Tuttu ciò chì riguarda i testi genetichi prenatali in termini simplici

Sì una futura mamma ? Allora u vostru più grande desideriu hè di dà nascita à un zitellu sanu. Probabilmente cunniscite digià l'analisi di sangue è e scansioni chì si facenu durante a gravidanza per assicurà a vostra salute è quella di u vostru zitellu. Ma avete intesu parlà di un tipu particulare di test chì pò detectà in anticipu se u vostru zitellu natu hà una malatia genetica o un difettu di nascita ? Oghje parlemu di questu tema assai impurtante nantu à u quale parechje persone anu dumande, vale à dì i Test Genetici Prenatali.

In poche parole, chì hè questu test geneticu?

Per capisce questu, guardemu prima ciò chì sò i geni è i cromusomi. Pensate à u nostru corpu cum'è un grande edifiziu. I geni sò u pianu cumpletu, o un inseme d'istruzzioni, per custruisce quellu edifiziu. I cromusomi sò cum'è grandi libri chì tenenu questi geni in ordine. Quandu un zitellu cresce, a metà di questi "libri" sò ereditati da a so mamma è l'altra metà da u so babbu.

Cusì, qualchì volta ci ponu esse qualchi difetti, sbagli, o variazioni in queste istruzioni, o in questi "libri". Hè tandu chì un zitellu pò avè una cundizione genetica o un difettu di nascita. Dunque, u Test Geneticu Prenatale hè u prucessu di testà u zitellu prima di a nascita, durante a gravidanza, per vede s'ellu hà qualchì prublema di stu tipu.

Ci sò dui tipi principali di testi: capimu a differenza

Questi testi genetichi ponu esse divisi in duie categurie principali. Hè assai impurtante capisce a differenza esatta trà i dui.

1. Testi di screening: Quessi sò testi chì misuranu u risicu.

2. Testi diagnostichi: Quessi sò testi chì cunfermanu a cundizione di a malatia.

Pensate cum'è una previsione meteo. Un test di screening dice: "Ci hè una probabilità di 70% chì pioverà oghje". Dice solu chì ci hè una alta probabilità chì pioverà, micca chì pioverà sicuramente. Un test diagnosticu hè cum'è cunfirmà cun certezza chì "piove avà".

Sta differenza pò esse capita più chjaramente da a tavula quì sottu.

Quali sò i testi di screening i più cumunimenti usati?

Ci sò parechji tipi di testi di screening. U vostru duttore vi cunsiglierà quelli chì sò i più adatti per voi.

1. Test geneticu di i genitori (Screening di i portatori)

Questu hè un esame assai impurtante. Questu ùn si face micca per u zitellu, ma per a mamma è u babbu. Ci sò certe malatie genetiche, è ancu s'è no avemu u genu chì provoca quella malatia in u nostru corpu, ùn mostremu micca i sintomi di quella malatia. Semu chjamati "portatori" . Imaginate chì site purtatore di una certa malatia, è u vostru maritu hè ancu purtatore di a listessa malatia, ancu s'è tramindui ùn avete micca sintomi, ci hè un risicu di 25% chì u zitellu nascerà cù quella malatia. A talassemia, una malatia cumuna in Sri Lanka, hè un bon esempiu di questu.

• Questu hè fattu cù un simplice esame di sangue.
• Di solitu, a mamma hè testata prima. Sè a mamma hè trovata purtatrice, u babbu hè ancu testatu.
• Questa prova deve esse fatta una volta in a vita .

2. Testi per circà anomalie in i cromusomi di u zitellu

Ogni cellula di u nostru corpu hà 23 coppie di cromusomi, per un totale di 46. Calchì volta, quandu un zitellu hè cuncipitu, u numeru di sti cromusomi pò cambià. Per esempiu, s'ellu ci sò trè di u cromusomu 21 invece di dui, pò causà a sindrome di Down.Ci sò parechji testi chì sò fatti per valutà u risicu di tali situazioni.

• Screening di u DNA fetale senza cellule (NIPT): Questa hè una parola singalese chì significa "Test prenatale non invasivu". Questa hè una tecnulugia assai avanzata. Quandu site incinta, ci sò piccule quantità di frammenti di DNA di u vostru zitellu chì flottanu in u vostru sangue. Stu test usa un semplice campione di sangue prelevatu da voi per separà questi frammenti di DNA di u vostru zitellu è verificà u risicu di anomalie cromosomiche cumuni cum'è a sindrome di Down. Questu pò esse fattu dopu à 10 settimane di gravidanza .
• Screening di u serumu: Questu hè ancu un test fattu nantu à u sangue di a mamma. Tuttavia, questu ùn esamina micca u DNA di u zitellu, ma i livelli di certe proteine ​​in u sangue di a mamma. Basatu annantu à sti livelli di proteine, si calcula u risicu chì u zitellu abbia una malatia genetica. U Quad Screen hè un esempiu di stu tipu di test. Quessi devenu esse fatti in settimane specifiche durante a gravidanza.

3. Testi per verificà s'ellu ci sò anomalie fisiche in u corpu di u zitellu

Quessi sò spessu fatti per mezu di una scansione ultrasonica.

• Scintigrafia di a Traslucenza Nucale (NT): Questa hè una scintigrafia speciale fatta trà 11 è 14 settimane di gravidanza. Misura u spessore di un stratu di fluidu sottu à a pelle in u spinu di u collu di u zitellu. Sè questu spessore hè più altu di u normale, puderia esse un segnu di una anomalia cromosomica, cum'è a sindrome di Down, o un prublema cù u core di u zitellu.
• Screening AFP (Screening di u sieru maternu): Questu hè un esame di sangue fattu trà 15-22 settimane. Se u livellu di una proteina chjamata AFP hè elevatu in u sangue di a mamma, pò indicà un prublema cù a spina dorsale di u zitellu (difetti di u tubu neurale) o l'addome.
• Scansione di l'Anatomia Fetale (Scansione di l'Anomalie): Questa hè una scansione chì parechje mamme cunnoscenu. In questa scansione maiò, realizata trà 18 è 20 settimane , u duttore esamina attentamente ogni organu di u zitellu, da a testa à i pedi, cumpresi u cervellu, u core, i reni, a spina dorsale, l'estremità è a faccia.

Testi diagnostichi chì cunfermanu a malatia

Sè i risultati di un test di screening sò anormali, o sè avete un risicu elevatu d'avè un zitellu cù una malatia genetica (per esempiu, avè più di 35 anni, storia familiale), u vostru duttore pò ricumandà un test diagnosticu per cunfirmà a malatia.

Questi testi sò assai precisi perchè piglianu un campione di e cellule di u zitellu. Tuttavia, ùn sò micca cusì simplici cum'è i testi di screening. Sò cunsiderati testi "invasivi",Ci hè un risicu assai chjucu (0,1% - 0,5%) di abortu spontaneu.

Ci sò dui tipi principali di testi diagnostichi:

1. Amniocentesi: Questu hè generalmente fattu trà 16 è 20 settimane di gravidanza . In questu test, u duttore, sottu a guida di un scanner, inserisce un agulla assai fina attraversu l'addome in l'utru è rimuove una piccula quantità di liquidu amnioticu chì circonda u zitellu. Stu fluidu cuntene e cellule di u zitellu.

2. Prelievu di villi coriali (CVS): Questu hè generalmente fattu un pocu prima, trà 11 è 13 settimane di gravidanza . Quì, un agulla hè inserita per l'addome o a vagina è un pezzu assai chjucu di tissutu hè prelevatu da a placenta. E cellule di a placenta sò geneticamente identiche à e cellule di u zitellu.

Mandendu sti campioni à un laburatoriu per esse testati, si pò determinà cun certezza se u zitellu hà qualchì anomalia cromosomica.

Hè necessariu fà sti testi ? Quale hè u più impurtante per elli ?

Innò, ùn hè micca ubligatoriu di fà sti testi. Questa hè una decisione cumpletamente persunale per voi è a vostra famiglia. Prima di piglià sta decisione, avete bisognu di pensà à e vostre credenze, valori è piani futuri.

Certi genitori volenu sapè di una cundizione medica prima di a nascita di u so figliolu. In questu modu, anu u tempu di pianificà in anticipu, amparà à propositu è ​​​​preparassi mentalmente per e cure speciali è u trattamentu medicu chì u zitellu averà bisognu.

Inoltre, qualchì volta i risultati ponu esse assai deludenti, è certi genitori sò custretti à piglià decisioni assai difficili, cum'è se cuntinuà o micca a gravidanza.

Tipicamente, sti testi sò dati più attenzione in e seguenti situazioni:

• Sè u risultatu di un test di screening precedente era "à altu risicu".
• Sè qualchissia in a vostra famiglia o in quella di u vostru maritu hà una malatia genetica.
• Sè a mamma hà più di 35 anni (perchè u risicu di certe malatie genetiche aumenta cù l'età).
• Sè avete avutu aborti spontanei o nati morti in u passatu.

Dumande impurtanti da fà à u vostru duttore

Prima di piglià una decisione à propositu, dumandate à u vostru duttore tutte e dumande chì avete in mente è chiariteli. Ùn tenete nunda in mente.

• "Data a mo età è a mo storia medica, chì testi di screening sò i migliori per mè?"
• "Sè u risultatu di un test di screening hè anormale, chì facemu dopu?"
• "Chì sò i risichi per u zitellu o per mè s'e aghju un test diagnosticu?"
• "Chì ghjè a probabilità di falsi pusitivi in ​​questi testi?"
• "Quantu tempu ci vole per ottene risultati?"
• "Un test cum'è NIPT pò ancu determinà u sessu di u zitellu?" (Iè, u test NIPT è forse a scansione di l'anomalie ponu ancu determinà u sessu di u zitellu.)