Avete ancu difficultà à vede di notte ? A vostra vista si deteriora gradualmente ? Amparate di più nantu à a "Retinite Pigmentaria" (RP) !

Calchì volta avete difficultà à guidà di notte o in cundizioni di poca luce, nò ? O, avete mai scontratu qualchissia senza vedelu vene versu voi ? Sè avete sperimentatu questu, a causa pò esse una cundizione oculare chjamata "Retinite Pigmentosa" (RP). Ùn vi ne fate, ùn hè micca una cundizione cumuna, ma hè impurtante esse cuscenti. Parlemu ne in più dettagliu.

Chì ghjè a "Retinite Pigmentaria" (RP)? Perchè hè cusì impurtante?

In poche parole, a "Retinite Pigmentaria" (RP) hè un nome generale per un gruppu di malatie oculari chì ponu esse trasmesse di generazione in generazione. Affetta principalmente a "retina" in l'ochju.

Pensate à u vostru ochju cum'è una camera à film à l'antica. A foto in quelle camere hè catturata nantu à a pellicola. Hè cusì, dentru à u vostru ochju, in fondu, ci hè una membrana assai delicata è sensibile à a luce chjamata retina. Quandu a luce di e cose chì vedemu cade nantu à a retina, cunverte quella luce in signali elettrici. Dopu, questi signali vanu à u cervellu è vedemu: "Oh, questu hè quellu, questu hè quellu".

Dunque, se a retina ùn funziona micca bè, hè cum'è s'è a pellicola in a camera fussi incasinata. Ùn importa micca quantu si mette in focu, l'imagine ùn serà micca chjara. In listessu modu, se avete una retina malata, ancu s'è vo purtate occhiali o lenti a cuntattu, questu affetterà a vostra visione.

A retina cuntene tipi particulari di cellule nervose chì rispondenu à a luce. Quesse sò chjamate cellule fotorecettrici. Ci sò dui tipi di queste: bastoncelli è coni. I bastoncelli ci aiutanu à vede in poca luce, soprattuttu di notte. I coni ci aiutanu à vede i culori è i dettagli fini chjaramente. In più di queste cellule, ci hè un altru tipu di cellula in a retina chjamata cellule di l'epiteliu pigmentariu retinicu. Tutte queste cellule travaglianu inseme è inseme per dà ci una bona visione.

A retinite pigmentosa (RP) è altre malatie retiniche ereditarie (IRD) sò causate da cambiamenti in i geni chì facenu chì ste cellule funzioninu currettamente, chjamate mutazioni genetiche . Questu face chì e cellule s'indebuliscenu gradualmente è smettenu di funziunà.

A RP ùn hè micca una sola malatia. Siccomu hè un gruppu di malatie, a visione pò varià da persona à persona. Parechje persone sviluppanu una visione bassa , è alcune persone ponu perde cumpletamente a so visione. Sti cambiamenti di visione cumincianu di solitu in a zitiddina. Ma qualchì volta sti cambiamenti succedenu cusì pianu pianu chì pudete mancu ùn nutà li. Per alcune persone, a perdita di vista si verifica rapidamente. In certi tipi di RP, a perdita di vista si ferma à un certu livellu.

Soprattuttu, a Retinite Pigmentosa affetta di solitu i dui ochji .

Chì sò i sintomi di a RP ? Cumu vi affetta ?

I sintomi di a "Retinite Pigmentaria" ùn cumpariscenu micca di colpu. Appariscenu gradualmente. Eccu alcuni di i primi sintomi:

• Prublemi di visione notturna: Pudete truvà chì avete difficultà à vede e cose di notte, soprattuttu quandu a luce hè bassa. Questu pò esse difficiule quandu si cammina per strada di notte o in casa in poca luce.
• Prublemi à vede in poca luce: Pò esse difficiule di vede e cose chjaramente, micca solu di notte, ma ancu in lochi cum'è una stanza ligeramente scura o un cinema.
• Punti cechi in a visione periferica: Ancu s'è vo pudete vede ciò chì state guardendu, pudete micca esse capace di vede ciò chì vi circonda, cum'è un veiculu chì vene da u latu o qualchissia chì s'avvicina. Hè per quessa chì alcune persone sbattenu accidentalmente contr'à e cose.

Cù u tempu, altri sintomi ponu cumparisce. Quessi includenu:

• Sensazione di scintille o luce lampeggiante: Alcune persone ponu sperimentà lampi di luce o una sensazione di esse colpite da un fulmine.
• Visione à tunnel (Avè solu visione cintrali): Questu hè cum'è fighjà u mondu à traversu un tubu. Pudete vede solu ciò chì hè drittu davanti à voi, è nunda intornu à voi.
• Fotofobia - Esse sensibile o esse scomodu in luce intensa: L'ochji diventanu turchini è diventa difficiule di vede quandu sò esposti à u sole o à luci intense.
• Perde a capacità di vede u culore: I culori ùn ponu micca esse cusì brillanti o chjari cum'è prima.
• Avè una visione assai bassa: In casi estremi, a visione pò esse assai ridutta.

Impurtante: Sè avete unu o più di sti sintomi, hè megliu cunsultà un oftalmologu u più prestu pussibule.

Perchè si sviluppa a "Retinite Pigmentaria"? Chì ne hè a causa?

A causa principale di a "Retinite Pigmentaria" (RP) è di altre "Malattie Retinali Ereditarie (IRD)" sò certi cambiamenti (mutazioni genetiche) in i nostri geni . Quessi geni sò quelli chì producenu e cellule in a nostra "retina" è li facenu funziunà currettamente. Cusì, quandu ci hè qualchì errore o cambiamentu in questi geni, quelle cellule ùn ponu micca funziunà currettamente. Cù u tempu, quelle cellule morenu pocu à pocu. Hè tandu chì a visione diminuisce gradualmente.

Siccomu hè ereditariu, i zitelli ponu eredità sti cambiamenti genetichi da i so genitori. Ma questu ùn significa micca sempre chì svilupperete a cundizione solu perchè qualchissia in a vostra famiglia l'hà. Hè ancu pussibule per voi di sviluppà a cundizione senza chì nimu in a vostra famiglia l'abbia. Hè per quessa chì i testi genetichi sò impurtanti.

Quantu diffusa hè sta situazione in u mondu?

Sicondu e statistiche in Europa è in America, una persona nantu à 3.500 à 4.000 pò avè a "Retinite Pigmentaria". In u mondu sanu, si stima chì circa dui milioni di persone soffrenu di sta cundizione. Ci sò persone cun sta cundizione ancu in Sri Lanka. Dunque, hè impurtante esse cuscenti di questu.

Cumu i medichi diagnosticanu a Retinite Pigmentosa (RP)?

Sè suspettate d'avè RP, u vostru duttore vi farà parechji testi diversi per verificà vi. Hè assai impurtante fà esami oculari regulari.

Esame di l'ochji dilatati cù test di u campu visuale

In questu, l'optometrista o l'oftalmologu face u seguente:

• Vi dicenu di leghje a scrittura nant'à u muru.
• Vi dice di fighjà un ughjettu cù i dui ochji.
• A pressione in i vostri ochji hè misurata.
• Un test di u campu visuale verifica a vostra visione periferica.
• Osservendu cumu a pupilla di u vostru ochju reagisce à a luce.
• L'ochju hè dilatatu mettendu gocce oculari in l'ochju. Questu permette di esaminà a retina più da vicinu.
• Pudete ancu piglià ritratti di a retina.

Test di elettroretinografia (ERG)

Questu hè un test particulare. Misura cumu a vostra retina risponde à a luce. Misura quantu bè funzionanu e diverse cellule di a vostra retina (i bastoncelli è i coni di i quali avemu parlatu). Implica u lampeghju di diverse luci davanti à i vostri ochji. Face parte di un gruppu di testi chjamati testi d'elettrofisiologia oftalmica. Quessi testi esaminanu ancu cumu i vostri ochji è u vostru cervellu processanu ciò chì vedete.

Scansione di Tomografia à Coerenza Ottica (OCT)

Questu hè un test micca invasivu. Questa scansione OCT pò misurà u spessore di a vostra retina è analizà a salute di i so strati. Tuttu ciò chì duvete fà hè di guardà un bersagliu, è una camera speciale piglia ritratti di l'internu di u vostru ochju.

Test di `Fundus Autofluorescenza (FAF)`

Questu hè ancu un "test d'imaghjini" micca invasivu chì piglia ritratti di l'ochju. Pò furnisce assai informazioni nantu à a salute di a retina. Hè adupratu per a diagnosi, u trattamentu è u monitoraghju di a malatia.

In più di sti testi, u vostru duttore pò ancu ricumandà testi genetichi è un cunsiglieru geneticu.Pudete ancu suggerisce una visita. Perchè sè scopre esattamente quale mutazione genetica causa a RP, pudete avè una idea di cumu si cumporterà a malatia in u futuru è s'ella affetta altri membri di a famiglia. Hè ancu impurtante riceve novi trattamenti, per esempiu, a terapia genica, o participà à studii clinichi cunnessi.

Chì sò i trattamenti per sta cundizione "Retinite Pigmentaria" (RP)? Cumu si gestisce?

In fatti, ci sò stati grandi progressi in u trattamentu di a Retinite Pigmentosa (RP) è altre IRD in l'ultimi anni, in particulare cù a prumessa di novi trattamenti cum'è a terapia genica.

Eccu alcuni di i modi per gestisce RP attualmente:

• Utilizendu aiuti per a visione ipoacusica è dispositivi assistivi: Ci sò vari tipi di lenti d'ingrandimentu, occhiali speciali è ancu dispositivi tecnologichi chì ponu identificà ciò chì o quale hè qualcosa quandu a puntate.
• Prutezzione solare: Hè impurtante purtà occhiali da sole è riduce l'esposizione à a luce intensa, postu chì qualchì volta a luce intensa pò aggravà a RP.
• Trattamentu di altre cundizioni cunnesse: Trattamentu di cundizioni cum'è l'edema maculare cistoide (CME) (un accumulu di fluidu in u centru di a retina) chì pò accade cù RP.
• Trattamentu per a cataratta: Certe persone cun RP ponu sviluppà cataratta. S'ellu accade, ponu esse rimosse chirurgicamente.

Amparamu un pocu di più nantu à a Terapia Genica.

L'FDA di i Stati Uniti hà appruvatu un pruduttu di terapia genica chjamatu voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) per trattà un tipu specificu di RP. E persone cun mutazioni in e duie copie di u genu RP65 ponu prufittà di stu trattamentu. Tuttavia, stu tipu specificu di RP si trova solu in un numeru limitatu di persone.

Un certu numeru di studii clinichi sò attualmente in corsu per a terapia genica per altri tipi di RP è IRD, dunque si prevedenu più trattamenti in u futuru.

Per e persone cun RP assai severa, ci sò casi induve un dispositivu chjamatu protesi retinale pò esse cunsideratu.

Ci hè un modu per impedisce u sviluppu di a "Retinite Pigmentosa" (RP)?

Siccome a Retinite Pigmentaria hè spessu ereditaria, ùn pò esse cumpletamente prevenuta.

Tuttavia, ci sò cose chì pudete fà per mantene i vostri ochji u più sani pussibule:

• Cunsultate un oftalmologu regularmente per fà verificà i vostri ochji. Questu vi aiuterà à identificà qualsiasi prublema prestu.
• Portate occhiali da sole è pruteggete i vostri ochji da a luce intensa.
• Segui un stile di vita sanu. Manghjate bè è fate eserciziu in modu sicuru.

Chì pudete aspittà sè avete RP?

A Retinite Pigmentaria ùn prugressa micca in u listessu modu o à u listessu ritmu per tutti. Questu hè perchè ci sò parechji geni diffirenti chì a causanu. Sicondu u genu, u modu in cui a malatia affetta ogni persona hè diversu. Hè per quessa chì hè impurtante fà testi genetichi è cunsiglii genetichi.

Dumandate à u vostru duttore nantu à i prucessi clinichi attuali, i gruppi di supportu è l'aiuti visuali.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

In regula generale, cunsultate u vostru oculista regularmente secondu un calendariu regulare. Inoltre, se sviluppate novi sintomi, o se i vostri sintomi peghjuranu, cunsultate subitu u vostru duttore. Per esempiu:

• Sè vo sentite chì a vostra visione s'aggrava (chjarezza o visione di i culori).
• Sè avete un novu dolore o discomfort in l'ochji.

Ricurdatevi: Ci sò parechji tippi di Retinite Pigmentaria, è micca tutti i tippi causanu una perdita cumpleta di a vista. U megliu modu per prutege è prufittà di a vostra visione u più pussibule hè di fà esami oculistici regulari è di seguità l'istruzzioni di u vostru duttore.

In riassuntu, ricordate questu! (Missaghju da piglià in casa)

A Retinite Pigmentaria (RP) hè una cundizione seria chì deve esse presa in seriu. Tuttavia, sè ne site cusciente è pigliate i passi necessarii, pudete aiutà vi à campà una vita nurmale.

• Ùn abbiate paura, infurmatevi: Sè vo site diagnosticatu cù RP, siate bè infurmatu. Fate dumande à u vostru duttore.
• Cuntrolli regulari: Fate verificà i vostri ochji à intervalli regulari cum'è cunsigliatu da u vostru oculista.
• Test genetichi è cunsiglii: Quessi sò assai impurtanti per capisce a vostra situazione esatta.
• Uttene sustegnu: Parlate cù a famiglia è l'amichi di questu. Unitevi à gruppi di sustegnu se necessariu. Ùn site micca solu.
• Siate attenti à i novi trattamenti: A scienza medica avanza. Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i novi trattamenti è i prucessi clinichi.

Ci sò parechje cose chì pudete fà per prutege i vostri ochji. A cosa più impurtante hè di fà a cosa bona senza perde a speranza.

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