Forse qualchissia in a vostra famiglia hà avutu u cancheru di u colon. O u vostru duttore vi hà dettu pocu fà chì avete qualchì polipu in u vostru colon? Hè nurmale sente paura è preoccupazione quandu si sente qualcosa di simile. Ma quandu sapemu esattamente ciò chì a causa, pudemu capisce cumu trattà. Oghje parleremu di una cundizione genetica chì pò causà queste cundizioni, ma ùn si parla micca assai in a sucietà. Quella hè a MAP.
In poche parole, chì hè MAP (poliposi assuciata à MUTYH)?
A MAP, o "(Poliposi Associata à MUTYH)" hè una cundizione genetica ereditaria assai rara. Questu hè quandu si sviluppanu piccule crescite anormali, o noduli, in u nostru corpu, in particulare in u trattu digestivu. In termini medichi, chjamemu questi "(Polipi)".
Avà pudete pensà: "Oh Diu meu, avè polipi significa cancru?" Innò, sti polipi ùn sò micca cancru. Ma, a cosa impurtante hè chì alcuni di questi, se ùn li trattemu micca currettamente, se ùn li eliminemu micca, anu una alta probabilità di trasfurmà si in cancru cù u tempu.
Quessi "polipi" sò più propensi à furmassi in u corpu di una persona cun MAP:
- Colon
- Rettu
- Intestinu chjucu
- Stomacu
Avè MAP hè un risicu di cancru?
Iè, a risposta onesta à sta quistione hè "iè". Una persona cun MAP hà un risicu significativamente più altu di sviluppà un cancru colorectal chè a persona media. In fatti, certi studii anu trovu chì circa a metà di e persone chì sò diagnosticate per a prima volta cun MAP anu digià un cancru colorectal.
Sti cancri cumpariscenu di solitu trà l'età di 40 è 60 anni. Ma qualchì volta si ponu sviluppà ancu prima. Inoltre, in più di u cancru di u colon, ci hè un certu risicu di sviluppà u cancru duodenale è altri tipi di cancru fora di u sistema digestivu.
Ma ùn abbiate paura di questu. A cosa più impurtante hè di esse cusciente di u risicu è di piglià e misure necessarie per prevene lu in anticipu.
Hè pussibule di campà nurmalmente cù sta cundizione?
Hè certamente cusì. Questa hè a cosa più impurtante chì avete bisognu di ricurdà. A maiò parte di e persone cun MAP ponu campà una vita nurmale, sana è piena. Ma ci hè un sicretu per quessa. Hè di ricunnosce i sintomi prestu è di fà testi di screening di u cancheru regularmente.
Questi testi rilevenu è eliminanu i polipi chì avemu mintuvatu prima prima ch'elli si trasforminu in cancru. Fendu cusì, si pò riduce assai u risicu di sviluppà u cancru.
Chì sò i sintomi di a cundizione MAP?
Eccu induve parechje persone si cunfondenu. Ùn ci sò micca sintomi chì pudete vede o sente à l'esternu, ciò chì hè unicu di a MAP. Ancu s'è vo avete parechji polipi in u vostru stomacu, pudete micca sente alcun dolore o discomfort da elli.
Dunque, a presenza di `(Polipi)` da sola ùn hè micca un bon indicatore di avè MAP. Ci sò parechje ragioni per questu:
- Parechje persone anu polipi ma ùn anu micca MAP. I polipi ponu ancu sviluppassi per via di altre cundizioni di salute.
- Ci sò altre malatie genetiche chì causanu `(Polipi)` cum'è a MAP. Un esempiu hè a `(Poliposi Adenomatosa Familiare - FAP)`.
- Calchì volta, quandu qualchissia cun MAP hè diagnosticata, pò ancu ùn avè un solu "polipu" in u so corpu.
In poche parole, solu i testi genetichi ponu dì di sicuru se avete MAP, FAP, o un'altra cundizione.
Perchè si forma sta MAP ? Cumu si trasmette di generazione in generazione ?
A MAP hè causata da un cambiamentu, o mutazione, in un genu chjamatu "MUTYH" (chjamatu ancu MYH). Pensate à u nostru corpu cum'è un grande libru di ricette, è i geni sò e ricette in questu. Sè una lettera in a ricetta "MUTYH" hè sbagliata, u pruduttu ch'ella produce ùn funziona micca currettamente. A MAP hè cusì.
Chjamemu sta cundizione ereditaria "autosomica recessiva". Questu significa chì per avè sta cundizione, duvete eredità stu genu difettuosu da a vostra mamma è da u vostru babbu, vale à dì, da i dui genitori.
Imaginete chì avete avutu stu genu difettu solu da una persona. Per esempiu, solu da a vostra mamma. Allora ùn svilupperete micca a malatia MAP. Ma site chjamatu "portatore" di MAP. Questu significa chì avete u genu difettu, ma ùn avete micca a malatia. Sè site un purtatore, pudete trasmette stu genu à unu di i vostri figlioli.
Si stima chì trà 1% è 2% di a pupulazione mundiale sò purtatori di MAP. I purtatori anu ancu un risicu ligeramente più altu di sviluppà u cancru di u colon chè a pupulazione generale, ma micca cusì altu cum'è qualchissia cun MAP.
Chì succede à i zitelli se i dui genitori sò purtatori di MAP?
Questu hè assai faciule da capisce. Sè i dui genitori sò purtatori, ci sò trè pussibilità per ogni figliolu ch'elli anu.
| Chance | Risultatu |
|---|---|
| 1 chance nant'à 4 (25%) | U zitellu ùn eredita micca geni difettosi. Questu significa chì u zitellu ùn hà micca a malatia MAP, nè hè purtatore. |
| 2 probabilità su 4 (50%) | U zitellu hè un purtatore . Questu significa ch'ellu ùn hà micca a malatia, ma hà u putenziale di trasmette u genu à i so figlioli in u futuru. |
| 1 chance nant'à 4 (25%) | U zitellu eredita u genu difettuosu da i dui genitori. Stu zitellu svilupperà a malatia MAP . |
Cumu possu sapè esattamente s'ellu aghju MAP?
