U vostru zitellu hà sta cundizione rara? Amparemu di più nantu à a sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)

U vostru picculu si ammala tuttu u tempu ? Ùn ingrassa micca ? O avete nutatu cambiamenti in l'osse ? Calchì volta, questu puderia esse duvutu à a sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), una rara cundizione genetica chì affetta i zitelli. Parlemu di questu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè a sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

In poche parole, a sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) hè una rara malattia genetica chì affetta principalmente u pancreas, u midullu osseu è l'osse in i zitelli. Hè più spessu diagnosticata prima chì un zitellu abbia un annu. Tuttavia, pò qualchì volta esse diagnosticata in i ghjovani adulti.

A SDS hè una malatia difficiule da diagnosticà è trattà perchè pò causà una varietà di sintomi. Un zitellu pò avè unu, parechji o tutti questi sintomi. Per esempiu, un zitellu pò avè prublemi cù u pancreas è l'osse, mentre chì un altru zitellu pò avè solu prublemi cù u midullu osseu è l'osse.

Hè ancu una malatia assai imprevedibile . I sintomi di i zitelli ponu esse lievi o severi. Quessi sintomi ponu cambià cù u tempu. Siccomu i zitelli cun SDS anu una varietà di prublemi medichi, assai zitelli anu bisognu di l'aiutu di una squadra di spezialisti . Ancu s'è i zitelli cun sta cundizione averanu bisognu di cure mediche per tutta a vita, di solitu ponu campà una vita nurmale. Tuttavia, certi zitelli è ghjovani adulti ponu sviluppà un cancru di u sangue chì mette in periculu a vita (leucemia mieloide acuta) o un disordine di u sangue seriu (mielodisplasia).

Hè sta una cundizione cumuna?

Hè difficiule à dì cun certezza. I medichi consideranu a sindrome di Shwachman-Diamond una cundizione rara. Ma ci sò solu stime apprussimative di quanti zitelli anu a cundizione. Alcune stime mettenu a cundizione à unu ogni 75.000 nascite . A ragione di sta stima apprussimativa hè chì i zitelli ponu avè sintomi lievi o gravi, micca tutti i zitelli anu u listessu inseme di sintomi, è ùn ci hè micca un test unicu è definitivu per diagnosticà a cundizione.

L'adulti anu ancu a sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

À u cuntrariu di certi prublemi medichi di a zitiddina, a sindrome di Shwachman-Diamond ùn sparisce micca quandu i zitelli crescenu. I sintomi è u trattamentu ponu cambià cù u tempu, ma i zitelli cun sta cundizione averanu bisognu di cure mediche per tutta a vita .

Cumu sta cundizione affetta u corpu di u mo figliolu?

A sindrome di Shwachman-Diamond pò causà una quantità di prublemi medichi, ma ci sò trè effetti principali:

1. Insufficienza pancreatica esocrina:U pancreas di u vostru zitellu hè un organu situatu daretu à u stomacu. Contene un tipu di cellula chjamata cellule acinari. Queste cellule producenu enzimi chì aiutanu à digerisce l'alimentu. Quessi enzimi scumpartenu i nutrienti è i grassi in l'alimentu in modu chì u corpu li possi assorbe. In i zitelli cù SDS, u pancreas ùn produce micca abbastanza di questi enzimi. Di cunsiguenza, u zitellu ùn riceve micca i nutrienti chì hà bisognu.

2. Funzione alterata di a midulla ossea: A midulla ossea di u vostru zitellu produce globuli rossi, globuli bianchi è piastrine. In i zitelli cun SDS, a midulla ossea produce menu di queste cellule chè di solitu. In particulare, ùn produce micca abbastanza di un tipu di globuli bianchi chjamati neutrofili . I neutrofili sò cellule chì nurmalmente pruteghjenu u corpu da invasori cum'è i batteri. Certi zitelli cun SDS ùn anu micca abbastanza neutrofili per cumbatte questi invasori batterichi. Sta cundizione hè chjamata neutropenia . I zitelli cun neutropenia sviluppanu spessu infezioni batteriche cum'è pneumonia, infezioni di l'arechja media o infezioni di a pelle.

