Avete punti neri è brufoli nantu à u vostru corpu ? Parlemu di a Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) !

U vostru picculu hà piccule macchie scure intornu à e labbre, in bocca, o nantu à e mani ? Puderete pensà ch'elle sò solu macchie. Ma puderete esse surprisatu d'amparà chì ste macchie puderanu esse ligate à un tipu di tumore chì si sviluppa in u corpu, in particulare in l'intestini. Oghje parleremu di una cundizione rara ma impurtante da cunnosce. Questa si chjama Sindrome di Peutz-Jeghers, o PJS in breve.

In poche parole, chì hè a Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS)?

A sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) hè una cundizione genetica chì face chì piccule escrescenze (polipi) si forminu in u nostru corpu è macchie scure appariscenu nantu à a nostra pelle è in bocca. A parte migliore hè chì queste escrescenze è macchie ùn sò micca cancerose (benigne) . Ma u prublema hè chì e persone cun PJS anu un risicu assai più altu di sviluppà u cancheru in u futuru cà l'altri.

Queste macchie scure (chjamate in medicina "iperpigmentazione mucocutanea") si vedenu di solitu durante a zitiddina. Ma si sbiadiscenu gradualmente cù l'età. U tipu di tumore chì aghju mintuvatu ("polipi amartomatosi") si sviluppa più spessu in u nostru sistema digestivu ("trattu gastrointestinale"). Vale à dì, in lochi cum'è l'intestinu chjucu, u stomacu è u colon . Ma à volte, ponu ancu sviluppassi in lochi cum'è i reni, a vescica, i pulmoni è u nasu. Questi tumori ponu causà diverse complicazioni, è qualchì volta ponu trasfurmà si in cancru.

Sè vo avete PJS, u vostru duttore verificarà regularmente per u cancru è i tumori à altu risicu.

Quantu cumuna hè sta malatia?

Questa hè una cundizione assai rara. Ancu s'ellu ùn si sà micca esattamente quante persone l'anu, i circadori stimanu chì affetta trà una persona nantu à 300 000 è una persona nantu à 25 000 .

Chì sò i sintomi di PJS?

A PJS provoca soprattuttu macchie scure (in a zitiddina) è polipi (sia in i zitelli sia in l'adulti). Fighjemu sti sintomi separatamente.

Perchè si sviluppa stu PJS ? Chì ne hè a causa ?

A maiò parte di e persone cun PJS anu una mutazione in un genu chjamatu STK11. STK11 hè un genu suppressore di tumori. In poche parole, a funzione di stu genu hè di cuntrullà a crescita incontrollabile di e cellule in u nostru corpu.

Circa 80% di e persone cun PJS ereditanu sta mutazione genetica da a so mamma o da u so babbu. U 20% restante ùn pò micca avè una storia familiale di a malatia, ma pò sviluppà sta mutazione genetica elli stessi. Alcune persone sviluppanu PJS senza alcun cambiamentu in u genu STK11. I scientifichi ùn sanu ancu esattamente perchè.

Cumu si trasmette sta malatia in eredità?

Di solitu, un zitellu eredita stu genu alteratu da un genitore. Hè ereditatu in un mudellu "autosomicu dominante". Questu significa chì sì a mamma o u babbu eredita stu genu alteratu "STK11", u zitellu hà un risicu aumentatu di sviluppà sintomi è cumplicazioni di PJS. Sè avete sta mutazione genetica, u vostru zitellu hà una probabilità di 50% di ereditalla.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di PJS?

A cumplicazione più seria hè u cancru .I circadori dicenu chì una persona cun PJS hà un risicu di sviluppà u cancheru per tutta a vita finu à u 93% . Hè per quessa chì i medichi facenu regularmente screening per u cancheru è cercanu di rilevallu prestu.

Altre cumplicazioni sò:

• Invaginazione: Questu si verifica quandu un grande polipu in l'intestinu chjucu si spinge è face chì una parte di l'intestinu si pieghi versu l'internu. Sta cundizione pò influenzà finu à u 69% di e persone cun PJS.
• Ostruzione di l'intestinu chjucu: I tumori ponu bluccà l'intestinu chjucu. Circa u 50% di e persone cun PJS sviluppanu ostruzione intestinale severa chì richiede chirurgia prima di l'età di 20 anni.
• Sanguinamentu da u trattu digestivu: I tumori ponu mette pressione nantu à u tissutu intestinale è causà sanguinamentu.
• Anemia da carenza di ferru: U sanguinamentu cuntinuu provoca una diminuzione di u ferru in u corpu, chì porta à l'anemia.

