U vostru corpu o quellu di u vostru zitellu hè lentu ? Puderia esse a miopatia nemalina ?

Vi sentite qualchì volta cum'è u vostru corpu hè assai debule, o u vostru picculu face e cose un pocu più tardi cà l'altri zitelli, o pare chì manca di forza? Queste cose ponu accade per una varietà di ragioni. Tuttavia, oghje parleremu di una cundizione rara ma impurtante chì hè impurtante esse cuscenti. Si tratta di una cundizione chjamata Miopatia Nemalina .

Chì ghjè a miopatia nemalina?

In poche parole, a miopatia nemalina hè una cundizione chì affetta i musculi chì aiutanu u nostru corpu à muoversi (cunnisciuti ancu cum'è musculi scheletrici ). Questu provoca debulezza musculare (miopatia) in varie parti di u corpu. Sti sintomi ponu qualchì volta esse presenti à a nascita, o durante a zitellina, è assai raramente in l'età adulta. Sta debulezza musculare affetta più spessu:

• À a to faccia
• À u collu
• À a zona di l'anca
• À e spalle
• Per a parte superiore di e braccia è di e gambe

Ci hè qualcosa d'altru di particulare in questa miopatia nemalina. Vale à dì, quandu esaminemu i musculi (facemu una biopsia ), vedemu piccule cose filiformi, simili à bastoncini, in l'internu di i musculi (questu si chjama corpi nemalini) . A parola greca "nema" significa ancu "filosa". Cusì hè cumu sta malatia hà pigliatu u so nome. Hè ancu chjamata cù altri nomi, pudete avè intesu parlà ne:

• Malattia congenita di i bastoncelli
• Malattia di u corpu nemalinicu
• Miopatia di bastoncelli

A maiò parte di e persone cun miopatia nemalina nascenu cù una mutazione genetica ereditata da i so genitori . Tuttavia, assai raramente, a cundizione pò accade senza alcuna storia familiale, è pò esse causata da una mutazione genetica aleatoria.

L'impurtante hè chì ùn ci hè micca cura per a miopatia nemalina. Tuttavia, ci sò diversi trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è rende a vita più faciule. E persone cun u tipu più cumunu di miopatia nemalina ponu spessu campà una vita nurmale è attiva.

Ci sò diversi tipi di miopatia nemalina?

Iè, ci sò sei tippi principali di miopatia nemalina. U tempu di l'iniziu di i sintomi è a gravità di a malatia varianu secondu u tipu. 1. Miopatia nemalina congenita tipica : Questu hè u tipu u più cumunu . Circa a metà di tutti i pazienti cun miopatia nemalina appartenenu à questu tipu. Questa hè una cundizione chì hè presente à a nascita. 2. Miopatia nemalina congenita intermedia :In questu tipu, i sintomi sò menu severi chè in u tipu severu, ma più severi chè in u tipu nurmale. Circa u 20% di i pazienti anu questu tipu. 3. Miopatia nemalina congenita (neonatale) severa : Questa hè una cundizione severa chì hè presente à a nascita . Circa u 16% di i pazienti anu questu tipu. 4. Miopatia nemalina à esordiu in a zitiddina : Stu tipu appare trà l'età di 10 è 20 anni. Un pocu più di u 10% di i pazienti anu questu tipu. 5. Miopatia nemalina à esordiu in l'adultu: Questa cundizione si verifica trà l'età di 20 è 50 anni. Circa u 4% di i pazienti anu questu tipu. 6. Miopatia nemalina Amish : Questu hè un tipu specificu vistu trà a cumunità Amish. Hè assai raru è pò spessu purtà à a morte durante a zitiddina.

Quale pò sviluppà sta cundizione?

A miopatia nemalina pò influenzà qualchissia, indipendentemente da u sessu, a razza o a religione. Tuttavia, se unu o entrambi i vostri genitori portanu a mutazione genetica per a malattia, site à più risicu . E persone in a cumunità Amish sò ancu à più risicu. Hè una malattia assai rara . I circadori dicenu chì a malattia si verifica in circa unu in 50.000 nati vivi. Tuttavia, in a cumunità Amish, si dice chì una persona in 500 pò esse affettata da sta situazione.

Chì sò e cause di a miopatia nemalina?

