U vostru zitellu pare invechjà troppu prestu ? Parlemu di a Progeria !

Oh, qualchì volta hè cusì tristu di vede i nostri figlioli chjuchi ammalassi, nò ? Soprattuttu, s'è u zitellu pare assai più vechju di a so età, cumu si sentenu i genitori quandu u vedenu ? Oghje parleremu di una malatia assai rara, ma assai impurtante da cunnosce. Si chjama "Progeria". In realtà, hè una malatia genetica chì face invechjà un zitellu assai più veloce di a so età.

Chì ghjè a "Progeria" ? Capimula simpliciamente, nò ?

In poche parole, a Progeria hè una malattia genetica rara. Ciò chì accade in questu hè chì un zitellu invechja assai prestu. Imaginate, quandu piantate una piccula pianta, cresce pianu pianu. Ma i zitelli cun sta malattia crescenu di colpu più prestu è parenu più vechji.

À a nascita, sti zitelli sò spessu sani è cum'è l'altri criaturi. Ma in u primu annu o dui di vita, cumincianu à mustrà segni d'invecchiamentu prematuru. U so ritmu di crescita rallenta, è u so pesu ùn aumenta micca cum'è previstu. Tuttavia, sti zitelli di solitu ùn anu micca deficit d'intelligenza. Ci vole ancu à ricurdà què.

Eccu alcuni di i cambiamenti fisichi causati da sta cundizione:

• Perdita di capelli (calvizie)
• Ochji sporgenti
• Pelle invechjata è rugosa
• Un nasu finu è puntutu
• Una faccia sproporziunatamente chjuca in paragone à a dimensione di a testa
• Perdita di u stratu d'oliu sottu à a pelle

U nome "Progeria" vene da a parola greca "geras", chì significa "vechjaia". U principale tipu di sta malatia hè chjamatu Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS). Hè stata descritta per a prima volta à a fine di u 1800 da dui dottori, u duttore Jonathan Hutchinson è u duttore Hastings Gilford.

Tristamente, a Progeria hè sempre una malatia fatale. L'età media di morte per questi zitelli hè intornu à 14,5 anni. Tuttavia, certi ghjovani cun Progeria anu campatu finu à i so primi 20 anni. Una droga chjamata Lonafarnib hè stata trovata per rallentà a progressione di a malatia.

A maiò parte di i morti sò dovuti à cumplicazioni di l'aterosclerosi severa . Questa hè a stessa malatia cardiaca chì di solitu affetta milioni di adulti anziani. Ma affetta questi zitelli à un'età assai più ghjovana. L'aterosclerosi hè una cundizione in a quale i depositi di grassu (placca) si accumulanu in l'internu di i muri di i vostri vasi sanguigni (arterie), rendenduli menu flessibili è più duri. Questu pò purtà à cundizioni cum'è attacchi di core o ictus.

Quale hè u più affettatu da a Progeria ?

A progeria hè una cundizione genetica rara chì pò affettà qualchissia. Più spessu, hè causata da una mutazione genetica de novo. Questu significa chì nimu in a famiglia hà avutu a malatia prima .

Quantu cumuna hè a Progeria?

Questu hè estremamente raru. Solu una nascita viva nantu à quattru milioni in u mondu hè affettata da sta cundizione. Si stima chì ci sò attualmente circa 400 zitelli è ghjovani cù Progeria in u mondu.

Chì sò i sintomi di a Progeria?

I sintomi di a Progeria sò esattamente listessi à quelli chì e persone sperimentanu mentre invechjanu nurmalmente. Tuttavia, appariscenu à una età assai più ghjovana. In i primi dui anni di vita, i zitelli cù Progeria cumincianu à mustrà questi segni di invechjamentu acceleratu:

• Ritardu di crescita / bassa statura.
• Rughe di a pelle.
• Perdita di capelli (calvizie).
• Rigidità articulare è difficultà à muvimenti.
• Pelle dura è ruvida, simile à una cundizione chjamata "sclerodermia".
• Diminuzione di u grassu corpurale.

