Hè nurmale avè paura è esse scunvurgiuti quandu un duttore vi dice chì qualchissia in a vostra famiglia, in particulare un zitellu chjucu, hà a malatia di Pompe. Hè una malatia genetica rara, dunque hè naturale esse preoccupati. Ma lasciatemi dì vi, ùn vi ne fate. Mentre ùn ci hè attualmente nisuna cura per sta malatia, ci sò parechji trattamenti efficaci chì ponu aiutà i pazienti à campà più longu è cù menu cumplicazioni.
U trattamentu principale per a malatia di Pompe hè a ERT (Terapia di Sustituzione Enzimatica).
In poche parole, a malatia di Pompe hè causata da una carenza di un enzima essenziale per e cellule musculari in u nostru corpu. Quandu questu enzima manca, un tipu di zuccheru chjamatu glicogenu s'accumula in l'internu di e cellule, dannighjendu i musculi. Pensate cum'è s'ellu ci fussinu picculi travagliadori chì travaglianu in u nostru corpu, è li chjamemu enzimi. In a malatia di Pompe, questu travagliadore ùn funziona micca currettamente.
Dunque, a Terapia di Sustituzione Enzimatica (ERT) hè induve administremu l'enzima mancante, o travagliadore, da fora di u corpu. Per questu, una droga chì cuntene un enzima sinteticu chjamatu "alglucosidasi alfa" hè amministrata à u corpu per via intravenosa (infusione IV). Stu trattamentu hè l'unicu trattamentu attualmente appruvatu per a malatia di Pompe.
Stu trattamentu ERT hà aumentatu dramaticamente a speranza di vita di i pazienti di Pompe, in particulare i neonati. In u passatu, era raru chì un zitellu cù sta malatia sopravvivessi più di un annu.
Senza trattamentu ERT, i zitelli cù a malatia di Pompe ispessiscenu gradualmente u so musculu cardiacu, indebuliscenu altri musculi in u so corpu è morenu in u primu annu di vita. Perdenu ancu i musculi necessarii per respirà. Dopu à l'iniziu di u trattamentu ERT, sta situazione hè cambiata cumpletamente. I zitelli chì anu ricevutu prima u trattamentu ERT anu avà una vintina d'anni.
Perchè hè cusì impurtante di principià u trattamentu prestu?
Questa hè a cosa più impurtante. U trattamentu ERT pò impedisce à a malatia di aggravassi, ma ùn pò micca inverte u dannu chì hè digià statu fattu à i musculi. Questu significa chì se u trattamentu hè ritardatu, pudete perde a capacità di respirà o di camminà.
I medichi cercanu di principià u trattamentu ERT in i primi ghjorni di vita , soprattuttu per i zitelli, dopu avè diagnosticatu a cundizione. Ancu un ligeru ritardu pò impedisce permanentemente à u zitellu di camminà.
Per e persone cun a malatia di Pompe à esordiu tardivu, u duttore verificerà è monitorerà regularmente i sintomi per determinà u megliu mumentu per inizià a ERT.
Questu ùn hè micca un viaghju in solitaria - sustegnu da una squadra di esperti
Ancu s'è u trattamentu ERT pò salvà a vita, ùn hè micca abbastanza. Per furnisce a megliu qualità di vita à qualchissia cù a malatia di Pompe, hè necessaria una squadra multidisciplinaria di spezialisti. Un geneticu clinicu hè di solitu a persona primaria incaricata di gestisce u trattamentu.
