asma è a bronchite. Questu pò qualchì volta piglià un pocu di tempu per diagnosticà. Hè impurtante esse cuscenti di questu.

• Difficultà à respirà (dispnea): Questu hè u sintomu principale è u più cumunu. Ancu s'ellu pò esse inizialmente sentitu solu cù un sforzu ligeru, sta situazione pò aggravà si cù u tempu.
• Sibilu: Un fischiu quandu si respira, simile à qualchissia cù l'asma.
• Dolore di pettu: Stu dolore pò esse sentitu soprattuttu quandu si respira prufundamente.
• Tosse: Ci pò esse una tosse secca persistente.
• Tussire sangue o "chilu": U chilu hè un fluidu mucosu chì vene da u nostru sistema digestivu. Hè di culore lattiginosu. Sè qualcosa di simile accade, hè megliu ùn ritardà mancu appena .

Perchè si verifica stu LAM ? Chì ne hè a causa ?

In poche parole, a ragione principale di questu hè i cambiamenti (mutazioni) chì si verificanu in dui geni in u nostru corpu chjamati TSC1 è TSC2 . Quessi dui geni sò cum'è e guardie di u nostru corpu. U so compitu principale hè di impedisce à certe cellule di dividisi è multiplicà si inutilmente senza cuntrollu. Chjamemu questi geni suppressori di tumori.

Imagine s'ellu ci fussi un difettu in unu di sti dui geni prutettori. Ciò chì succede hè chì e cellule musculari lisce ùn ricevenu micca u signale per dì: "Va bè, basta, smetti di dividisce". Cusì e cellule cumincianu à dividisce senza cuntrollu. U risultatu hè:

• E cisti si formanu in i pulmoni.
• I tumori (angiomiolipomi) si formanu in i reni.
• E cisti si formanu in u sistema linfaticu.

Pudete eredità stu genu difettuosu da i vostri genitori (chì provoca a sclerosi tuberosa), o pudete avè un cambiamentu in questi geni aleatoriu durante a vostra vita senza ragione apparente (chì provoca LAM sporadicu).

Complicazioni è risichi di a malatia LAM

A cumplicazione più cumuna di u LAM hè un pulmone collassatu , cunnisciutu medicalmente cum'è pneumotorace .Più di a mità di e donne cun LAM sperimenteranu sta cundizione almenu una volta in a so vita. Calchì volta pò ripresentassi. In fatti, parechje donne sò diagnosticate per a prima volta cun LAM dopu avè un ascessu pulmonariu è sò state uspitalizate.

Inoltre, ponu accade altre complicazioni.

Cumu si diagnostica a malatia LAM?

Dopu avè ascultatu i vostri sintomi, se u vostru duttore suspetta sta malatia, ellu o ella urdinerà parechji testi per cunfirmalla.

I testi chì u duttore face

• Testi di Funzione Pulmonare: Questu implica a respirazione per mezu di un tubu cunnessu à una macchina. Questu pò misurà quantu bè funzionanu i vostri pulmoni è quanta aria ponu cuntene.
• Pulsoximetria: Un picculu apparechju, simile à una pinza, hè attaccatu à u ditu è ​​misura a quantità d'ossigenu in u sangue. Questu hè un test assai simplice è indolore.
• Scansioni d'imaghjini:
• Scansione TC (Tomografia Computerizzata):Questu pò piglià imagine 3D dettagliate di i vostri pulmoni. Questu pò aiutà à vede chjaramente s'ellu ci sò cisti specifiche di LAM.
• Scansione HRCT (Tomografia Computerizzata ad Alta Risoluzione): Questa hè una versione avanzata di a scansione CT. Pò piglià immagini assai chjare di una parte assai chjuca di i pulmoni. Questu hè assai impurtante per diagnosticà a LAM.
• Test di sangue VEGF-D: VEGF-D hè una proteina truvata in u nostru sangue. Parechje persone cun LAM anu livelli assai più alti di sta proteina in u so sangue chè di solitu. Dunque, questu test di sangue hè assai utile per diagnosticà a malattia.
• Biopsia Pulmonare: Calchì volta, s'è altri testi ùn sò micca 100% sicuri, u vostru duttore pò decide di piglià un pezzu assai chjucu di tissutu da u vostru pulmone per l'analisi. Questu pò esse fattu aduprendu una prucedura chjamata broncoscopia (un tubu finu cù una camera inserita in e vie aeree) o VATS (chirurgia toracica video-assistita) .

