A vostra midulla ossea produce ancu tissutu fibrosu ? Amparate di più nantu à a mielofibrosi !

Avete mai intesu parlà di una malatia chjamata mielofibrosi ? Hè in realtà un tipu assai raru di cancru di u sangue. In poche parole, hè quandu u midullu osseu , chì hè a parte dolce è spugnosa di l'osse, hè rimpiazzatu da tissutu cicatriziale fibrosu . Hè ancu un tipu di leucemia à longu andà, è appartene à un gruppu chjamatu disordini mieloproliferativi. I disordini mieloproliferativi sò quandu troppu cellule sanguine sò prudutte in u midullu osseu, induve sò fatte e cellule sanguine.

Chì ghjè esattamente a mielofibrosi?

Fighjemu questu in più dettagliu. U vostru midullu osseu cuntene cellule staminali chì formanu u sangue. Queste cellule staminali si sviluppanu dopu in globuli rossi, globuli bianchi è piastrine. Ma in qualchissia cun mielofibrosi, si verifica una mutazione in u materiale geneticu, o DNA, in una di queste cellule staminali. Questu face chì a cellula diventi una cellula cancerosa difettosa. Sta cellula difettosa si divide poi è trasmette a mutazione à tutte e nuove cellule chì produce.

Cù u tempu, ste cellule cancerose anormali s'accumulanu in gran numeru. Certe di ste cellule causanu infiammazione in u midullu osseu. Sta infiammazione hè ciò chì face chì si formi u tissutu cicatriziale chì aghju mintuvatu prima. Cusì, per via di stu tissutu cicatriziale è di e cellule cancerose in eccessu, u midullu osseu perde a so capacità di pruduce cellule sanguine sane.

Quali sò i principali tipi di mielofibrosi?

Ci sò dui tipi principali di mielofibrosi.

• Mielofibrosi primaria: Questu hè u tipu chì si verifica spontaneamente, senza alcuna cunnessione cù alcuna altra malattia.
• Mielofibrosi secundaria: Questa hè causata da un altru disordine di u sangue. Per esempiu, pò esse causata da malatie cum'è a trombocitosi primaria o a policitemia vera. Stu tipu secundariu rapprisenta trà u 10% è u 20% di i pazienti diagnosticati.

Quantu cumuna hè sta malatia chjamata Mielofibrosi?

A mielofibrosi hè in realtà una cundizione assai rara . Per esempiu, in i Stati Uniti, hè statu signalatu chì sta malatia si verifica in circa 1,5 persone nantu à 100.000 à l'annu. Pò influenzà chiunque, indipendentemente da l'età. Ùn ci hè differenza d'età, ma hè più prubabile chì sia diagnosticata in persone di più di 50 anni. Se a mielofibrosi si sviluppa in i zitelli chjuchi, hè generalmente diagnosticata prima di l'età di 3 anni.

Chì effetti pò avè a mielofibrosi nantu à u vostru corpu?

Quandu i globuli rossi sò pruduciuti anormalmente in questu modu, ponu accade diverse cumplicazioni. Demu un'ochjata à ciò chì sò:

• Anemia: Questa hè una cundizione induve ùn ci sò micca abbastanza globuli rossi. Cum'è sapete, i globuli rossi sò quelli chì portanu l'ossigenu in tuttu u corpu. Dunque, quandu ùn ci sò micca abbastanza globuli rossi, i tessuti di u corpu ùn ricevenu micca abbastanza ossigenu. Questu pò causà sintomi cum'è stanchezza, debulezza è mancanza di fiatu .

• Trombocitopenia: Questa hè una cundizione induve ci sò troppu poche piastrine. E piastrine sò ciò chì aiuta a coagulazione di u sangue quandu ci hè una ferita. Dunque, quandu u vostru numeru di piastrine hè bassu, u vostru corpu pò esse più propensu à sanguinamenti è lividi .

• Splenomegalia: A vostra milza cuntrolla u numeru di globuli rossi è elimina i globuli rossi danneggiati da u vostru corpu. Cusì, quandu producete troppu globuli rossi anormali, a vostra milza deve travaglià di più. Pò diventà allargata. Quandu a vostra milza si allarga, pudete sente una pienezza o un discomfort in a parte superiore sinistra di l'addome .

• Ematopoiesi extramidullare: Questu hè u sviluppu di e cellule chì formanu u sangue fora di u midullu osseu , in altre parti di u corpu. Queste cellule ponu furmassi in lochi cum'è i pulmoni, u trattu gastrointestinale, u midollu spinale, u cervellu o i linfonodi. Queste cellule ponu raggruppassi per furmà tumori , chì ponu invadisce altri organi o interferisce cù a so funzione.

• Ipertensione portale: Questu hè un aumentu di a pressione sanguigna in a vena chì porta u sangue da a milza à u fegatu. Questu hè probabilmente causatu da danni à e vene per via di l'ematopoiesi extramidullare citata prima.

Un'altra cosa hè chì per circa u 12% di e persone cun mielofibrosi primaria, a cundizione pò sviluppassi in un tipu assai seriu di cancru di u sangue chjamatu leucemia mieloide acuta .

Chì causa a mielofibrosi?

I scientifichi ùn sanu ancu esattamente ciò chì causa a mielofibrosi. Ma anu scupertu ch'ella hè ligata à cambiamenti in u DNA di certi geni . Un tipu di proteina chjamata chinasi assuciate à Janus (JAK) hè implicata. Queste proteine ​​JAK cuntrolanu a pruduzzione di cellule sanguine in u midullu osseu, mandendu signali à e cellule per dividisce è cresce. Se queste proteine ​​JAK diventanu iperattive, ponu esse prudutte troppu o troppu poche cellule sanguine.

Trà u 60% è u 65% di e persone cun mielofibrosi anu una mutazione in u genu JAK2 . Un altru 5% à u 10%Ci hè una mutazione in u genu di a leucemia mieloproliferativa (MPL). Inoltre, una mutazione chjamata Calreticulina (CALR) hè osservata trà u 20% è u 25% di i pazienti cun mielofibrosi.

Quale hè u più in periculu per questu?

Pudete esse à risicu aumentatu di sviluppà mielofibrosi per e seguenti ragioni:

• Sè avete più di 50 anni .
• Sè vo avete una malatia di u sangue chjamata trombocitosi primaria o policitemia vera.
• Sè vo site statu espostu à radiazioni ionizzanti o à prudutti petrochimichi cum'è u benzene è u toluene.

Chì sò i sintomi di a mielofibrosi?

A mielofibrosi hè una malatia à progressione lenta , dunque pudete ùn avè micca sintomi per anni. Circa un terzu di i pazienti ùn anu micca sintomi in e prime fasi.

Sè i sintomi si verificanu, i più cumuni sò a fatigue severa (per via di l'anemia) è una milza ingrandita . I sintomi ponu ancu include:

• Travagliu duru
• Frebba
• Pruritu
• Pelle pallida
• Perdita di pesu
• Sudori notturni
• Dolore à l'osse o à l'articulazioni
• Infezioni frequenti
• Milza o fegatu ingranditi
• Coaguli di sangue inspiegabili
• Sanguinamentu o lividi inusuali
• Ingrandimentu di e vene in u stomacu è l'esofago (ste vene ponu scoppià è sanguinà).

Cumu diagnosticà sta malatia?

Un duttore, in particulare un oncologu, vi esaminerà fisicamente, vi dumanderà di a vostra storia medica è di i vostri sintomi attuali. Verificherà ancu s'ellu ci hè una milza ingrandita è segni d'anemia.

Dopu, si facenu diversi testi per escludere altre cundizioni è cunfirmà s'è vo avete a mielofibrosi.

