Avete qualchì volta una piccula dumanda nantu à u sviluppu è u cumpurtamentu di u vostru picculu? Ci sò alcune cundizioni rare, ma impurtanti, chì ponu influenzà a vita di i nostri figlioli. Oghje, parleremu di una cundizione di a quale parechje persone ùn anu micca intesu parlà, ma chì vale a pena cunnosce. Questa si chjama Sindrome di Smith-Magenis.
Chì ghjè esattamente a Sindrome di Smith-Magenis?
In poche parole, a sindrome di Smith-Maginnis hè una cundizione di sviluppu chì affetta diverse parti di u corpu di un zitellu. Provoca principalmente disabilità intellettuale, chì hè una disabilità di apprendimentu. Inoltre, sti zitelli ponu avè caratteristiche facciali uniche, prublemi di cumpurtamentu, è soprattuttu prublemi di sonnu.
Imagine, u nostru corpu hè custituitu di piccule cellule. Queste cellule anu qualcosa cum'è un libru d'istruzzioni, chì hè u nostru DNA. I nostri geni sò almacenati in parti di questu DNA chjamate cromusomi. A sindrome di Smith-Magnis si verifica quandu un pezzu assai chjucu di un cromusomu chì porta un genu impurtante hè eliminatu da u DNA à l'iniziu di a cuncepimentu di u zitellu. Questu hè ciò chì affetta diverse funzioni di u corpu.
Quale pò sviluppà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?
A sindrome di Smith-Magenis pò affettà qualcunu. Di solitu si verifica quandu un zitellu hè cuncipitu, quandu l'ovulu di a mamma è u sperma di u babbu s'uniscenu, è si verifica un cambiamentu geneticu (mutazione spontanea o "de novo"). Questu significa chì in a maiò parte di i casi, nimu in a famiglia hà avutu a cundizione prima.
Ma, assai raramente, vale à dì, assai raramente, un zitellu pò eredità sta cundizione da i so genitori. Cumu sapete? Calchì volta, ancu s'è unu di i genitori ùn hà micca sintomi, solu e so cellule sessuali (ova o sperma) ponu avè stu cambiamentu geneticu. L'altre cellule di u corpu ùn anu micca stu cambiamentu. Questu hè chjamatu mosaicismu germinale. Ma questu hè assai raru.
Cunsiderendu quantu hè cumuna sta cundizione, a sindrome di Smith-Maginnis affetta circa una persona ogni 15.000 à 25.000 in u mondu. Questu significa chì hè una cundizione relativamente rara.
Chì sò i sintomi di questu ? Pudete spiegà un pocu ?
I sintomi di a sindrome di Smith-Magenis ponu varià da zitellu à zitellu, è a so gravità pò varià da lieve à severa. Quessi sintomi affettanu diversi sistemi in u corpu di u zitellu.
Caratteristiche intellettuali è fisiche
- Disabilità intellettuale: Questa hè una caratteristica maiò. Ci pò esse qualchì ritardu o difficultà in cose cum'è a capacità d'apprendimentu è a cumprensione.
- Statura bassa: Pò esse più bassa chè altri zitelli di a listessa età.
- Scoliosi: Si pò vede una curvatura laterale di a spina dorsale.
- Sensazione ridotta di dolore o temperatura: Certi zitelli ùn ponu micca sente u dolore o sente u caldu o u fretu cusì intensamente cum'è l'altri.
- Voce rauca o rauca: Ci pò esse un cambiamentu in a voce.
- Prublemi d'audizione è/o di vista: Pò accade una perdita d'audizione, una perdita di vista (per esempiu, a necessità di purtà occhiali).
- Aumentu di pesu eccessivu: U pesu corpurale pò aumentà inutilmente, soprattuttu durante l'adolescenza.
Sintomi chì ponu esse osservati durante a zitiddina
Certi sintomi ponu cumparisce ancu quandu si hè criatu:
- Tonu musculare debule / `ipotonia`: U corpu di u zitellu pò sente si un pocu fiaccu.
