Amparemu simpliciamente di a Sindrome di Turner, chì affetta a vostra figliola.

Vi pare qualchì volta chì a vostra figliola hè più bassa chè l'altri zitelli ? Ancu s'è altri amichi di a so età anu righjuntu a pubertà, a vostra figliola ùn mostra ancu questi segni ? Hè assai nurmale per una mamma o un babbu di sente si un pocu spaventatu è preoccupatu per cose cusì. A maiò parte di u tempu, queste ponu esse cose nurmali. Tuttavia, qualchì volta a ragione di questu pò esse una cundizione genetica particulare chjamata "Sindrome di Turner" chì affetta solu e zitelle. Ùn ci vole micca avè paura quandu sentemu stu nome. Oghje, parleremu assai simplicemente è chjaramente di ciò chì hè questu, perchè succede è ciò chì si pò fà per quessa.

In poche parole, chì hè a Sindrome di Turner?

A sindrome di Turner hè una cundizione genetica congenita chì affetta solu e zitelle. Ùn hè micca contagiosa.

Tornemu à a biologia per capisce questu. In poche parole, ogni cellula di u nostru corpu cuntene "cromosomi" chì determinanu a nostra infurmazione genetica (a nostra altezza, culore, aspettu, ecc.). Nurmalmente, una cellula femminile hà dui cromusomi sessuali chjamati X (XX). Una cellula maschile hà un X è un Y (XY).

A sindrome di Turner hè una cundizione in a quale una zitella manca di tuttu o di una parte di unu di i dui cromusomi X. Questu hè un avvenimentu aleatoriu chì si verifica durante u cuncepimentu o durante u stadiu embrionale. Hè impurtante di ricurdà chì questu ùn hè micca duvutu à alcuna colpa di a mamma o di u babbu .

Sta cundizione pò influenzà ogni zitellu in modu diversu, ma ci sò dui sintomi cumuni principali:

1. Esse più cortu chè l'altri (altezza bassa)

2. Ovarii chì funzionanu male , ciò chì significa chì a pubertà è a capacità di avè figlioli sò affettate.

Chì sò i sintomi ? Cumu ricunnoscemu questu ?

Certi zitelli mostranu sti sintomi à a nascita. Per altri, i sintomi appariscenu gradualmente durante a zitiddina. Calchì volta, questu ùn hè micca suspettatu finu à l'età adulta. Dunque, hè assai impurtante esse cuscenti di sti sintomi.

Calchì volta i testi prenatali, cum'è un'ecografia durante a gravidanza, ponu dà indizii. Per esempiu, s'ellu ci hè un prublema cù u core o i reni, u duttore pò suspettà.

Ci sò i principali tipi di sindrome di Turner?

Iè, ci sò dui tipi principali secondu cumu si verifica sta situazione.

Monosomia X

Questu hè u tipu u più cumunu. Questu hè induve un cromusomu X manca cumpletamente da ogni cellula di u corpu di u zitellu. Questu hè generalmente causatu da un difettu aleatoriu in l'ovu di a mamma o in u sperma di u babbu durante u cuncepimentu. I sintomi sò generalmente più pronunciati in questu tipu.

Sindrome di Turner Mosaic

Cum'è a parola "mosaicu" implica, ciò chì succede quì hè chì una parte o tuttu u cromusomu X manca solu in alcune di e cellule di u corpu di u zitellu.L'altre cellule anu cromusomi nurmali (XX). Pensate à u nostru corpu cum'è un muru fattu di picculi mattoni (cellule). In una cundizione di mosaicu, solu alcuni di i mattoni anu sta differenza. L'altri sò nurmali. Questu hè un errore aleatoriu chì si verifica durante a divisione cellulare durante u stadiu embrionale. Questu pò causà relativamente pochi sintomi, è pò ancu esse un pocu difficiule da diagnosticà.

Chì altri prublemi di salute (complicazioni) ponu accade per via di sta situazione?

I zitelli cù a sindrome di Turner sò à risicu aumentatu di certi prublemi di salute, dunque hè impurtante fà cuntrolli medichi regulari.

Cumu un duttore diagnostica questu?