Analisi di sangue

• Emocromo cumpletu (CBC): Questu misura u numeru di diversi tipi di cellule in u vostru sangue. Se i vostri globuli rossi sò più bassi di u normale, o i vostri globuli bianchi è e piastrine sò anormali, puderia esse un segnu di mielofibrosi.
• Striscio di sangue perifericu (PBS): Questu verifica a dimensione, a forma è altre caratteristiche di e vostre cellule sanguine per anomalie. S'ellu ci sò cellule d'aspettu anormale è un gran numeru di cellule sanguine immature, puderia ancu esse un segnu di mielofibrosi.
• Esami di chimica di u sangue:Questi testi misuranu i livelli di diverse sustanze liberate in u sangue da i vostri organi. Questu pò dì vi quantu funziona bè un organu. Livelli elevati di cose cum'è l'acidu uricu, a bilirubina è a deidrogenasi lattica in u sangue ponu ancu esse un segnu di mielofibrosi.

Testi di midollu osseu

• Biopsia di u midullu osseu: Questu implica piglià un picculu campione di u vostru midullu osseu è esaminallu sottu à un microscopiu. E cellule sò analizate per determinà s'è vo avete mielofibrosi.
• Aspirazione di midulla ossea: Questu implica a rimozione di u fluidu da a midulla ossea è a so prova per i segni di mielofibrosi.

Ulteriori testi puderanu esse necessarii

Ulteriori testi puderanu esse necessarii per cunfirmà a vostra diagnosi:

• Analisi di mutazione genetica: U vostru duttore analizzerà e vostre cellule di sangue è di midulla ossea per e mutazioni genetiche assuciate à a mielofibrosi, cum'è JAK2, CALR è MPL. Certi trattamenti miranu à e cellule cancerose chì anu a mutazione JAK2.
• Prucedure d'imaghjini: U vostru duttore pò fà una ecografia per verificà una milza ingrandita. Puderanu ancu fà una risonanza magnetica per verificà u tissutu cicatriziale in u midullu osseu. Stu tissutu cicatriziale pò esse un segnu di mielofibrosi.

Cumu si tratta a mielofibrosi?

Sè ùn avete micca sintomi, pudete micca avè bisognu di trattamentu. Tuttavia, ancu s'ellu ùn avete micca bisognu di trattamentu immediatu, u vostru duttore cuntinuerà à monitorà a vostra situazione.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) è Vonjo® (pacritinib) sò medicamenti appruvati da l'U.S. Food and Drug Administration (FDA) . Sò usati per trattà a mielofibrosi à risicu moderatu à altu. Tutti i trè medicamenti funzionanu cum'è inibitori di JAK . Vale à dì, riducenu a segnalazione iperattiva di a chinasi assuciata à Janus (JAK). Di cunsiguenza, sti medicamenti aiutanu à alleviare i sintomi assuciati à a mielofibrosi, cum'è una milza ingrandita, sudori notturni, prurito, perdita di pesu è frebba.

Per parechji, l'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di gestisce e cundizioni assuciate à a mielofibrosi, cum'è l'anemia è a milza ingrandita.

Trattamentu per l'anemia

Ci sò trattamenti per l'anemia cum'è:

• Androgeni: Piglià androgeni cum'è u danazol pò aumentà a produzzione di globuli rossi.
• Immunomodulatori: Quessi medicamenti aumentanu a capacità di u vostru sistema immunitariu di cumbatte e cellule cancerose, riducendu cusì i sintomi. Medicamenti cum'è l'interferone, u talidomide (Thalomid®) è u lenalidomide (Revlimid®) appartenenu à sta classa. Puderanu ancu esse amministrati in cumbinazione cù glucocorticoidi cum'è u prednisone.
• Medicamenti di chemioterapia: Certi medicamenti di chemioterapia ponu riduce i sintomi causati da un aumentu di a conta di e cellule sanguine è da una milza ingrandita. L'idrossiurea è a cladribina sò tali medicamenti.
• Trasfusioni di sangue: Sè avete anemia severa, e trasfusioni di sangue regulare ponu aumentà u vostru numeru di globuli rossi.

