A vostra pelle, i vostri capelli è i vostri ochji sò insolitamente chjari ? Puderia esse duvutu à l'albinismu oculocutaneu (OCA) ?

Avete mai vistu persone cù a pelle è i capelli assai chjari, qualchì volta ancu bianchi ? Ancu i so ochji sò chjari, cum'è qualchissia d'un altru paese. Forse un membru di a vostra famiglia, un amicu, o ancu u vostru figliolu hà ste caratteristiche. Medicalmente, chjamemu questu Albinismu Oculocutaneu (OCA). Ùn abbiate paura, ancu s'è u nome sona un pocu longu. Questa hè una cundizione genetica rara, vale à dì assai rara. Oghje, ne parleremu in un modu assai simplice, affinchì possiate capiscela.

Avà vi dumandate ciò chì hè questu albinismu (OCA) è perchè accade, nò ? In poche parole, ci hè qualcosa in u nostru corpu chì dà culore à a nostra pelle, capelli è ochji, è si chjama melanina. Hè cum'è a pittura. Questa melanina hè ciò chì dà à a nostra pelle, capelli è ochji u so culore unicu. Dunque, ciò chì accade à e persone cun albinismu hè chì i so corpi ùn sò micca capaci di pruduce currettamente sta melanina o di distribuisce la in tuttu u so corpu. Imaginate, quandu a pittura diminuisce un pocu, diventa più chjara di culore. Hè per quessa chì a so pelle, i capelli è l'ochji diventanu assai più chjari di ciò chì si prevede. Questa diminuzione di melanina ùn solu affetta l'aspettu, ma sta melanina hè ancu essenziale per chì i nostri ochji funzioninu currettamente.

Stu cambiamentu d'aspettu pò esse un pocu imbarazzante per certe persone, è hè nurmale di sente si un pocu imbarazzatu è ansiosu per avè un aspettu diversu in a sucietà. Inoltre, l'effetti nantu à l'ochji ponu rende difficiule fà i travaglii di ogni ghjornu. Pò esse veramente frustrante. Ma, a parte migliore hè chì ci sò trattamenti chì ponu aiutà à riduce l'effetti nantu à l'ochji in questa cundizione.

Cumu sapete s'è vo avete l'albinismu (OCA)? Chì sò i sintomi?

In più di i sintomi chì pudete vede in questa cundizione d'albinismu (OCA), ci sò ancu sintomi chì solu un duttore pò detectà per mezu di testi speciali. Demu un'ochjata à ciò chì sò.

Cambiamenti visibili in a pelle è i capelli

Questu hè u sintumu u più cumunu è faciule da vede di l'albinismu (OCA).

• Cambiamenti di capelli: E persone cun albinismu (OCA) ponu avè capelli bianchi o un culore giallu/doratu assai chjaru. Questu hè particularmente cumunu in i zitelli. Tuttavia, à misura chì crescenu, cum'è durante a zitellina o l'adolescenza, i so capelli ponu cumincià à acquistà qualchì culore. Ciglia, sopracciglia è altri peli di u corpu ponu ancu esse bianchi o chjari.
• Cambiamenti di a pelle: Sicondu u tipu d'albinismu (OCA) chì avete, a vostra pelle pò esse assai pallida. A pelle di certe persone pò esse cusì chjara ch'ella pò parè traslucida, vale à dì chì a pelle pò esse assai fina è visibile. Altri ùn si ponu micca abbronzare da zitelli, ma ponu sviluppà un ligeru cambiamentu di culore di a pelle mentre invechjanu.

Sintomi è discomfort osservati in l'ochji

L'albinismu (OCA) pò ancu causà cambiamenti assai notevuli in u culore di l'ochji.

• Sè vo avete l'albinismu (OCA), l'iride di i vostri ochji pò esse di un culore turchinu assai chjaru/grisgiu chjaru. Calchì volta, quandu a luce tocca i vostri ochji, l'iride pò appare rosa o rossa. Stu culore pò ancu cambià in u corsu di a vostra vita. Tuttavia, certi tipi d'albinismu (OCA) ponu ancu causà ochji marroni.

