Site preoccupatu per a crescita di u vostru picculu? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Russell-Silver!

Avete mai avutu a sensazione chì a crescita di u vostru zitellu hè un pocu lenta ? O i dottori anu dettu chì u zitellu hè natu cù un pesu bassu à a nascita o avia caratteristiche diverse ? Calchì volta, cose cum'è queste ponu fà ci assai preoccupati cum'è genitori. Oghje, parleremu di una tale cundizione rara ma impurtante da esse cuscenti. Hè a Sindrome di Russell-Silver.

Quale pò avè sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

In fatti, a sindrome di Russell-Silver pò affettà qualsiasi zitellu. Affetta sia i masci sia e femine in modu uguale. Tuttavia, hè una malattia genetica rara . Statisticamente, affetta circa unu in 15.000 à unu in 100.000 nascite. Hè difficiule di dà un numeru esattu, perchè qualchì volta i sintomi di sta cundizione sò simili à quelli di altri disordini di u sviluppu, è qualchì volta ùn sò micca diagnosticati.

Sta cundizione hè stata scuperta per a prima volta in u 1953 da u duttore Henry Silver. Dopu, in u 1954, u duttore Alexander Russell hà scupertu parechje altre caratteristiche. Inizialmente, per circa 20 anni, i circadori pensavanu chì sti dui omi avianu scupertu duie malatie diverse. Più tardi si hè capitu ch'elli avianu vistu aspetti diversi di a listessa malatia. Hè per quessa ch'ella hè chjamata avà sindrome di Russell-Silver. In certi paesi, soprattuttu in Europa, hè ancu chjamata sindrome di Silver-Russell.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Russell-Silver?

Questa hè a cosa più impurtante. I sintomi ponu varià assai da zitellu à zitellu. È ponu influenzà diverse parti di u corpu. Videmu quali sò i sintomi principali.

Caratteristiche relative à a crescita

Ci sò parechje caratteristiche particulari da osservà in u sviluppu di sti zitelli:

• Restrizione di a crescita intrauterina (IUGR): Questu significa chì u zitellu ùn cresce micca cum'è previstu mentre hè in u ventre.
• Pesu bassu à a nascita : Pesu inferiore à a norma à a nascita.
• Mancanza di crescita è scarsu aumentu di pesu dopu à a nascita : Questu hè ancu un prublema per parechje mamme.
• Statura bassa: Esse più bassu cà l'altri zitelli di a listessa età.

Craniu è caratteristiche facciali

Certe peculiarità si ponu vede ancu in a forma di a faccia è a dimensione di a testa di sti zitelli:

• Avè una testa grande in paragone à u restu di u corpu (in relazione à l'altezza è u pesu).
• A fontanella, o puntu dolce nantu à a testa, ci vole tempu per chjude si.
• Avè una faccia triangulare .
• Una fronte chì sporge in avanti .
• Un mentone strettu .
• Piccula mandibula (micrognatia).
• L'anguli di a bocca parenu esse piegati in ghjò .

Prublemi dentali

Ci ponu ancu esse qualchi prublemi ligati à i denti:

• Perdita di certi denti (ipodonzia).
• Avè denti insolitamente chjuchi (microdontia).
• Affollamentu dentale .
• Calchì volta ci sò cundizioni cum'è una palatoschisi.

Altre caratteristiche fisiche

Ci sò parechje altre caratteristiche fisiche, chì sò:

• Differenza in a lunghezza di e braccia è di e gambe da i dui lati (emiipertrofia).
• U ditu mignolu hè piegatu versu l'internu (clinodattilia).
• Scoliosi .

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a sindrome di Russell-Silver?

Hè impurtante esse cuscenti di l'effetti fisichi di a sindrome di Russell-Silver, chì pò causà diverse cumplicazioni di salute per u vostru zitellu.

Difficultà à manghjà è à beie

• Appetitu : U zitellu pò perde l'interessu à manghjà.
• Refluxu àcitu crònicu (GERD - Malattia di reflux gastroesofageu): Questu significa chì l'acidu di u stomacu scorri in gola.
• Esofagite : Sta cundizione (GERD) face chì l'esofago s'infiammi.

Prublemi ligati à u sviluppu di i nervi

• Ritardu di sviluppu: Questu significa chì cose cum'è vultulà si, pusà si è camminà sò ritardate.
• Ritardu di parlà .
• Differenze d'apprendimentu : Certi difficultà ponu nasce in i travagli sculare.

Altre cumplicazioni

• Ritardu di crescita .
• Difficultà à marchjà o à mantene l'equilibriu .
• Livelli bassi di zuccaru in sangue (ipoglicemia).
• Prublemi di reni .
• Prublemi cù u sistema riproduttivu è u sistema urinariu .

Cumu a sindrome di Russell-Silver affetta l'adulti?

L'adulti cù a sindrome di Russell-Silver sò generalmente bassi . I masci sò generalmente alti circa 4 piedi è 11 pollici. E femine sò alte circa 4 piedi è 7 pollici.