L'anomalie craniofaciali ponu include:

• U puntu dolce à a parte anteriore di a testa (fontanella) hè spalancatu.
• Una faccia stretta in relazione à a dimensione di a testa (macrocefalia - induve a testa hè grande ma a faccia hè chjuca).
• Un nasu appuntitu.
• Dentizione ritardata.
• Mandibula chjuca (sottusviluppata) (`micrognatia`).

Cù u prugressu di a malatia, ponu ancu cumparisce sintomi menu evidenti cum'è questi:

• Dislocazione di l'anca.
• Cataratte.
• Artrite.
• Accumulazione di placca in l'arterie.

Chì causa a Progeria?

A causa principale di a Progeria hè una mutazione genetica in u genu chjamatu LMNA. Stu genu LMNA hè rispunsevule di a pruduzzione di una proteina chjamata lamina A, chì aiuta à tene inseme u nucleu di ogni cellula di u nostru corpu. Pensate à ella cum'è i muri di una casa per una cellula.

Una piccula mutazione in u genu "LMNA" provoca una forma anormale di a proteina "lamin A", chjamata "progerina". Questa "progerina" rimpiazza a "lamin A" è destabilizza i nuclei di e nostre cellule, dannighjendule gradualmente. Questu face chì ogni cellula di u nostru corpu mori rapidamente. Questa hè a causa di stu prucessu d'invecchiamentu prematuru.

A Progeria hè ereditaria?

A progeria hè più prubabilmente causata da una nova mutazione spontanea (`de novo`) in u genu `LMNA`. Questu significa chì ùn hè micca ereditata da i genitori. Più spessu, sta mutazione si verifica prima di u cuncepimentu, in u sperma.

A Progeria hè dominante o recessiva?

A progeria hè una malatia autosomica dominante, vale à dì chì ancu s'è ogni cellula hà una copia di u genu mutatu, hè abbastanza per causà a cundizione.

Cumu hè diagnosticata a Progeria?

U duttore di u vostru zitellu pò esse capace di diagnosticà a cundizione basendu si nantu à l'aspettu fisicu di u vostru zitellu. Ellu o ella esaminerà u vostru zitellu è vi dumanderà di i vostri sintomi. Sè si suspetta a Progeria, si ponu fà testi genetichi per cunfirmà a diagnosi. Questu implica piglià un campione di sangue da u vostru zitellu.

Chì sò i trattamenti per a Progeria?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Progeria. Tuttavia, i circadori stanu studiendu parechji medicamenti chì puderanu trattà a cundizione. U medicamentu adupratu per trattà a Progeria si chjama Lonafarnib (Zokinvy™). Hè in realtà un medicamentu cuncipitu per trattà u cancru. Tuttavia, Lonafarnib hà dimustratu miglioramenti in parechji aspetti di a Progeria. L'aspettativa di vita media di i zitelli cù a malatia hè stata aumentata di circa dui anni è mezu. Ogni zitellu chì piglia u medicamentu hà dimustratu miglioramenti in una o più di e seguenti quattru aree:

• Aumentu di a flessibilità di i vasi sanguigni.
• Sviluppu di a struttura ossea.
• Aumentu di pesu.
• Capacità auditiva migliorata.

A fisioterapia pò aiutà u vostru zitellu à mantene una bona gamma di muvimentu, equilibriu è postura. Pò ancu aiutà à riduce u dolore in l'anche è e gambe. A terapia occupazionale pò aiutà u vostru zitellu à migliurà l'alimentazione, l'igiene persunale è a scrittura à manu.

A cosa più impurtante hè di furnisce à u vostru zitellu a cura chì hà bisognu per campà u più sanu è cunfurtevule pussibule.

U duttore di u vostru zitellu survegliarà è gestirà sta situazione per mezu di cose cum'è:

• Screening di e malatie cardiache: U duttore di u vostru zitellu verificarà a pressione sanguigna di u vostru zitellu è farà testi cum'è ecocardiogrammi regularmente. L'aspirina à bassa dosa è e statine ponu aiutà à riduce u risicu di malatie cardiache.
• Testi d'imaghjini (per esempiu, Risonanza Magnetica - MRI): U duttore usa testi d'imaghjini cum'è a MRI per circà ictus, o per circà mal di testa o crisi epilettiche frequenti.
• Esami oculari regulari: U vostru zitellu pò avè prublemi oculari cum'è a miopia o l'ochji secchi. L'ochji secchi ponu accade perchè e palpebre ùn si chjudenu micca cumpletamente. Cù u prugressu di a malatia, u zitellu pò ancu sviluppà cataratte. E ciglia è e sopracciglia ponu diventà sottili o sparisce. Questu rende più prubabile chì a terra è i detriti entrenu in l'ochji. Inoltre, u zitellu pò avè una forte sensibilità à a luce. Dunque, pò esse necessariu purtà occhiali da sole à volte.
• Testi di l'audizione:U zitellu pò avè prublemi d'audizione. Quessi ponu esse curretti cù apparecchi acustici.
• Visite dentali regulari: U vostru zitellu hè più prubabile di sviluppà prublemi dentali cum'è carie, affollamentu, dentizione ritardata è gengive ritirate. Visite regulari à u dentistu ponu aiutà à monitorà è trattà questi prublemi.
• Prublemi di a pelle: U duttore survegliarà macchie scure o protuberanze nantu à a pelle di u zitellu. Cercherà ancu a perdita di capelli, u pruritu è ​​l'ispessimentu di a pelle (chì ponu limità u muvimentu è rende difficiule a respirazione o a digestione di l'alimentu).
• Monitoraghju di a salute di l'osse: U zitellu pò avè parechji prublemi ligati à a crescita è u sviluppu di l'osse. Pò ancu avè prublemi articulari.

U vostru zitellu hà bisognu di abbastanza nutrizione per cresce. Pò avè bisognu di nutrizione supplementare (cum'è una sonda d'alimentazione). Mantene u vostru zitellu ben idratatu (dà acqua) pò aiutà à riduce u risicu di prublemi neurologichi improvvisi. Parlate cù u duttore di u vostru zitellu di modi sani per ottene abbastanza calorie è idratazione.

Si pò prevene a Progeria?

A progeria hè una cundizione genetica assai rara chì ùn pò esse prevenuta. Hè più spessu causata da una nova mutazione genetica. Questu significa chì accade à casu. Siccomu a cundizione ùn hè generalmente micca ereditaria, hè difficiule da prevede. Tuttavia, sè avete un zitellu cù a progeria, a probabilità chì un altru zitellu sviluppi a malatia hè ligeramente aumentata. Pudete vulè cunsiderà testi genetichi per scopre u vostru risicu.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun Progeria?

A progeria hè una cundizione fatale chì provoca a morte prematura. L'aspettativa di vita media per qualchissia cun Progeria hè di circa 14,5 anni. Tuttavia, certi zitelli morenu à l'età di 6 anni. Inoltre, certi ghjovani cun Progeria campanu finu à i so primi 20 anni.

A morte hè generalmente dovuta à cumplicazioni di a cundizione "Aterosclerosi". Più di l'80% di e morti sò dovute à "insufficienza cardiaca" è/o "attaccu di core". U trattamentu cù a droga "lonafarnib" hà mostratu boni risultati. Hà allargatu l'aspettativa di vita di e persone cun "Progeria" di circa dui anni è mezu.

Sè u mo figliolu hà a Progeria, l'altri mo figlioli a piglieranu ancu?

A progeria hè causata da una mutazione genetica assai rara, è di solitu ùn hè micca ereditaria. A probabilità generale d'avè un zitellu cù a progeria hè di circa 1 in 4 milioni. Tuttavia, sè avete un zitellu cù a progeria, hè improbabile chì un altru zitellu l'abbia.A probabilità hè più alta, trà 2% è 3%. Questu hè duvutu à una cundizione chjamata mosaicisimu. In u mosaicisimu, una piccula percentuale di cellule in un genitore anu a mutazione genetica per a Progeria, ma quellu genitore ùn hà micca a malatia. Se u vostru zitellu hà a Progeria, pudete vulete cunsiderà testi genetichi per sapè se un altru zitellu hè à risicu di sviluppà a malatia.

