U vostru zitellu hà un prublema raru di sviluppu cerebrale? (Sindrome di Miller-Dieker)

Oghje parleremu di un tema assai raru è sensibile per i genitori. Si tratta di una cundizione chjamata Sindrome di Miller-Dieker. Si tratta di una cundizione genetica chì affetta u sviluppu di u cervellu di u vostru zitellu. Forse ùn avete mai intesu parlà di stu nome prima, ma esse cuscenti di ste cundizioni pò esse assai impurtante, soprattuttu per i novi genitori.

Chì ghjè a Sindrome di Miller-Dieker?

In poche parole, a sindrome di Miller-Decker hè una rara cundizione genetica in a quale a parte esterna di u cervellu di u vostru zitellu, chjamata corteccia cerebrale , hè liscia. Nurmalmente, in un cervellu sanu, sta parte hà parechje pieghe, rughe è solchi cumplessi. Hè cum'è una noce. Ma in i zitelli cun sta cundizione, quelle pieghe è solchi ùn si formanu micca currettamente.

Un zitellu cù sta cundizione pò mustrà qualchi sintomi fisichi à a nascita. Altrimenti, prublemi di sviluppu è neurologichi severi cumincianu à cumparisce intornu à 6 mesi di età. Più spessu, questu hè causatu da un cambiamentu aleatoriu in i cromusomi. Tuttavia, in certi casi, sta cundizione pò ancu esse causata da una mutazione genetica ereditata da un genitore.

Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per a sindrome di Miller-Decker. Hè una cundizione chì limita a vita, cù a maiò parte di i zitelli chì morenu prima di l'età di 2 anni.

Sta cundizione hè stata descritta per a prima volta in l'anni 1960 da dui dottori, James Q. Miller è H. Dieker. Hè per quessa ch'ella hè chjamata "sindrome di Miller-Dieker".

Chì sò l'altri nomi per questu?

U vostru duttore pò aduprà u nome medicu lissencefalia per a sindrome di Miller-Decker. Lissencefalia significa "cervellu lisciu". Pudete ancu sente questi nomi:

• Sindrome di lissencefalia classica
• MDS
• Sindrome di lissencefalia di Miller-Dieker

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A sindrome di Miller-Decker hè una cundizione assai rara . Affetta circa unu neonatu nantu à 100 000. Questu significa chì ancu in Sri Lanka, hè assai raru di truvà un zitellu cù sta cundizione.

Chì ghjè a ragione di questu?

I zitelli cù u sindrome di Miller-Decker anu una parte mancante di u cromusomu 17.Ci sò. Ciò significa chì anu persu unu o più geni. Pensate cum'è s'è no avessimu picculi libri d'istruzzioni in u nostru corpu, chì chjamemu cromusomi. Dentru à sti cromusomi ci sò i geni, chì sò i codici chì cuntrolanu tuttu in u nostru corpu. Dunque, sta perdita di geni spessu accade à casu, vale à dì, senza ragione apparente. Sta perdita di geni pò accade in u sperma, in l'ovu, o durante u sviluppu di u zitellu dopu a cuncepimentu in u ventre.

In parechje famiglie, quandu nasce un zitellu cù sta cundizione, nimu in a famiglia ùn hà mai avutu a malatia prima. Ciò significa chì ùn ci hè micca storia familiale.

Tuttavia, qualchì volta, in circa una famiglia nantu à dece , unu di i genitori hà un genu ligeramente alteratu nantu à u cromusomu 17, ciò chì significa chì hè urganizatu in u modu sbagliatu. I medichi chjamanu questu una traslocazione equilibrata . Siccomu tutti i geni di stu cromusomu sò presenti, ciò chì significa chì ùn mancanu micca geni, nè a mamma nè u babbu mostreranu sintomi di a sindrome di Miller-Decker. Tuttavia, quandu un genitore cù stu tipu di "traslocazione" hà un figliolu, u zitellu pò perde parti di u genu per via di a disposizione disordinata.

Questa carenza genetica affetta u modu in cui u cervellu si sviluppa mentre u zitellu hè sempre in u ventre di a mamma. Cum'è digià dettu, a parte esterna di u cervellu (a corteccia cerebrale) ùn hà micca i pieghi è i solchi adatti, è quella parte diventa liscia.

