Avete dumande nantu à e malatie rare ? Parlemu ne !

Avete mai intesu parlà, o avete intesu parlà da qualchissia in a vostra famiglia o amicu, di una malatia assai strana è rara chì affetta solu e persone ? Calchì volta ci vole assai tempu per scopre ciò chì hè sta malatia. Dunque oghje parleremu di ste malatie rare . Hè assai impurtante sapè ne di più, perchè ùn si sà mai quandu averemu bisognu di sta cunniscenza.

Chì ghjè una malatia rara?

In poche parole, una malattia rara hè una malattia chì affetta solu un picculu numeru di persone in a sucietà. Avà, fighjate, in un paese cum'è l'America, una malattia chì affetta menu di duiecentu mila persone hè cunsiderata una malattia rara. In Inghilterra, una malattia chì affetta menu di una persona su 2.000. Sicondu l'Organizazione Mondiale di a Salute (OMS), e malatie chì affettanu menu di 65 persone su 100.000 rientranu in questa categuria. Cusì, vedete, a definizione di questu varia un pocu da paese à paese.

Finu à avà, i circadori anu scupertu più di 7.000 di queste malatie rare! Imaginate, tutte queste malatie affettanu più di 300 milioni di persone in u mondu, a maiò parte di e quali sò zitelli. Ci sò persone cun tali malatie ancu in Sri Lanka, ma ùn si ne parla micca assai.

Imaginete s'è vo o qualchissia chì cunniscite avessi una malatia rara cum'è questa. Quantu seria difficiule?

• Ci pò vulè anni per capisce esattamente ciò chì hè a malatia. Calchì volta, ancu dopu esse andatu da un duttore dopu à l'altru è esse statu sottumessu à un esame dopu à l'altru, a malatia ùn pò esse identificata.
• I sintomi di ste malatie ponu esse simili à quelli di altre malatie cumuni, dunque ùn hè micca subitu evidenti chì si tratta di una malatia rara.
• I sintomi ponu rende difficiule di funziunà efficacemente in a vita quotidiana, di mantene un impiegu o di fà i travaglii di casa. Per certi, solu passà a ghjurnata pò esse una grande sfida.
• Parechje malatie rare ùn anu ancu trattamenti efficaci.
• Vive cù una malatia cum'è questa pò esse un pesu finanziariu enorme per e famiglie. Pò esse difficiule di permette si u costu di i medicamenti è di u trattamentu.
• Sia u paziente sia quelli chì si ne occupanu sentenu una grande stanchezza mentale è fisica.

Ma a scienza avanza ghjornu dopu ghjornu. I scientifichi chì cercanu malatie cum'è questa cercanu constantemente di truvà e cause è di sviluppà novi trattamenti. Dunque, ùn vi ne fate.

Ci hè una differenza trà e malatie orfane è e malatie rare ?

Parechje persone utilizanu i termini "malattia orfana" è "malattia rara" in modu intercambiabile. Ma ci hè una piccula differenza. E malatie orfane sò malatie nantu à e quali i circadori ùn anu micca fattu assai ricerca, o micca (questu pò include e malatie rare). Questu hè spessu duvutu à l'altu costu di a ricerca.

Ma avà a situazione cambia un pocu. I guverni è diverse urganisazioni in u mondu sanu anu cuminciatu à assignà soldi per a ricerca nantu à i "medicamenti orfani" per truvà cure per tali "malatie orfane".

Chì sò alcune malatie rare?

Cum'è l'avemu digià dettu, ci sò millaie di malatie rare. Probabilmente avete intesu parlà di alcune di elle. Altre ùn sò micca cusì cunnisciute. Eccu uni pochi di esempi:

• Acromegalia
• Sindrome d'Alice in u paese di e meraviglie
• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
• Anemia aplastica
• Fibrosi cistica
• Distrofia musculare di Duchenne
• Sindrome di Ehlers-Danlos
• Malattia di Fabry
• Malattia di Gaucher
• A malatia di Huntington
• Mesotelioma
• Malattia di l'urina di sciroppu d'acero
• Anemia falciforme

Sti nomi ponu sembrà un pocu strani, ma tutte queste sò cundizioni rare chì affettanu e persone.

Chì sò e cause di e malatie rare?