Sè u mo figliolu hà a Progeria, cumu possu piglià cura di ellu / ella ?

Sè u vostru zitellu hà a Progeria, pruvate à creà un ambiente domesticu u più nurmale pussibule. Includite u vostru zitellu in u più attività pussibule. Ma ùn lasciate micca chì l'altri zitelli di a vostra famiglia sentinu chì mancanu d'attenzione.

Quandu parlate cù tutta a famiglia di u fattu chì u vostru zitellu cù Progeria camperà solu finu à una certa età, siate onesti ma adatti à l'età. E sessioni di cunsigliu ponu esse utili in parechje situazioni.

Inoltre, parlate cù u vostru zitellu di cumu certe persone saranu sorprese è li guarderanu in modu diversu. Parlate cù u vostru zitellu di cumu deve reagisce se qualchissia u guarda in modu stranu o sussurra.

Un zitellu cun Progeria pò andà à scola?

Parechji zitelli cù Progeria frequentanu a scola. Puderanu avè bisognu di adattamenti per aiutà li à participà pienamente, à sente si comodi è à esse sicuri. Duvete scuntrà regularmente l'amministratori di a scola, l'infermieri, i terapisti è i prufessori di u vostru zitellu. Questu aiuterà tutti à travaglià inseme per risponde à i bisogni di u vostru zitellu. Questu include fà un pianu è spartelu cù tutti se u vostru zitellu hà bisognu di cure d'urgenza à a scola (per esempiu, s'ellu hà di colpu difficultà à respirà o dolore à u pettu).

Chì ghjè a "progeria neonatale"?

In più di a sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford, ci sò parechje altre cundizioni chì causanu un invecchiamentu prematuru. Quessi sò chjamati sindromi progeroidi. A progeria neonatale, cunnisciuta ancu cum'è sindrome progeroide neonatale, hè una di queste cundizioni. Cunnisciuta ancu cum'è sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, sta cundizione provoca un ritardu di crescita è rughe di a pelle. Tuttavia, a sindrome progeroide neonatale hè ereditata in modu autosomicu recessivu. Questu significa chì u disordine si verifica solu se e duie copie di u genu mutatu sò ereditate in ogni cellula.

Scuprite chì u vostru zitellu hà a Progeria pò esse accablante è cunfusante. U duttore di u vostru zitellu pò aiutà voi è a vostra famiglia à affruntà a diagnosi. Pò ancu aiutà vi à capisce l'opzioni di trattamentu chì ponu rallentà a progressione di a malatia. Parechji genitori di zitelli cù cundizioni genetiche cum'è a Progeria trovanu i gruppi di supportu assai utili. Fà dumande, amparà nantu à l'esperienze di altre famiglie pò esse cunfortante, è pò aiutà vi à sente chì ùn site micca solu.

E cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A progeria hè una cundizione assai rara, ma periculosa per a vita, di a quale hè impurtante esse cuscenti.

• Questa hè una malatia genetica: hè spessu causata da una nova mutazione genetica.
• L'invecchiamentu rapidu hè u sintomu principale: Cose cum'è l'aspettu, a pelle è l'osse di un zitellu invechjanu rapidamente.
• L'intelligenza ùn hè micca affettata: U livellu d'intelligenza di sti zitelli hè nurmale.
• Ci sò trattamenti, ma nisuna cura: I medicinali cum'è Lonafarnib ponu rallentà a progressione di a malatia è aumentà l'aspettativa di vita. Ma una cura cumpleta ùn hè ancu stata trovata.
• L'amore è u sustegnu per u zitellu sò assai impurtanti: aiutà u zitellu à campà una vita nurmale, capiscelu è furnisce u trattamentu medicu necessariu sò assai impurtanti.
• Ùn site micca solu: parlate cù altre famiglie chì affruntanu situazioni simili, uttene sustegnu è dumandate cunsiglii à i medichi.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete qualchì dubbitu, ùn vi scurdate di cunsultà un duttore.

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