Hè nurmale di sente un grande pesu quandu i duttori vi dicenu di un prublema cù u sviluppu cerebrale di u vostru zitellu. Calchì volta, quelle parolle, quelle cundizioni, sò assai straniere per noi. Ebbè, ci hè una cundizione rara chjamata Porencefalia di a quale ùn avete micca intesu parlà, ma hè impurtante di sapè. Parlemu di questu in modu simplice, in un modu chì pudete capisce, va bè?
Chì ghjè esattamente sta cusì chjamata porencefalia?
In poche parole, a porencefalia hè una cundizione rara in a quale sacche o cisti piene di fluidu, o cisti, si sviluppanu in l'emisferi cerebrali di un zitellu per via di danni. Stu dannu si verifica spessu mentre u zitellu hè sempre in u ventre o pocu dopu a nascita. Pensateci, u nostru cervellu hè una cosa assai cumplessa. Quandu una cisti si forma in qualchì locu, pò influenzà u sviluppu è a funzione nurmale di u cervellu. Questu pò causà à certi zitelli difficultà di parlà o altri deficit neurologichi .
Quantu cumuna hè sta cundizione?
In fatti, sta cundizione chjamata Porencefalia hè assai, assai rara . Ùn ci sò statistiche esatte nantu à quanti zitelli in u mondu l'anu. Ma pò influenzà sia e zitelle sia i masci ugualmente.
Ci sò i principali tipi di porencefalia?
Iè, ci sò dui tipi principali di questu.
- Porencefalia acquistata: Questu hè u tipu u più cumunu. Hè causata da danni à u cervellu durante u sviluppu cerebrale di u zitellu.
- Porencefalia genetica: Questa hè una cundizione assai rara. Pò esse causata da una mutazione genetica .
Perchè succede questu à u nostru zitellu ? Chì sò e ragioni ?
Ci sò parechje ragioni per questu. Queste ragioni varianu ancu secondu i dui tipi chì avemu discuttu prima.
Cause Genetiche
Ancu s'ella hè assai rara, sta cundizione pò esse causata da cambiamenti, o mutazioni genetiche, in certi geni (per esempiu, i geni `COL4A1` o `COL4A2` ). Quessi geni sò assai impurtanti per a pruduzzione di proteine chì furniscenu forza strutturale à diversi tessuti in u nostru corpu. Dunque, s'ellu ci hè un difettu in questi geni, pò influenzà a struttura di i tessuti è causà cose cum'è e cisti mintuvate in u cervellu.
Cause Acquisite
Questu hè u tipu u più cumunu. Ciò chì accade quì hè chì u flussu di sangue nurmale à u cervellu di u zitellu hè interrottu. Questu pò esse causatu da qualcosa cum'è un ictus , una mancanza d'ossigenu à u cervellu, o un sanguinamentu in u cervellu. Stu dannu pò accade mentre u zitellu hè in u ventre, à a nascita, o assai dopu a nascita.
Quandu u cervellu hè privatu d'ossigenu o hà un sanguinamentu, e cavità piene di fluidu (cisti) sò più propensi à furmassi in locu di u tissutu cerebrale nurmale. Questu hè particularmente veru s'è vo avete i seguenti fattori di risicu :
- Usu d'alcol o di droghe durante a gravidanza. Questu hè qualcosa chì deve esse evitatu.
- Diabete gestazionale. Sè avete sta cundizione, duvete seguità esattamente l'istruzzioni di u vostru duttore.
- Infezioni in a mamma durante a gravidanza.
- Infezioni chì si verificanu dopu à a nascita di u zitellu.
- Trauma durante u partu.
- Altre cause chì impediscenu l'approvvigionamentu di sangue à u cervellu includenu certi disordini di u sangue è malatie metaboliche .
Calchì volta, i medichi ponu avè una idea di a causa sottostante basata annantu à induve si trovanu e cisti, a so dimensione è quantu sò diffuse.
