Ùn ci hè nunda di più gioiosu chè di vede un neonatu. Ma mentre quellu zitellu cresce, si volta cum'è l'altri zitelli, ùn si mette micca à pusà è si sveglia à u minimu rumore, hè difficiule di mette in parolle a paura è l'ansietà chì una mamma o un babbu sentenu. Oghje parlemu di una rara malattia genetica chì spezza u core di tali genitori, ma di a quale duvemu esse cuscenti. Quella hè a malattia di Tay-Sachs.
In poche parole, chì hè a malatia di Tay-Sachs?
A malatia di Tay-Sachs hè una malatia genetica chì si trasmette di generazione in generazione, dannighjendu i neuroni in u cervellu è a spina dorsale di u nostru zitellu, è infine distruggendu quelle cellule. Pensate à ella cum'è una fabbrica in u nostru corpu. Sta fabbrica hà un enzima speciale per eliminà i rifiuti inutili (sustanze tossiche). Ciò chì succede in a malatia di Tay-Sachs hè chì questu enzima ùn hè micca pruduttu. Dopu, quelli rifiuti, vale à dì una sustanza grassa, cumincianu à accumulà si in e cellule nervose. Queste sustanze tossiche s'accumulanu è dannighjenu e cellule nervose.
Questa hè una malatia progressiva, cù sintomi chì peghjuranu da zitellu à zitellu. Tristemente, i zitelli morenu assai ghjovani per via di sta cundizione. Ùn ci hè ancu cura. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à riduce i sintomi è à mantene u zitellu u più cunfortu pussibule.
Quali sò i principali tipi di malatia di Tay-Sachs?
Sta malatia hè divisa in trè tippi principali secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu à cumparisce. Per rende più faciule a capiscitura, guardemu cusì.
| Tipu di malatia | Età di l'iniziu di i sintomi | Una breve descrizzione |
|---|---|---|
| Infantile Classicu (tipu chì si verifica in a zitiddina) | À circa 6 mesi | Questu hè u tipu u più cumunu. I sintomi diventanu severi assai prestu. |
| Ghjuvanile (tipu d'infanzia) | Trà 5 anni è ghjovani | Questu hè un tipu assai raru. L'iniziu è a gravità di i sintomi si verificanu più lentamente chè in a zitiddina. |
| Esordiu tardivu (tipu d'esordiu adultu) | À a fine di a ghjuventù o à l'età adulta | Questu hè ancu assai raru. I sintomi sò relativamente lievi è ùn ponu micca influenzà a speranza di vita. |
Impurtantemente, stu tipu di malatia hè trasmessa di generazione in generazione in e famiglie in u listessu modu. Per esempiu, se un zitellu sviluppa a forma infantile, l'altri zitelli di a famiglia ùn sò micca à risicu di sviluppà a forma à esordiu tardivu.
Chì sò i sintomi di a malatia di Tay-Sachs?
I sintomi varianu secondu l'età di u zitellu è u tipu di malatia. Ci cuncentreremu nantu à u tipu di sintomi più cumuni osservati in a zitiddina (Infantile Classicu).
U primu sintomu u più cumunu chì i genitori notanu hè chì u so zitellu ùn ghjunghje micca à tappe di sviluppu adatte à l'età o perde gradualmente cumpetenze amparate prima (per esempiu, movimenti di l'estremità).
Sintomi infantili classici
- Sintomi iniziali (intornu à 6 mesi):
- Debulezza musculare.
- Difficultà à vultulà si, à pusà si o à striscià.
- Un rumore forte improvvisu provoca una forte scossa.
- Durante l'aggravamentu di a malatia (prima di l'annu):
- Contrazioni musculari involuntarie (contrazioni miocloniche).
- Crisi epilettiche.
- Difficultà à inghjuttà l'alimentu (disfagia).
- Perdita graduale di a vista è di l'audizione.
- Quandu u duttore esamina l'ochji, vede una macchia rossa ciliegia nantu à a retina di l'ochju. Questa hè una caratteristica di sta malatia.
- Infezioni respiratorie frequenti (per esempiu, pneumonia).
À l'età di dui anni, a malatia hà pigliatu u cuntrollu tutale di u zitellu. U zitellu pò entre in un statu di insensibilità. Questu significa chì a maiò parte di a funzione cerebrale hè persa. Tristemente, sti zitelli morenu di solitu trà l'età di 2 è 4 anni. A causa di a morte hè spessu una infezzione seria cum'è a pneumonia.
Sintomi in a zitiddina è in l'età adulta
Quessi sò assai rari, dunque femu un'ochjata rapida.
- Ghjuvanile: I sintomi includenu debulezza musculare, difficultà à parlà, dimenticà e cose amparate, cambiamenti di cumpurtamentu è crisi epilettiche.
- Esordiu tardu:Debulezza musculare è tremori, difficultà à marchjà (atassia), difficultà à parlà è à inghjuttà, è prublemi mentali (psicosi) ponu accade.
Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?
A malatia di Tay-Sachs hè causata da una mutazione in un genu chjamatu HEXA . In poche parole, hè un picculu cambiamentu in un genu.
Questi geni danu struzzioni à ogni cellula di u nostru corpu. U genu HEXA dà struzzioni per fà l'enzima "esosaminidasi A" di a quale avemu parlatu prima. Quandu u genu hè mutatu, questu enzima ùn hè micca pruduttu. Dopu, quelle sustanze grasse tossiche s'accumulanu in e cellule nervose è e distrughjenu.
Cumu pò questu esse ereditatu da un zitellu?
Questu hè un pocu cumplicatu da capisce, ma hè assai impurtante. A malatia di Tay-Sachs hè ereditata in un mudellu autosomicu recessivu . Questu significa chì per sviluppà a malatia, un zitellu deve eredità stu genu HEXA mutatu da a so mamma è da u so babbu.