3. Anomalie scheletriche: I zitelli cun SDS ponu avè cundizioni cum'è a scoliosi, un accorciamentu anormale di l'osse in e braccia è e gambe (condrodisplasia), o un pettu anormalmente strettu è in forma di campana (distrofia toracica).

Chì sò e cumplicazioni di a sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

E persone cun sta cundizione anu un risicu aumentatu di sviluppà cellule sanguine anormali ("mielodisplasia") . Queste ponu dopu sviluppassi in un cancru di u sangue chjamatu "leucemia mieloide acuta" .

Chì sò i sintomi di a sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

Sta cundizione pò influenzà parechje parte di u corpu di u zitellu. Ma i sintomi i più cumuni implicanu u pancreas, u midullu osseu è u sistema scheletricu. Certe persone ponu sperimentà sintomi à a nascita, durante a zitiddina o a prima zitiddina. Un picculu numeru di persone pò sperimentà sintomi in a ghjovana età adulta.

Sintomi cumuni:

• Mancanza di prosperità: Questu significa chì u vostru zitellu ùn guadagna micca pesu. In u casu di SDS, questu pò esse duvutu à una mala digestione.
• Stanchezza: Un zitellu chì hè stancu pò esse irritabile è letargicu.
• Sgabelli grandi, oliosi è maleodoranti: I sgabelli di u vostru zitellu ponu esse insolitamente grandi, d'aspettu olioso è avè un odore sgradevole.
• Infezioni gravi ricorrenti: Se l'infezioni batteriche continuanu à accade, pò esse un sintumu di SDS.
• Cambiamenti visibili in l'osse di e braccia è di e gambe: E braccia è e gambe di i zitelli ponu esse più corte paragunate à u so torsu.

Chì causa a sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

Circa u 90% di i zitelli cun SDS anu una mutazione in u genu "SBDS" . Studi anu dimustratu chì sta mutazione pò esse ereditata da i dui genitori ("(maniera autosomica recessiva)") o da un genitore è si verifica una nova mutazione. I circadori ùn sanu ancu esattamente perchè e mutazioni in u genu "SBDS" causanu SDS.

Cumu i medichi diagnosticanu sta cundizione?

I duttori faranu un esame fisicu per valutà a salute generale di u vostru zitellu. Misureranu l'altezza è u pesu di u vostru zitellu è li paraguneranu à u ritmu di crescita di l'altri zitelli di a so età. Puderanu ancu fà i seguenti testi:

• Emocromo cumpletu (CBC) cù differenziale: Questu conta i globuli bianchi di u zitellu, in particulare tutti i globuli bianchi.
• Testi di funzione pancreatica: I medichi ponu analizà i campioni di feci di u vostru zitellu o fà testi di imaging cum'è a tomografia computerizzata (TC).
• Analisi di sangue per verificà i livelli di vitamine.
• Radiografie: E radiografie ponu esse fatte per verificà i prublemi di l'osse, in particulare in i fianchi o e gambe di u zitellu.
• Test genetichi: Per identificà e mutazioni genetiche chì causanu SDS, i medichi analizanu campioni di sangue, pelle, capelli o tessuti di u zitellu per cunfirmà se u zitellu hà a cundizione.

Cumu si tratta sta cundizione?

A sindrome di Shwachman-Diamond pò influenzà u vostru zitellu in parechji modi. Per esempiu, un zitellu pò ùn esse capace di digerisce l'alimentu per via di prublemi cù u pancreas, ma u so midullu osseu pò funziunà nurmalmente. I sintomi ponu esse lievi o gravi. I medichi trattanu questi cambiamenti secondu a gravità di a situazione.

Per l'insufficienza esocrina pancreatica:

I duttori ponu prescrive enzimi pancreatici orali o vitamine liposolubili per aiutà u corpu di u vostru zitellu à assorbe nutrienti è grassu.

