U vostru zitellu hà spessu frebba inspiegabile ? Questu puderia esse duvutu à SAID (Malattie Autoinflamatorie Sistemiche) !

U vostru picculu hà a frebba tuttu u tempu ? Calchì volta anu a frebba una o duie volte à u mese, ma i medichi dicenu chì ùn ci hè micca infezzione, vale à dì, nisun virus o batteri in u corpu. In tali mumenti, cum'è mamma o babbu, site assai ragiunevule di sente assai paura è ansietà. "Perchè succede questu à u mo figliolu ?" Probabilmente avete pensatu mille volte. Forse a ragione di questu hè qualcosa chì ùn avete mai intesu prima. Oghje, parleremu di SAID (Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche), chì sò difficiuli da capisce è ponu causà frebba frequente. In u passatu, queste eranu chjamate "(Sindromi di Febbra Periodica)" o "(Sindromi di Febbra Ricorrente)".

Chì sò sti SAID (Malattie Autoinflamatorie Sistemiche)?

In poche parole, i SAID sò un gruppu di malatie chì si verificanu per via di un malfunzionamentu o di un prublema di cuntrollu in u sistema immunitariu naturale di u nostru corpu. Ciò chì accade hè chì, senza alcuna causa esterna, vale à dì un virus o una batteria, u corpu crea semplicemente infiammazione. Hè per quessa chì vene sta frebba frequente.

Avà pudete pensà: "Oh, hè una di quelle Malatie Autoimmuni?" Innò, queste duie sò un pocu sfarenti. In e Malatie Autoimmuni, per esempiu, in malatie cum'è l'Artrite Reumatoide o u Lupus, u sistema immunitariu adattivu di u nostru corpu attacca erroneamente e so cellule sane. Ma in e SAID, u prublema stà in u sistema immunitariu innatu.

I SAID sò assai più rari cà e malatie autoimmuni. A maiò parte di u tempu, sò ereditarie , vale à dì chì sò causate da una mutazione o variante genetica.

Sti SAID cumincianu di solitu (ma micca sempre) quandu u vostru zitellu hè un criaturu o un zitellu chjucu . U zitellu avarà episodi o attacchi di a malatia in certi mumenti. Durante questi episodi, a frebba è altri sintomi ponu cumparisce. Tuttavia, trà questi "attacchi", u zitellu pò esse senza sintomi. Ùn ci hè micca cura per i SAID, ma ci sò spessu trattamenti efficaci per cuntrullà i sintomi.

Quali sò i principali tipi di SAID?

I circadori anu identificatu circa 60 tippi di SAID, è altri sò in corsu di scuperta. Eccu alcuni di i tippi più cumuni:

• Febbre mediterranea familiare (FMF): Questa hè a più cumuna di e sindromi di febbre recurrente determinate geneticamente. Pò causà gonfiore dulurosu in l'addome, u pettu è l'articuli di u zitellu.
• Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA): Questu principia di solitu in i zitelli chjuchi, di solitu prima di l'età di 4 anni. Tuttavia, in certi zitelli, sta situazione pò sparisce dopu à l'età di 10 anni.
• Sindrome di febbre periodica assuciata à u receptore di u fattore di necrosi tumorale (TRAPS): Questu pò accade da a zitiddina à l'adolescenza, è qualchì volta finu à l'età adulta.
• Deficit di mevalonatu chinasi (MKD): Prima cunnisciuta cum'è sindrome Hyper-IgD, questu principia di solitu prima chì u zitellu abbia un annu.
• Malatie autoinfiammatorie assuciate à NLRP3: Questu era prima chjamatu sindromi periodiche assuciate à a criopirina (CAPS). Ci sò trè altri sottotipi in questu.
• Malattia di Still à esordiu adultu (AOSD): Cum'è u nome suggerisce, sta malatia principia in l'età adulta. Hè a forma adulta di una cundizione chjamata artrite idiopatica giovanile sistemica (JIA).
• Malattia granulomatosa assuciata à NOD-2 (sindrome di Blau): Questu principia ancu di solitu prima di l'età di 4 anni. Affetta principalmente a pelle, l'ochji è l'articuli di u zitellu.

Chì sò i sintomi di i SAID?