Pensateci cusì. Ognunu hà duie copie di ogni genu. Una da a so mamma, è una da u so babbu.
- Quale hè un purtatore?: Un purtatore hè qualchissia chì hà una copia di u genu HEXA chì hè sana è l'altra copia chì hè mutata. Queste persone ùn sviluppanu micca a malatia o ùn mostranu micca sintomi perchè a copia sana di u genu produce l'enzima necessariu. Tuttavia, ponu trasmette u genu mutatu à i so figlioli.
Avà, fighjate ciò chì pò accade à un zitellu se i dui genitori sò purtatori :
- Ci hè una probabilità di 25% (una su quattru) chì un zitellu erediterà solu geni sani da i dui genitori. Tandu u zitellu serà sanu è micca purtatore.
- Ci hè una probabilità di 50% (una su duie) chì u zitellu riceverà u genu mutante da un genitore è u genu sanu da l'altru . U zitellu serà tandu purtatore, ma ùn svilupperà micca a malatia.
- Ci hè una probabilità di 25% (una su quattru) chì un zitellu erediterà i dui geni mutati da i dui genitori . Quellu zitellu svilupperà a malatia di Tay-Sachs.
Cumu diagnosticà a malatia?
Sè un duttore suspetta a malatia di Tay-Sachs, farà principalmente un esame di sangue per cunfirmalla.
- Analisi di sangue: Si piglia un campione di sangue di u zitellu è si misura u livellu di un enzima chjamatu "esosaminidasi A". Un zitellu cù a malatia di Tay-Sachs hà livelli assai bassi o nulli di questu enzima.
- Esame di l'ochji: U duttore esaminarà l'ochji di u zitellu è verificarà a macchia rossa ciliegia chì avemu mintuvatu prima.
Questu pò esse rilevatu durante a gravidanza?
Iè. Ci sò dui testi speciali chì ponu rilevà sta malatia à l'iniziu di a gravidanza. Quessi sò generalmente fatti per i genitori chì sò à altu risicu di sviluppà a malatia.
1. Amniocentesi:Un campione di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu in u ventre hè pigliatu è analizatu.
2. Campionamentu di villi coriali (CVS): Un pezzu assai chjucu di tissutu hè prelevatu da a placenta è esaminatu.
Tramindui sti testi esaminanu u livellu di l'enzima "esosaminidasi A". Sè stu livellu hè bassu, si pò diagnosticà chì u zitellu hà a malatia.
Trattamentu è cura di u zitellu
So chì questu deve esse un grande pesu per voi à sente. Ùn ci hè ancu cura per a malatia di Tay-Sachs. Tuttavia, ci sò parechje cose chì pudete fà per aiutà u vostru zitellu à sente menu dolore è discomfort è per mantene lu u più còmode pussibule. Questu hè chjamatu cura di supportu .
- Prublemi respiratori: Quessi zitelli ponu avè difficultà à inghjuttà, ciò chì pò purtà à infezioni pulmonari frequenti. I medicamenti, i dispositivi speciali è u pusizionamentu currettu di u zitellu ponu aiutà.
- Nutrizione: Quandu e difficultà à inghjuttà aumentanu, pò esse necessariu un tubu d'alimentazione.
- Crisi epilettiche: A medicazione hè data per cuntrullà e crisi epilettiche.
- Stimulazione sensoriale: Siccomu i cinque sensi di un zitellu sò limitati, cose cum'è a musica dolce, i prufumi è i ghjoculi morbidi ponu furnisce cunfortu à u zitellu.
Stu viaghju hè assai difficiule. Dunque, cum'è genitori, ancu voi avete bisognu di assai sustegnu psicologicu. Parlate di questu cù u vostru duttore, a famiglia è l'amichi. Se necessariu, cercate l'aiutu di un prufessiunale di a salute mentale.
Quandu avete bisognu di vede un duttore?
- Sè vo avete intenzione d'avè un zitellu: Hè assai impurtante di circà cunsiglii genetichi prima d'avè un zitellu, soprattuttu s'è vo o u vostru cumpagnu avete una storia familiale di a malatia di Tay-Sachs, o s'è vo suspettate chì tramindui pudete esse purtatori. Dumandate cunsiglii à u vostru duttore à propositu.
- Durante a gravidanza: Sè avete qualchì dubbitu o preoccupazione per a salute di u vostru zitellu, cunsultate subitu u vostru duttore.
- Sè vo avete nutatu un prublema cù u sviluppu di u vostru zitellu: Sè vo avete nutatu chì u vostru zitellu ùn face micca cose chì duverebbe fà à a so età (cum'è vultassi, pusà si), parlatene cù u vostru pediatra.
A sindrome di Tay-Sachs hè una diagnosi veramente straziante. Ma essendune cuscenti, capendu i risichi è cercendu testi genetichi precoci se necessariu, pudemu prevene u dulore futuru.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Tay-Sachs hè una malatia genetica rara è ereditaria chì distrugge e cellule nervose in u cervellu è in a spina dorsale.
- Questu hè causatu da un difettu in u genu HEXA , chì face accumulà una sustanza grassa tossica in e cellule nervose.
- Per chì un zitellu sviluppi a malatia, a mamma è u babbu devenu esse purtatori di a malatia.
- U tipu u più cumunu hè u tipu infantile, chì principia versu i 6 mesi di età. U sintumu principale hè a crescita ritardata di u zitellu.
- Ùn ci hè micca cura per sta malatia, ma i sintomi ponu esse gestiti per furnisce cunfortu è sollievu à u zitellu.
- Sè vo avete una storia familiale di ste malatie, hè assai impurtante di circà cunsiglii genetichi prima di avè un zitellu. Parlate cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu