U vostru zitellu hà spessu frebba senza ragione ? Amparate di più nantu à sti SAID (Malattie Autoinflamatorie Sistemiche) !

U vostru picculu hà qualchì volta a frebba senza un raffreddore o qualsiasi altra malatia ? A frebba vene, diminuisce in pochi ghjorni, è poi riapparisce uni pochi di ghjorni dopu ? Certi genitori affrontanu tali sperienze. Dunque oghje parleremu di una causa di frebba cusì frequente è difficiule da truvà. Questu si chjama SAID (Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche) . In u passatu, questu era chjamatu "(Sindromi di Febbra Periodica)" o "(Sindromi di Febbra Ricorrente)".

Chì sò sti SAID ? Capimu lu simpliciamente !

In poche parole, i SAID sò un gruppu di malatie causate da un malfunzionamentu o un prublema di regulazione in u sistema immunitariu innatu di u nostru corpu . In questu casu, senza alcuna infezzione esterna (cum'è un virus o batteri), u nostru corpu crea semplicemente infiammazione. Hè cum'è se u sistema di difesa di u nostru corpu andessi in overdrive.

Pensateci, avemu un gruppu di suldati in u nostru corpu (chì hè u sistema immunitariu). U so travagliu hè di luttà contr'à i germi chì causanu malatie quand'elli entranu. Ma in u corpu di qualchissia cù SAID, sti suldati qualchì volta si agitanu è causanu prublemi in u corpu.

Avà vi puderete dumandà s'ellu si tratta di qualcosa cum'è "(malatie autoimmuni)" (vale à dì, malatie autoimmuni). Per esempiu, "(artrite reumatoide)" o "(lupus)" sò simili. Innò, sti dui sò un pocu sfarenti. In e malatie autoimmuni, ciò chì succede hè chì u sistema immunitariu acquistatu o adattivu di u nostru corpu attacca erroneamente e so cellule sane. Ma in e SAID, u prublema stà in u sistema immunitariu innatu.

I SAID sò assai più rari cà e malatie autoimmune. A maiò parte di elli sò ereditarii , vale à dì chì sò causati da una mutazione o variante genetica.

I SAID cumincianu di solitu in a zitiddina o in a prima zitiddina . Ma ùn hè micca sempre u casu. U vostru zitellu pò avè episodii o attacchi di frebba è altri sintomi. U vostru zitellu pò esse cumpletamente senza sintomi trà l'attacchi. Ùn ci hè micca cura per i SAID. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi in a maiò parte di i casi.

Quali sò i principali tipi di SAID?

I circadori anu avà identificatu circa 60 tippi di SAID, è altri sò stati scuperti. Demu un'ochjata à alcuni di i tippi più cumuni.

• Febbre Mediterranea Familiare (FMF): Questa hè a più cumuna di e sindromi di febbre ricorrente ereditarie geneticamente. Pò causà infiammazione dolorosa di l'addome, di u pettu è di l'articuli di u zitellu .
• Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA): Di solitu principia in i zitelli prima di l'età di 4 anni. Sta situazione pò sparisce spontaneamente dopu à l'età di 10 anni.
• Sindrome periodica assuciata à u receptore di u fattore di necrosi tumorale (TRAPS): Questu pò accade in a zitiddina, l'adolescenza, è qualchì volta ancu in l'età adulta.
• Deficit di mevalonato chinasi (MKD): Prima chjamata sindrome iper-IgD, questu principia di solitu in i zitelli di menu di 1 annu.
• Malatie autoinfiammatorie assuciate à NLRP3: Questu era prima chjamatu sindromi periodiche assuciate à a criopirina (CAPS). Ci sò trè altri sottotipi in questu.
• Malattia di Still à esordiu adultu (AOSD): Questa hè una forma d'artrite idiopatica giovanile sistemica (AJI) à esordiu adultu.
• Malattia granulomatosa assuciata à NOD-2 (sindrome di Blau): Questu principia di solitu prima di l'età di 4 anni. Affetta principalmente a pelle, l'ochji è l'articuli di u zitellu.

Chì sò i sintomi di i SAID ? Cumu i ricunnoscemu ?

I sintomi di e SAID cumincianu di solitu in a zitiddina. U sintomu u più cumunu è prominente hè a frebba periodica o episodica . E persone di solitu ùn anu micca sintomi trà l'attacchi. Tuttavia, ci ponu esse altri sintomi specifichi per ogni tipu di SAID.

Fighjemu i sintomi specifichi di parechji tipi di SAID discussi sopra:

• FMF: Questu pò causà un dolore severu in l'addome, u pettu è l'articuli di u zitellu, accumpagnatu da inflammazione . Calchì volta, una eruzione cutanea pò sviluppassi nantu à e gambe o e caviglie. Imaginate, un zitellu sviluppa di colpu un mal di stomacu è frebba. Quandu i genitori sò preoccupati è u portanu à l'uspidale, ponu pensà chì hè appendicite. Ma dopu si calma è torna dopu à uni pochi di ghjorni.
• PFAPA: Questu pò causà sintomi cum'è un mal di gola, piaghe in bocca è linfonodi gonfi in u collu .
• TRAPPULI: Questu pò causà brividi, dolore musculare in u pettu è in e braccia , è una eruzione rossa dolorosa chì principia nantu à e braccia è e gambe è si sparghje in tuttu u corpu.
• MKD: Ancu in questuPudete sente male cù brividi, mal di testa, mal di stomacu, perdita di appetitu è ​​sintomi simili à l'influenza.
• Malatie NLRP3: Quesse ponu causà sintomi cum'è eruzioni cutanee, mal di testa, malessere, dolore articulariu è ochji rossi (congiuntivite) .
• AOSD: Questa hè una cundizione chì provoca spessu eruzioni cutanee, dolori articulari è dolori musculari . Alcune persone ponu ancu sperimentà mal di gola, dolore di stomacu, stanchezza estrema è dolori musculari.
• Sindrome di Blau: Questu pò causà lesioni cutanee nantu à e braccia, e gambe o u corpu di u vostru zitellu . Pò ancu causà dolore articulariu è dolore oculare .

Perchè si verificanu sti SAID ? Chì sò e cause ?

A maiò parte di i SAID sò malatie genetiche . Vale à dì, ogni sindrome hè causata da una variazione (variante) in un genu specificu.

Fighjemu i geni chì influenzanu parechji tipi principali di SAID:

• FMF: Questu hè causatu da un genu chjamatu `(genu MEFV)`. Stu genu spiega cumu fà una proteina chjamata `(pirina)`.
• PFAPA: A ragione esatta di questu ùn hè ancu stata truvata .
• TRAPPULE: Questu hè causatu da un genu chjamatu `(genu TNFRSF1A)`. Questu hè ciò chì dà struzzioni per fà una proteina chjamata `(recettore di u fattore di necrosi tumorale - TNFR)`.
• MKD: A ragione di questu hè un genu chjamatu `(genu MVK)`. Questu istruisce a pruduzzione di una proteina chjamata `(chinasi mevalonica)`.
• Malatie NLRP3: Quessa hè causata da un genu chjamatu `(genu NLRP3)`. Questu dà struzzioni per fà una proteina chjamata `(criopirina)`.
• AOSD: A ragione esatta di questu ùn hè ancu stata truvata .
• Sindrome di Blau: Questu hè causatu da un genu chjamatu "(genu NOD2)". Questu dà struzzioni à a pruduzzione di una proteina chjamata "(NOD2)".

Questi SAID ponu causà altre cumplicazioni?

Iè, questu pò causà prublemi s'ellu ùn hè micca trattatu currettamente . Se l'inflammazione cuntinueghja in u corpu, pò purtà à una cundizione chjamata "amiloidosi". Vale à dì, un tipu di proteina hè dipusitata in i nostri reni. Questu pò causà danni permanenti à i reni . Hè per quessa chì hè impurtante diagnosticà a malatia prestu è ottene trattamentu.

Cumu un duttore diagnostica sta cundizione di SAID?

In fatti, diagnosticà ste malatie autoinflamatorie pò esse un pocu difficiule , postu chì i so sintomi ponu imità altre cundizioni gravi cum'è u lupus o cancri cum'è u linfoma. Dunque, hè impurtante cunsultà un duttore chì hà una furmazione specifica in malatie infiammatorie, un reumatologu, per diagnosticà è gestisce currettamente a cundizione di u vostru zitellu.

U reumatologu di u vostru zitellu aduprerà parechji fattori per diagnosticà i SAID. Vi dumanderà di i sintomi di u vostru zitellu è se qualchissia in a vostra famiglia hà queste cundizioni (storia biologica di a famiglia). U duttore pò suspettà chì u vostru zitellu pò avè a sindrome di a frebba periodica se:

• Sè u zitellu hà frebba frequente .
• Sè qualchissia in a famiglia hà una storia di frebba frequente cum'è questa .
• Sè u zitellu appartene à un gruppu di persone chì sò propensi à frebba periodica cum'è questa .

Chì testi sò fatti per questu?

