Chì ghjè a Sindrome di Noonan ? Ùn abbiate paura, femuci sapè

Avete mai nutatu qualcosa di stranu in a faccia di u vostru picculu? Forse i so ochji sò un pocu luntani, o u so collu hè un pocu cortu... Sè a crescita di u vostru zitellu pare un pocu lenta inseme cù queste cose, a ragione puderia esse una cundizione di a quale ùn avete mai intesu parlà chjamata "Sindrome di Noonan". Ùn vi ne fate, questu ùn hè micca qualcosa chì parechje persone cunnoscenu. Dunque, parlemu ne simplicemente oghje.

Chì ghjè esattamente a Sindrome di Noonan?

In poche parole, a sindrome di Noonan hè una cundizione genetica cù a quale nasce un zitellu. Questu pò influenzà u sviluppu di varie parti di u corpu di u zitellu. Certi zitelli anu sintomi assai lievi per via di sta cundizione. Vale à dì, ùn sò micca perceptibili à l'esternu. Tuttavia, certi zitelli ponu avè prublemi di salute più serii .

In questa cundizione, u zitellu pò avè caratteristiche facciali specifiche (per esempiu, una fronte larga, ochji assai spaziati), bassa statura (corta statura), prublemi oculari è difetti cardiaci congeniti.

Quale hà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

A sindrome di Noonan hè una cundizione chì pò accade à a nascita in qualchissia. Ùn hè causata da a culpa di nimu.

• Eredità da i genitori: Circa u 50% di i zitelli cù a sindrome di Noonan anu un genitore cù a cundizione. Questu significa chì se unu di i genitori hà a cundizione, u zitellu hà una probabilità di 50% di ereditalla ancu.
• Avvenimentu aleatoriu: Calchì volta, sta cundizione pò ancu accade per via di un cambiamentu aleatoriu (mutazione spontanea) in i geni di u zitellu, senza chì nimu in a famiglia abbia a cundizione.

Questa ùn hè micca una cundizione cusì rara cum'è si puderebbe pensà. In media, unu in ogni 1.000 à 2.500 zitelli nati hè affettatu da sta cundizione.

Chì causa a sindrome di Noonan?

Ci sò geni specifichi chì dicenu à i tessuti di u nostru corpu di cresce è di dividisce si. A sindrome di Noonan hè spessu causata da cambiamenti ("mutazioni") in questi geni. Per via di stu cambiamentu, e proteine ​​​​prudutte da questi geni restanu attive per più tempu di ciò chì devenu. Hè cum'è una luce chì ferma accesa invece di spegne si quandu duverebbe. Questu interrompe a crescita è a divisione nurmale di e cellule.

Ci sò altre cundizioni simili à questa?

Iè, a sindrome di Noonan hè una cundizione chì appartene à un gruppu di malatie chjamate "RASopatie". Altre malatie in questu gruppu anu ancu cause genetiche simili. Dunque, i so sintomi sò spessu simili trà di elli.

Eccu alcune di queste situazioni:

• «Sindrome cardiofaciocutanea»
• Sindrome di Costello
• Neurofibromatosi di tipu 1 (NF1)
• Sindrome di Legius
• Sindrome di Turner

Chì sò i sintomi di a sindrome di Noonan?

I sintomi ponu varià assai da un zitellu à l'altru. Certi zitelli ponu avè sintomi assai lievi, mentre chì altri ponu avè sintomi gravi è periculosi per a vita. Parechji sintomi cumincianu in u ventre di a mamma o cumpariscenu prima di l'età di 11 anni.

Ma a bona cosa hè chì à misura chì u zitellu cresce, parechje di e caratteristiche facciali distintive svaniscenu gradualmente.

Per una capiscitura più faciule, dividimu ste caratteristiche in parechje tavule.

Prublemi ligati à u core

Parechji zitelli cù a sindrome di Noonan ponu avè una cardiopatia congenita. Certi zitelli ponu avè bisognu di trattamentu immediatu . Certi zitelli ponu ancu sviluppà una cardiopatia più tardi in a vita. E malatie cardiache cumuni includenu:

• Un pirtusu trà l'atrii di u core (difettu interatriale).
• Ispessimentu di u musculu cardiacu (cardiomiopatia ipertrofica).
• Stenosi di l'arteria pulmonare.

Altri prublemi di salute pussibuli

• Difficultà respiratorie: Per esempiu, cundizioni cum'è a "laringomalacia".
• Gonfiore di e mani è di i pedi: Accumulazione di fluidu (linfedema) per via di un prublema cù u sistema linfaticu.
• Ritardi di sviluppu .
• Sanguinamentu o lividi facili .
• Difficultà à allattà durante a zitiddina.
• Testiculi micca discendenti in i masci . S'ellu ùn hè micca trattatu, questu pò purtà à a sterilità in u futuru.
• Scoliosi .
• Deficit di vista o di uditu.
• Difetti di nascita ligati à i reni.

Chì altre cumplicazioni venenu cun questu?

Parechji zitelli cù a sindrome di Noonan si sviluppanu più lentamente di u normale, soprattuttu durante l'adolescenza. Inoltre, circa u 25% di i zitelli ponu avè difficultà d'apprendimentu. Tuttavia, solu un picculu numeru hà disabilità intellettuale. Questu significa chì a maiò parte di i zitelli ponu amparà nurmalmente. Circa u 10-15% di i zitelli ponu avè bisognu di un sustegnu educativu speciale.

Inoltre, certi zitelli anu un risicu aumentatu assai chjucu di sviluppà una rara cundizione di leucemia infantile chjamata "leucemia mielomonocitica giovanile (JMML)" o altri cancri infantili. Ma ùn vi ne fate, stu risicu hè assai bassu, à 4% à l'età di 20 anni.

Cumu u duttore diagnostica questu? (Diagnosticu)

U vostru duttore pò suspettà a sindrome di Noonan dopu avè esaminatu fisicamente u vostru zitellu è dumandatu infurmazioni nantu à i vostri sintomi. Per cunfirmà a diagnosi è escludere altre cundizioni, u vostru duttore pò prescrive diversi testi.

Queste prove ponu include:

• Emocromo cumpletu (CBC)
• Radiografia di u torace
• Scansione TC
• Un esame "ecocardiograficu" chì verifica u funziunamentu di u core
• Un esame di "elettrocardiogramma" (ECG) chì verifica l'attività elettrica di u core.
• Testi genetichi
• Scansione à ultrasonu (`Ultrasondu`)

Ci hè un trattamentu per a sindrome di Noonan?

Ùn ci hè ancu cura per a sindrome di Noonan. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti efficaci chì ponu aiutà u vostru zitellu à gestisce i so sintomi è à campà una vita sana .

A squadra medica chì tratta u vostru zitellu svilupperà un pianu di trattamentu basatu annantu à i sintomi di u vostru zitellu è a so gravità. U pianu pò include:

• Dispositivi ausiliari: Cose cum'è occhiali o apparecchi acustici.
• Terapia cumportamentale o logopedica .
• Supportu educativu: Furnisce un supportu speciale per e persone cun difficultà d'apprendimentu.
• Medicamenti: Medicamenti per trattà i prublemi cardiaci, cuntrullà u sanguinamentu, o migliurà a crescita lenta.
• Terapia di l'ormone di crescita .
• Trattamenti supplementari: Cose cum'è a terapia di compressione per u linfedema (gonfiore).

In certi casi, u vostru duttore pò ricumandà una chirurgia. Una diagnosi precoce hè essenziale per un trattamentu è un seguitu efficaci.

Cumu serà l'avvene ? È si pò impedisce questu ?

Questa hè a cosa più impurtante. A maiò parte di e persone cun sindrome di Noonan campanu una vita sana è indipendente. A squadra medica di u vostru zitellu vi aiuterà à gestisce i sintomi di u vostru zitellu è à prevene e cumplicazioni.

Siccomu sta cundizione hè causata da un cambiamentu geneticu, ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impediscelu. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome di Noonan, pudete parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi prenatali.

Hè nurmale avè paura quandu un zitellu riceve una diagnosi cum'è questa. Ma ricordate, a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Noonan anu sintomi lievi. Puderanu campà una vita piena è attiva. Dunque, parlate cù u vostru duttore di u trattamentu chì hè megliu per u vostru zitellu. Principià u trattamentu prestu pò aiutà u vostru zitellu à avè i migliori risultati di salute.