Site un pocu preoccupatu per l'altezza di u vostru zitellu ? Parlemu di nanismu (Nanismu / Displasia Scheletrica) è altre cause di bassa statura.

U vostru zitellu hè un pocu più cortu chè l'altri zitelli ? O pensate chì i so membri sò più corti paragunati à u restu di u so corpu ? Calchì volta questi ponu esse nurmali. Tuttavia, calchì volta ponu esse segni di una cundizione medica. Oghje parleremu di una tale cundizione, nanismu , o in termini medichi , displasia scheletrica, è altre cause di bassa statura. Ùn vi ne fate, hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

In poche parole, chì hè u nanismu?

U nanismu, o ciò chì chjamemu displasia scheletrica , ùn hè micca veramente una sola cundizione. Hè un termine medicu generale chì include centinaie di cundizioni chì affettanu u sviluppu di l'osse è di a cartilagine. Queste cundizioni risultanu principalmente in una riduzione di l'altezza di una persona, o in una bassa statura. Tipicamente, una persona cun sta cundizione hè menu di 4 piedi è 10 pollici (1,47 metri) d'altezza cum'è adulta.

Certi pirsuni amanu aduprà a parolla "piccula ghjente" per discrive e persone cun sta cundizione. Tuttavia, aduprà parolle cum'è "nani" ùn hè micca apprupriatu, postu chì pò ferisce i so sentimenti.

Ci sò diversi tipi di nanismu. Queste cundizioni ponu influenzà a crescita di l'osse in diverse parti di u nostru corpu, in particulare e braccia, e gambe, l'addome è a testa.

Quali sò i tipi più cumuni di displasia scheletrica?

Ci sò centinaie di tipi di nanismu chì affettanu a crescita di l'osse. Eccu uni pochi di elli:

• Nanismu acondroplasticu: Questu hè u tipu più cumunu di nanismu. I membri corti è una fronte prominente sò e caratteristiche principali.
• Nanismu ipocondroplasicu: Questu hè ancu una forma lieve di nanismu cù membri corti. Tuttavia, i so sintomi ùn sò micca cusì evidenti durante a zitiddina.
• Nanismu pituitariu: Questu hè causatu da una carenza di l'hormone di crescita .
• Nanismu primordiale: In questu tipu, u corpu hè chjucu da prima di a nascita è in tutte e tappe di a vita.
• Displasia tanatoforica: Questa hè una forma rara è assai severa di nanismu. In questa cundizione, i membri sò assai corti è u pettu hè assai strettu. I zitelli cun questa cundizione morenu di solitu in pochi ghjorni da a nascita per prublemi respiratori.

Pensate cusì: l'osse di u nostru corpu sò cum'è i pilastri aduprati per custruisce una casa. S'ellu ci hè qualchì cambiamentu in a crescita di sti pilastri, hè cum'è s'è a forma è l'altezza di tutta a casa cambianu.

Chì significa esattamente "Statura bassa"?

U termine "bassa statura" si riferisce à una persona chì hè più bassa di ciò chì si prevede in paragone à altre persone di a listessa età.In i zitelli chjuchi, questu pò significà chì a so altezza hè sottu à e curve di crescita nurmali, o chì sò sottu à l'altezza prevista basata annantu à l'altezza di i so genitori.

L'altezza di una persona (o a lunghezza in u casu di un criaturu) hè determinata da parechji fattori. Quessi includenu cose cum'è l'altezza di i genitori, u so pesu è i livelli ormonali. A bassa statura pò ancu esse causata da una quantità di cundizioni genetiche.

Quale hè u più affettatu da u nanismu ?

A displasia scheletrica pò influenzà qualchissia. Certi tipi sò genetichi . Ciò significa chì ponu esse ereditati da i genitori. Altri tipi sò causati da cambiamenti aleatorii di DNA. Spessu, ma micca sempre, i zitelli cun nanismu nascenu da genitori di altezza nurmale.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A displasia scheletrica hè una cundizione rara. U tipu più cumunu, l'acondroplasia, affetta una persona nantu à 15.000 à 40.000.

Cumu u nanismu affetta u vostru corpu?

A displasia scheletrica affetta a crescita di l'osse . L'osse lunghe di e braccia è di e gambe sò più comunemente affettate. Tuttavia, altre osse, cumprese quelle di l'addome è di a testa, ponu ancu esse affettate. I sintomi di u nanismu ponu influenzà altre parti di u corpu. Pò ancu purtà à prublemi di salute à longu andà, cum'è un tonu musculare debule o infezioni frequenti .

Chì sò i sintomi di u nanismu?

U sintomu principale è u più cumunu di a displasia scheletrica hè a bassa statura. Una persona cun sta cundizione hè generalmente menu di 4 piedi è 10 pollici (1,47 metri) d'altezza cum'è adulta. Sta bassa statura hè più evidente in l'età adulta è in l'adulti più anziani chè in a zitiddina.

