U vostru zitellu hà frebba frequente? Puderia esse duvutu à SAIDs (Malattie Autoinflamatorie Sistemiche)?

Oh, u vostru picculu hà spessu a frebba oghje ghjornu ? Ghjustu quandu pensate d'esse megliu, si ripresenta ? Calchì volta a causa di questu ùn pò micca esse un virus o una batteria cumuna. Oghje parleremu di una cundizione chì hè un pocu cumplicata, ma hè assai impurtante di sapè. Questu si chjama SAID, chì significa Malatie Autoinflammatorie Sistemiche . In u passatu, questu era chjamatu "(Sindromi di Febbra Periodica)" o "(Sindromi di Febbra Ricorrente)".

Chì sò i SAID ? Capimu lu simpliciamente.

In poche parole, i SAID sò un gruppu di malatie causate da un malfunzionamentu o un prublema regulatoriu in u sistema immunitariu innatu di u nostru corpu . Hè per quessa chì un zitellu pò avè frebba frequente ancu senza infezzione (cum'è un virus o batteri).

A cosa più impurtante hè chì ste cundizione chjamate SAID ùn devenu micca esse cunfuse cù e `(Malattie Autoimmuni)` (per esempiu `(Artrite Reumatoide)` o `(Lupus)` di e quali pudete avè intesu parlà. In e malatie `(Autoimmuni)`, per via di qualchì errore in u `(sistema immunitariu adattivu)` di u nostru corpu, quellu sistema attacca e so cellule sane. Ma in i SAID, succede qualcosa di diversu.

I SAID sò assai più rari cà e malatie autoimmune. Sò spessu ereditarii è causati da una mutazione genetica .

Di solitu, ma micca sempre, i sintomi di a SAID cumincianu quandu un zitellu hè assai chjucu, sia cum'è un criaturu sia cum'è un zitellu chjucu . U vostru zitellu pò avè "periodi" di frebba è altri sintomi cù sta cundizione. Trà questi periodi, u vostru zitellu pò ùn avè micca sintomi. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a SAID, ci sò spessu trattamenti per aiutà à cuntrullà i sintomi di u vostru zitellu.

Quali sò i principali tipi di SAID?

I circadori anu identificatu circa 60 tippi di SAID, è ne si scopre sempre di novi. Eccu alcuni di i tippi più cumuni di SAID:

• Febbra mediterranea familiare (FMF): Questa hè a più cumuna di e sindromi di febbre recurrente ereditarie geneticamente. Pò causà gonfiore dulurosu di l'addome, di u pettu è di l'articuli in i zitelli.
• Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA): Questu principia di solitu in i zitelli prima di l'età di 4 anni. Calchì volta, a situazione pò migliurà da sola dopu à l'età di 10 anni.
• Sindrome periodica assuciata à u receptore di u fattore di necrosi tumorale (TRAPS): Questu pò accade in a zitiddina, l'adolescenza, o ancu l'età adulta.
• Deficit di mevalonatu chinasi (MKD): Prima chjamata "sindrome iper-IgD", questu principia di solitu prima chì u zitellu abbia un annu.
• Malatie autoinfiammatorie assuciate à NLRP3:Questu era prima chjamatu "(Sindromi periodichi assuciati à a criopirina - CAPS)". Ci sò trè altri sottotipi in questu.
• Malattia di Still à esordiu adultu (AOSD): Cum'è u nome suggerisce, si tratta di una forma à esordiu adultu di a cundizione infantile "Artrite Idiopatica Ghjuvenile Sistemica (AJI)".
• Malattia granulomatosa assuciata à NOD-2 (sindrome di Blau): Questu principia di solitu prima di l'età di 4 anni. Affetta principalmente a pelle, l'ochji è l'articuli di u zitellu.

Chì sò i sintomi di i SAID?

I sintomi di e SAID cumincianu di solitu in a zitiddina. U sintomu principale è u più cumunu hè a frebba periodica . Durante i periodi di frebba, e persone ponu di solitu esse sane è ùn avè micca sintomi. Tuttavia, ci ponu esse altri sintomi specifichi per ogni tipu di SAID. Videmu ciò chì sò:

• FMF: Questu pò causà gonfiore è dolore severu in l'addome, u pettu è l'articuli di u zitellu . Ci pò ancu esse una eruzione cutanea nantu à a parte inferiore di e gambe o di e caviglie.
• PFAPA: Questu pò causà un mal di gola, piaghe in bocca è linfonodi gonfi in u collu . Per esempiu, se u vostru zitellu mostra sintomi cum'è tonsillite frequente è ulcere in bocca, puderia esse PFAPA.
• TRAPPULI: Questu pò causà brividi è dolore musculare in u troncu/torsu è e braccia . Pò ancu causà una eruzione rossa dolorosa chì principia nantu à e braccia è e gambe è si sparghje in tuttu u corpu.
• MKD: Questu pò causà sintomi cum'è brividi, mal di testa, mal di stomacu, perdita di appetitu è ​​sintomi simili à l'influenza .
• Malatie NLRP3: Sta cundizione pò causà eruzioni cutanee, mal di testa, malessere, dolore articulariu è cunghjuntivite / cunghjuntivite .
• AOSD: Questa hè una cundizione cumuna chì provoca eruzioni cutanee, dolori articulari è dolori musculari . Alcune persone ponu ancu sperimentà mal di gola, dolori di stomacu, stanchezza è malessere.
• Sindrome di Blau: Questu pò causà lesioni cutanee nantu à e braccia, e gambe o a parte mediana di u vostru zitellu . Pò ancu causà dolore articulariu è dolore oculare .

Chì sò e cause di i SAID?

Parechji SAID sò malatie genetiche . Vale à dì, una mutazione specifica (variante) in un genu specificu provoca ogni sindrome. Imaginate chì u nostru corpu hà un inseme d'istruzzioni (geni) chì ci dicenu cumu fà ogni travagliu, dunque se una lettera in quellu libru hè sbagliata, pò fà chì u restu di u travagliu vada male.

Eccu i principali tipi di SAID è i geni assuciati cun elli:

• FMF:U genu "MEFV" hè ciò chì dà struzzioni nantu à cumu fà a proteina "(pirina)".
• PFAPA: A causa esatta di questu ùn hè ancu stata determinata .
• TRAPPULE: U genu "TNFRSF1A". Questu istruisce a pruduzzione di una proteina chjamata "(recettore di u fattore di necrosi tumorale - TNFR)".
• MDK: U genu chjamatu "MVK". Questu dà struzzioni à a pruduzzione di una proteina chjamata "(chinasi mevalonica)".
• Malatie NLRP3: U genu "NLRP3". Questu istruisce a pruduzzione di una proteina chjamata "(criopirina)".
• AOSD: A causa esatta di questu ùn hè ancu stata truvata .
• Sindrome di Blau: U genu "NOD2". Questu dà struzzioni à a pruduzzione di una proteina chjamata "(NOD2)".

Hè impurtante di capisce chì quandu questi sò causati da fattori genetichi, ùn hè micca colpa di i genitori. Si tratta di prucessi biologichi assai cumplessi.

Complicazioni causate da SAID

Hè assai impurtante di riceve un trattamentu adattatu per queste cundizioni. Perchè, se l'inflammazione cuntinua in u corpu, pò purtà à una cundizione chjamata "(Amiloidosi). L'amiloidosi hè un depositu di proteine ​​in i reni . Questu pò causà danni permanenti à i reni . Dunque, se ci sò sintomi, hè essenziale di circà immediatamente cunsiglii medichi.

Cumu sò identificati i SAID?

Per esse onestu, diagnosticà i SAID pò esse un pocu difficiule perchè i sintomi ponu esse simili à quelli di altre cundizioni gravi, cum'è u lupus o u linfoma. Dunque, hè impurtante vede un duttore chì hà una furmazione speciale in malatie infiammatorie (un reumatologu) per diagnosticà è gestisce currettamente a cundizione di u vostru zitellu.

U reumatologu di u vostru zitellu aduprerà parechji elementi per diagnosticà i SAID. Vi dumanderà di i sintomi di u vostru zitellu è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu queste cundizioni (storia biologica di a famiglia). U duttore pò suspettà chì u vostru zitellu hà a sindrome di a frebba periodica se:

• Sè avete frebba frequente
• Sè qualchissia in a famiglia hà una storia di frebba periodica cum'è questa
• Sè vo appartene à un gruppu di persone chì sò propensi à tali frebba

Chì testi sò usati ?