Per l'insufficienza di u midullu osseu:

Siccomu sta cundizione affetta u midullu osseu di u zitellu, u midullu osseu ùn produce micca abbastanza neutrofili. I medichi di solitu ùn trattanu micca i disordini di u midullu osseu, à menu chì u zitellu ùn abbia cumplicazioni gravi. U trattamentu pò include:

• Trasfusioni di sangue: Aumenta i livelli di cellule sanguine.
• Trasfusioni di piastrine: Aumenta i livelli di piastrine per aiutà cù i prublemi di sanguinamentu.
• Fattore stimulante di e colonie di granulociti (G-CSF) : Stu trattamentu aumenta u numeru di neutrofili in i globuli bianchi di u zitellu.
• Trapianto di cellule staminali: Certe persone cun SDS sviluppanu cancri di u sangue o gravi disordini di u sangue. I medichi ponu trattà queste cundizioni cù u trapianto di cellule staminali.

Per anomalie di u sistema scheletricu:

I duttori spessu surveglianu i prublemi ossei causati da SDS. Certi zitelli puderanu avè bisognu di chirurgia ortopedica s'elli anu prublemi serii.

Quale sò i spezialisti medichi chì trattanu sta cundizione?

Una squadra di spezialisti hè necessaria per trattà a sindrome di Shwachman-Diamond. A squadra di trattamentu di u vostru zitellu pò include:

• Pediatri: Quessi medichi trattanu i neonati, i zitelli è i ghjovani adulti. U pediatra di u vostru zitellu probabilmente ricumanderà testi per cunfirmà s'ellu ci hè SDS.
• Endocrinologi: Quessi sò persone chì anu cumpetenze in u sistema endocrinu, chì affetta u sviluppu di un zitellu.
• Ematologi: Quessi sò persone chì si specializanu in e malatie di u sangue, cumpresi i disordini chì affettanu i globuli di un zitellu.
• Gastroenterologi: Quessi medichi ponu aiutà à trattà i prublemi di u sistema digestivu di u vostru zitellu.
• Genetisti: A sindrome di Shwachman-Diamond hè una cundizione genetica. Quessi medichi, o cunsiglieri genetichi, urganizeranu testi genetichi per cunfirmà a cundizione di u vostru zitellu. Puderanu ancu fà testi à voi è à alcuni parenti di sangue di u vostru zitellu.
• Specialisti ortopedichi: Se u vostru zitellu hà prublemi ossei chì necessitanu chirurgia, duverete vede un specialistu ortopedicu.

Possu impedisce questu?

A sindrome di Shwachman-Diamond hè una cundizione ereditaria . Sè sapete chì avete a cundizione, hè una bona idea di parlà cun un geneticu. Sè avete figlioli cù a cundizione, pudete vulete cunsiderà testi genetichi per vede s'elli anu a mutazione genetica chì provoca a SDS.

A sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) pò esse guarita cumpletamente?

I medichi ùn ponu micca curà cumpletamente sta cundizione. Sè u vostru zitellu hà sta cundizione, ellu o ella averà bisognu di cure mediche per u restu di a so vita.

Cumu hè di campà cù a sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

In un certu modu, a sindrome di Shwachman-Diamond hè una cundizione crònica . Sè u vostru zitellu hà sta cundizione, ellu o ella averà bisognu di testi è screening regulari.

• Emocromo cumpletu (CBC) è globuli bianchi, piastrine: i medichi ponu fà sti testi ogni trè à sei mesi.
• Esami di u midullu osseu: L'ematologi ponu fà sti testi una volta à l'annu à una volta ogni trè anni.
• Esami di sangue per e vitamine: I medichi ponu misurà a quantità di vitamine in u sangue di un zitellu per vede s'ellu a terapia enzimatica pancreatica funziona.
• Densitometria ossea: I medichi ponu verificà a densità ossea prima è durante a pubertà.
• Radiografie: E radiografie ponu esse fatte per verificà i prublemi cù i fianchi è i ghjinochji di u vostru zitellu, in particulare durante i periodi di crescita rapida.
• Valutazione di u sviluppu: Certi zitelli cù SDS ponu avè prublemi di sviluppu, cum'è u disordine di deficit d'attenzione (ADD). I medichi ponu valutà u sviluppu ogni sei mesi da a nascita à l'età di 6 anni, è a crescita ogni sei mesi.
• Testi è valutazioni neuropsicologiche: U SDS pò purtà à cundizioni cum'è u disordine di deficit d'attenzione (ADD) o u disordine pervasivu di u sviluppu (PDD). I medichi ponu raccomandà valutazioni regulare à l'età di 6-8, 11-13 è 15-17.