A maiò parte di e cause di bassa statura sò proporzionali . Vale à dì, tuttu u corpu hè cortu, micca solu una parte. Tuttavia, in certi tipi di nanismu, sta bassa statura hè sproporzionata . Vale à dì, u troncu hè di dimensione nurmale, ma e braccia è e gambe sò corte.

Altri sintomi di nanismu ponu include:

• Gambe arcuate.
• Ponte nasale pianu (a parte ossea in cima di u nasu).
• Grande testa.
• Fronte prominente.
• Braccia è gambe corte.
• Dita di e mani è di i pedi corti.
• Mani è pedi larghi.

Calchì volta, a crescita ossea anormale pò causà altri prublemi di salute in più di sti sintomi. Per esempiu:

• Accumulazione di fluidu intornu à u cervellu (idrocefalia).
• Nervi cumpressi.
• Scoliosi.
• Infezioni di l'arechje o prublemi di l'audizione.
• Dolore à u ghjinochju è à a caviglia.
• Apnea di u sonnu.

Chì sò e cause di u nanismu?

A displasia scheletrica pò avè parechje cause. A maiò parte di e volte, hè causata da un cambiamentu in u DNA di una persona (mutazione genetica) . Tuttavia, a causa esatta di certi tipi hè ancu scunnisciuta.

Ci sò parechje ragioni principali:

• Storia di famiglia: Se i genitori è altri membri di a famiglia sò corti, pò esse cumunu chì u zitellu sia ancu cortu.
• Mutazione genetica: Cambiamenti chì si verificanu in l'ADN di una persona.
• Deficit di l'hormone di crescita: U cervellu ùn produce micca abbastanza ormone necessariu per a crescita di l'osse.
• Fioritura tardiva / ritardu custituziunale: Certi zitelli crescenu più tardi cà i so pari. Calchì volta altri membri di a famiglia ponu ancu avè stu mudellu di crescita.
• Malnutrizione: Ùn riceve micca abbastanza nutrizione pò influenzà a crescita di un zitellu.
• Chjucu per l'età gestazionale: A maiò parte di i zitelli chì sò chjuchi à a nascita ghjunghjenu à una crescita nurmale in dui o trè anni, ma circa u 10% ùn a facenu micca.

U nanismu hè geneticu?

Iè, certi tipi di nanismu (causatu da a displasia scheletrica) sò genetichi. Vale à dì, sò causati da un cambiamentu di DNA. In a maiò parte di i casi, sta mutazione genetica hè un avvenimentu aleatoriu, micca qualcosa chì hè ereditatu da i genitori chjuchi. Vale à dì, a maiò parte di i zitelli cun nanismu anu genitori di altezza nurmale.

Tuttavia, se unu o i dui genitori anu u nanismu, u zitellu hè più prubabile di eredità a cundizione. Dipende da u tipu di nanismu. Per esempiu, se una mamma o un babbu hà acondroplasia, u zitellu hà una probabilità di 50% di eredità a cundizione. Se i dui genitori anu acondroplasia, u zitellu hà una probabilità di 25% di avè una forma severa di nanismu chjamata acondroplasia omozigota (in a quale u zitellu hè natu mortu o more pocu dopu a nascita) è una probabilità di 50% di avè acondroplasia nurmale.

Sè vo avete intenzione di stà incinta è vulete sapè u risicu chì u vostru zitellu abbia una cundizione ereditaria, cum'è l'acondroplasia o un altru tipu di nanismu, parlate cù u vostru duttore di i testi genetichi .

Cumu ricunnosce u nanismu?

In certi casi, i medichi ponu rilevà a displasia scheletrica prima di a nascita di un zitellu. Durante a gravidanza, i medichi utilizanu testi di screening prenatale per rilevà qualsiasi anomalie in u sviluppu di u zitellu.

Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore survegliarà a so crescita durante e visite annuali di benessere. Sè u nanismu ùn hè micca rilevatu à a nascita, sè u zitellu manca tappe di crescita , pò esse un segnu di a cundizione è pò esse identificatu dopu. Testi supplementari, cum'è radiografie è analisi di sangue, ponu aiutà u duttore à capisce perchè u zitellu ùn cresce micca à un ritmu nurmale. Cusì hè fatta a diagnosi.

Chì sò i trattamenti per u nanismu?

Siccomu ùn ci hè micca una cura specifica per a displasia scheletrica, u trattamentu hè destinatu à cuntrullà i sintomi, unichi per ogni individuu è diagnosi.

I trattamenti chirurgichi per cuntrullà i sintomi ponu include:

• Chirurgia per curregge a forma di l'osse o di l'osse chì crescenu in una direzzione anormale.
• Eliminazione di u fluidu in eccessu chì s'hè accumulatu intornu à u cervellu (chirurgia per l'idrocefalia).
• Chirurgia per alleviare a pressione nantu à u troncu cerebrale (a parte di u cervellu chì si cunnetta à a spina dorsale).
• Chirurgia per caccià l'amygdale è/o l'adenoidi per fà a respirazione più faciule.
• Inserimentu di tubi in l'arechja per prevene infezioni di l'arechje.

