U vostru zitellu hà questi sintomi ? Parlemu di a Sindrome di Noonan

Cum'è mamma o babbu, site probabilmente sempre preoccupatu per a salute è u sviluppu di u vostru zitellu. Calchì volta hè nurmale sente un pocu di paura quandu si vedenu picculi cambiamenti in l'aspettu di u vostru zitellu o prublemi di sviluppu. Oghje parleremu di una cundizione genetica impurtante di a quale tali genitori devenu esse cuscenti. Si tratta di una cundizione chjamata Sindrome di Noonan.

Chì ghjè a Sindrome di Noonan?

In poche parole, a sindrome di Noonan hè una cundizione genetica . Hè causata da un cambiamentu in i geni di u nostru corpu. Sta cundizione pò influenzà u vostru zitellu in diverse manere. Certi zitelli nascenu cù sta cundizione, ma i sintomi ponu esse assai lievi . Questu significa chì ponu campà una vita nurmale senza prublemi maiò. Tuttavia, certi zitelli ponu avè più prublemi .

In questa cundizione, a faccia di u zitellu pò avè qualchì caratteristica distintiva . Per esempiu, una fronte alta, ochji allargati, lobi di l'arechje più bassi è un collu cortu. Inoltre, parechji zitelli cù a sindrome di Noonan sò corti per a so età, ciò chì significa chì ponu parè corti . I prublemi oculari, u tonu musculare bassu è e cardiopatie congenite sò ancu cumuni.

Ma eccu u prublema, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Noonan. Ma ùn vi ne fate! U vostru duttore pò dà vi a guida chì avete bisognu per mantene u vostru zitellu u più sanu pussibule. Puderanu ancu travaglià cun voi per prevene o rilevà cumplicazioni chì ponu nasce da a situazione. Cusì u vostru zitellu pò campà una vita piena è attiva .

Quale hà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

A sindrome di Noonan hè una cundizione chì pò accade à a nascita in qualchissia . Ùn pudemu micca prevede quale a svilupperà è quale ùn a svilupperà. Tuttavia, statisticamente, circa u 50% di e persone cun sindrome di Noonan ereditanu a cundizione da unu di i so genitori. In a maiò parte di i casi, una persona cun sindrome di Noonan hà una probabilità di 50% di trasmettela à u so figliolu.

A sindrome di Noonan hè una malattia genetica relativamente cumuna . Vale à dì, hè ligeramente più cumuna chè certi altri disordini genetichi rari. In generale, si dice chì trà una persona ogni 1.000 è 2.500 pò sviluppà sta cundizione.

Chì causa a sindrome di Noonan?

Sta cundizione hè causata in gran parte da a mancanza di enzimi chì aiutanu i tessuti di u nostru corpu à cresce è sviluppassi.Hè causatu da cambiamenti in certi geni (mutazioni). In particulare, e proteine ​​prudotte da sti geni cambiati restanu attive per più tempu di ciò chì devenu. Questu impedisce à e cellule di cresce è di dividisi currettamente.

Ci hè dui modi in cui a sindrome di Noonan pò accade:

• Eredità: Un zitellu eredita sta cundizione da unu di i genitori.
• Mutazione spontanea: Una cundizione chì si verifica per via di un novu cambiamentu geneticu, senza chì nimu in a famiglia abbia avutu a cundizione prima.

I testi genetichi attuali ponu rilevà l'anormalità genetica in circa l' 80% di e persone cun sindrome di Noonan. Tuttavia, i circadori ùn cunnoscenu ancu a causa esatta di a cundizione in a pupulazione restante.

Ci sò altre cundizioni simili à a Sindrome di Noonan?

Iè, a Sindrome di Noonan hè una cundizione chì appartene à un gruppu di malatie cunnesse chjamate RASopatie . Tutte queste malatie sò causate da anomalie in u listessu modu chì e cellule crescenu è si sviluppanu. Dunque, i so sintomi sò assai simili.

Alcune altre malatie chì appartenenu à a categuria "RASopatie" sò:

• Sindrome cardiofaciocutanea
• Sindrome di Costello
• Neurofibromatosi di tipu 1 (NF1)
• Sindrome di Legius
• Sindrome di Noonan cù lentigini multiple (prima cunnisciuta cum'è sindrome di LEOPARD)
• Sindrome di Turner

Chì sò i sintomi di a sindrome di Noonan?

I sintomi di a sindrome di Noonan ponu varià da persona à persona. Certe persone anu sintomi assai lievi, mentre chì altre anu sintomi gravi è chì mettenu in periculu a vita. Dipende da quale parte di u corpu di u zitellu hè affettata. A maiò parte di i sintomi cumincianu mentre u fetu si sviluppa in u ventre, o cumpariscenu prima chì u zitellu abbia 11 anni .

Tratti facciali visibili

I tratti facciali visti in i zitelli cù a sindrome di Noonan ponu svanisce gradualmente quandu u zitellu ghjunghje à l'età adulta . Vale à dì, ponu diventà menu prominenti di ciò chì eranu à u principiu. Queste caratteristiche ponu include:

• Avè una fronte alta .
• Avè un solcu prufondu in u mezu di u labbru superiore.
• Palpebra cadente (ptosi).
• Avè un nasu pianu è una punta bulbosa.
• I lobi di l'arechje sò pusizionati più bassi di u normale.
• Ochji turchini chjari o verdi.
• U strabismu hè una cundizione in a quale a distanza trà l'ochji aumenta è l'ochji sò inclinati in ghjò, qualchì volta vultendu si l'unu versu l'altru.

Altre caratteristiche fisiche

In più di e caratteristiche facciali, ci sò parechje altre caratteristiche fisiche cumuni:

• Gonfiore di e dite di i pedi o di e piante di i pedi.
• Unghie chì anu una forma o un culore inusual.
• Collu cortu è attaccatura di capelli bassa nantu à u spinu di u collu, forse cù palma nantu à i lati di u collu.
• Bassità di statura (basta di statura per l'età).
• Un torace incurvatu (pectus excavatum) o un ossu di pettu chì sporge (pectus carinatum).

Malatie cardiache

Parechji zitelli cù a sindrome di Noonan ponu avè una cardiopatia congenita . Certi zitelli ponu avè bisognu di trattamentu immediatu per sta cardiopatia. Altri ùn ponu micca sviluppà sintomi finu à più tardi in a vita. E cardiopatie più cumuni sò:

• Difettu interatriale.
• Cardiomiopatia ipertrofica.
• Stenosi di l'arteria pulmonare.

Altri prublemi pussibuli

In più di questu, a sindrome di Noonan pò causà parechji altri prublemi:

• Difficultà di respirazione, per esempiu, per via di a dolcezza di a laringe (laringomalacia).
• Linfedema (accumulazione di fluidu linfaticu in e braccia o in e gambe).
• Ritardi di sviluppu .
• Sanguinamentu più di u normale o lividi facilmente.
• Difficultà di alimentazione in a zitiddina.
• Testiculi micca discendenti in i masci. S'ellu ùn hè micca trattatu, questu pò influenzà i prublemi di fertilità.
• Scoliosi.
• Prublemi di vista o perdita di l'audizione (deficienza auditiva).
• Difetti di nascita ligati à i reni.

Chì altre cumplicazioni sò assuciate à a sindrome di Noonan?

Parechji zitelli cù a sindrome di Noonan si sviluppanu più lentamente di u normale quandu ghjunghjenu à l'adolescenza. Tuttavia, ponu nasce cù una lunghezza nurmale. Circa u 25% anu una disabilità d'apprendimentu. Un picculu numeru di elli pò ancu avè una disabilità intellettuale. Trà u 10% è u 15% di i zitelli cù a sindrome di Noonan ponu avè bisognu di educazione speciale. A cundizione pò ancu causà ritardi di sviluppu, prublemi di cumpurtamentu o disordini di u linguaghju.

Certi zitelli cù a sindrome di Noonan sviluppanu leucemia mielomonocitica ghjuvenile (JMML) , un tipu pocu cumunu di leucemia chì si verifica in a zitiddina.U risicu di sviluppà un cancru di u senu o altri cancri infantili pò esse ligeramente aumentatu. Tuttavia, si pensa chì u risicu generale sia di circa 4% à l'età di 20 anni. Dunque, ricordate, hè un risicu assai bassu .

Cumu hè diagnosticata a sindrome di Noonan?

U vostru duttore pò suspettà a sindrome di Noonan dopu un esame fisicu è una rivista di i sintomi di u vostru zitellu. Per cunfirmà a diagnosi è escludere altre cundizioni, u vostru duttore pò raccomandà testi genetichi .

Parechji altri testi ponu esse fatti per questu:

• Test di sangue cumpletu (CBC).
• Una radiografia di u torace.
• Una scansione TC.
• Un ecocardiogramma hè un esame chì verifica a funzione di u core.
• Un esame ECG (elettrocardiogramma (ECG)).
• Un esame ecograficu.

Ci hè una cura per a sindrome di Noonan?

Innò, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Noonan. Ma ùn vi ne fate! Ci sò trattamenti efficaci chì ponu aiutà voi è u vostru zitellu à gestisce i sintomi.

Cumu si tratta a sindrome di Noonan?

A squadra medica di u vostru zitellu svilupperà un pianu di trattamentu per a sindrome di Noonan basatu annantu à i sintomi di u vostru zitellu è a so gravità. U vostru zitellu pò riceve trattamenti cum'è:

• Dispositivi ausiliari: cum'è occhiali o apparecchi acustici.
• Terapia cumportamentale o logopedica .
• Supportu educativu per e difficultà d'apprendimentu.
• Medicamenti per a malatia cardiaca di u zitellu, prublemi di sanguinamentu o crescita lenta .
• Terapia di l'ormone di crescita.
• Trattamenti supplementari cum'è a terapia di compressione, chì furnisce sollievu per e cundizioni cum'è u linfedema.

In certi casi, u vostru duttore pò ricumandà una chirurgia . Ricurdatevi, a rilevazione precoce hè cruciale per un trattamentu efficace è una cura di seguitu.

Quale pò esse inclusu in a squadra di trattamentu di a sindrome di Noonan di u mo figliolu?

In più di u vostru pediatra, a squadra medica chì si occupa di a salute di u vostru zitellu pò include spezialisti cum'è:

• Specialista in medicina vasculare.
• Un duttore specializatu in u sistema nervosu (cervellu, midulla spinale è nervi) (neurologu).
• Oncologu.
• Oftalmologu.
• Genetista.
• Cardiologu.
• Endocrinologu.
• Nefrologu.
• Dermatologu (specialista in pelle, capelli è unghie).

A vostra squadra di cura vi cunsiglierà u trattamentu u più adattatu per u vostru zitellu. Surveglieranu ancu a cundizione di u vostru zitellu è faranu qualsiasi aghjustamenti necessarii à a medicazione o à u regime di trattamentu, secondu a cundizione di u zitellu è qualsiasi effetti secundari.

Ci hè qualcosa chì possu fà per riduce u risicu di a sindrome di Noonan per u mo figliolu?

Innò. Ùn ci hè nunda chì pudete fà per riduce u risicu chì u vostru zitellu abbia a sindrome di Noonan. Hè causata da una mutazione genetica . Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome di Noonan, pudete parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi prenatali, chì ponu esse fatti durante a gravidanza .

Chì ghjè l'avvene per e persone cun a sindrome di Noonan?

A maiò parte di e persone cun a sindrome di Noonan campanu una vita sana è indipendente.

A squadra di cura di u vostru zitellu travaglià cun voi per gestisce i sintomi di u vostru zitellu è prevene cumplicazioni. Dunque, hè impurtante di mantene a speranza.

Quandu duvete cunsultà un medicu per a sindrome di Noonan?

Sè a sindrome di Noonan provoca una cardiopatia congenita severa, a chirurgia è un monitoraghju continuu ponu esse necessarii per mantene u vostru zitellu sanu è sicuru. U vostru duttore pò discute cun voi l'opzioni di trattamentu immediatu è à longu andà.

Hè nurmale avè paura quandu un neonatu o un zitellu in crescita riceve una diagnosi medica. Tuttavia, parechji zitelli diagnosticati cù a sindrome di Noonan anu sintomi lievi . È cuntinueghjanu à campà una vita piena è attiva. Parlate cù u vostru duttore di trattamenti efficaci o opzioni di cura cuntinua chì sò adattate à i bisogni di u vostru zitellu. Un trattamentu precoce pò aiutà à riduce a vostra ansietà è aiutà u vostru zitellu à ottene i migliori risultati di salute pussibuli.

Ricurdemuci di e cose più impurtanti (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, allora ricapitulemu i punti più impurtanti di ciò chì avemu discuttu:

• A sindrome di Noonan hè una cundizione genetica .
• I sintomi di questu sò varii , alcuni sò lievi, altri sò un pocu più severi.
• Pudete vede cose cum'è caratteristiche facciali speciali, bassa statura è malatie cardiache.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, ci sò trattamenti efficaci chì ponu gestisce i sintomi .
• Hè assai impurtante di diagnosticà a malatia è di cumincià u trattamentu prestu .
• Una squadra di medichi spezialisti aiuterà u vostru zitellu.
• Parechji zitelli cù a sindrome di Noonan campanu una vita felice è attiva .

Dunque, s'è u vostru zitellu hà sti sintomi, ùn vi panicate micca, cunsultate un duttore u più prestu pussibule è dumandate cunsiglii. Vi daranu tuttu l'aiutu chì avete bisognu.

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