Un duttore pò diagnosticà sta situazione prima o dopu a nascita di u zitellu.

Prima di a nascita:

• NIPT (test prenatale non invasivu): Questu hè un metudu di testà l'infurmazioni genetiche di u zitellu utilizendu un campione di sangue prelevatu da a mamma incinta.
• Scansione d'ecografia: Questu pò esse suspettatu se a scansione mostra segni di prublemi cù u core di u zitellu, i reni, o accumulazione di fluidi daretu à u collu.
• Amniocentesi: Sta cundizione pò esse cunfirmata à 100% pigliendu un campione di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu è realizendu un test geneticu (analisi di cariotipu) nantu à e cellule di u zitellu.

Dopu à a nascita:

Dopu à a nascita di u zitellu, se u duttore suspetta chì qualcosa ùn va micca per via di i sintomi di u zitellu, urdinerà un esame di sangue chjamatu "cariotipizzazione". Questu implica piglià un campione di sangue è esaminà i cromusomi à u microscopiu per determinà esattamente se un cromusomu X manca, in tuttu o in parte.

Chì sò i trattamenti ? Pò esse guaritu cumpletamente ?

Prima di tuttu, postu chì a sindrome di Turner hè una cundizione genetica, ùn pò esse guarita cumpletamente.

U trattamentu si cuncentra principalmente nantu à l'ormoni.

• Terapia di l'ormone di crescita umana: Stu trattamentu hè assai impurtante per aumentà l'altezza di u zitellu. Si tratta di un'iniezione di ormoni chì si dà ogni ghjornu. Sè stu trattamentu hè principiatu in ghjovana età, vale à dì, appena si nota chì a crescita hè lenta, u zitellu puderà ghjunghje à una bona altezza.
• Terapia cù estrogeni: Parechje zitelle cù a sindrome di Turner ùn producenu micca estrogeni naturalmente, dunque di solitu li hè datu estrogeni da fonti esterne intornu à a pubertà (intornu à 11-12 anni). Questu hè ciò chì provoca i segni di a pubertà, cum'è u sviluppu di u senu è l'iniziu di a menstruazione. Hè ancu impurtante per l'osse forti è a salute di u core.
• Terapia di progestin: Dopu à qualchi anni di terapia d'estrogeni, un ormone chjamatu progestin hè ancu datu per mantene u ciclu menstruale naturalmente.

In più di sti trattamenti ormonali, hè essenziale circà trattamentu è cuntrolli regulari da spezialisti pertinenti per e cumplicazioni discusse prima (cum'è e malatie cardiache, i prublemi renali è a perdita di l'uditu).

Quandu devu parlà cù u duttore di u mo figliolu ?

Hè assai impurtante di diagnosticà a malatia è di cumincià u trattamentu u più prestu pussibule.

Tenite un ochju à a crescita è à i traguardi di u vostru zitellu. Sè pensate chì a vostra figliola hè significativamente più corta cà l'altri zitelli di a so età, o s'ella mostra unu di i segni fisichi citati sopra, ùn esitate micca à parlà cù u vostru pediatra.

Ci sò duie altre cose impurtanti chì i medichi cunsiglianu:

• Screening per e difficultà d'apprendimentu: Hè una bona idea di fà attenzione à u sviluppu di u vostru zitellu u più prestu pussibule, forse da 1-2 anni, è verificà s'ellu ci hè una difficultà d'apprendimentu. S'ellu ci n'hè, pudete ancu parlà cù i prufessori di a scola è furnisce à u zitellu u sustegnu particulare chì hà bisognu.
• Ricerca di sustegnu per a salute mentale: Hè assai impurtante circà l'aiutu di un cunsiglieru di salute mentale (psicologu infantile) per aiutà u vostru zitellu à affruntà i prublemi suciali, a bassa autostima è l'ansietà chì si presentanu quandu si vive cù sta cundizione.

Ancu s'è a speranza di vita di un zitellu cù a sindrome di Turner pò esse ligeramente più corta chè quella di a pupulazione generale, cù una supervisione medica custante, un trattamentu puntuale è una bona gestione di i prublemi di salute, ponu campà una vita cumpletamente nurmale è felice.