- Ritardi di sviluppu: L'attività adatte à l'età cum'è tene a testa alta, vultulà si è pusà si ponu esse ritardate.
- Riflessi debuli: Alcune risposte automatiche ponu esse compromesse.
- Difficultà à manghjà: U zitellu pò avè difficultà à succhià o à inghjuttà.
- Pianghjendu spessu: Pò pianghje più spessu chè l'altri zitelli.
- Longhe sieste è sonnolenza diurna.
Caratteristiche facciali specifiche
I zitelli cù a sindrome di Smith-Maginnis anu parechje caratteristiche facciali distintive . Quessi diventanu generalmente evidenti quandu u zitellu hè un pocu più vechju, in a zitiddina media.
- Una faccia di forma quadrata
- Guance piene
- Ochji infossati
- Bocca inclinata versu u bassu / aggrottatura di sopracciglia
- Un ponte nasale pianu
- A prutrusione di a mandibula inferiore, vale à dì u mentone, hè ligeramente sporgente.
A causa di sta forma faciale, certi zitelli ponu ancu sviluppà anomalie dentali.
Prublemi di sonnu
Questu hè una sfida per parechji genitori. I zitelli, i zitelli chjuchi è l'adulti cù a sindrome di Smith-Maginnis sperimentanu diversi prublemi di sonnu .
- Difficultà à addurmintassi è à stà addurmintatu.
- Sentendu una sonnolenza eccessiva durante u ghjornu.
- Risvegli frequenti di notte.
Hè statu scupertu chì sti cambiamenti in i mudelli di sonnu sò ligati à i cambiamenti in u mudellu di secrezione di l'hormone melatonina, chì regula u sonnu, in u nostru corpu.
Caratteristiche relative à l'emozioni è u cumpurtamentu
Certi tratti specifichi ponu ancu esse visti in l'emozioni è i cumpurtamenti di sti zitelli:
- Personalità assai affettuosa: Pò cumpurtassi in modu assai affettuosu.
- Abbraccià si stessu: Spessu si pò vede abbraccià si stessu.
- Scoppi di rabbia o capricci frequenti.
- Cumportamenti aggressivi: Cose cum'è l'autolesionismo (per esempiu, morde si a manu / u polsu, batte si a testa) o colpisce l'altri.
Calchì volta, sti zitelli ponu ancu avè altre cundizione cumportamentale, cum'è l'ADHD (Disturbu da Deficit d'Attenzione/Iperattività) o u Disturbu di u Spettru Autisticu .
Sintomi severi raramente osservati
In casi assai rari è gravi, a funzione di u core è di i reni di u zitellu pò ancu esse affettata. Puderanu ancu accade crisi epilettiche .
Perchè si verifica a sindrome di Smith-Magenis? Chì ne hè a causa?
A causa principale di sta cundizione hè un cambiamentu in u nostru sistema geneticu. Per esse precisi, ci hè un genu chjamatu "RAI1" ("gene 1 induttu da l'acidu retinoicu") , è i cambiamenti in questu genu sò a causa di questu. Questu genu "RAI1" hè rispunsevule di a pruduzzione di proteine chì istruiscenu e cellule di u nostru corpu à fà diverse funzioni. Ancu s'è questu genu ùn hè ancu cumpletamente capitu, i studii mostranu chì questu genu hè essenziale per u sviluppu è a funzione di varie parti di u corpu di u zitellu. Hè per quessa chì i sintomi di sta sindrome sò cusì diffusi.
In a maiò parte di i casi, vale à dì , in circa u 90% di i zitelli cù a sindrome di Smith-Maginnis, una parte di u bracciu cortu (p) di u cromusomu 17 (cromusomu 17) chì cuntene u genu RAI1 manca (delezione) (in a pusizione 17p11.2). Questa delezione si faci spontaneamente o de novo, vale à dì, quandu l'ovulu di a mamma è u sperma di u babbu s'uniscenu à u mumentu di a cuncepimentu.
