Chì ghjè a carenza di piruvatu chinasi ? Parlemu ne simpliciamente !

Oghje parleremu di una cundizione genetica rara, ma assai impurtante. Questa si chjama "Deficit di Piruvato Chinasi". Imaginate, ci hè un enzima speciale in u nostru corpu chì aiuta i globuli rossi à pruduce energia, è si chjama "Piruvato Chinasi". Cusì, quandu ùn ci hè micca abbastanza di questu enzima in u corpu (questu hè ciò chì si chjama una carenza), questi globuli rossi ùn anu micca a forza di fà u so travagliu currettamente, è cumincianu à scumpressassi rapidamente prima chì novi globuli rossi possinu esse pruduciuti.

Quessi globuli rossi portanu l'ossigenu in tuttu u nostru corpu. Cusì, quandu i globuli rossi sò ridutti per via di a carenza di piruvato chinasi, altre cellule in u corpu ùn ricevenu micca abbastanza ossigenu. Di cunsiguenza, pudete sviluppà sintomi d'anemia. Questa hè una cundizione chì hè presente da a nascita è dura per tutta a vita. Questu significa chì duverete esse sottu a supervisione di un ematologu per tutta a vita. Tuttavia, questi sintomi ponu varià da persona à persona.

Chì sò i sintomi di a carenza di piruvato chinasi?

I sintomi più cumuni di l'anemia in questa cundizione sò:

• Sentendu si assai stancu: Questu significa sente si constantemente stancu, ancu fà a più chjuca cosa.
• Palpitazioni: Sensazione cum'è s'è u vostru pettu batte forte ancu quandu site fermu.
• Mancanza di fiatu: Sensazione di mancanza di fiatu ancu cù un picculu sforzu.
• Pelle pallida: Quandu u corpu perde sangue, a pelle cambia di culore, nò?
• Vertigini: Una sensazione di girà, à volte cum'è s'è vo site per cascà.
• Mal di testa : Mal di testa frequenti.

In più di sti sintomi d'anemia, altri sintomi ponu accade per via di l'accumulazione di prudutti di scarto da i globuli rossi rotti in u corpu. Videmu ciò chì sò:

• Itterizia: Un ingiallimentu di a pelle è di u biancu di l'ochji. Questu hè causatu da un aumentu di a pruduzzione di u corpu di una sustanza chjamata bilirubina, chì vene da i globuli rossi scumpartuti.
• Milza ingrandita: A milza hè un organu in u nostru corpu chì immagazzina i globuli rossi rotti. Cusì, quandu ci hè troppu danni cellulari, a milza pò ingrandissi.
• Urina scura: Urina chì hè più scura di u normale.

À chì età cumpariscenu di solitu i sintomi?

Ancu s'è a carenza di piruvatu chinasi (carenza di PK) hè una cundizione prisente à a nascita, u tempu chì ci vole per chì i sintomi appariscenu dipende da a gravità di a vostra cundizione.

Imagine, certi neonati anu sintomi cusì gravi chì anu bisognu di trattamentu immediatu per salvà a vita. I zitelli più ghjovani ponu pienghje assai, rifiutà di manghjà è smette di ghjucà. I zitelli più grandi ponu lagnassi d'esse stanchi tuttu u tempu è perde l'interessu à corre è ghjucà. Certi adulti ùn ponu mancu sapè chì anu a cundizione finu à chì ùn sia un stressore maiò - per esempiu, durante a gravidanza, una infezione seria o una ferita.

Perchè si verifica sta "deficienza di piruvato chinasi"?

Questa hè una malatia genetica chì hè trasmessa di generazione in generazione per via di un difettu in un genu chjamatu "(PKLR)". Pensate cum'è s'è i nostri geni fussinu cum'è un libru chì dice à e nostre cellule "fate questu, fate quellu". U vostru genu "(PKLR)" dice à i globuli rossi cumu fà un enzima chjamatu "Piruvato Chinasi". Questu enzima "Piruvato Chinasi" aiuta i globuli rossi à fà "Adenosina Trifosfatu" (ATP), una fonte d'energia.

Cusì, in una persona cun "Deficit di Piruvato Chinasi" (Deficit di PK), per via di un difettu in u genu "(PKLR)", i globuli rossi ùn sò micca capaci di pruduce abbastanza enzima "Piruvato Chinasi". Dunque, i globuli rossi ùn sò micca capaci di pruduce l'energia "(ATP)" di chì anu bisognu per sopravvive. Di cunsiguenza, quelle cellule si decomponenu rapidamente. Dopu, u numeru di globuli rossi in u corpu diminuisce. Questu hè chjamatu " Anemia Emolitica", chì significa anemia causata da a degradazione di i globuli rossi.