Ci pò esse una varietà di ragioni per l'apparizione di malatie rare. Ci sò trè categurie principali di cause:

1. Genetica: I cambiamenti in i geni sò a causa primaria di parechje malatie rare. Quessi cambiamenti genetichi ponu esse ereditati da i vostri genitori (mutazione germinale), o ponu accade à casu in u vostru corpu senza chì alcun membru di a famiglia li abbia (mutazione somatica).

2. Germi/Microbi: L'infezioni causate da certi microbi ponu esse assai rare. Per esempiu, e malatie cum'è a tuberculosi sò rare in certi paesi ma cumuni in altri.

3. Tossine: Certi prudutti chimichi ponu avè un effettu negativu nant'à u corpu è causà malatie. Per esempiu, l'esposizione à l'amianto pò causà mesotelioma, un cancru di u pulmone raru.

Inoltre, ci ponu esse altre ragioni:

• Mancanza di assunzione di una certa vitamina o minerale (carenza nutrizionale).
• Accidenti (Feriti)
• Effetti imprevisti durante u trattamentu per un'altra malattia.

Calchì volta, ci sò casi induve ùn si pò truvà alcuna causa per queste malatie rare.

Chì sò i sintomi di ste malatie ?

I sintomi di e malatie rare sò assai diffirenti l'uni da l'altri. Varieghja da malatia à malatia. Cum'è digià dettu, qualchì volta sti sintomi sò assai simili à i sintomi di altre malatie cumuni. Questu rende difficiule d'identificà accuratamente a malatia. Certe persone ùn ponu micca mustrà alcun sintomu in e prime fasi.

Sè avete dulori di u corpu, stanchezza custante, è ùn pudete micca capisce a causa, cunsultate sicuramente un duttore.

Cumu si diagnosticanu e malatie rare?

Identificà una malatia rara hè spessu difficiule. Ci sò parechje ragioni per questu:

• Sintomi simili à altre malatie.
• Parechje malatie sò cusì rare chì ancu i medichi ùn li vedenu micca spessu, ciò chì rende difficiule u diagnosticu.

Ci pò vulè anni per scopre esattamente ciò chì succede in u vostru corpu. I duttori vi dumanderanu nantu à i vostri sintomi è faranu testi, cum'è analisi di sangue è testi d'imaghjini, per sapenne di più. I duttori capiscenu chì stu prucessu pò esse stressante è frustrante. Faranu tuttu ciò chì ponu per aiutà vi à diagnosticà a situazione, o vi indirizzeranu à spezialisti chì anu cumpetenze in u duminiu.

Cumu si pò sapè s'ellu un zitellu hà ste malatie?

In paesi cum'è l'America, ogni neonatu hè sottumessu à una seria di testi speciali chjamati "screening di i neonati". Quessi testi sò usati per rilevà certe malatie chì ùn sò micca visibili à prima vista, ma ponu esse presenti in u zitellu (per esempiu, anemia falciforme, fibrosi cistica). Quessi "screening di i neonati" sò un modu assai impurtante per identificà e malatie rare in i zitelli. Se a malatia hè rilevata prestu, u trattamentu pò esse iniziatu per u zitellu u più prestu pussibule. Alcuni di sti testi sò ancu realizati in Sri Lanka.

Chì sò i trattamenti per e malatie rare?

Ci sò parechji trattamenti pussibuli per e malatie rare:

• Medicamenti
• Supplementi nutrizionali o cambiamenti à a dieta
• Terapia occupazionale
• Certi prucessi o interventi chirurgichi
• Fisioterapia
• L'usu di dispositivi medichi speciali

L'ubbiettivi di u trattamentu varienu ancu secondu a malatia:

• Guarisce cumpletamente a malatia (questu hè spessu difficiule da fà).
• Impedisce chì a malatia s'aggravi.
• Cuntrollu di i sintomi.

Tristemente, parechje malatie rare ùn anu ancu cura, ma i circadori cuntinueghjanu à travaglià per truvà trattamenti chì puderanu aiutà milioni di persone.

Pudete dumandà à u vostru duttore nantu à i novi trattamenti sperimentali (studii clinichi) . Si tratta di studii attentamente cuncipiti in i quali i circadori testanu l'efficacia di certi testi è trattamenti. Unisciti à unu di questi, pudete esse capace di ottene i trattamenti più recenti è probabilmente più efficaci per a vostra situazione.