Chì sò i trattamenti per a malatia LAM?

Prima di tuttu, ùn ci hè ancu cura per a LAM. Ma ùn vi ne fate. Ci sò avà trattamenti assai efficaci chì ponu cuntrullà a malatia, riduce i sintomi è rallentà a progressione di a malatia.

U trattamentu principale hè una droga chjamata sirolimus . Hè ancu chjamata rapamicina. Sta droga funziona fermendu a crescita di e cellule chì crescenu fora di cuntrollu. Questu pò aiutà à cuntrullà l'ulteriore deterioramentu di a malatia in larga misura. Pò ancu aiutà à riduce i tumori in i reni è in u sistema linfaticu è à riduce i sintomi.

Inoltre, u vostru duttore pò cunsiglià altri trattamenti secondu a vostra situazione.

• Ossigenoterapia: Se u livellu d'ossigenu in u sangue hè bassu, i serbatoi d'ossigenu sò furniti per l'usu in casa.
• Broncodilatatori inalati: Quessi medicamenti, amministrati per mezu di un inalatore, ponu riduce a difficultà respiratoria.
• Riabilitazione Pulmonare: Questu hè cum'è un prugramma d'eserciziu speciale per i pulmoni. Aiuta à migliurà a vostra qualità di vita per mezu di esercizii di respirazione è esercizii rispettosi di u corpu.
• Trapianto di pulmone:Quandu a malatia hè assai avanzata è ùn pò esse cuntrullata da alcun altru trattamentu, un trapianto di pulmone pò esse l'ultima opzione.

Quantu prestu si sviluppa a malatia?

Questu varieghja da persona à persona. A velocità à a quale u LAM avanza dipende da parechji fattori.

• U tipu di LAM chì avete: E persone cun LAM sporadicu ponu avè una funzione pulmonare ligeramente più bassa chè quelli cun TSC-LAM.
• A vostra età: Per alcune donne, dopu a menopause, a progressione di a malatia si ferma o rallenta mentre i livelli di estrogeni in u corpu diminuiscenu.
• A vostra risposta à u trattamentu: Parechje persone ponu cuntrullà bè a malatia cù medicazione cum'è Sirolimus.

A situazione hè assai megliu avà chè in u passatu. Cù i trattamenti muderni, più di u 90% di e persone cun LAM sò vive 10 anni dopu a diagnosi. Parechje persone (circa u 64%) ponu campà 20 anni o più senza avè bisognu di un trapianto di pulmone.

Quandu cunsultà u vostru duttore è andà à l'ETU

Quandu si vive cù LAM, hè assai impurtante sapè quandu circà cunsiglii medichi è quandu andà à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU).

Certi si dumandanu s'ellu u LAM hè cancru. U LAM ùn hè di solitu cunsideratu cancru. Tuttavia, in certi modi, cum'è u modu in cui e cellule venenu da qualchì locu in i pulmoni, anu caratteristiche simili à u cancru. Tuttavia, quandu si vedenu à u microscopiu, ste cellule ùn parenu micca cellule cancerose.

Hè nurmale di sente si scunvurgiutu è spaventatu quandu si scopre chì si hà una malatia chì mette in periculu a vita cum'è questa. Ma ricordate, ùn site micca solu. Cù u sustegnu di i vostri medichi, di a vostra famiglia è di i vostri amichi, truverete a forza per affruntà sta sfida.