Cumu si trasmettenu i geni: `(Eredità autosomica recessiva)`

Per sviluppà una "Deficienza di Piruvato Chinasi" (Deficienza di PK), duvete eredità dui geni "PKLR" difettosi . Unu da a vostra mamma è unu da u vostru babbu. Questu hè ciò chì chjamemu "Eredità Autosomica Recessiva" in medicina. Perchè questu accada, i dui genitori devenu avè un genu "PKLR" nurmale è un genu "PKLR" difettosu. Tuttavia, à menu chì ùn anu fattu testi genetichi, ùn ponu micca sapè chì anu stu genu difettosu o chì ponu trasmettelu à i so figlioli.

Per una tale coppia di genitori, ci hè una probabilità su quattru (25%) chì u so figliolu erediterà i dui geni difettosi "(PKLR)" è averà una "deficienza di piruvato chinasi".

Quale hè à più altu risicu per sta cundizione?

A carenza di piruvatu chinasi (carenza di PK) hè una cundizione genetica chì hè trasmessa da u genitore à u figliolu, è hè più cumuna in certi gruppi etnici. Hè più cumunamente diagnosticata in e persone di discendenza nordeuropea. Hè ancu relativamente cumuna in alcune cumunità Amish in Pennsylvania è Ohio.

Ci hè un modu per riduce u risicu?

Ùn pudemu micca impedisce e cundizioni genetiche ereditarie. Tuttavia, pudete verificà u vostru risicu d'avè un zitellu cù una carenza di piruvatu chinasi. Sè vo o u vostru cumpagnu avete una storia familiale di sta cundizione, hè una bona idea di parlà cù un cunsiglieru geneticu. Puderanu spiegà i testi di DNA dispunibili è ponu aiutà à capisce e pussibili cunsequenze durante a gravidanza.

Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?

Certi pirsuni scoprenu ch'elli anu una carenza di piruvatu chinasi solu dopu chì si prisentanu cumplicazioni. Tali cumplicazioni includenu:

• Calcoli biliari: I calculi biliari ponu furmassi in a cistifellea.
• Sovraccaricu di ferru: U sovraccaricu di ferru pò accade per via di malatie o trasfusioni di sangue frequenti.
• Ferite chì ùn guariscenu micca nantu à e gambe (`(Ulcere di e gambe)`).
• Ipertensione Pulmonare: Aumentu di a pressione in i vasi sanguigni cunnessi à i pulmoni.
• Indebulimentu di l'osse: Questu aumenta u risicu di fratture è u risicu di sviluppà malatie cum'è l'osteoporosi à misura chì invechjemu.
• Complicazioni durante a gravidanza: cose cum'è aborti spontanei, nascite premature, ecc.

A gravidanza hè un periodu di grande stress per u corpu. Questu pò purtà à sintomi novi o aggravati da a carenza di piruvatu chinasi (Carenza di PK). Pò ancu influenzà u zitellu natu. Tuttavia, e cumplicazioni di a gravidanza sò rare. Sè site incinta, u vostru ostetrico è ginecologu travagliaranu cù u vostru ematologu per mantene voi è u vostru zitellu sicuri.

Cumu i medichi diagnosticanu sta malatia?

Sè un criaturu in u ventre hà sintomi di carenza di piruvato chinasi, ponu qualchì volta esse visti durante una ecografia prima di a nascita. Sè questu hè suspettatu, i medichi ponu fà test per a cundizione. Per esempiu, l'accumulazione di fluidu in u corpu di u fetu (Hydrops Fetalis) hè un segnu d'avvertimentu.

Sè vo o u vostru zitellu avete sintomi di carenza di piruvatu chinasi (deficienza di PK), un duttore urdinerà parechji testi di sangue. Quessi testi cercheranu:

• Anemia: Questu esame di sangue verifica s'è vo avete anemia emolitica. Siccomu l'anemia pò avè parechje cause, questu esame di sangue aiuta ancu à escludere altre cause.
• S'ellu ci hè una bassa attività di l'enzima "piruvato chinasi": I testi biochimichi ponu misurà quantu hè attiva a vostra enzima "piruvato chinasi". In a "deficienza di piruvato chinasi", a so attività hè bassa.
• Ci hè una mutazione in u genu `(PKLR)`?I testi moleculari ponu rilevà difetti in u genu PKLR chì causanu sta malatia.

Cumu si tratta a carenza di piruvato chinasi?

U trattamentu dipende da a gravità di i vostri sintomi è da quandu a malatia hè stata diagnosticata.

Per i feti è i neonati in u ventre

I feti è i neonati cun deficit di piruvato chinasi ponu avè bisognu di un trattamentu chì li salva a vita. Esempi:

• Trasfusione fetale intrauterina: Un fetu cun carenza di piruvato chinasi (carenza di PK) pò avè bisognu di trattamentu prima di a nascita. In questa prucedura, i globuli rossi di un donatore sò iniettati in u fetu.
• Fototerapia: Questu aiuta à scumpone un pruduttu di scarto chjamatu bilirubina chì s'accumula in u corpu di u neonatu. L'itterizia si sviluppa quandu a bilirubina s'accumula.
• Trasfusione di scambiu: I neonati cun itterizia severa ponu avè bisognu di stu trattamentu. Quì, u sangue di u zitellu hè rimpiazzatu cù u sangue di un donatore.