I sintomi di e SAID cumincianu di solitu in a prima zitiddina. U sintumu principale è u più cumunu hè a frebba periodica o episodica . Cum'è digià dettu, u zitellu pò stà bè durante i periodi quandu ùn ci hè micca frebba. Tuttavia, ci sò altri sintomi chì sò specifichi per ogni tipu di SAID:

• In FMF: L'abdomenu, u pettu è l'articuli di u zitellu ponu diventà assai dulurosi è gonfi. Calchì volta, ci pò esse una eruzione cutanea nantu à a parte inferiore di e gambe o di e caviglie.
• In PFAPA: Mal di gola, ulcere in bocca, linfonodi gonfi in u collu. Quessi sò i sintomi principali.
• In TRAPS: U corpu pò diventà fretu è frebbatu. U zitellu pò avè dolore musculare in u torsu è in e braccia. Pò cumparisce una eruzione rossa dolorosa, chì pò sparghjesi da e braccia à e gambe è dopu à u corpu.
• In MKD: Pudete sperimentà sintomi simili à a gripe cum'è brividi, mal di testa, mal di stomacu, perdita di appetitu è ​​altri sintomi.
• In e malatie NLRP3: ponu accade eruzioni cutanee, mal di testa, malessere, dolore articulare è inflammazione di l'ochji (congiuntivite).
• In AOSD: eruzioni cutanee, dolore articulariu, dolore musculare. Certi persone ponu ancu sperimentà mal di gola, dolore di stomacu, stanchezza è una sensazione di debulezza.
• In a sindrome di Blau: U zitellu pò sviluppà lesioni cutanee nantu à e braccia, e gambe o a parte mediana. Pò ancu sperimentà dolore articulariu è dolore oculare.

Imagine, a figliola di Nalini hà avutu una frebba alta per trè o quattru ghjorni ogni mese dapoi uni pochi di mesi. In più di questu, hà ancu sviluppatu piccule piaghe in bocca è grumi in u collu. Quandu l'hà mostratu à un duttore, hà dettu chì puderia esse PFAPA.

Chì sò e cause di i SAID?

A maiò parte di i SAID sò malatie genetiche . Ciò significa chì ognunu di sti sindromi hè causatu da una variazione in i nostri geni. Eccu i tipi più cumuni di SAID è i geni chì l'affettanu:

• FMF: U genu chjamatu `(MEFV)`. Stu genu dà struzzioni à a pruduzzione di a proteina `(pirina)`.
• PFAPA: U genu esattu chì affetta questu ùn hè ancu statu identificatu.
• TRAPPULE: U genu chjamatu `(TNFRSF1A)`. Hè da quì chì venenu l'istruzzioni per fà a proteina `(recettore di u fattore di necrosi tumorale - TNFR)`.
• MKD: U genu "(MVK)". Questu dà struzzioni à a pruduzzione di una proteina chjamata "(mevalonic kinase)".
• Malatie NLRP3: U genu chjamatu `(NLRP3)`. Questu furnisce struzzioni per fà una proteina chjamata `(criopirina)`.
• AOSD: A ragione esatta di questu hè ancu scunnisciuta.
• Sindrome di Blau: U genu `(NOD2)`. Questu dà struzzioni à a pruduzzione di a proteina `(NOD2)`.

I dettagli di sti geni ponu sembrà un pocu cumplicati. In poche parole, sti geni affettanu a pruduzzione di certe proteine ​​chì cuntrolanu l'inflammazione in u nostru corpu. Hè per quessa chì u corpu crea cundizioni inflammatorie senza ragione.

Chì pò accade se i SAID ùn sò micca trattati currettamente?

Hè assai impurtante di riceve un trattamentu adattatu per questi SAID. Perchè se l'inflammazione in u corpu cuntinueghja, pò accade una cundizione chjamata "amiloidosi". Questu significa chì un tipu di proteina hè dipusitata in i nostri reni, chì pò causà danni permanenti à i reni . Dunque, se ci sò sintomi, hè assai impurtante di circà cunsiglii medichi senza ignuralli.

Cumu i medichi diagnosticanu i SAID?

Diagnostà i SAID pò esse difficiule perchè i sintomi ponu esse simili à quelli di altre cundizioni gravi, cum'è u lupus o u linfoma. Dunque , hè megliu cunsultà un reumatologu, un duttore chì hà una furmazione speciale in e malatie infiammatorie , per diagnosticà è gestisce currettamente a cundizione di u vostru zitellu.

U reumatologu di u vostru zitellu esaminerà parechje cose per diagnosticà i SAID. Vi dumanderà di i sintomi di u vostru zitellu è se qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di raffreddori frequenti. U duttore pò suspettà sta situazione se:

• Sè u zitellu hà frebba frequente .
• Sè qualchissia in a famiglia hà una storia di frebba frequente .
• Sè u zitellu appartene à un gruppu etnicu, hè più prubabile chì abbia frebba cusì frequente.

Chì testi sò usati ?