Attenti à qualsiasi "trattamentu" o "cura" chì vede nantu à Internet. Sè ne truvate unu, mustratelu à u vostru duttore. Ellu o ella pò dì vi s'ellu hè ghjustu per voi, s'ellu hè utile, o s'ellu hè solu un sprecu di soldi o s'ellu hè dannusu per voi. Certe cose ùn ponu micca aiutà per nunda, è certe ponu ancu fà male.

Chì riserva l'avvene per qualchissia cun una malatia rara?

U vostru avvene, o ciò chì l'avvene vi riserva, dipende da parechje cose:

• Chì ghjè a vostra cundizione medica specifica ?
• Quantu prestu hè stata diagnosticata a malatia .
• Chì trattamenti sò dispunibili ?
• Chì altri prublemi di salute avete ?

I vostri dottori vi ponu dì di più nantu à ste cose. Parechje persone cun malatie rare campanu felici è vite lunghe. Sfurtunatamente, certe malatie rare ponu accurtà a durata di vita di una persona.

Ricurdatevi, ognunu hè diversu. Mentre pudete amparà assai da parlà cù l'altri chì anu a listessa cundizione cum'è voi, u vostru propiu viaghju pò esse diversu. Per esempiu, ùn vi scoraggiate micca se un trattamentu chì hà funzionatu per qualcunu altru ùn funziona micca per voi. I vostri medichi continueranu à travaglià cun voi per truvà e migliori opzioni per voi.

Si ponu prevene e malatie rare?

Siccomu parechje malatie rare sò causate da fattori genetichi, ci hè assai pocu chì pudemu fà per prevene. Sè vo o u vostru cumpagnu avete una malatia rara è avete intenzione di avè un zitellu, pò esse utile circà cunsiglii genetichi . U cunsiglieru pò spiegà e probabilità chì u vostru zitellu abbia a malatia.

Quandu avete bisognu di vede u vostru duttore?

Sè sviluppate novi sintomi o sè i vostri sintomi cambianu senza ragione apparente, cunsultate un duttore. Sè avete vistu parechji duttori è ùn riescenu à truvà una causa, pudete dumandà una riferenza à un centru medicu specializatu in a diagnosi, u trattamentu è a ricerca di e malatie rare.

Dumande impurtanti da fà à u vostru duttore

Eccu alcune dumande per aiutà vi à amparà di più dopu avè ricevutu un diagnosticu:

• Cumu sò ghjuntu in questa situazione ?
• Chì trattamenti possu ottene ? Cumu si facenu ?
• Chì pudete dì di u mo avvene ?
• Ricumanderesti di participà à una prova clinica per un novu trattamentu sperimentale?
• Hè una bona idea di fà ancu testi genetichi per a mo famiglia?
• Pudete mi mette in cuntattu cù gruppi di sustegnu à i pazienti cum'è questu?

Induve possu ottene infurmazioni è sustegnu ?

Vive cù una malatia rara pò esse assai sulitariu à volte. Pò esse difficiule di truvà altri genitori chì capiscenu a vostra situazione, soprattuttu s'è u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cù a malatia. Parlate cù u vostru duttore nantu à cumu pudete custruisce una rete di persone è risorse à quale voi è a vostra famiglia pudete rivolgervi per sustegnu. Per esempiu, ci ponu esse opportunità per unisce si à gruppi di sustegnu di pazienti in linea o à studii clinichi.

In Sri Lanka, certi ospedali anu ancu medichi spezialisti chì aiutanu e persone cun malatie rare. Inoltre, alcune urganisazioni vuluntarie furniscenu sustegnu à tali pazienti è à e so famiglie. Dunque, fate qualchì ricerca.

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà

Vive cù una malatia rara ùn hè micca faciule, ma ricordate chì ùn site micca solu.

• Uttene l'infurmazioni ghjuste. Amparate nantu à a vostra malatia, i so trattamenti è l'ultime ricerche.
• Cunnette vi cù una bona squadra medica. Truvate medichi è travagliadori sanitarii chì vi capiscenu è vi sustenenu.
• Unisciti à gruppi di sustegnu. Parlà cù e persone chì anu avutu sperienze simili à a toia hè una grande fonte di forza.
• Ùn perdite micca a speranza. A scienza avanza, novi trattamenti stanu arrivendu.

Sapemu sempre assai pocu di parechje malatie rare. Ma i circadori scoprenu cose nove ogni ghjornu. Dunque, affrontate sta sfida cun curagiu. Ùn vi scurdate chì ci hè qualchissia chì vi pò aiutà, qualchissia chì vi ascolterà.

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