U diagnosticu di MAP hè generalmente fattu in parechje tappe.
1. Storia medica di a famiglia: Prima, u vostru duttore vi dumanderà di a storia medica di a vostra famiglia. Questu include qualsiasi storia di cancru o altre cundizioni mediche in i vostri genitori, nonni è fratelli.
2. Testi Genetichi: Sè u vostru duttore suspetta una cundizione genetica basata annantu à a vostra storia familiale, ellu o ella pò riferisce vi per un test geneticu. Questu test pò determinà s'è vo avete una mutazione in u genu "MUTYH" o altre cundizione genetiche chì aumentanu u vostru risicu di cancru.
Un duttore ricumanderà tipicamente testi genetichi in i seguenti casi:
- Sì qualchissia in a vostra famiglia hà malatie genetiche cum'è MAP o FAP.
- Sè parechji membri di a vostra famiglia anu avutu u cancru di u colon.
- Unu di i vostri fratelli o surelle hà assai polipi in u so colon, ma i so genitori ùn l'anu micca (questu face suspettà chì i genitori possinu esse purtatori).
Sè u test geneticu cunfirma chì avete a MAP o chì site un purtatore, u vostru duttore vi parlerà in dettagliu di i prossimi passi è di i testi chì avete bisognu di fà per pruteggevi da u cancru. Hè ancu assai impurtante di sparte sta infurmazione cù u restu di a vostra famiglia, postu chì li aiuterà à fà u test s'elli volenu.
Trattamentu è gestione per MAP
Ùn ci hè attualmente nisuna "cura" per a mutazione genetica chì provoca a MAP. Tuttavia, ci sò parechji testi è trattamenti chì ci ponu aiutà à prevene u cancheru, o à rilevà è trattà u cancheru in una fase assai precoce.
Sè vo avete MAP, pudete avè bisognu di sottumessu à testi di screening di u cancheru prima è più spessu chè a persona media.
| Test di screening | Descrizzione è raccomandazioni |
|---|---|
| Colonoscopia | Questu implica esaminà l'internu di u vostru colon è di u rettu aduprendu un tubu finu cù una camera attaccata. Questu hè u megliu modu per truvà è caccià i polipi in u vostru colon. Di solitu hè cunsigliatu di inizià stu test à 20 anni o 10 anni prima di l'età più ghjovana à a quale qualchissia in a vostra famiglia hà sviluppatu u cancheru di u colon, quellu chì vene prima. |
| Endoscopia Superiore | Questu test esamina u vostru stomacu è a parte superiore di l'intestinu chjucu per truvà è caccià i polipi. Di solitu hè cunsigliatu di principià questu test intornu à l'età di 25 anni. |
Altre cose da sapè quandu si tratta di sta situazione
Possu impedisce chì questu accada à i mo figlioli?
Ùn ci hè manera di impedisce a mutazione in u genu MUTYH. Tuttavia, ci sò tecniche di ripruduzzione assistita chì ponu riduce u risicu chì un futuru zitellu erediti a MAP. Un esempiu hè una prucedura chjamata diagnosi genetica preimplantatoria (PGD) chì hè realizata cù a fecundazione in vitro (IVF). Questu implica testà l'embrione per e malatie genetiche prima ch'ellu sia impiantatu in l'utru di a mamma. Tuttavia, questu hè una decisione assai cumplessa, sia finanziariamente sia emotivamente. Sè site interessatu à questu, hè megliu parlà cun un endocrinologu riproduttivu qualificatu.
Cumu stà mentalmente forte?
Quandu amparate chì avete un risicu più altu di sviluppà u cancheru, pudete sente ansietà, paura è ancu depressione. Questu hè nurmale. Ma ùn pruvate micca à trattà sti sentimenti solu. Parlate cù u vostru duttore. A terapia di discussione è, se necessariu, i medicamenti sò dispunibili.
Inoltre, seria un grande aiutu se pudete uniscevi à gruppi di supportu induve pudete parlà cù persone chì anu avutu sperienze simili. Ricurdatevi chì ùn site micca solu.
Pò esse accablante sapè chì avete una cundizione genetica chì aumenta u vostru risicu di cancru. Ma ùn site micca solu. A vostra squadra sanitaria, cumpresi i medichi, hè quì per aiutà vi à piglià a rispunsabilità di a vostra salute. Cù i metudi di test avanzati d'oghje, u cancru pò esse assai riduttu è rilevatu prestu s'ellu si sviluppa.
Missaghju da purtà in casa
- A MAP hè una cundizione genetica chì hè trasmessa di generazione in generazione. Aumenta significativamente u risicu di sviluppà u cancru di u colon.
- Ùn ci sò micca sintomi specifichi per sta cundizione. L'unicu modu per sapè di sicuru s'è vo avete MAP hè per mezu di testi genetichi.
- Sì qualchissia in a vostra famiglia hà u cancru di u colon o polipi, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore.
- Sè vo site diagnosticatu cù MAP, u megliu modu per prevene u cancheru hè di sottumessu à testi regulari, cum'è a colonoscopia è l'endoscopia, cum'è cunsigliatu da u vostru duttore.
- Cù un monitoraghju medicu è testi adatti, pudete campà una vita piena è sana.
- Ùn affrontate micca solu u stress chì vene cun una diagnosi cum'è questa. Cercate sustegnu medicu è psicologicu se necessariu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu