Amparate di più nantu à a Sindrome di Lynch, chì aumenta u risicu di cancru.

Avete mai intesu parlà di u termine "Sindrome di Lynch"? Puderia esse una parolla nova per voi. Ma hè impurtante per tutti noi di sapè. In poche parole, a Sindrome di Lynch hè una cundizione chì aumenta u risicu di sviluppà u cancheru per via di certi cambiamenti in i nostri geni. In particulare, aumenta u risicu di sviluppà u cancheru prima di l'età di 50 anni. Dunque, parlemu di questu in più dettagliu, d'accordu?

Chì ghjè esattamente a Sindrome di Lynch ? Quale a piglia ?

A sindrome di Lynch hè una cundizione genetica ereditaria . Vale à dì, hè causata da una mutazione genetica in i geni chì ereditemu da a nostra mamma o da u nostru babbu. Imaginate chì quandu e nostre cellule si dividenu, qualchì volta ponu accade picculi sbagli. I nostri corpi anu geni speciali chì rilevenu è curreggenu questi sbagli. Quessi sò chjamati "geni di riparazione di disadattamenti" (geni MMR). Una persona cù a sindrome di Lynch hà un difettu in unu o più di questi geni "MMR". Dopu, l'altri sbagli ùn ponu esse curretti quandu quelle cellule si dividenu. Queste cellule danneggiate si accumulanu è diventanu cancerose .

Questu pò accade à qualchissia. Perchè hè geneticu. Calchì volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu sta cundizione prima, una persona pò sviluppalla per via di una mutazione genetica aleatoria. Questu significa chì solu perchè ùn ci hè micca una storia familiale, ùn significa micca chì ùn accadrà micca.

Sicondu e statistiche in i Stati Uniti, circa una persona nantu à 279 pò avè a sindrome di Lynch. Si dice chì circa 4.000 casi di cancru colorectal è circa 1.800 casi di cancru endometriale sò causati da a sindrome di Lynch ogni annu. Hè assai impurtante esse cuscenti di sta cundizione ancu in Sri Lanka.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Lynch?

I sintomi ponu varià secondu a gravità di a cundizione è u tipu di cancru chì a causa. I sintomi più cumuni di u cancru colorectal includenu:

• Sangue in e vostre feci.
• Stipsia .
• Dolore o crampi addominali.
• Diarrea o feci più chjuche di u normale.
• Sensazione frequente di stanchezza estrema ("Fatigue").
• Sensazione di pienu o gonfiore.
• Nausea o vomitu.

L'impurtante hè chì certe persone ùn ponu micca mustrà alcun sintomu finu à chì u cancru ùn sia assai avanzatu. Dunque, sè avete unu di sti sintomi, duvete cunsultà subitu un duttore .

Chì tipi di cancri ponu esse causati da a sindrome di Lynch?

Questu pò in realtà affettà parechji organi. Eccu alcuni tipi di cancru chì ponu esse causati da a sindrome di Lynch:

• Cancru di u cervellu
• Cancru di u colon è di u rettu - Questu hè u principale.
• Cancru di a cistifellea
• Cancru di u fegatu
• Cancru di l'ovaru
• Cancru di u pancreas
• Cancru di a prustata
• Cancru di a pelle
• Cancru di l'intestinu chjucu
• Cancru di u stomacu
• Cancru di e vie urinarie superiori
• Cancru uterinu (endometriale) - Un altru tipu di cancru chì affetta cumunemente e donne.

A mutazione in quale genu (`genu`) hè presente determina quale organu hè à più altu risicu di cancru. Ci sò cinque geni principali assuciati à a sindrome di Lynch. Sò: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` è `EPCAM`.

U cancru di u colon causatu da a sindrome di Lynch pò sviluppassi prima (in 1-2 anni) chè in a pupulazione generale. Di solitu ci vole circa 10 anni per chì u cancru di u colon si sviluppi. Inoltre, una persona chì hà avutu u cancru di u colon hà un risicu più altu di sviluppà u cancru di novu . Ci hè un risicu di circa u 15% in 10 anni da a chirurgia per u primu cancru, circa un risicu di circa u 40% in 20 anni, è circa un risicu di circa u 60% dopu à 30 anni.

Chì causa a sindrome di Lynch?

Cum'è digià mintuvatu, a causa principale di questu hè una mutazione genetica in unu o più di i cinque geni chì curreggenu l'errori in u nostru DNA (u "genu di riparazione di mismatch" o "genu MMR"). Quessi cinque geni sò:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Sè vo avete a sindrome di Lynch, i vostri geni "MMR" ùn ricevenu micca l'istruzzioni chì anu bisognu per sbarrazzassi di e cellule danneggiate. Dopu, quelle cellule danneggiate s'accumulanu in i tessuti è causanu u cancru.

Cumu si trasmette questu di generazione in generazione?

A sindrome di Lynch hè una cundizione "autosomica dominante". In poche parole, ancu s'è solu un genitore hà u genu mutatu, u zitellu pò ereditallu . Questu significa chì ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu abbia ancu a cundizione.

Sè vo site statu diagnosticatu cù a sindrome di Lynch, hè impurtante d'informà i membri di a vostra famiglia è d'incuragisceli à circà cunsiglii genetichi . I cunsiglii genetichi ponu aiutà voi è a vostra famiglia à capisce a cundizione è u risicu chì u vostru zitellu a erediti. I testi genetichi ponu ancu esse fatti per vede s'è vo avete a mutazione genetica di a sindrome di Lynch.

Cumu hè diagnosticata a sindrome di Lynch?

U vostru duttore pò diagnosticà a sindrome di Lynch per mezu di testi di screening prenatale è testi genetichi. I testi genetichi ponu ancu esse fatti dopu à a nascita di u vostru zitellu.

Un test geneticu implica a presa di un campione di sangue o di un tampone buccale per verificà una mutazione in i geni citati prima `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` o `EPCAM`. Se un test geneticu cunfirma a presenza di una tale mutazione, u duttore diagnosticherà a sindrome di Lynch.

Chì testi sò usati per rilevà i cancri assuciati à a sindrome di Lynch?

Sè vo site diagnosticatu cù a sindrome di Lynch, u vostru duttore vi cunsiglierà spessu parechji testi per verificà a presenza di cancru. I testi più cumuni sò:

• Colonoscopia: Questu implica l'inserimentu di un tubu (scopiu) cù una camera attaccata à traversu l'anu per esaminà l'internu di l'intestinu grossu è di u rettu. Questu hè generalmente fattu una volta à l'annu o ogni dui anni.
• Ecografia transvaginale: Un picculu strumentu (sonda) hè inseritu attraversu a vagina per esaminà l'ovarii è l'utru. Questu hè ancu cunsigliatu una o duie volte à l'annu.
• Analisi di l'urina: Un campione di a vostra urina hè pigliatu per verificà a presenza di cose cum'è tumori renali. Questu hè generalmente fattu una volta à l'annu.
• Biopsia di u tumore: Se u vostru duttore suspetta chì avete un tumore in qualchì locu in u vostru corpu, ne piglierà un picculu pezzu è u testerà in u laburatoriu per vede s'ellu cuntene cellule cancerose.
• Endoscopia superiore o endoscopia à capsula: Una prucedura chì usa un tubu chjucu è finu (endoscopiu) o una camera microscopica (un tubu chjucu è finu chì hè inghjuttitu cum'è una pillula) per circà u cancru in u stomacu è in l'intestinu chjucu. Vi pò esse dumandatu di fà questu ogni trè à cinque anni.

Cumu si tratta a sindrome di Lynch?

A chjave per trattà a sindrome di Lynch hè a rilevazione precoce è a rimozione chirurgica di i tumori . Ciò significa fà cuntrolli regulari è rilevà u cancheru prestu, s'ellu hè presente.

Quale tratta questu?

Hè megliu circà trattamentu da una squadra di medichi specialisti per una situazione cum'è questa.Siccomu a sindrome di Lynch pò influenzà parechji sistemi d'organi, a squadra di trattamentu pò include una varietà di specialisti, cumpresi gastroenterologi, chirurghi, oncologi ginecologichi, urologi, dermatologi, ginecologi, medichi di assistenza primaria, genetisti, cunsiglieri genetichi è oncologi.

U cancru pò vultà dopu à u trattamentu?