Per i zitelli, i zitelli è l'adulti

Questi trattamenti ponu cuntrullà i sintomi di l'anemia è prevene e cumplicazioni causate da a carenza di piruvato chinasi (deficit di PK).

• Trasfusioni di sangue: Pudete avè bisognu di trasfusioni di sangue per tutta a vostra vita per rimpiazzà u vostru bassu numeru di globuli rossi. Tuttavia, alcune persone ponu avè bisognu di trasfusioni di sangue regulare mentre invechjanu, ma questu bisognu pò sparisce mentre invechjanu.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Questu hè un novu medicamentu adupratu per trattà a carenza di piruvato chinasi è l'anemia emolitica in l'adulti. L'Agenzia di l'Alimentazione è di i Medicinali di i Stati Uniti (FDA) l'hà appruvatu in u 2022.
• Supplementi d'acidu folicu: L'acidu folicu hè un nutriente chì aiuta u corpu à pruduce globuli rossi. Sè ùn avete micca abbastanza acidu folicu da l'alimenti chì manghjate, pudete avè bisognu di piglià un supplementu.
• Terapia di Chelazione di u Ferru: A sovraccarica di ferru pò accumulà si in u corpu, sia per via di a malatia stessa sia per via di trasfusioni di sangue frequenti. Sta terapia elimina u ferru in eccessu.
• Rimozione di a milza (splenectomia): A milza hè un locu induve sò almacenati i globuli rossi rotti. Quandu avete una carenza di piruvato chinasi, pò diventà troppu grande. Se questu accade, un duttore pò avè bisognu di rimuoverla.
• Rimozione di a cistifellea (colecistectomia): A carenza di piruvato chinasi pò causà a furmazione di calcoli biliari. S'elli causanu prublemi, u vostru duttore pò cunsiglià di caccià a vostra cistifellea.

I ricercatori stanu ancu investigendu novi trattamenti, cumpresi:

• Trapianto di cellule staminali: In questa prucedura, ricevete cellule staminali da un donatore. Queste cellule si sviluppanu poi in globuli rossi sani.
• Terapia genica: Questu implica a sustituzione di u genu difettuosu chì provoca a deficienza di piruvato chinasi cù un genu sanu.

Quandu duvete vede un duttore?

Averete bisognu di cunsultà u vostru ematologu regularmente per verificà i vostri livelli di globuli rossi. Verificheranu ancu s'ellu ci sò cumplicazioni cum'è a sovraccarica di ferru.

Vi diceranu di chì cura di seguitu avete bisognu secondu a vostra situazione. Dunque, hè assai impurtante seguità l'istruzzioni di u vostru duttore.

Chì pudete aspittà quandu si vive cù sta cundizione?

A vostra sperienza dipenderà da i vostri sintomi è da u vostru trattamentu. E cumplicazioni di a carenza di piruvatu chinasi (Carenza di PK) ponu ancu influenzà a vostra sperienza. Inoltre, a vostra sperienza pò cambià in u corsu di a vostra vita. Per esempiu, i zitelli chì avianu bisognu di trasfusioni di sangue frequenti da zitelli ùn ne anu più bisognu da adulti. Certi adulti ùn ponu micca avè sintomi finu à chì ùn anu un prublema di salute seriu.

U vostru duttore hè a megliu persona per spiegà cumu a carenza di piruvato chinasi affetterà a vostra salute à longu andà.

Sè vo avete una carenza di piruvatu chinasi (carenza di PK), u vostru duttore vi survegliarà assai attentamente. Averete bisognu di testi regulari per assicurassi chì avete abbastanza globuli rossi. Puderete avè bisognu di trasfusioni di sangue per prevene l'anemia severa. Oppure, pudete ùn avè bisognu di alcun trattamentu. Ùn ci hè micca una risposta definitiva à a vostra sperienza cù sta cundizione. A cosa più impurtante hè di esse diagnosticatu è uttene a cura adatta da un specialistu. I vostri globuli rossi sò a vostra linfa vitale. Avè abbastanza hè essenziale per u vostru benessere.

Infine, ricordate questu.

A carenza di piruvatu chinasi hè una cundizione cumplessa è potenzialmente per tutta a vita. Ma ùn vi ne fate. Cù a diagnosi, u trattamentu è i cunsiglii di esperti ghjusti, pudete campà cù sta cundizione cù successu. Sè vo o qualchissia chì cunnosci hà questi sintomi, cunsultate subitu un duttore. Ricurdatevi, prima site diagnosticatu, megliu sò e vostre chance di ottene trattamentu è di riduce e cumplicazioni. Ùn site micca solu, è ci sò duttori è fornitori di assistenza sanitaria per aiutà vi in ​​questu viaghju.

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