Chì sò i sintomi di sta cundizione ? Cumu a ricunnoscemu ?
I sintomi di a porencefalia ponu varià da zitellu à zitellu. Varianu ancu in quantu sò severi i sintomi è quandu cumincianu. I deficit neurologichi dipendenu da induve si trovanu e cisti in u cervellu è da a so dimensione. Questu hè simile à un ictus.
Eccu alcuni sintomi cumuni:
- Ritardi di parlà è di lingua. Calchì volta, e persone ponu perde a capacità di parlà parolle mentre invechjanu.
- Sviluppu fisicu ritardatu. Per esempiu, esse in ritardu à cumincià à marchjà.
- Sviluppu cognitivu ritardatu.
- Sviluppu suciale ritardatu.
- Testa ingrandita o chjuca in relazione à a taglia di u corpu.
- Diminuzione di u tonu musculare (Ipotonia). U corpu di u zitellu pò sente si assai fiaccu.
- Debulezza in u corpu.
- Prublemi di processà l'infurmazioni sensoriali. Per esempiu, cambiamenti in u modu in cui e persone rispondenu à u toccu o à u sonu.
- Crisi epilettiche. Questu hè ciò chì cunniscimu cum'è una crisa.
L'impurtante hè chì micca tutte queste caratteristiche sò presenti in ogni zitellu. Certi zitelli ponu avè solu una o duie di queste caratteristiche, mentre chì altri ponu avè parechje.
Chì altre cumplicazioni pò causà questu?
In certi casi, sta porencefalia face chì u fluidu intornu à u cervellu è a spina dorsale diventi torbidu, ciò chì significaI canali attraversu i quali scorri u fluidu cerebrospinale (LCR) ponu esse bluccati. Questu face chì u fluidu s'accumuli è crei pressione intornu à u cervellu. Questu hè chjamatu idrocefalia . Se sta pressione aumenta, i sintomi esistenti ponu aggravà si o ponu cumparisce novi sintomi. Per esempiu, ponu accade mal di testa, vomitu è prublemi di vista .
Inoltre, postu chì a porencefalia pò causà crisi epilettiche, questi zitelli sò più propensi à sviluppà epilessia . Certi zitelli ponu ancu sviluppà spasticità musculare , chì hè una cundizione in a quale i musculi diventanu rigidi è rigidi.
Cumu i medichi diagnosticanu questu?
Spessu, i zitelli cun porencefalia mostranu segni di a cundizione pocu dopu à a nascita. Parechji zitelli sò diagnosticati cù a cundizione prima di avè un annu. Calchì volta, ste cisti ponu esse viste in una ecografia prenatale mentre u zitellu hè sempre in u ventre. In questu casu, u duttore pò diagnosticà a cundizione prima di a nascita di u zitellu.
Per cunfirmà a diagnosi, u duttore averà bisognu di vede immagini dettagliate di u cervellu di u vostru zitellu. Per fà questu, voi o u vostru zitellu pudete avè bisognu di fà testi cum'è questi:
- Scansione à ultrasonu.
- Scansione TC.
- Scansione MRI.
Ci hè un trattamentu per questu? Cumu si gestisce?
À dì a verità, ùn ci hè micca una cura definitiva per a porencefalia. Tuttavia, ci sò parechji modi per gestisce i so effetti. U trattamentu hè principalmente destinatu à riduce i deficit neurologichi chì si verificanu.
Per esempiu, sè avete a cundizione di a quale avemu parlatu, l'idrocefalia, u fluidu in eccessu chì s'hè accumulatu intornu à u cervellu pò esse eliminatu.
Eccu alcuni trattamenti chì ponu aiutà u zitellu:
- Medicazione anti-crisi. Cuntrolla l'iniziu di a crisa.
- Medicazione per migliurà a rigidità musculare.
- Medicazione per riduce u dolore.
- Fisioterapia: Rinforza i musculi di u corpu è facilita i movimenti.
- Logopedia. Superà e difficultà di parlà.