Trattamentu di Splenomegalia

L'inibitori di JAK, l'immunomodulatori è i medicinali chemioterapichi sò usati per trattà una milza ingrandita. In casi gravi, pudete avè bisognu di fà rimuovere chirurgicamente a milza (splenectomia) o di fà radioterapia à a milza.

A radioterapia pò ancu esse necessaria per trattà una cundizione chjamata ematopoiesi extramedullare, in a quale i globuli rossi si sviluppanu fora di u midullu osseu.

A mielofibrosi pò esse guarita cumpletamente?

U trapianto allogenicu di cellule ematopoietiche (HCT) pò esse l'unica opzione per curà sta malatia. Tuttavia, si tratta di una prucedura risicata è ùn hè micca adatta per tutti.

In questa prucedura, i vostri globuli rossi anormali sò rimpiazzati da cellule di un donatore sanu. Prima di u trapianto, vi sarà data chemioterapia o radioterapia per tumbà e vostre cellule malate. Dopu, e nuove cellule di u donatore ponu piglià a gestione di e funzioni di u vostru corpu.

U trattamentu HCT porta un risicu elevatu di cumplicazioni . Dunque, hè adattatu solu per un gruppu selezziunatu di persone. U risicu di cumplicazioni hè ancu più altu per e persone cun altre cundizioni mediche. S'è vo site adattatu per questu dipende da parechji fattori, cum'è a vostra età, a gravità di i vostri sintomi è a probabilità di successu di u trattamentu.

Chì ghjè l'aspettativa di vita quandu si vive cù sta malatia ?

A mielofibrosi hè un cancru assai seriu . U tassu medianu di sopravvivenza per questi pazienti hè di solitu di circa sei anni. U tassu medianu di sopravvivenza significa chì alcune persone campanu menu di sei anni, mentre chì un numeru simile campa per più di sei anni. Questu ùn hè micca listessu per tutti, varia da persona à persona.

Ci sò parechji fattori chì determinanu u pronosticu di a vostra malatia:

• a to età.
• I vostri sintomi.
• U vostru numeru di cellule di sangue.
• A gravità di e cicatrici in u midullu osseu.
• S'ellu ci sò o micca mutazioni genetiche (JAK2, CALR, MPL).

A cosa più impurtante hè di parlà apertamente cù u vostru duttore di cumu a vostra diagnosi affetterà a vostra vita.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ? (Cura di sè stessu)

Dumandate à u vostru duttore s'è vo pudete prufittà di e cure palliative . E squadre di cure palliative ponu include medichi, infermieri, assistenti suciali è altri spezialisti. Puderanu furnisce e risorse è u sustegnu chì avete bisognu per campà cù sta malatia. In più di u trattamentu chì ricevete da u vostru oncologu, queste persone ponu esse una grande fonte di sustegnu. I spezialisti di e cure palliative ponu aiutà à migliurà a vostra qualità di vita cum'è persona chì vive cù u cancru.

Infine, e cose più impurtanti da ricurdà

A mielofibrosi hè un tipu raru di cancru di u sangue in u quale u vostru midullu osseu hè rimpiazzatu da u tissutu fibrosu. Questa hè una cundizione seria chì richiede un monitoraghju medicu è/o trattamentu cuntinuu. Sicondu a vostra cundizione, pudete ùn avè micca sintomi per anni. In altri casi, i sintomi ponu prugressà rapidamente è rende difficiule di fà attività quotidiane. Tuttavia, ci sò trattamenti dispunibili per aiutà à cuntrullà i sintomi chì interferiscenu cù a vostra vita quotidiana.

Intantu, dumandate à u vostru duttore nantu à e risorse chì ponu aiutà vi à affruntà sti cambiamenti. E cure palliative è i gruppi di supportu sò opzioni assai utili mentre vi adattate à a vita cù u cancru.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. I duttori, a famiglia è l'amichi sò tutti quì per aiutà vi. Ùn abbiate paura di parlà cù u vostru duttore di qualsiasi quistione chì pudete avè.

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