Altri prublemi oculari chì pudete sperimentà includenu:

• Prublemi di vista: Visione sfocata, visione doppia o visione ipotrofica.
• Fotofobia: Questu significa chì hè difficiule di tene l'ochji aperti à u sole o à luci brillanti, è i vostri ochji diventanu turchini.
• Cambiamenti in u modu in cui i dui ochji travaglianu inseme: Cundizioni cum'è u strabismu, induve l'ochji ùn puntanu micca in a listessa direzzione, è difficultà à cumminà ciò chì i dui ochji vedenu in una sola maghjina (disfunzione di a visione binoculare).
• Movimenti oculari rapidi è incontrollati (Nistagmu): Questu pò esse assai fastidiosu.
• Visione sfocata per via di cambiamenti in a forma di l'ochju (errori di rifrazione): Simile à i casi induve sò necessarii occhiali.

Ciò chì u duttore vede durante un esame oculisticu

Quandu andate à un oculista, ci sò altri sintomi ch'ellu o ella cercherà durante l'esame:

• L'anellu neru (iris) in l'ochju hè cusì finu chì pudete vede a luce chì ci passa quandu esaminate l'ochji.
• Ci ponu esse cambiamenti in a forma di a vostra retina, chì ponu influenzà u modu in cui funziona u vostru ochju.
• Ci hè una alta probabilità di cambiamenti in a struttura di u nervu otticu, chì cunnetta l'ochji à u cervellu. Questu pò influenzà u modu in cui u cervellu processa ciò chì vede è cumu vede u mondu.

Altri sintomi pussibuli

Certi tipi d'albinismu (OCA), o altre cundizioni chì u causanu, ponu causà altri sintomi è effetti specifichi. Alcuni esempi sò:

• Disabilità intellettuale
• Cambiamenti d'altezza
• Prublemi di cuntrollu musculare o disordini di u muvimentu

Tuttavia, altri sintomi cum'è questi si verificanu in a forma più rara d'albinismu (OCA). U vostru duttore pò cunsiglià vi megliu nantu à i sintomi chì voi (o un zitellu chì curate) pudete sperimentà.

Perchè si verifica questu albinismu (OCA)?

L'albinismu (OCA) hè causatu da un cambiamentu (mutazione) in u nostru DNA, vale à dì un difettu geneticu chì affetta u modu in cui u nostru corpu produce melanina. Dunque, hè una cundizione genetica. Ci sò dui modi in cui pò accade:

• Eredità da i genitori: A maiò parte di u tempu, l'albinismu (OCA) hè causatu da difetti genetichi (mutazioni) ereditate da i genitori. Quessi sò sempre ereditati in modu autosomicu recessivu.In poche parole, questu significa chì u zitellu svilupperà sta cundizione solu s'ellu eredita u genu difettuosu da a so mamma è da u so babbu. Ùn basta micca s'ellu vene solu da unu di i dui.
• Cambiamenti aleatorii chì si verificanu durante u stadiu embrionale: Calchì volta, un cambiamentu aleatoriu di i geni pò accade à l'iniziu di a vita di u zitellu, micca ereditatu da i genitori. I medichi ùn sanu micca esattamente perchè questu accade, è ùn ponu micca prevedelu in anticipu.

Chì altri prublemi ponu esse causati da l'albinismu (OCA)?

Cum'è l'avemu digià discuttu, a melanina hè un pigmentu prutettore. I nostri corpi a producenu per assorbe a radiazione UV dannosa di u sole. Hè per quessa chì e persone senza albinismu si abbronzanu di solitu quandu escenu à u sole. Sta radiazione UV dannighja u DNA in e nostre cellule di a pelle. Stu dannu aumenta u risicu di cancru di a pelle, in particulare u carcinoma basocellulare è u carcinoma squamosocellulare. U dannu da a radiazione UV hè cumulativu, dunque più danni ci sò, più altu hè u risicu di sviluppà u cancru. E persone cun albinismu anu menu melanina, dunque hè impurtante prutege a so pelle da u sole.

Cumu un duttore diagnostica currettamente l'albinismu (OCA)?

Un duttore pò suspettà chì avete OCA quandu nota cambiamenti in a vostra pelle, capelli o ochji. Hè spessu diagnosticata à una età assai ghjovana. I pediatri sò i primi à aiutà à diagnosticà a cundizione. I duttori ponu aduprà parechji metudi per cunfirmà l'OCA è determinà u tipu specificu.

Alcuni di questi metudi sò:

• Esame fisicu
• Analisi di sangue
• Esame di l'ochji
• Test geneticu
• Test di putenziali evocati visuali (VEP)
• Tomografia di coerenza ottica (OCT)

Ci hè un trattamentu per l'albinismu (OCA)?

À dì a verità, ùn ci hè micca cura per l'albinismu (OCA). Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à riduce u discomfort assuciatu à a cundizione.

L'ubbiettivu principale per e persone cun albinismu (OCA) hè u trattamentu di e cundizioni oculari cunnesse, cumprese:

• Ochju pigru (Ambliopia)
• Strabismu (Strabismu)
• Errori di rifrazione

U vostru oculista vi cunsiglierà probabilmente di portà occhiali da sole o lenti colorate per riduce a fotofobia è prutege i vostri ochji da u sole.

Ci hè una droga particulare chjamata nitisinone (nomi di marca Nityr® o Orfadin®). Hè stata trovata utile per e persone cun albinismu oculocutaneu di tipu 1. A nitisinone funziona cuntrullendu a scomposizione di un aminoacidu impurtante chjamatu tirosina in u nostru corpu. Un studiu di u 2019 hà dimustratu chì a nitisinone hà aiutatu cinque adulti cun albinismu di tipu 1 à sviluppà a pigmentazione di a pelle è à migliurà a visione. I circadori credenu ancu chì cumincià a droga à una ghjovana età puderia esse ancu più efficace.

Ricurdatevi, ci sò parechji fattori chì intervenenu in a decisione nantu à l'opzioni di trattamentu, dunque solu u vostru oculista pò furniscevi infurmazioni nantu à e migliori opzioni di trattamentu per voi (è u vostru zitellu). Ellu o ella serà a vostra guida.

Cumu hè di campà cù l'albinismu (OCA)?

L'albinismu oculocutaneu (OCA) hè una cundizione chì dura tutta a vita. L'effetti ponu varià da persona à persona. Parechje persone notanu cambiamenti in i so ochji, capelli è pelle. Alcune persone notanu questi cambiamenti assai chjaramente, mentre chì altri ùn li ponu micca nutà tantu.

Parechje persone cun albinismu (OCA) anu prublemi di salute ligati à a cundizione, in particulare prublemi oculari. Tuttavia, i prublemi chì mettenu in periculu a vita o chì mettenu in periculu a vita sò rari. A cosa più impurtante hè di prevene i danni à a pelle da a luce solare è altre fonti di radiazioni UV.

Sè seguite regularmente i cunsiglii di u vostru duttore è pigliate cura di i vostri ochji, a maiò parte di e persone cun albinismu (OCA) ponu campà una vita nurmale cum'è tutti l'altri. A cundizione di solitu ùn affetta micca a vostra durata di vita, soprattuttu s'è evitate cumplicazioni cum'è u cancheru di a pelle.

L'albinismu (OCA) pò esse facilmente vistu da l'altri, o pò esse qualcosa chì ùn hè micca cusì evidente. Vive cù sta cundizione - ch'ella sia visibile o micca - pò vene cun sfide. Tuttavia, queste sò sfide per e quali pudete circà aiutu. Sè vo o un zitellu chì curate hà sintomi d'albinismu (OCA), hè megliu cunsultà un duttore o un oculista. Puderanu aiutà vi à capisce a cundizione è aiutà vi à truvà trattamenti è risorse chì ponu aiutà vi.

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà da sta storia sò

Va bè, eccu alcune cose da tene à mente da ciò chì avemu parlatu oghje:

• L'albinismu oculocutaneu (OCA) hè una cundizione genetica. Hè un difettu in a pruduzzione o distribuzione di melanina, u pigmentu chì dà culore à a nostra pelle, capelli è ochji.
• Questa hè una cundizione chì dura tutta a vita, ma e difficultà chì ne derivanu ponu esse gestite.
• A cosa più impurtante hè di prutege a vostra pelle da u sole.Siccomu menu melanina significa un risicu più altu di cancru di a pelle, hè assai impurtante purtà occhiali da sole, cappelli, vestiti lunghi è una bona crema solare.
• Duvete ancu fà una attenzione particulare à i vostri ochji. Cunsultate un oculista regularmente per cunsiglii.
• Hè nurmale sente si tristu è ansiosu per via di sta situazione. Ùn abbiate paura di dumandà aiutu à un duttore, à a famiglia o à un amicu di fiducia.
• Ricurdatevi, ancu s'è vo avete l'albinismu (OCA), pudete campà una vita felice è riescita cum'è tutti l'altri!

Sè avete altre dumande à propositu, parlate sicuramente cù un duttore. Ùn vi ne fate, ci sò suluzioni à tuttu.

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