Iè, ancu s'è u cancru hè eliminatu chirurgicamente, ci hè una pussibilità chì u cancru ritorni . Hè per quessa ch'ellu hè impurtante di cuntinuà i testi.

Certe persone cun sindrome di Lynch, perchè anu un risicu più altu di sviluppà u cancru, decidenu di fà una chirurgia per caccià l'utru (isterectomia), l'ovarii (ooforectomia), o una parte di l'intestinu (colectomia o chirurgia di resezione intestinale) prestu. Questa hè in gran parte una decisione persunale, è deve esse presa secondu u cunsigliu di un duttore.

Si pò prevene a sindrome di Lynch?

Sfurtunatamente, a sindrome di Lynch hè una cundizione genetica, dunque ùn pò esse cumpletamente impedita . Tuttavia, e persone cun sindrome di Lynch ponu esse sottumesse à un screening per u cancheru per tutta a so vita, cuminciendu da l'età adulta, affinchì u cancheru possi esse rilevatu prestu s'ellu si sviluppa .

Chì succede sè avete a sindrome di Lynch ? Chì pudete aspittà ?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome di Lynch. Tuttavia, i migliori risultati si ottenenu se u cancru hè scupertu è eliminatu prestu, prima ch'ellu si sparghji à altre parti di u corpu . Dunque, hè assai impurtante per e persone cun sindrome di Lynch di fà testi di screening annuali, cum'è una colonoscopia.

A sindrome di Lynch pruvucarà tumori in u mo colon?

E persone cun sindrome di Lynch ponu sviluppà parechji "adenomi", un tipu di crescita micca cancerosa in u so colon o rettu. Se questi "polipi" ùn sò micca identificati è rimossi, ponu diventà cancerosi. Hè per quessa chì hè impurtante fà colonoscopie regularmente per verificà questi è rimuoverli se sò presenti.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo avete a sindrome di Lynch, hè impurtante fà cuntrolli annuali è testi di screening à tempu regulare .

Sè vo nutate qualchì grumu, nova crescita, o cambiamenti di a pelle in ogni locu di u vostru corpu, cunsultate subitu un duttore , postu chì questi puderanu esse segni di cancru.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

• Quantu spessu devu fà testi di screening per u cancru?
• Hè questu un nodulu nantu à a mo pelle un cancru?
• Chì mutazione genetica aghju ?
• Possu fà un test geneticu prima di pianificà una gravidanza?

A sindrome di Lynch è l'HNPCC sò a listessa cosa?

A sindrome di Lynch è u "Cancru Colorettale Ereditariu Non Poliposicu" (HNPCC) sò qualchì volta usati in modu intercambiabile per riferisce à a listessa cundizione. Tuttavia, ci hè una ligera differenza trà i dui in u modu in cui sò trasmessi di generazione in generazione.

A sindrome di Lynch hè causata da una mutazione in u genu "MMR". A listessa mutazione genetica affetta ancu e persone cun "HNPCC". Tuttavia, u nome "HNPCC" hè datu quandu sta cundizione si verifica cù una storia familiale . Ciò significa chì "HNPCC" hè sempre ereditatu di generazione in generazione. A sindrome di Lynch pò qualchì volta accade senza chì nimu in a famiglia l'abbia, è pò ancu accade per via di una mutazione genetica aleatoria. Hè per quessa chì u nome sindrome di Lynch hè oghje largamente adupratu.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

À nimu li piace à sente e parolle "Avete u cancheru". Quandu scopre chì avete a sindrome di Lynch, pudete avè bisognu di sente quelle parolle da u vostru duttore. Ma ùn deve esse micca una mala cosa.

Una volta chì vi hè stata diagnosticata a sindrome di Lynch, u vostru duttore travaglià cun voi per programà testi di screening regulari per aiutà à rilevà u cancheru precocemente. A rilevazione è u trattamentu precoci sò i migliori modi per migliurà e vostre possibilità di sopravvivenza . Cusì pudete campà una vita felice è sana.

Dunque, invece d'esse spaventatu da sta infurmazione, state attenti, cunsultate un medicu se necessariu, è pruvate à campà una vita sana . Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, hè assai impurtante d'informalli ancu di questu.

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