A miopatia nemalina hè una malatia di u nostru sistema scheletricu è musculare . Hè spessu causata da cambiamenti in i geni, chjamati mutazioni geniche . Queste mutazioni geniche ponu esse ereditate da unu o da i dui genitori.

• Calchì volta, sta cundizione pò accade se i dui genitori portanu u genu anormale (vale à dì, hè ereditatu cum'è un caratteru autosomicu recessivu) .
• Raramente, pò sviluppassi ancu s'è solu un genitore eredita u genu anormale (vale à dì, cum'è un caratteru autosomicu dominante ).
• Calchì volta, sta cundizione pò ancu accade da una nova mutazione genetica aleatoria in un sperma o un ovu.

Questu hè spessu causatu da mutazioni in u genu Nebulin (NEB) o in u genu Actin alpha-1 (ACTA1) . A nebulina è l'actina sò dui tipi di proteine ​​chì aiutanu i nostri musculi à cuntrae. Pensate à elli cum'è parti di una macchina. Quandu ci hè un prublema cù queste parti, i musculi smettenu di funziunà currettamente.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi principali di a miopatia nemalina sò:

• Diminuzione di u tonu musculare (Ipotonia) : Una sensazione di debulezza in u corpu, cum'è una palla di gomma.
• Riflessi diminuiti o persi: Diminuzione di a capacità di move a gamba quandu u duttore tocca u ghjinochju cù un picculu martellu.
• Debulezza musculare : Una sensazione di debulezza in u corpu .

Sè u vostru neonatu mostra sti sintomi, pudete ancu vede altre cose cum'è:

• Un'andatura ondeggiante anormale (disturbu di l'andatura) .
• Abilità motorie ritardate: Ritardu in cose cum'è pusà, stà in piedi è u cuntrollu di a testa.
• Difficultà à parlà è à inghjuttà (disartria è disfagia) .
• A zona di a mandibula hè situata più in daretu chè di solitu (retrognatia) .
• Pigliendu una forma di faccia allungata .
• Curvatura anormale di u palatu superiore di a bocca .
• Disturbi di u linguaghju (disfunzione velofaringea) .
• Respirazione indebulita durante u sonnu (ipoventilazione notturna) , chì pò causà un aumentu di i livelli di diossidu di carbonu in u sangue (ipercapnia) .
• Difficultà à respirà (dispnea) .

E persone cun sta cundizione ponu sviluppà altri sintomi mentre invechjanu :

• Rigidità anormale di a spina dorsale .
• Scoliosi .
• Contratture articulari .
• Un coffre enfoncé (pectus excavatum) .

Cumu hè diagnosticata sta malatia?

Prima, un duttore vi dumanderà à voi o à u vostru zitellu i vostri sintomi è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu cundizioni simili. Dopu, faranu un esame fisicu. Se u duttore suspetta una miopatia nemalina, ellu o ella urdinerà una biopsia musculare . Questu implica a rimuzione di un picculu pezzu di tissutu musculare durante l'operazione è l'esame. Se voi o u vostru zitellu avete sta cundizione, viderete e strutture filiformi (corpi nemalini) in quellu pezzu di musculu. U duttore farà ancu testi genetichi .Pò ancu esse cunsigliatu. Questu pò cunfirmà a cundizione di miopatia nemalina.

Cumu si tratta ?

Cum'è digià dettu, ùn ci hè micca una cura specifica per questu. Dunque, u trattamentu hà per scopu di riduce i sintomi è di aiutà à rende a vita più faciule . U trattamentu pò include:

• Aiutu cù difficultà respiratorie: Questu pò include a piazza di una tracheostomia , a cunnessione à una macchina di ventilazione meccanica , o l'usu di una macchina BiPAP .
• Eserciziu à bassu impattu: Mantene a forza musculare.
• Massoterapia è fisioterapia : Mantene a funzione musculare.
• Logopedia : Riduce e difficultà di parlà è a balbuzie.
• Tecniche di stretching : Aumentà u muvimentu musculare.
• Aiuti per camminà: Cose cum'è un bastone, stampelle, ginocchiere è una sedia à rotelle.