Per cunfirmà a diagnosi, u reumatologu di u vostru zitellu pò ricumandà parechji testi. Alcuni di questi includenu:

• Esami di laburatoriu: L'analisi di sangue cum'è a "(proteina C-reattiva - CRP)" è l'"(emocromo cumpletu - CBC)" ponu verificà l'inflammazione in u corpu. Quessi testi sò "(pusitivi)" quandu avete a frebba è tornanu à a nurmalità quandu a frebba diminuisce.
• Esame di l'urina: L'urina hè verificata per livelli elevati di proteine. In i casi di MKD, l'urina hè ancu verificata per livelli elevati di un acidu organicu chjamatu "acidu mevalonicu".
• Test geneticu: I testi genetichi ponu verificà e varianti genetiche citate sopra. Tuttavia, certi zitelli cun SAID ùn ponu micca avè e varianti genetiche truvate, dunque i risultati di i testi ponu esse negativi.

Chì sò i trattamenti per i SAID?

U trattamentu per i SAID dipende da u tipu è da a gravità di a cundizione . Ùn ci hè micca cura per queste cundizioni, ma i medicamenti ponu aiutà à cuntrullà i sintomi di u vostru zitellu . Sè u vostru zitellu hà solu uni pochi d'attacchi à l'annu, di solitu pudete gestisce i sintomi cù analgesici è medicinali antiinflamatori non steroidali (AINS). Tuttavia, sè a cundizione hè più severa, u vostru duttore pò raccomandà altri trattamenti:

• FMF: Questu pò esse trattatu cù una medicina chjamata "(Colchicina)" per riduce l'inflammazione. Sè a "(Colchicina)" ùn pò esse data à u zitellu, pudete pruvà un tipu di medicina "(biologicu)" chjamata "(Canakinumab)".
• PFAPA: I steroidi cum'è a prednisone ponu accurtà a durata di un "attaccu" di PFAPA. A cimetidina, una medicina data à certi zitelli per l'ulcere di u stomacu, pò ancu aiutà à alleviare i sintomi.
• TRAPS: A droga "(Canakinumab)" hè assai efficace per a TRAPS. Inoltre, i sintomi ponu esse cuntrullati cù medicinali antiinflamatori cum'è "(glucocorticoidi)" prescritti da u duttore.
• MKD: `(Canakinumab)` hè ancu un trattamentu efficace per a MKD. `(AINS)` o `(steroidi)` ponu aiutà durante un "attaccu".
• Malatie NLRP3: L'immunomodulatori cum'è Canakinumab, Rilonacept è Anakinra sò stati aduprati cù successu per trattà e malatie ligate à NLRP3.
• AOSD: Diversi medicamenti antiinflamatori cum'è steroidi, medicamenti antireumatici modificanti a malattia (DMARD) è biologichi sò usati per trattà l'AOSD.
• Sindrome di Blau: Sicondu i sintomi di u zitellu, si ponu pruvà immunosuppressori, inibitori di u fattore di necrosi tumorale (TNF) è/o medicazione topica per l'ochji.

Leghje di sti medicamenti pò fà vi sentì un pocu spaventati. Ma ricordate, tutti sti medicamenti sò dati sottu a stretta supervisione di un duttore, in u modu più adattatu per u zitellu. Dunque, hè impurtante seguità u trattamentu esattamente cum'è dice u duttore.

U statutu di SAID sparisce?

Certi SAID sò cundizioni per tutta a vita . Altri ponu durà per uni pochi d'anni è sparisce cù l'età . Certe cundizioni sò per tutta a vita, ma cù u tempu, a frequenza di l'attacchi pò diminuisce è i sintomi ponu diventà menu severi. U vostru duttore vi spiegherà i dettagli di a cundizione di u vostru zitellu.

Piglià cura di un zitellu cù SAID pò esse difficiule. Sè vo avete SAID stessu, pudete aduprà a vostra sperienza per aiutà cù a cura di u vostru zitellu. A vostra capiscitura hè ancu impurtante per aiutà u vostru zitellu à campà cù sta cundizione per tutta a vita.

A cosa più impurtante hè di circà trattamentu da medichi sperimentati chì cunnoscenu bè i SAID. Puderanu aiutà à gestisce i sintomi di u vostru zitellu è aiutallu à avè a megliu zitiddina pussibule.

E cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, allora ricapitulemu alcuni di i punti chjave chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• Sè u vostru zitellu hà frebba frequente è inspiegabile , puderia esse un segnu di SAID.
• I SAID ùn sò micca causati da una infezzione , ma piuttostu da un prublema cù u sistema immunitariu di u corpu.
• Si tratta di malatie rare chì sò spessu causate da cause genetiche .
• I sintomi ponu varià secondu u tipu di SAID, ma a frebba frequente hè u sintomu principale .
• Hè impurtante cunsultà un reumatologu per un diagnosticu è un trattamentu curretti.
• Ancu s'è u trattamentu ùn pò micca curà cumpletamente a malatia, i sintomi ponu esse ben cuntrullati .
• Ùn ignurate micca i sintomi, postu chì ponu purtà à danni renali se ùn sò micca trattati.

Sè avete altre dumande à questu riguardu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore di famiglia o un reumatologu. Saranu capaci di aiutà vi di più.

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