Chì sò i sintomi ?

A sindrome di Miller-Decker affetta sia u sviluppu fisicu sia quellu mentale di un zitellu. A gravità di i sintomi dipende da quantu immaturu hè u cervellu di u zitellu.

U zitellu pò sperimentà sintomi cum'è:

• Difficultà à respirà
• Ritardi di sviluppu - Questu significa esse in ritardu à fà e cose chì sò adatte per a so età.
• Difficultà à inghjuttà (disfagia)
• Prublemi di alimentazione
• Tonu musculare bassu (ipotonia) - Questu significa chì i musculi di u corpu sò debuli è flaccidi.
• Rigidità musculare o spasticità
• Crisi epilettiche - Una cundizione chì provoca crisi epilettiche frequenti.
• Sviluppu fisicu lentu

Caratteristiche chì ponu esse viste in l'aspettu di u zitellu

I zitelli cù a sindrome di Miller-Decker anu spessu teste più chjuche di u normale. Questu hè chjamatu microcefalia . Puderanu ancu avè alcune caratteristiche facciali distintive:

• L'arechje sò piazzate più basse di u normale è ponu avè una forma inusual.
• A fronte hè sporgente in avanti.
• U nasu hè chjucu è pò esse arricciatu.
• A parte media di a faccia pare esse affundata (ipoplasia di a mità di a faccia) .
• U labbru superiore pò diventà più largu, è a mandibula inferiore pò diventà più chjuca.

Chì sò e pussibili cumplicazioni?

Certi zitelli ponu ancu avè altre cumplicazioni à a nascita. Per esempiu:

• Cardiopatie congenite - malatie cardiache presenti à a nascita.
• I diti ponu esse storti o piegati (clinodattilia) .
• Prublemi renali.
• Certi organi addominali ponu esse situati fora di l'addome (onfalocele) .

Cumu hè diagnosticata sta malatia?

Certi testi fatti durante a gravidanza, cum'è una ecografia , ponu aiutà u vostru duttore à vede s'ellu u vostru zitellu hà un sviluppu cerebrale anormale o altri segni di a sindrome. Sè questu hè suspettatu, u vostru duttore pò raccomandà una amniocentesi genetica o un campionamentu di villi corionichi (CVS) . Quessi testi ponu cunfirmà s'ellu u vostru zitellu hà i cambiamenti genetichi assuciati à a sindrome di Miller-Decker.

Dopu à a nascita di u zitellu, voi o u vostru duttore pudete nutà alcune di e caratteristiche facciali specifiche citate prima. Oppure, u zitellu pò cumincià à avè crisi epilettiche . Spessu, sti zitelli ùn passanu micca e tappe di sviluppu di u zitellu da trè à cinque mesi - cum'è pusà si è vultulà si.

Chì sò i trattamenti per questu?

Cum'è l'avemu digià dettu, sfurtunatamente ùn ci hè micca cura per a sindrome di Miller-Decker . Questa hè una cundizione chì limita a vita. U trattamentu hè principalmente destinatu à cuntrullà i sintomi cum'è e crisi epilettiche è à fà chì u zitellu sia u più còmode pussibule. A causa di a difficultà à inghjuttà, certi zitelli puderanu avè bisognu di esse alimentati per mezu di un tubu (alimentazione per tubu / nutrizione enterale) .

Chì pudete fà sè u vostru zitellu hà sta cundizione?

Piglià cura è crià un zitellu cun una malatia seria è limitante per a vita cum'è questa hè veramente un compitu estremamente difficiule . Pudete sperimentà assai ansietà, stress è ancu depressione . Dunque, hè assai impurtante piglià cura di a vostra salute fisica è mentale mentre pigliate cura di u vostru zitellu.

Pudete uttene aiutu da cose cum'è:

• Truvate i servizii di supportu chì u vostru zitellu hà bisognu, cum'è i servizii di riabilitazione, l'assistenza sanitaria domiciliare è i dispositivi assistivi.
• Unisciti à un gruppu di sustegnu cù genitori di zitelli cum'è questu. Vi aiuterà à sentevi menu soli è puderete amparà da l'esperienze di l'altri.
• Amparate nantu à a cundizione di u vostru zitellu è qualsiasi sintomi specifichi per elli.
• Pigliate tempu per voi stessi . Pigliate una pausa, fate qualcosa chì vi piace.
• Truvate modi sani per riduce u stress. Puderia esse qualcosa cum'è fà una spassighjata cù un amicu o cumincià un novu hobby.
• Parlate cù un prufessiunale di a salute mentale . Vi darà assai sollievu.
• Se necessariu, aduprate medicazione cum'è antidepressivi cum'è cunsigliatu da un duttore.

Pò esse prevenuta a sindrome di Miller-Decker?

À propositu, questu significa chì ùn ci hè veramente manera di prevene a sindrome di Miller-Decker, chì si verifica di colpu senza ragione apparente.

Tuttavia, sè avete un zitellu cù sta cundizione, un test geneticu pò esse fattu per sapè se voi o u vostru cumpagnu avete a "traslocazione equilibrata" citata prima nantu à u cromusomu 17. Quandu un genitore cù una tale "traslocazione" hà un altru zitellu, ci hè di solitu una chance nantu à trè chì quellu zitellu abbia ancu a sindrome di Miller-Decker.

Dunque, hè assai impurtante chì voi è u vostru cumpagnu vi scuntrate cù un cunsiglieru geneticu per parlà di stu risicu è di e vostre opzioni.

Chì ghjè l'avvene di un zitellu cù sta cundizione ?

Questu hè veramente tristu à dì. L'aspettativa di vita di i zitelli cù a sindrome di Miller-Decker hè di solitu assai corta . Parechji zitelli anu crisi epilettiche gravi chì ponu esse periculose per a vita. O, perchè i musculi di a gola sò debuli, ponu accade cundizioni cum'è a "pneumonie da aspirazione" , induve l'alimentu è e bevande entranu in i pulmoni. Questu hè assai periculosu.

A maiò parte di i zitelli morenu à l'età di 2 anni. Certi zitelli ponu campà finu à 10 anni. Tuttavia, sopravvive finu à l'adolescenza hè assai raru.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè u vostru zitellu hà unu di sti sintomi, cunsultate subitu un duttore:

• Ritardi di sviluppu - sè ùn fate micca cose adatte à a vostra età.
• Sè avete difficultà à respirà, manghjà o inghjuttà.
• Sè avete crisi epilettiche frequenti.
• Sè u sviluppu fisicu pare esse lentu.
• Sè vo nutate caratteristiche facciali o fisiche inusuali .

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?

Una volta chì scopre chì u vostru zitellu hà a sindrome di Miller-Deeker, pudete fà dumande à u duttore cum'è:

• Chì hè ciò chì face chì u mo figliolu sviluppi a sindrome di Miller-Decker?
• Chì trattamenti ponu aiutà u mo figliolu?
• Chì possu fà per aiutà u mo figliolu in casa?
• Duvemu eiu è u mo cumpagnu fà un test geneticu ?
• Di chì altre cumplicazioni mi devu preoccupà ?

Infine, ricordate

Quandu u vostru zitellu hà una malatia seria è limitante per a vita cum'è questa, hè impurtante circà aiutu da spezialisti è prufessiunali sanitari chì cunnoscenu bè a malatia. U vostru duttore pò aiutà à gestisce i sintomi di u vostru zitellu è aiutallu à esse u più còmode pussibule. Pò ancu mettevi in ​​cuntattu cù risorse è servizii di supportu chì ponu aiutà a vostra famiglia in questu mumentu difficiule.

Quantu pussibule, prufittate di u tempu chì a vostra famiglia passa inseme. Siate affettuosi è sustenitivi l'uni à l'altri. Pruvate à raccoglie belli ricordi chì ùn vi scurderete mai. Ùn pruvate micca à fà stu viaghju solu, ci sò parechje persone chì vi ponu aiutà.

Sindrome di Miller -Dieker, lissencefalia, sviluppu di u cervellu, malatie genetiche, cromusomu 17, salute di i zitelli, ritardi di sviluppu