Vede a tavula quì sottu per i tipi di spezialisti chì ponu esse necessarii per questu è u tipu di supportu ch'elli furnisceranu.
| Medicu specialistu/terapeuta | Chì aiutu ricevenu ? |
|---|---|
| Cardiologu | L'effetti nant'à u core sò monitorati è u trattamentu necessariu hè prescrittu. |
| Pneumologu | Monitoreranu e difficultà respiratorie è furnisceranu ventilatori se necessariu. |
| Gastroenterologu | Tratta i prublemi di l'apparatu digestivu è di a deglutizione. |
| Nutrizionista | Fornite a nutrizione necessaria per una bona crescita, è se necessariu, sò cunsigliate diete speciali o alimentazione per mezu di un tubu di alimentazione. |
| Fisioterapista | Esercizii è trattamenti sò furniti per rinfurzà i musculi è riduce a debulezza. |
| Terapista occupazionale | Aiutenduli à fà i travaglii di ogni ghjornu (cum'è vestissi, manghjà, ecc.) in modu indipendente. Se necessariu, li hè insignatu à aduprà dispositivi ausiliari cum'è i bastoni. |
| Logopedista | Aiuta à superà e difficultà di parlà causate da a debulezza di i musculi facciali è di a lingua. |
Altri trattamenti oltre à l'ERT
Droghe chì affettanu u sistema immunitariu
U corpu di certi zitelli ricunnosce sta terapia enzimatica (ERT) amministrata esternamente cum'è "straniera" è principia à fà anticorpi contr'à ella. Questa hè chjamata una cundizione "CRIM-negativa". Sè questu accade, u trattamentu ERT ùn funziona micca currettamente.
Per impedisce questu, i medichi cumincianu un trattamentu d'induzione di a tolleranza immune (ITI) . In questu, inseme cù u trattamentu ERT, parechji medicamenti sò dati chì cuntrolanu u sistema immunitariu.
- Rituximab
- Metotrexatu
- Immunoglobulina intravenosa (IVIG)
Ciò chì facenu sti medicamenti hè di "ingannà" u sistema immunitariu facendulu crede chì l'ERT hè qualcosa chì appartene à u corpu. Tandu u corpu ùn luttà micca contr'à l'ERT.
Fisioterapia è terapia occupazionale
Siccomu a debulezza musculare hè una caratteristica maiò di a malatia di Pompe, a fisioterapia hè essenziale. Pò aiutà à rinfurzà i musculi è à mantene a funzione di u corpu. A terapia occupazionale pò ancu aiutà à sviluppà e cumpetenze necessarie per fà i travaglii di ogni ghjornu in modu indipendente.
Terapia di a parolla è di a nutrizione
Siccomu i musculi necessarii per masticà è inghjuttà l'alimentu ponu esse debuli, un logopedista pò aiutà cù l'esercizii d'inghjuttimentu. Inoltre, un tubu d'alimentazione pò qualchì volta esse necessariu per furnisce à u zitellu a nutrizione necessaria. Un nutrizionista pò furnisce a guida necessaria per questu.
U vostru rolu hè ancu assai impurtante.
Quandu si vive cù a malatia di Pompe, u vostru cuntributu cum'è paziente o genitore hè assai impurtante.
"A cosa più impurtante ch'aghju fattu hè stata d'amparà à cunnosce a malatia di Pompe. M'hà datu assai fiducia è cunfortu per campà cun ella ogni ghjornu", dice Ryan Colburn, chì hà a malatia.
Dunque, duvete travaglià cù u vostru duttore per capisce i vostri bisogni è piglià l'iniziativa per ottene u megliu trattamentu. Ùn abbiate mai paura di fà à u vostru duttore qualsiasi quistione chì avete nantu à sta malatia o trattamentu.
Missaghju da purtà in casa
- Ancu s'è a malatia di Pompe ùn pò esse guarita cumpletamente, i trattamenti d'oghje ponu aiutà i pazienti à campà più longu è megliu.
- U trattamentu principale hè a terapia di sustituzione enzimatica (ERT). Questu hè un trattamentu chì salva a vita.
- Hè assai impurtante di principià u trattamentu u più prestu pussibule, perchè i danni musculari ùn ponu esse riversati.
- In più di a ERT, u sustegnu di diversi spezialisti cum'è a fisioterapia, a nutrizione è a logopedia hè essenziale.
- Cum'è paziente o genitore, pudete ottene i migliori risultati essendu ben infurmatu nantu à a malatia è travagliendu strettamente cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu