Chì ghjè a malatia prionica ? Scopremu esattamente ciò chì hè !

Avete mai intesu parlà di sta "Malattia Prionica"? Forse stu nome hè un pocu novu per voi. A ragione hè chì questu hè un gruppu di malatie chì sò assai rare in u mondu. Tuttavia, hè assai impurtante esse cuscenti di sta malatia, postu chì affetta direttamente u nostru cervellu è i sintomi diventanu severi assai rapidamente. Pò accade in l'omu è ancu in l'animali.

Chì ghjè a malatia prionica?

In poche parole, e malatie prioniche sò un gruppu di malatie causate da una proteina nurmale in u nostru cervellu chì muta anormalmente in proteine ​​dannose chjamate "prioni". Imaginate una bona cellula in u nostru corpu chì si trasforma di colpu in una cellula mutata è cattiva.

Quandu ste proteine ​​prioniche anormali s'accumulanu in u cervellu, cumincianu à dannà e cellule cerebrali. Per esse precisi, si tratta di una malattia neurodegenerativa . Cù u tempu, stu dannu pò purtà à un declinu graduale di a funzione cerebrale, purtendu à cundizioni cum'è a demenza . Questu significa chì perdite a memoria, avete difficultà à pensà è ùn site micca capace di fà u vostru travagliu. A cosa più periculosa di sta malattia hè chì sti sintomi cumincianu di colpu è progressanu assai rapidamente. Sta malattia affetta circa una persona nantu à un milione in u mondu. Questu significa chì hè assai rara.

E malatie prioniche sò sfurtunatamente malatie fatali . Ciò significa chì una volta chì a malatia si sviluppa, hè difficiule da curà. I medichi cercanu di cuntrullà i sintomi è di fà chì u paziente sia u più còmode pussibule. Aiutanu ancu u paziente à affruntà l'impattu di a malatia nantu à a so vita, a so famiglia è quelli chì si ne occupanu.

Cumu si sviluppanu ste malatie prioniche ?

Ci sò trè modi principali in cui una persona pò sviluppà una malatia prionica.

1. Ereditandu una mutazione genetica (questu hè chjamatu malatia prionica familiale).

2. Per infezzione (questu hè chjamatu malatia prionica acquisita).

3. Tuttavia, a maiò parte di u tempu, sta malatia si verifica senza alcuna causa genetica o infezzione esterna . I circadori è i medichi chjamanu sta "malattia prionica sporadica".

Avà guardemu ognunu di sti metudi in più dettagliu.

Malatie prioniche sporadiche

Questa hè a forma più cumuna di malatia prionica. Ciò chì accade quì hè chì, senza ragione apparente, e proteine ​​​​normali in u cervellu si trasformanu di colpu in i "prioni" cattivi sopra menzionati. A ragione esatta per a quale questu accade hè ancu scunnisciuta.

E principali malatie chì appartenenu à sta categuria sò:

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Questa rapprisenta l'85% di e malatie prioniche sporadiche. Hè u tipu u più cumunu.
• Insomnia fatale sporadicaQuestu hè assai raru. Ancu più raru chè l'insomnia fatale ereditaria.
• Prionopatia variabile sensibile à a proteasi : Questa hè ancu una malattia prionica sporadica estremamente rara.

Malatie Prioniche Familiari

Stu tipu di malatia prionica hè causata da una mutazione in un genu chjamatu "PRNP" in i nostri geni. A malatia pò accade sì a mutazione hè eredita da a mamma o da u babbu (questu hè chjamatu "eredità autosomica dominante"). Più di 50 mutazioni diverse in u genu "PRNP" sò state identificate, è ogni mutazione pò causà diversi tipi di malatie prioniche ereditaria.

Alcune malatie chì appartenenu à sta categuria:

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob familiare (CJD)
• Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Questu hè assai, assai raru. Si verifica in una à dece persone in 100 milioni di persone in u mondu.
• Insonnia familiale fatale : Questu hè ancu più raru chè a sindrome GSS. Solu 50 à 70 famiglie in u mondu sanu portanu a mutazione genetica chì provoca sta malatia.
• Altre malatie prioniche causate da mutazioni in u genu PRNP sò state ancu signalate. Per esempiu, 11 membri di una famiglia britannica anu sviluppatu sintomi cum'è diarrea, neuropatia autonoma sensoriale, crisi epilettiche è demenza. Sta cundizione, chjamata neuropatia autonoma, affetta cose cum'è a pressione sanguigna, a frequenza cardiaca è l'incontinenza intestinale è urinaria.

Malattia Prionica Acquisita

Questu hè u modu menu cumunu per piglià e malatie prioniche. Quì, una persona pò piglià a malatia manghjendu alimenti contaminati da prioni (per esempiu, carne di una vacca cù a "malattia di a vacca pazza") o aduprendu apparecchiature mediche contaminate (per esempiu, durante l'interventu chirurgicu).

• Kuru hè u primu casu di stu tipu di malatia neurodegenerativa infettiva à esse identificatu è studiatu. Hè statu trovu trà u populu Fore di Papua Nova Guinea. Si crede chì hè statu spartu per via di alcuni di i so rituali (cum'è manghjà carne umana).

Per furtuna, i metudi stretti di pulizia d'oghje per l'attrezzatura medica è l'attenzione à a sicurezza alimentaria anu riduttu assai a diffusione di e malatie prioniche in questu modu.

Chì ghjè a più periculosa di e malatie prioniche?

In fatti, tutte e malatie prioniche sò fatali . Vale à dì, sè cuntraite a malatia, morirete sicuramente. Di solitu, u paziente more in pochi mesi à trè anni dopu à l'iniziu di i sintomi di una malatia prionica.

Chì sò i sintomi di e malatie prioniche?

I sintomi di a malatia prionica ponu varià, secondu u tipu di malatia prionica è a parte di u cervellu affettata. Ma in generale, e persone cun malatie prioniche sviluppanu prublemi cù u so sistema nervosu chì peghjuranu gradualmente.

Quessi sò alcuni di i sintomi più cumuni:

• Difficultà à marchjà, vacillà (`Atassia`)
• Difficultà à parlà, biascicà e parolle (`Afasia`)
• Cunfusione, disorientazione
• Insonnia
• Perdita di memoria, difficultà à pensà è à piglià decisioni
• Movimenti lenti o rigidità musculare (disturbi di u muvimentu ipocineticu)
• Sussulti bruschi, tremori (`Mioclonia`)
• Cambiamenti di personalità (per esempiu, diventà irritabile, agitatu)
• Prublemi mentali (per esempiu, ansietà, depressione, è qualchì volta ancu allucinazioni visuali)

Imagineghja, qualchissia assai vicinu à tè principia à cambià di colpu. Si scurda di e cose, ùn pò più parlà cum'è prima, hà difficultà à marchjà. Quantu hè angosciante vede sti sintomi ?

Chì sò e cumplicazioni di e malatie prioniche?

E cumplicazioni di e malatie prioniche ponu esse ligate trà di elle, creendu una cascata di cumplicazioni chì ponu avè un impattu prufondu micca solu nant'à u paziente, ma ancu nant'à a famiglia è l'amichi chì si ne occupanu.

Queste cumplicazioni ponu accade in pochi mesi o un annu dopu à l'iniziu di i sintomi:

• Incapacità di fà u so propiu travagliu
• Demenza ( perdita guasi cumpleta di memoria)
• Incapacità di parlà ('Mutismu')
• Coma (questa hè a tappa finale)

Quandu qualchissia hà una malatia prionica, diventa prestu dipendente da l'altri. A famiglia è l'altri sò quì per curà li è aiutalli. Intantu, vede u so amatu perde a memoria, diventà incapace di parlà è u so cambiamentu di personalità hè un stress enorme per i caregivers.

Perchè si verificanu ste malatie prioniche?

Questu hè un pocu una questione scientifica, ma a diceraghju simplicemente. E malatie prioniche cumincianu quandu una proteina prionica nurmale in u nostru cervellu (chjamata "PrPc") si trasforma in una proteina anormale è mal piegata (chjamata "PrPSc" - vale à dì un prione).

Quessi prioni anormali (`PrPSc`) cumincianu à aggregà, o à ligà si, à e proteine ​​prioniche nurmali (`PrPc`), trasfurmendule in prioni anormali. Hè cum'è ghjittà una mela marcia in un munzeddu di mele bone, è ancu u restu anderà male. Cù u tempu, ste proteine ​​prioniche anormali danneghjanu o distrughjenu e cellule nervose in u cervellu. Hè tandu chì ùn pudete micca camminà, pensà o parlà currettamente.

Cumu si diagnostica a malatia prionica?

I medichi ponu aduprà i seguenti testi per diagnosticà una malatia prionica:

• Esami di sangue è puntura lumbar : E persone cun una mutazione genetica chì provoca malatie prioniche ereditarie sò sottoposte à screening per biomarcatori di malatie o danni in u so sangue o fluidu cerebrospinale (u fluidu chì circonda u cervellu è a spina dorsale).
• Scansione MRI di u cervellu : Questu pò piglià immagini assai chjare di u cervellu, cusì i medichi ponu circà segni di malatie prioniche.
• Elettroencefalogramma (EEG) : Questu misura l'attività elettrica di u cervellu.
• Saggio di cunversione indotta da tremuli in tempu reale (RT-QuIC) : In questu test, i patologi cercanu prioni in u fluidu spinale. Questu hè un test relativamente novu è precisu.

Ci hè una cura per e malatie prioniche?

Sfurtunatamente, i medichi ùn anu ancu trovu una cura per e malatie prioniche o un trattamentu chì pò cuntrullà a progressione di a malatia. E malatie prioniche sò malatie chì mettenu in periculu a vita . A maiò parte di e persone morenu in pochi mesi o anni dopu avè ricevutu una diagnosi di malattia prionica.

U trattamentu si cuncentra nantu à e cure palliative . Questu significa cuntrullà i sintomi è fà chì u paziente si senti u più còmode è senza dolore pussibule. Per esempiu, i medichi ponu prescrive medicazione per cose cum'è:

• Medicamenti anticonvulsivi o rilassanti musculari per a mioclonia.
• Opioidi per u dolore.

Chì tipu d'avvene hà qualchissia cun una malatia prionica?

À stu mumentu, ùn ci hè nisuna cura o trattamentu per e malatie prioniche. Tuttavia, i circadori stanu investigendu questu in dui modi, ciò chì puderia purtà à una rilevazione precoce di a malatia è à trattamenti futuri.

U test "RT-QuIC" sopra citatu hà aiutatu à rilevà a malatia prionica prima chì si verifichinu danni irreversibili à u cervellu. I circadori stanu ancu studiendu i prioni per truvà modi per fermà a furmazione di queste proteine ​​anormali è per impedisce chì e proteine ​​nurmali diventinu anormali.

Chì devu fà s'aghju una malatia prionica?

Siccomu a malatia prionica avanza cusì prestu, pò esse difficiule per voi di fà u vostru travagliu. Sè vo avete sta malatia, hè una bona idea di fà compie una "direttiva anticipata" .

E direttive anticipate sò documenti legali. Esempi:

• Testamenti biologichi : Sè vo avete una malatia terminale cum'è a malatia prionica, stu documentu pò specificà ciò chì vulete chì vi accada (per esempiu, sè vo vulete o micca certi trattamenti).
• Procura durevule per l'assistenza sanitaria (DPA): Stu documentu pò numinà quale piglierà e vostre decisioni sanitarie se ùn site più capace di parlà per voi stessu.

Pianificendu cose cusì in anticipu, pudete riduce u stress chì voi è a vostra famiglia sperimenterete dopu.

Chì si qualchissia in a famiglia hà una malatia prionica ereditaria?

Calchì volta, e persone ereditanu mutazioni genetiche chì aumentanu u so risicu di sviluppà malatie prioniche. I testi genetichi ponu determinà s'è vo avete una o più di e mutazioni genetiche chì causanu e malatie prioniche. Quessi testi ponu ancu mustrà u vostru risicu specificu.

Fà un test geneticu per una malatia fatale hè una decisione persunale. Certe persone ùn volenu sapè s'elle sò à risicu. Sè vo vulete fà un test geneticu, dumandate à un duttore una riferenza. Per esempiu, in i Stati Uniti, ci sò istituzioni cum'è u "Centru Naziunale di Surveglianza di a Patologia di e Malatie Prioniche" per questu. Ci sò ancu medichi specialisti in Sri Lanka chì ponu cunsiglià nantu à sta materia.

Cumu si cura di un membru di a famiglia cun una malatia prionica?

Una malatia cum'è questa pò mette à capu in ghjò tutta a vostra vita quotidiana. Mentre state affrontendu u scossa è a tristezza di sente chì u vostru amatu hà una malatia terminale, avete ancu bisognu di pianificà cumu vi occuperete di u vostru membru di a famiglia. Eccu alcuni suggerimenti:

• Crea un pianu di cura : Sicondu a vostra situazione, u membru di a vostra famiglia pò avè bisognu di cura in una struttura residenziale, o pò avè bisognu di cura in casa, basendu si nantu à a famiglia, l'amichi è l'assistenti sanitarii persunali. U vostru amatu pò avè bisognu d'aiutu cù i compiti di ogni ghjornu, cum'è andà in bagnu è manghjà.
• Organizà cure palliative : A malatia prionica hè una malatia fatale chì pò sviluppassi di colpu è aggravà si assai rapidamente. Sè urganizate cure palliative in anticipu, u vostru amatu pò ricevele quandu ne hà bisognu.
• Creà un ambiente calmu : E persone cun malatie prioniche sò spessu insolitamente sensibili à eventi improvvisi (per esempiu, toccà qualchissia, sente un rumore forte, esse in lochi affollati). Puderanu diventà agitati o arrabbiati. Gestisce u so ambiente pò aiutalli à stà calmi è rilassati.

In un mumentu cum'è questu, hè impurtante per a persona chì si ne prende cura di pensà ancu à sè stessa. Avete bisognu ancu di riposu è di sustegnu. Ùn pruvate micca à purtà stu pesu solu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

I sintomi di e malatie prioniche di solitu s'aggravanu assai prestu. Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia prionica, duvete travaglià cù i vostri medichi per gestisce l'effetti di a malatia.

In particulare, se i sintomi citati prima (cum'è a perdita di memoria, difficultà à marchjà, difficultà à parlà, cambiamenti di personalità) cumincianu di colpu è s'aggravanu rapidamente, cunsultate subitu un medicu.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Scuprite chì voi o qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia prionica pò esse un scossa tremenda. Voi è a vostra famiglia avete parechje sfide avà, è ne surgeranu altre mentre a malatia avanza. Eccu alcune dumande per aiutà vi à capisce ciò chì vi pudete aspittà:

• Cumu sapete chì aghju una malatia prionica?
• Chì malatia prionica aghju ?
• Cumu mi tocca què ?
• Chì devu fà dopu ?
• Chì possu fà per piglià cura di u membru di a mo famiglia?
• A mo famiglia deve esse sottumessa à cunsiglii è testi genetichi ?

Infine, cose da ricurdà

E malatie prioniche sò un gruppu di malatie rare è fatali chì affettanu u vostru cervellu. I sintomi di i prioni ponu cumparisce di colpu è aggravà si rapidamente. Pò esse straziante sapè chì voi o qualchissia chì amate hà una malatia chì ùn hà micca cura o trattamentu per cuntrullalla.

Tuttavia, ci sò trattamenti per aiutà à gestisce i sintomi . È ci sò prugrammi è servizii per aiutà quelli chì sò affettati da e malatie prioniche è i so caregivers. Sè vo o qualchissia chì amate hà una malatia prionica, ùn abbiate paura di fà dumande è di circà aiutu. Ùn site micca solu.

Malattia prionica , Malattia cerebrale, Malattia neurologica, Demenza, CJD, Malattia genetica