U vostru duttore pò ricumandà parechji testi per cunfirmà a diagnosi. Quessi ponu include:

• Testi di laburatoriu: Testi cum'è "(Proteina C-reattiva - CRP)" è "(Emocromo cumpletu - CBC)" ponu verificà l'inflammazione in u corpu. Quessi testi sò "(pusitivi)" quandu ci hè a frebba, è tornanu à i valori nurmali quandu a frebba sparisce.
• Esame di l'urina:Un test di proteine ​​urinarie pò esse fattu per verificà s'ellu ci sò alti livelli di proteine ​​in l'urina. In MKD, un test di urina per l'acidi organici mostrerà livelli elevati di acidu mevalonicu.
• Test geneticu: Questu pò verificà e varianti genetiche. Tuttavia, certi zitelli cun SAID ùn ponu micca avè a variante genetica truvata. Dunque, ancu s'è i risultati di u test sò "negativi", a pussibilità di SAID ùn pò esse esclusa.

Cumu sò trattati i SAID?

U trattamentu per i SAID varieghja secondu u tipu è a gravità di a malatia . Ancu s'è ste malatie ùn ponu esse guarite cumpletamente, i sintomi di u zitellu ponu esse bè cuntrullati cù l'usu di medicazione . Per esempiu, s'è u vostru zitellu hà sti raffreddori solu uni pochi di volte à l'annu, l'analgesici è i medicinali antiinflamatori non steroidali (AINS) ponu di solitu cuntrullà i sintomi. Tuttavia, s'è a malatia hè più severa, u duttore pò suggerisce altre opzioni di trattamentu.

Eccu alcuni di questi trattamenti:

• FMF: Questu pò esse trattatu cù una droga chjamata "(Colchicina)" per riduce l'inflammazione. Sè ùn pudete micca piglià "(Colchicina)", pudete pruvà un tipu di droga "(Biologica)" chjamata "(Canakinumab)".
• PFAPA: L'esaurimenti di PFAPA ponu esse accorciati dendu steroidi (spessu prednisone). Certi zitelli sò stati capaci di cuntrullà i so sintomi aduprendu cimetidina, una medicina aduprata per trattà l'ulcere di u stomacu.
• TRAPS: A droga "(Canakinumab)" hè assai efficace per i TRAPS. Inoltre, i medicamenti antiinflamatori prescritti cum'è "(Glucocorticoidi)" ponu ancu aiutà à alleviare i sintomi.
• MKD: `(Canakinumab)` hè una bona opzione per u trattamentu di MKD. L'usu di `(AINS)` o `(Steroidi)` durante a frebba pò ancu esse utile.
• Malatie NLRP3: Altri medicamenti "immunomodulatori" cum'è "Canakinumab" è "Rilonacept" è "Anakinra" sò aduprati cù successu per trattà e malatie NLRP3.
• AOSD: Diversi tipi di medicazione antiinflamatoria sò aduprati per AOSD. Quessi includenu "(Steroidi)", "(Medicamenti Antireumatici Modificatori di Malattie - DMARD)" è "(Biologichi)".
• Sindrome di Blau: Sicondu i sintomi di u zitellu, si ponu pruvà immunosuppressori, inibitori di u fattore di necrosi tumorale (TNF) è/o medicazione topica per l'ochji.

A cundizione di u SAID si migliora da sola?

Certi SAID ponu durà tutta a vita . Altri ponu durà per uni pochi d'anni è migliurà cù l'età. Mentre chì certe cundizioni sò per tutta a vita, a frequenza di e frebba pò diminuisce cù u tempu è i sintomi ponu diventà menu severi . U vostru duttore pò dà vi dettagli specifichi nantu à a cundizione specifica di u vostru zitellu.

Piglià cura di un zitellu cù SAID pò esse difficiule. Forse avete SAID voi stessu, ma pudete aduprà e vostre sperienze persunale per aiutà u vostru zitellu à curà è aiutallu à affruntà sta cundizione per tutta a vita.

A cosa più impurtante hè di circà trattamentu da spezialisti chì cunnoscenu bè e cumplessità di i SAID. Puderanu aiutà à gestisce i sintomi di u vostru zitellu è aiutallu à avè a megliu zitiddina pussibule.

E cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, allora riassumemu alcune di e cose chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu.

• Sè u vostru zitellu hà frebba frequente è inspiegabile , parlatene cù un duttore. Puderia esse un segnu di SAID.
• I SAID sò un prublema di u sistema immunitariu innatu , micca una malatia infettiva cumuna.
• Quesse sò sfarenti da e malatie "autoimmuni" .
• A maiò parte di u tempu, questi sò causati da fattori genetichi .
• Hè impurtante cunsultà un reumatologu per un diagnosticu precisu.
• U trattamentu pò cuntrullà bè i sintomi .
• U trattamentu precoce hè essenziale per prevene danni renali.

Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à dumandà à u vostru duttore di famiglia o pediatra. Saranu capaci di aiutà vi di più.

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