Per cunfirmà a diagnosi, u reumatologu di u vostru zitellu pò ricumandà parechji testi. Quessi ponu include:

• Testi di laburatoriu: Testi cum'è a "proteina C-reattiva (CRP)" è l'"emocromo cumpletu (CBC)" ponu esse aduprati per verificà l'inflammazione in u corpu. Quessi testi sò pusitivi durante un "attaccu" di frebba è tornanu à a nurmalità quandu l'"attaccu" hè finitu.
• Test d'urina: Un test di proteine ​​in l'urina pò esse fattu per verificà l'eccessu di proteine ​​in l'urina. In MKD, un test d'urina chì esamina l'acidi organici (acidi chì cuntenenu un atomu di carbone) pò mustrà livelli elevati di acidu mevalonicu.
• Test geneticu: Questu pò verificà e varianti genetiche. Tuttavia, certi zitelli cun SAID ùn ponu micca avè e varianti genetiche truvate, ciò chì pò dà risultati negativi à i testi.

Chì sò i trattamenti per questi SAID?

U trattamentu per i SAID varieghja secondu u tipu è a gravità di a cundizione . Ùn ci hè micca cura per queste cundizioni. Tuttavia , i sintomi di u vostru zitellu ponu generalmente esse cuntrullati cù medicazione . Se u vostru zitellu hà solu uni pochi d'attacchi à l'annu, pudete esse capace di dà li analgesici cum'è i medicinali antiinflamatori non steroidali (AINS) per aiutà à riduce i so sintomi. Tuttavia, se a cundizione hè più severa, u vostru duttore pò suggerisce altre opzioni di trattamentu.

Eccu alcuni di elli:

• FMF: Una medicina chjamata "(colchicina)" pò esse aduprata per cuntrullà questu. Questu riduce l'inflammazione. Se u zitellu ùn pò micca piglià a colchicina, si pò pruvà un tipu di medicina "(biologica)" chjamata "(canakinumab)".
• PFAPA: I steroidi (di solitu a prednisone) ponu esse amministrati per accurtà a durata di un "attaccu" di PFAPA. In certi zitelli, a cimetidina, una medicina aduprata per trattà l'ulcere di u stomacu, pò ancu aiutà à cuntrullà i sintomi.
• TRAPPULE: Una droga chjamata "canakinumab" hè spessu efficace per questu. Inoltre, i sintomi ponu esse alleviati cù medicazione antiinflamatoria prescritta da un duttore, cum'è i "glucocorticoidi".
• MKD:Canakinumab hè ancu un trattamentu efficace per a MKD. Amministrà FANS o steroidi durante un "attaccu" pò ancu esse utile.
• Malatie NLRP3: L'immunomodulatori cum'è canakinumab, rilonacept è anakinra sò aduprati cù successu per questu.
• AOSD: Diversi tipi di medicazione antiinflamatoria sò aduprati per AOSD. Esempi includenu steroidi, medicinali antireumatici modificanti a malattia (DMARD) è biologichi.
• Sindrome di Blau: Sicondu i sintomi di u vostru zitellu, ponu pruvà immunosuppressori, inibitori di u fattore di necrosi tumorale (TNF) è / o medicazione oculare topiche.

Queste cundizioni di SAID sò permanenti? O spariranu?

Certe cundizioni autoinflamatorie sò per tutta a vita . Altre ponu durà uni pochi d'anni è sparisce cù l'età. Certe cundizioni sò per tutta a vita, ma cù u tempu, a frequenza è a gravità di l'attacchi ponu diminuisce. U duttore di u vostru zitellu pò dà vi infurmazioni specifiche nantu à a cundizione di u vostru zitellu.

Cresce un zitellu cù una malatia autoinflamatoria pò esse difficiule. Sè vo avete SAID, pudete aduprà e vostre sperienze persunale per sustene megliu a cura di u vostru zitellu. Pudete ancu aduprà e vostre sperienze per aiutà u vostru zitellu à adattassi à sta cundizione per tutta a vita.

A cosa più impurtante hè di circà trattamentu da spezialisti sperimentati chì cunnoscenu bè i SAID. Tali medichi ponu aiutà à gestisce i sintomi di u vostru zitellu è aiutallu à avè a megliu zitiddina pussibule.

Missaghju finale da piglià in casa

Dunque, spergu chì avete qualchì idea di i SAID di i quali avemu parlatu oghje. Ricurdatevi, se u vostru zitellu hà frebba frequente è inspiegabile, parlatene sicuramente cù un duttore . Ùn l'ignurate micca solu, pensendu chì hè nurmale.

• I SAID sò un gruppu di malatie chì spessu causanu frebba è sò causate da un prublema cù u sistema immunitariu.
• Quessi sò spessu genetichi è cumincianu à una ghjovana età.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura permanente per questu, ci sò trattamenti chì ponu cuntrullà i sintomi.
• Hè essenziale circà una diagnosi è un trattamentu adatti da un duttore specialistu (reumatologu).
• Sè u trattamentu hè principiatu prestu, e cumplicazioni cum'è l'amiloidosi ponu esse evitate è u zitellu pò campà una vita nurmale.

Sè avete altre dumande à questu riguardu, ùn esitate micca à dumandà à u vostru duttore di famiglia o pediatra.

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