Sè i sintomi sò severi, o s'ellu ci sò altre cumplicazioni di salute, pudete avè bisognu di esse uspitalizatu . L'uspitalisazione pò furnisce i seguenti trattamenti:

• Supportu respiratoriu: Cum'è a ventilazione meccanica per aiutà à respirà durante u sonnu.
• Chirurgia : Trattà e cuntratture articulari o a scoliosi .
• Nutrizione enterale : Sè avete difficultà à inghjuttà l'alimentu.

Si pò riduce stu risicu?

Francamente, ùn ci hè manera di impedisce à voi o à u vostru zitellu di sviluppà una miopatia nemalina. Tuttavia, hè assai impurtante esse cuscenti di i sintomi, cunsultà un medicu prestu è cumincià u trattamentu se necessariu .

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cun sta cundizione ?

Questu varieghja assai secondu u tipu di malatia .

• Miopatia nemalina congenita tipica : A debulezza musculare ferma di solitu a listessa cù u tempu. Tuttavia, cù l'età, a debulezza pò aumentà ligeramente cù a crescita.
• Miopatia nemalina congenita (neonatale) severa : Questu pò causà cumplicazioni . Per esempiu:
• Parechje articulazioni sò bluccate in una pusizione piegata o estesa (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Inalazione di alimenti o liquidiPneumonia per aspirazione .
• Fratture.
• Malattia di u musculu cardiacu (cardiomiopatia) .
• Insufficienza respiratoria .
• Miopatia nemalina congenita intermedia : Parechje persone ponu avè bisognu di assistenza respiratoria è di una sedia à rotelle.
• Miopatia nemalina à esordiu in a zitiddina : Questu pò causà a caduta di u pede, chì hè l'incapacità di piegà u pede sopra a caviglia. Pò ancu purtà à a perdita di muvimentu di i musculi di a caviglia è di a parte inferiore di a gamba.
• Miopatia nemalina à esordiu adultu : Questu pò ancu causà cumplicazioni :
• Difficultà à respirà.
• Difficultà à tene a testa dritta per via di i musculi di u collu debuli.
• Complicazioni di e malatie cardiache.
• A debulezza musculare cresce gradualmente.
• Miopatia nemalina Amish : E cumplicazioni di sta cundizione includenu debulezza musculare progressiva, insufficienza respiratoria è atrofia musculare .

Dunque, per ciò chì riguarda l'avvene, dipende da u tipu di malatia è da a gravità di i sintomi . Qualchissia cù a forma più lieve di a malatia (miopatia nemalina congenita tipica) pò esse capace di camminà senza alcun sustegnu. Tuttavia, e persone cù a forma più severa (miopatia nemalina Amish) campanu spessu circa dui anni.

Ma ùn vi ne fate. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, cù un trattamentu adattatu, parechje persone cun miopatia nemalina ponu campà una longa vita . Sicondu u tipu di malatia, l'aspettativa di vita pò varià da uni pochi di mesi à tutta a vita.

Cumu si piglia cura di sè stessu o di u vostru zitellu s'elli soffrenu di sta cundizione?

Pudete aiutà à riduce e cumplicazioni di sta situazione fendu cusì:

• Verificate a funzione di u vostru core regularmente.
• Cercate cunsiglii è trattamentu medicu subitu s'è vo sviluppate una infezzione di e vie respiratorie inferiori (per esempiu, bronchite , congestione toracica, pneumonia ).

Sè vo site purtatore di u genu di sta malatia è sperate ancu d'avè un figliolu, hè una bona idea di scuntrà un cunsiglieru geneticu per cunsiglii .

Ricurdatevi cum'è un riassuntu

A miopatia nemalina (NM) hè una cundizione rara chì affetta i musculi scheletrici. I sintomi principali sò a diminuzione di u tonu musculare è a debulezza musculare. Ci sò parechji tippi di sta malatia, ognunu cù un principiu è una gravità di sintomi diversi. Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica, ci sò trattamenti per riduce i sintomi.A maiò parte di e persone cun u tipu u più cumunu (miopatia nemalina congenita tipica) ponu campà una vita indipendente cù un trattamentu adattatu. A prognosi per altri tipi varieghja secondu a gravità di i sintomi. Dunque, hè assai impurtante seguità i cunsiglii medichi è riceve cure adeguate . Miopatia Nemalina, Debulezza Musculare, Malatie Genetiche, Malatie Pediatriche, Malatie Neuromusculari, Problemi Respiratori, Biopsia Musculare