Altri trattamenti non chirurgichi includenu:

• Aduprà una macchina CPAP (Pressione Positiva Continua di e Vie Aeree) per trattà l'apnea di u sonnu .
• Aduprà apparecchi acustici per migliurà l'audizione.
• Incuragisce abitudini alimentari sani è eserciziu fisicu per prevene u sovrappesu o l'obesità (IMC di 30 o più).
• Amministrazione di l'ormone di crescita (terapia ormonale) cum'è trattamentu per a carenza di l'ormone di crescita.
• In u 2021, l'Agenzia di l'Alimentazione è di i Medicinali di i Stati Uniti hà appruvatu a droga Vosoritide (Voxzogo®) per l'usu in i zitelli di più di 5 anni cù acondroplasia chì e so placche di crescita ossea ùn sò ancu chjuse (vale à dì, a so crescita ùn hè ancu finita). In un studiu clinicu, a droga Vosoritide hà aiutatu i zitelli à cresce più velocemente.

Ricurdatevi, sti trattamenti ponu esse necessarii per tutta a vita, ma ponu migliurà assai a qualità di vita di una persona.

Cumu possu riduce u risicu di nanismu di u mo figliolu?

Siccomu certi tipi di displasia scheletrica sò genetichi, ùn ci hè manera di prevene sta cundizione, à menu chì un duttore ùn esegua un test, cum'è u test geneticu preimplantazionale . Hè megliu cunsultà u vostru duttore nantu à i testi genetichi per sapè esattamente quale hè u risicu di u vostru zitellu per una cundizione genetica cum'è u nanismu.

Nutrizione per u sviluppu di u zitelluCiò chì dite hè assai impurtante. Sè site incinta, assicuratevi di manghjà una dieta equilibrata. Ancu dopu à a nascita di u zitellu, avete bisognu di dà li una varietà di alimenti sani chì sò adatti à a so età, cum'è proteine, frutti, cereali è ligumi. In questu modu, uttenerà tutti i nutrienti chì hà bisognu per a crescita.

Chì pudete aspittà sè avete un zitellu cun nanismu?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per a displasia scheletrica, assai persone cun bassa statura campanu una speranza di vita nurmale è una bona salute cù trattamentu per cuntrullà i so sintomi. Tuttavia, alcuni di i sintomi di sta cundizione ponu esse difficiuli per u zitellu è a famiglia, soprattuttu s'è a crescita ossea anormale richiede parechje chirurgie. U vostru duttore travaglià strettamente cun voi è u vostru zitellu per furnisce u trattamentu chì u vostru zitellu hà bisognu per campà una vita piena è sana.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun nanismu?

In a maiò parte di i tipi di nanismu, si pò aspittà una durata di vita nurmale cù un trattamentu per cuntrullà i sintomi. Tuttavia, sfurtunatamente, in certi tipi, a durata di vita pò esse accurtata.

Cumu possu curà u mo figliolu cù displasia scheletrica?

In più di risponde à i bisogni medichi di u vostru zitellu, pudete sustene u vostru zitellu fendu e seguenti cose, creendu un ambiente in casa chì hè accogliente è li permette di participà à tuttu:

• Eliminà l'ostaculi fisichi in casa per chì u zitellu possi travaglià di manera indipendente (per esempiu, avè un sgabello, calà l'interruttore di a luce).
• Furnisce un sustegnu educativu è/o psicologicu per prevene o affruntà u bullying da altri zitelli à a scola.
• Inoltre, cunnette si cù urganisazioni chì aiutanu i zitelli cù diagnosi.

Cum'è genitori, duvemu trattà i nostri figlioli secondu a so età, micca a so altezza. Questu hè assai impurtante.

Chì dumande duvete fà à u duttore?

Sè u vostru zitellu hà sta cundizione, pudete fà dumande à u duttore cum'è:

• Hè necessaria a chirurgia per trattà i sintomi di u mo figliolu?
• Cumu possu aiutà u mo figliolu à prevene l'infezioni di l'arechje?
• Ci sò effetti secundarii à i trattamenti chì ricumandate?
• Quantu tempu ci vole à u mo figliolu per piglià l'ormoni di crescita?

Infine, cose da ricurdà

Ancu s'è u vostru zitellu hè diagnosticatu cù Displasia Scheletrica è hà bisognu di chirurgia o di trattamentu à longu andà per gestisce i so sintomi, ùn significa micca ch'ellu ùn pò micca campà una vita piena è significativa. Cum'è genitore o caregiver, duvete trattà u vostru zitellu secondu a so età, micca a so altezza. Questu aiuterà u vostru zitellu à sviluppà l'autostima è à sente si accettatu è amatu.

Sè vo site un adultu cun demenza, avè un bon gruppu di sustegnu, gestisce i vostri sintomi è campà un stile di vita sanu pò aiutà à campà una vita piena è attiva.

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