Complicazioni specifiche per e donne è l'omi

• Donne: Tumori ovarichi (tumori di i cordoni sessuali) è un tipu raru è seriu di cancru chjamatu adenoma malignum, chì si sviluppa in u cervicu. Questu pò causà cicli menstruali irregulari o pubertà precoce.
• Omi: Puderanu sviluppà tumori in i testiculi (tumori di e cellule di Sertoli). Questu pò causà u sviluppu di u senu (ginecomastia), a pubertà precoce, è e so osse puderanu cresce più velocemente di u normale, purtendu infine à una statura più bassa.

PJS è risicu di cancru

A PJS aumenta significativamente u risicu di sviluppà cancri di u sistema digestivu è altri organi di u corpu. L'età media à a quale un paziente PJS hè diagnosticatu cun cancru hè di circa 42 anni.

Cumu hè diagnosticatu u PJS?

Parechje persone sò diagnosticate cù PJS dopu avè vistu un duttore per via di sintomi cum'è l'ostruzione intestinale o l'invaginazione intestinale. L'età media di diagnosi hè intornu à 23 anni. Per fà una diagnosi, i duttori cercanu i seguenti:

• Ci hè qualchissia in a famiglia chì hà u PJS ?
• Macchie scure nantu à a pelle.
• S'ellu ci sò polipi in u sistema digestivu.

Inoltre, un test geneticu pò esse fattu per vede s'è vo avete a mutazione di u genu `STK11`.

Testi per diagnosticà a malatia

U vostru duttore pò ricumandà diversi testi per verificà a presenza di tumori in i vostri intestini. Alcuni di elli includenu:

• Colonoscopia: Esame di l'intestinu grossu cù un tubu cù una camera.
• Endoscopia superiore: Esame di l'esofago, di u stomacu è di a parte superiore di l'intestinu chjucu.
• Endoscopia à capsula: Inghjuttimentu di una capsula cù una piccula camera dentru. Sta camera piglia ritratti mentre viaghja longu u trattu digestivu.

Pudete ancu fà una prova di sangue per vede s'è vo avete anemia per via di una carenza di ferru.

Chì sò i trattamenti per PJS?

A PJS ùn pò esse guarita cumpletamente, dunque l'obiettivu principale di u trattamentu hè di monitorà u risicu di cancru è di prevene e cumplicazioni causate da u tumore.

I medichi ponu caccià i tumori in l'intestinu grossu durante una colonoscopia. Puderanu ancu caccià i tumori in u stomacu è in a parte superiore di l'intestinu chjucu, se necessariu. Calchì volta, si utilizanu procedure speciali cum'è l'enteroscopia assistita da palloncini per caccià i tumori chì sò più in l'intestinu chjucu.

In certi casi, a chirurgia pò esse necessaria per rimuovere a cisti.

Chì cuntrolli devu fà regularmente ?

Sè vo avete PJS, duverete fà testi di screening regularmente per tutta a vostra vita per rilevà u cancheru è altre cumplicazioni prestu. Questu pò sembrà un pocu fastidiosu, ma hè essenziale per prutege a vostra vita.

Si pò prevene sta malatia?

Siccomu a PJS hè generalmente ereditaria, ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impedisce ch'ella si sviluppi.

Ma s'è vo avete PJS, a cosa più impurtante chì pudete fà hè d'informà a vostra famiglia è di mandà li à un cunsigliu geneticu . Dopu puderanu esse testati per sta mutazione genetica è ottene i cunsiglii chì anu bisognu per prevene u cancheru.

Sè vo avete a PJS, u vostru zitellu hà una probabilità di 50% di piglià la. Ma ci sò avà modi per riduce stu risicu. Per esempiu, sè vo avete un zitellu per via di a fecundazione in vitro (IVF), una tecnica chjamata diagnosi genetica preimplantazionale (PGD) pò esse aduprata per verificà a mutazione genetica in l'embrione. Si tratta di prucedure cumplesse è costose, dunque hè impurtante parlà di questu cù u vostru duttore.