Inoltre, a ricerca hà scupertu chì queste persone sò à risicu di sviluppà nuove complicazioni di salute à misura chì invechjanu. Quessi includenu:

• Sindrome metabolica.
• Diminuzione di a massa musculare .
• Diminuzione di a densità ossea .
• Diminuzione di u desideriu sessuale (ipogonadismu).
• Cancru di i testiculi .
• Distonia mioclonica : Questa hè una cundizione chì provoca movimenti bruschi è incontrollati.

Chì causa sta malatia?

A sindrome di Russell-Silver hè in realtà una cundizione abbastanza cumplessa . Hè causata da anomalie in certi geni chì cuntrolanu a crescita di u corpu.Si sà attualmente chì circa u 60% di e persone cun sta cundizione sò causate da cambiamenti genetichi in i cromusomi 7 o 11.

Ma, sorprendentemente, circa u 40% di e persone chì sò diagnosticate clinicamente cù a malatia ùn anu micca una causa genetica identificabile. Hè pussibule chì a cundizione sia causata da cambiamenti in i cromusomi diversi da i cromusomi 7 è 11. I circadori stanu sempre investigendu quali altri cambiamenti genetichi ponu esse implicati in a malatia.

Cumu si face a diagnosi?

A sindrome di Russell-Silver pò esse qualchì volta difficiule da diagnosticà. Cum'è digià dettu, i sintomi è a gravità di a cundizione varianu assai da zitellu à zitellu. Tuttavia, u duttore di u vostru zitellu farà prima un esame fisicu cumpletu . Pò ancu raccomandà testi genetichi moleculari . Questi testi genetichi ponu cunfirmà a diagnosi in circa u 60% di i casi.

Cumu si tratta a sindrome di Russell-Silver?

U trattamentu per sta cundizione varieghja da zitellu à zitellu. Dipende da i sintomi è da a gravità di a cundizione. A cosa più impurtante hè di principià u trattamentu u più prestu pussibule . Hè tandu chì u vostru zitellu averà u megliu risultatu pussibule. Una squadra di spezialisti trattarà u vostru criaturu. Sta squadra pò include:

• U pediatra di u vostru zitellu.
• Un pediatra di u sviluppu .
• Un specialistu di l'osse .
• Un endocrinologu hè un duttore specializatu in ghiandole endocrine è ormoni .
• Un duttore specializatu in u sistema digestivu (gastroenterologu).
• Nutrizionista .
• Un neurologu .
• Un specialistu dentale .
• Logopedista .
• Un psicologu .
• Un cunsiglieru geneticu è geneticu .

L'opzioni di trattamentu sò determinate secondu a cundizione di u zitellu:

Trattamentu per a crescita

U trattamentu u più impurtante durante i primi dui anni di vita di un zitellu hè u sustegnu nutrizionale . I medichi s'assicureranu chì u zitellu ricevi a quantità ghjusta di calorie. Se necessariu, una sonda d'alimentazione pò esse aduprata per questu scopu:

• Sonda nasogastrica: In questu, un tubu finu hè passatu per u nasu, l'esofago è u stomacu di u zitellu.
• Un tubu di gastrostomia: In questu casu, si face una piccula incisione in u muru di u stomacu di u zitellu è si inserisce un tubu direttamente in u stomacu.

Terapia di l'ormone di crescita (terapia GH):

Cù stu trattamentu:

• Migliora a struttura di u corpu di u zitellu, u sviluppu motoru è l'appetitu.
• Riduce u risicu di livelli bassi di zuccaru in sangue (ipoglicemia).
• Aumenta a crescita .

Trattamentu per i prublemi di manghjà è di beie

U reflux acidu pò esse trattatu cusì:

• Fornite pasti frequenti è chjuchi .
• Tenendu u zitellu drittu mentre si nutrisce.
• Medicamenti: bloccanti H2, chì riducenu a pruduzzione d'acidu, è medicazioni più putenti, cum'è l'inibitori di a pompa di protoni , chì aiutanu ancu à guarisce l'ulcere in l'esofago.
• Fundoplicazione : Questa hè una prucedura chirurgica chì rinforza a valvula (sfintere) trà l'esofago è u stomacu di u zitellu.

Trattamentu per i livelli bassi di zuccaru in sangue (ipoglicemia)

Questu pò esse trattatu cusì:

• Dà da manghjà spessu .
• Supplementi dietetichi.
• Alimenti chì cuntenenu carbuidrati cumplessi .

Trattamentu per i prublemi dentali

Diversi trattamenti dentali, cum'è l'apparecchi o a chirurgia orale, ponu esse necessarii per curregge i prublemi cù i denti di u vostru zitellu.

Trattamentu per altre cumplicazioni

Calchì volta, apparecchi o scarpe speciali ponu aiutà à migliurà a caminata è l'equilibriu. A chirurgia per curregge l'asimmetria di l'estremità hè raramente necessaria.

Cumu gestisce i sintomi?

In più di i medicamenti, u duttore di u vostru zitellu pò ricumandà parechji altri metudi terapeutichi. Quessi includenu:

• Terapia psicosociale : I terapisti psicosociali (assistenti suciali) furniscenu sustegnu di salute mentale. Aiutanu cù i prublemi ligati à l'autostima di un zitellu, e relazioni cù i pari è l'interazzione suciale.
• Cunsiglii genetichi : I cunsiglieri genetichi ponu cunfirmà a diagnosi di u vostru zitellu è furnisce à voi è à a vostra famiglia i cunsiglii necessarii.
• Fisioterapia : I fisioterapeuti aiutanu à stende è rinfurzà i musculi è i tendini di u zitellu per mezu di esercizii fisichi.
• Terapia occupazionale : I terapisti occupazionali aiutanu cù cose cum'è a motricità fina, a percezione visuale, u ragiunamentu cognitivu è u trattamentu sensoriale.
• Logopedia : I logopedisti aiutanu cù i prublemi ligati à a parolla, à a lingua, à a cumunicazione, è ancu à manghjà è à deglutisce.

Cumu possu riduce u risicu chì u mo figliolu sviluppi a sindrome di Russell-Silver?

A sindrome di Russell-Silver hè u risultatu di un cambiamentu geneticu.Dunque, ùn ci hè manera di prevene sta situazione. Sè avete intenzione di stà incinta è vulete capisce u risicu di avè un zitellu cù una situazione genetica, parlate cù u vostru duttore di i testi genetichi preconcezionali .

Chì mi devu aspittà s'ellu u mo figliolu hà a sindrome di Russell-Silver?

A sindrome di Russell-Silver hè una cundizione chì dura tutta a vita . Tuttavia, ùn hà micca effetti secundari chì mettenu in periculu a vita. Pudete esse pusitivu nantu à l'avvene di u vostru zitellu. Ma dipende da a diagnosi è da u trattamentu. U vostru zitellu averà bisognu di assistenza medica immediata è di seguitu. S'ellu hè trattatu prestu è cù successu, u vostru zitellu pò campà una vita nurmale .

Chì ghjè a differenza trà a sindrome di Russell-Silver è a sindrome di Silver?

Tramindui sò cundizioni genetiche rare causate da un cambiamentu in un genu. Tuttavia, a sindrome di Silver hè causata da un cambiamentu in u genu BSCL2 . A sindrome di Silver hè una malattia genetica chì provoca rigidità musculare (spasticità) è paralisi di l'estremità inferiori (paraplegia). I sintomi di a sindrome di Silver cumincianu di solitu à a fine di a zitiddina . I sintomi ponu aggravà si cù l'età, ma e persone cun sta cundizione ponu di solitu campà una vita attiva.

Sente una diagnosi di sindrome di Russell-Silver pò esse accablante. Tuttavia, a cosa più impurtante da ricurdà hè chì a prospettiva per i zitelli nati cù sta cundizione hè generalmente bona. Se diagnosticata è trattata prestu, a sindrome di Russell-Silver ùn hè micca una cundizione chì mette in periculu a vita. Una squadra di medichi specialisti travaglià cun voi è u vostru zitellu per aiutalli à campà una vita nurmale è sana.

Dunque, chì sò e cose chì duvemu ricurdà da sta storia ? (Messaghju da piglià in casa)

Va bè, spergu chì avà avete una megliu capiscitura di a Sindrome di Russell-Silver di a quale avemu parlatu. Hè nurmale sente si preoccupatu quandu si sente parlà di una cundizione cum'è questa. Tuttavia, a cosa più impurtante hè di ùn panicà, ottene l'infurmazioni ghjuste è piglià i passi necessarii.

• A sindrome di Russell-Silver hè una cundizione genetica rara chì affetta u sviluppu di un zitellu, in particulare prima è dopu a nascita.
• I sintomi varianu da zitellu à zitellu, dunque hè impurtante cunsultà un medicu se avete qualchì preoccupazione per u sviluppu o l'aspettu di u vostru zitellu.
• Una diagnosi precoce è l'iniziu di un trattamentu adattatu sò megliu per u zitellu. Questu richiede l'assistenza di diversi spezialisti.
• Ancu s'è sta cundizione persiste per tutta a vita, ùn hè micca periculosa per a vita. Cù una gestione adatta, u zitellu pò campà una vita nurmale.
• Ùn site micca solu. Ci sò parechje persone cum'è medichi, cunsiglieri è terapisti chì ponu aiutà voi è u vostru zitellu in questa situazione.

Infine, ùn abbiate paura di parlà cù un duttore di qualsiasi preoccupazione chì pudete avè riguardu à a salute di u vostru zitellu. Cù a guida è u sustegnu adatti, pudemu superà ogni sfida.

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