- Terapia occupazionale: Praticate di fà i travaglii di ogni ghjornu per contu vostru.
- Calchì volta si pò fà una chirurgia per caccià una cisti.
- A chirurgia per drenà u fluidu cerebrale in eccessu pò ancu esse realizata per rimuovere u fluidu cerebrospinale in eccessu.
L'impurtante hè chì micca tutti questi trattamenti sò necessarii per ogni zitellu. I medichi determinaranu u megliu trattamentu secondu a cundizione di u zitellu.
Cumu serà l'avvene per un zitellu cun sta cundizione ? (Prognosi)
Questu hè un pocu difficiule à dì. Perchè certi zitelli cun porencefalia sviluppanu certi prublemi neurologichi. Ma certi zitelli ponu campà nurmalmente senza alcun prublema. A gravità di i sintomi varieghja assai da una persona à l'altra.
L'avvene di un zitellu dipende da a dimensione di e cisti in u cervellu, a so situazione, u numeru di cisti è cumu affettanu ogni zitellu. Tuttavia, cù una rilevazione precoce è un trattamentu è terapie adatti, parechji zitelli ponu campà una vita riescita è pruduttiva.
Si pò prevene a Porencefalia?
Sta cundizione ùn pò micca esse sempre impedita. Perchè hè difficiule per noi di cuntrullà e cose chì sò causate da fattori genetichi. Tuttavia, avè una gravidanza sana pò riduce u risicu chì u vostru zitellu sviluppi sta cundizione in una certa misura.
Hè assai impurtante d'evità l'abusu d'alcol o di droghe durante a gravidanza. Sè avete u diabete gestazionale, seguitate attentamente l'istruzzioni di u vostru duttore. Duvete ancu pruvà à pruteggevi da l'infezioni.
A porencefalia genetica hè una cundizione chì pò qualchì volta esse trasmessa à un zitellu se unu di i genitori porta u genu mutatu . I testi genetichi ponu aiutà à determinà se voi o u vostru cumpagnu portate u genu. Parlà cù un cunsiglieru geneticu pò aiutà à capisce u vostru risicu di trasmette u genu à u vostru zitellu.
Chì sò l'altri mumenti quandu duvete vede un duttore?
Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu o hè suspettatu di avè porencefalia, duvete cunsultà un duttore immediatamente se unu di i seguenti sintomi si sviluppa o s'aggrava:
- Mal di testa
- Vomitu
- Prublemi cù l'equilibriu o a coordinazione
- Crisi epilettiche / attacchi
- Paralisi di qualsiasi parte di u so corpu
- Cambiamenti di visione
Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?
Pudete fà dumande à u duttore cum'è:
- Sè avemu un altru zitellu, chì sò e probabilità chì quellu zitellu abbia ancu a porencefalia?
- Hè una bona idea per a nostra famiglia di fà testi genetichi?
- U mo figliolu avarà bisognu di chirurgia per caccià e cisti o u fluidu in eccessu da u so cervellu?
- Chì sò e migliori terapie per aiutà u mo figliolu à affruntà i ritardi di sviluppu?
Infine, eccu ciò chì i genitori anu da dì... (Messaghju da purtà in casa)
A porencefalia hè una cundizione assai rara. I zitelli cun sta cundizione ponu avè disabilità fisiche è intellettuali, qualchì volta lievi, qualchì volta gravi. Ma ricordate, cù una diagnosi precoce è u trattamentu è a terapia necessarii, parechji zitelli ponu campà una vita assai bona, felice è riescita. Ùn site micca solu, i medichi, i terapisti è parechji altri sò quì per aiutà voi è u vostru zitellu. A cosa più impurtante hè di ùn perde a speranza è di dà à u vostru zitellu l'amore, a cura è u sustegnu chì hà bisognu.
Porencefalia , malatie di u cervellu, malatie di a zitiddina, malatie genetiche, malatie neurologiche, ritardi di sviluppu
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu