A crescita di u vostru zitellu hè un prublema ? Parlemu di a rara cundizione a Sindrome di Robinow.

Calchì volta, e piccule cose di u sviluppu di i nostri figlioli ci preoccupanu, nò ? Certi zitelli si sviluppanu un pocu sfarente, o i so membri ùn si sviluppanu micca cum'è noi ci aspettiamu. Oghje parleremu di una cundizione genetica assai, assai rara. Questa si chjama Sindrome di Robinow, o "Sindrome di Robinow" in inglese. Ùn vi spaventate micca quandu sentite questu, perchè questu ùn hè micca qualcosa chì succede à parechje persone. Tuttavia, hè impurtante chì tutti ne sianu cuscenti.

Chì ghjè a Sindrome di Robinow?

In poche parole, a Sindrome di Robinow hè una rara cundizione genetica chì affetta u sviluppu di u scheletru di un zitellu è di altre parti di u corpu. Per esempiu, e braccia, e gambe è e dite di certi zitelli ponu esse più corte di u normale. Puderanu ancu avè una spina curva (chjamata ancu scoliosi), una gabbia toracica bassa, caratteristiche facciali, anomalie genitali è qualchì volta ritardi di sviluppu.

I duttori utilizanu parechji altri nomi per sta cundizione. Hè bè di cunnosceli ancu:

• `Disostosi acrale cù anomalie facciali è genitali` (vale à dì, anomalie facciali è genitali cù prublemi in l'osse di l'estremità).
• "Sindrome di a faccia fetale" (chjamata cusì perchè a faccia di u zitellu s'assumiglia à a faccia di un fetu in u ventre).
• Nanismu mesomelicu - sindrome di i picculi genitali (accorciamentu di e parte medie di i membri è di i picculi genitali).
• Nanismu di Robinow.
• "Sindrome di Robinow-Silverman" o "Sindrome di Robinow-Silverman-Smith".

Ancu s'ellu ci sò parechji nomi per questi, si riferiscenu tutti à a listessa cundizione medica.

Ci sò dui tipi di Sindrome di Robinow?

Iè, ci sò dui tipi principali di Sindrome di Robinow. Sò:

1. Tipu autosomicu recessivu: Questu pò sembrà un pocu cumplicatu, ma in poche parole, per chì questu tipu si verifichi, u zitellu deve eredità a variazione genetica pertinente da i dui genitori.

2. Tipu autosomicu dominante: In questu tipu, a malatia pò accade sì u cambiamentu geneticu pertinente hè ereditatu da un genitore, sì un novu cambiamentu geneticu si verifica à casu.

Sti dui tipi sò diffirenti l'unu da l'altru:

• Sicondu a mutazione genetica chì provoca a malatia.
• Sicondu cumu una persona eredita sta malatia.
• Sicondu i segni è i sintomi mostrati.
• Sicondu a gravità di a malatia.

Quantu rara hè a Sindrome di Robinow?

Questa hè in realtà una cundizione assai rara . Sicondu i registri medichi, u tipu autosomicu recessivu hè statu signalatu in menu di 200 casi in u mondu. U tipu autosomicu dominante hè statu ancu signalatu in solu circa 50 famiglie. Cusì pudete imaginà quantu hè raru questu.

Perchè si verifica a sindrome di Robinow?

A ragione principale di questu hè una mutazione genetica . Tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni. Dunque, s'ellu ci hè qualchì cambiamentu o difettu in questi geni, queste cundizioni si verificanu.

• A sindrome di Robin autosomica recessiva hè causata da una mutazione in un genu chjamatu ROR2. I scientifichi credenu chì a proteina prodotta da questu genu ROR2 aiuta u nostru scheletru, u core è i genitali à sviluppassi. Cusì, quandu ci hè un prublema cù questu genu, a proteina ùn si forma micca currettamente.
• A sindrome di Robino autosomica dominante hè causata da mutazioni in parechji geni (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Quessi geni cuntribuiscenu ancu à a pruduzzione di proteine ​​​​​​legate à u sviluppu embrionale precoce. Tuttavia, e so funzioni ùn sò ancu cumpletamente capite.

Ma a cosa strana hè chì, qualchì volta, sta Sindrome di Robinow pò accade ancu senza chì si trovinu cambiamenti genetichi. I scientifichi ùn sanu ancu esattamente perchè succede questu.

Cumu hè ereditata a sindrome di Robinow?

Avemu digià parlatu di dui modi principali per eredità questu. Fighjemu questu in più dettagliu.

• Cum'è una malatia recessiva: Questu accade quandu un zitellu eredita duie copie di u genu anormale - da i dui genitori. L'impurtante quì hè chì i dui genitori ponu esse purtatori di u genu, ma ùn ponu micca avè alcun sintumu . Hè cum'è s'elli avianu u genu in u so corpu cum'è un sicretu. Dunque, se dui di questi purtatori anu un figliolu, ci hè una probabilità di circa 25% chì u zitellu svilupperà a sindrome di Robin autosomica recessiva. Questu significa chì micca tutti i zitelli nasceranu cù sta cundizione, ma ci hè un risicu.
• Disordine dominante: Questu hè quandu un zitellu eredita u genu anormale da un solu genitore. O, qualchì volta, un novu cambiamentu geneticu (mutazione spontanea) pò accade à casu, vale à dì, senza ragione apparente, mentre u zitellu si sviluppa in u ventre. Hè difficiule di dì esattamente perchè tali cambiamenti aleatorii si verificanu.

Cusì, qualchì volta una persona pò esse purtatrice di sta mutazione genetica senza mancu sapè. Hè per quessa chì qualchì volta un zitellu pò sviluppà sta cundizione ancu s'ellu nimu in a famiglia ùn l'hà.

Chì sò i sintomi di un zitellu cù a sindrome di Robinow?

I sintomi di questu ponu varià assai da persona à persona. Dipende da u tipu di malatia è da a so gravità. Cum'è l'avemu digià dettu, u tipu autosomicu recessivu pò di solitu mustrà un pocu più sintomi.

Anomalie osservate nantu à a faccia:

I zitelli cun sta cundizione anu certe caratteristiche facciali. Sò qualchì volta chjamati "facies fetali", perchè s'assumiglianu à e caratteristiche facciali di un fetu in u ventre. Queste caratteristiche includenu:

• Una fronte larga o sporgente.
• L'arechje ponu esse pusizionate in un modu inusual, per esempiu, essendu basse nantu à a testa o ligeramente torte.
• Una testa più grande di u normale (`(Macrocefalia)`) .
• U solcu prufondu (philtrum) in u mezu di u labbru superiore hè longu è prufondu.
• Ochji sporgenti, assai spaziati.
• Un nasu cortu è arricciatu all'insù.
• Un picculu mentone o mentone.
• Una bocca di forma triangulare.
• Un ponte nasale largu o affundatu (a cima di u nasu).

Caratteristiche osservate in u scheletru:

Quessi sò i principali cambiamenti osservati in l'osse:

• Una scoliosi (scoliosi) .
• Ritardu di crescita è bassa statura.
• Prublemi dentali. Per esempiu, denti affollati, crescita eccessiva di gengive, o palatoschisi.
• E coste ponu esse attaccate inseme, o alcune coste ponu mancà.
• Accurtamentu di l'osse in e braccia è e gambe.
• Accurtamentu di e dite (mani è pedi) (`(Brachydattilia)`) .

Altri sintomi:

In più di questu, si ponu vede altre caratteristiche:

• Ritardi di sviluppu . Ma a cosa più impurtante da dì quì hè chì parechji zitelli cù a sindrome di Robinow ùn sviluppanu micca disabilità intellettuale più tardi in a vita. Questu significa chì e so capacità di apprendimentu ponu esse nurmali.
• Prublemi di reni o di core.
• Genitali sottosviluppati. Calchì volta i genitali ponu esse pusizionati in modu da rende difficiule d'identificà chjaramente se u zitellu hè maschile o femminile.

Chì ghjè a Sindrome di Robinow Osteosclerotica?

In un picculu numeru di persone cun sindrome di Robinow autosomica dominante (causata specificamente da una mutazione in u genu DVL1), i so ossi ponu esse più spessi o più duri di u normale . I medichi chjamanu sta cundizione Sindrome di Robinow Osteosclerotica.

Cumu hè diagnosticata a sindrome di Robinow?

Sta cundizione hè generalmente diagnosticata esaminendu e caratteristiche fisiche di u zitellu. Quandu un duttore esamina attentamente u zitellu, verificarà i sintomi sopra menzionati.

"Oh, duttore, a faccia di u mo zitellu pare un pocu diversa da quella di l'altri zitelli... I so membri si sentenu un pocu più corti..." Certi genitori inventanu per a prima volta cose cusì.

Tuttavia, per cunfirmà a diagnosi, hè necessariu un test geneticu speciale ("(Test geneticu moleculare)") per vede s'ellu ci hè un cambiamentu geneticu . Questu hè fattu in laburatoriu testendu:

• Un campione di sangue
• Un campione di saliva
• Un tampone di guancia
• Calchì volta una piccula parte di a pelle

Sì qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome di Robinow...

In un tale casu, i medichi ponu cunsiglià di fà un test di u fetu per sta cundizione durante a gravidanza. Per questu:

• Un test chjamatu "campionamentu di villi corionichi" pò esse fattu pigliendu un picculu campione da a placenta.
• In alternativa, pò esse realizatu un test geneticu ("amniocentesi genetica"), chì implica u prelievu di un campione di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu.

Siccomu sti testi sò un pocu cumplessi, sò realizati solu nantu à cunsigliu medicu.

Cumu si tratta un zitellu cù a sindrome di Robinow?

U trattamentu per questu varieghja da persona à persona . Dipende da i sintomi di u zitellu. Spessu, una squadra di spezialisti di diversi campi trattanu u zitellu. Sta squadra pò include:

• Cardiologu - s'è vo avete prublemi di core.
• Dentista, ortodontista, o chirurgu orale - per prublemi di denti è mandibula.
• Endocrinologu - Per prublemi ormonali ligati à u sviluppu genitale.
• Pediatra - Verificate a salute generale di u zitellu.
• Fisioterapista - migliurà u muvimentu è a funzione di u corpu.
• Chirurgu ortopedicu - per prublemi cù l'osse è l'articuli.

I seguenti ponu esse fatti cum'è trattamentu:

• Applicate bende o gessi speciali per sustene l'osse affette.
• Aduprate aiuti dentali speciali (apparecchi è altri dispositivi orali) per curregge i prublemi dentali.
• Date una terapia ormonale per prumove a crescita o u sviluppu genitale.
• Fate esercizii speciali per rinfurzà u corpu è migliurà a funzione.
• Chirurgia per curregge anomalie in u scheletru o in i genitali.

In più di tuttu què, i medichi cunsiglianu ancu à e persone cun sindrome di Robinow è à e so famiglie di circà cunsiglii genetichi . Questu pò aiutà à capisce megliu a cundizione, cumu si trasmette è ciò chì ci vole à circà quandu si anu figlioli in u futuru.

Si pò prevene a sindrome di Robinow?

In fatti, à menu chì e coppie ùn si sottumessinu à testi genetichi preimplantazionali , ùn ci hè manera di prevene a mutazione genetica chì provoca a sindrome di Robinow. Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, a megliu cosa da fà hè di parlà cù un duttore o un cunsiglieru geneticu. Puderanu cunsiglià vi nantu à e probabilità di trasmette a cundizione à e generazioni future.

Chì ghjè l'avvene di qualchissia cù a Sindrome di Robinow?

A prognosi per qualchissia cun sta cundizione varieghja da persona à persona . Dipende da i sintomi è da a so gravità. I ​​prublemi rari di core è di reni ponu accurtà l'aspettativa di vita. Tuttavia, a maiò parte di e persone campanu una vita nurmale cù una bona assistenza medica è sustegnu.

Sè u mo figliolu hà a sindrome di Robinow, chì altru devu dumandà à u duttore?

Sè vo site diagnosticatu cun sta cundizione in u vostru zitellu, pudete fà à i medichi queste dumande. Queste vi saranu assai utili:

• "Duttore, chì tipu di sindrome di Robinow hà u mo figliolu? " (Vale à dì, hè autosomica recessiva o dominante).
• " Duvemu cunsiderà a chirurgia per curregge anomalie in l'osse o in i genitali? "
• "U mo figliolu avarà ritardi di sviluppu ?"
• "Avete prublemi di core o di reni ?"
• " Chì tipu di spezialisti duvemu vede ? Quantu spessu duvemu vedeli ?"
• " Chì sintomi mi devenu preoccupà in particulare ? Devu cuntattà vi s'ellu vecu qualcosa di simile ?"
• " Sta situazione accurterà a durata di vita di u mo figliolu? "
• "Ci sò gruppi di sustegnu chì ci ponu aiutà à campà cù sta situazione?"
• "Ricumanderete una cunsultazione genetica ?"
• "Hè una bona idea di fà testi genetichi per u restu di a nostra famiglia?"

Tenite à mente ste dumande. Fà li vi aiuterà à ottene u megliu trattamentu è sustegnu per voi è u vostru zitellu.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A sindrome di Robinow hè una cundizione genetica assai rara. Pò causà anomalie ossee, caratteristiche facciali distintive, prublemi genitali è altri prublemi. Ùn vi ne fate , questu ùn hè micca qualcosa chì succede à a maiò parte di a ghjente.

Tuttavia, sè pensate chì u vostru zitellu hà unu di sti sintomi, cunsultate subitu un duttore qualificatu . I spezialisti ponu curregge alcune di l'anomalie in u scheletru è in i genitali è aiutà u vostru zitellu à funziunà megliu. Cù una cura medica adatta, fisioterapia è l'amore è u sustegnu di a famiglia, sti zitelli ponu ghjunghje à u so pienu putenziale.

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