Cumu possu aiutà u mo figliolu à affruntà sta situazione?

I zitelli cun sta cundizione ponu avè una varietà di prublemi medichi. Puderanu avè bisognu di trattamenti per aiutalli à assorbe nutrienti è grassi. Sò più propensi à piglià infezioni. Puderanu ancu avè anomalie ossee chì li facenu sembrà sfarenti da l'altri.

Qualunque sianu i sintomi, i zitelli cun sta cundizione ponu avè una preoccupazione cumuna - chì sò diffirenti da l'altri . Puderanu avè bisognu di trattamentu chì li tene luntanu da a scola è altre attività. U so aspettu pò cambià. Mentre u vostru zitellu cresce, sti cambiamenti ponu fà li arrabià è frustrassi. Capisce sti sentimenti pò aiutà u vostru zitellu à gestisce e so emozioni. Certi zitelli ponu prufittà di parlà cù un prufessiunale di a salute mentale. Sè site preoccupatu per cumu u vostru zitellu face fronte à a so cundizione, dumandate à u vostru duttore per cunsiglii.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Shwachman-Diamond, duvete pruvà à esse cusciente di i cambiamenti in u corpu di u vostru zitellu . I sintomi di SDS cambianu spessu cù u tempu. In certi casi, sti cambiamenti ponu esse segni di cumplicazioni gravi, cumprese u cancru di u sangue.

I corpi di i zitelli cambianu constantemente mentre passanu per a zitiddina, a zitellina, l'adolescenza (in particulare l'adolescenza è a pubertà) è a ghjovana età adulta. Sti cambiamenti ùn sò micca sempre un segnu di una nova malatia o di una cundizione più seria.

U vostru zitellu hà appuntamenti medichi regulari.Quessi appuntamenti regulari sò u megliu mumentu per fà dumande nantu à i cambiamenti chì puderanu esse segni di un prublema più seriu.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

A sindrome di Shwachman-Diamond hè una cundizione rara. Pudete ancu ùn sapè chì l'avete. Eccu alcune dumande chì pudete fà à u vostru duttore:

• Perchè u mo figliolu hà sta cundizione?
• Hà una forma lieve di sta cundizione o una forma severa?
• Cumu sta situazione affetta u mo figliolu?
• Chì sò i trattamenti ?
• I sintomi di u mo figliolu s'aggraveranu?
• L'altri fratelli è surelle di u mo figliolu anu bisognu di esse testati per a genetica?
• Eiu è l'altru genitore biologicu di u zitellu avemu bisognu di fà testi genetichi?
• Cumu possu aiutà u mo figliolu à gestisce u trattamentu?

Infine, a cosa più impurtante (Missaghju da purtà in casa)

A sindrome di Shwachman-Diamond hè una cundizione rara è ereditaria chì affetta a crescita di i zitelli, a suscettibilità à l'infezioni batteriche è l'anomalie ossee. Mentre chì certi zitelli anu sintomi lievi, tutti i zitelli cù a cundizione averanu bisognu di cure mediche per tutta a vita. Se u vostru zitellu hà a sindrome di Shwachman-Diamond, pudete sentevi sopraffattu da l'incertezza di ciò chì u futuru ci riserva. Se site in questa situazione, sparte e vostre preoccupazioni cù i medichi di u vostru zitellu. Capiscenu ciò chì hè preoccupassi è curà un zitellu cù una malatia seria, à volte inaspettata. Puderanu aiutà u vostru zitellu micca solu à affruntà a malatia, ma ancu à aiutallu à campà bè. È sò felici di aiutà vi à aiutà u vostru zitellu. Ùn vi sentite mai solu, è dumandate aiutu.

Sindrome di Shwachman -Diamond, SDS, anomalie genetiche, pancreas, midollo osseu, anomalie ossee, malatie pediatriche, neutropenia