Assai raramente, i segmenti di cromusomi si ponu rompe è spustà (traslocazione) durante u sviluppu embrionale iniziale. In u 10% restante di i zitelli, invece di a mancanza di u genu RAI1, si verifica una mutazione in u genu stessu . Questu provoca un cambiamentu in a struttura di u DNA di u zitellu in quella locu geneticu specificu .
Cumu si diagnostica sta cundizione ? (Diagnosticu)
A sindrome di Smith-Magenis hè generalmente diagnosticata durante a zitiddina, quandu i sintomi diventanu più evidenti. U duttore di u vostru zitellu vi dumanderà di i sintomi di u vostru zitellu, piglierà una storia medica cumpleta è esaminerà u vostru zitellu.
Un test di sangue geneticu hè essenziale per cunfirmà sta situazione è escludere altre cundizioni cù sintomi simili.
Chì sò i trattamenti per a sindrome di Smith-Magenis?
U trattamentu per sta cundizione si cuncentra nantu à alleviare i sintomi di u zitellu è aiutallu à campà u megliu pussibule. I metudi di trattamentu ponu varià da zitellu à zitellu.
Eccu alcuni trattamenti cumuni:
- Riferisce u zitellu à prugrammi d'intervenzione precoce prima di l'età di 3 anni è à prugrammi educativi dopu à l'età di 3 anni. Quessi aiutanu u zitellu à superà e tappe di sviluppu è educative.
- Incuragisce a participazione attiva di u zitellu in casa è in a sucietà.
- Ottene terapie ambulatoriali . Per esempiu:
- Terapia di u linguaghju è di a parolla
- Terapia cumportamentale
- Fisioterapia
- Terapia occupazionale
- Furnisce medicazione per i sintomi di altre cundizioni coexistenti, cum'è ADHD o prublemi di sonnu.
- Portà occhiali per prublemi di vista.
- Piazzamentu chirurgicu di tubi auriculari per prevene infezioni auriculari è monitorà a perdita di l'audizione.
- Mantene una dieta sana è equilibrata è fate eserciziu regularmente per cuntrullà u pesu.
U duttore di u vostru zitellu creerà un pianu di trattamentu individualizatu adattatu à i bisogni di u vostru zitellu.
Gruppu di trattamentu
Siccomu sti zitelli anu sintomi chì affettanu diverse parti di u so corpu, u trattamentu pò richiede una squadra di diversi medichi è prufessiunali di a salute . Sta squadra pò include:
- Pediatru è altri specialisti pediatrici
- Chirurgu (s'ellu hè necessariu)
- Oftalmologu
- Audiologu
- Psicologu
- Nutrizionista
- Logopedista
- Terapista occupazionale è fisioterapeuta
A melatonina aiuta cù i prublemi di sonnu?
A melatonina hè un ormone pruduttu da u nostru corpu chì ci aiuta à addurmintassi. I supplementi di melatonina ponu aiutà u vostru zitellu à addurmintassi è à regulà u so ciclu sonnu-veglia. Sè u vostru zitellu hà prublemi à dorme per via di a sindrome di Smith-Magnis, parlate cù u vostru duttore di dà li un supplementu di melatonina prima di andà in lettu per aiutallu à dorme bè. Ma ùn cuminciate nunda senza prima dumandà à u vostru duttore, va bè?
Si pò impedisce sta situazione?
Sfurtunatamente, a sindrome di Smith-Magenis ùn pò esse impedita.Siccomu si tratta di una cundizione genetica, i cambiamenti in u DNA di un zitellu si verificanu in modu aleatoriu è imprevedibile. Tuttavia, ci sò parechje intervenzioni mediche, fisiche è cumportamentali chì ponu aiutà un zitellu à gestisce i sintomi è à campà una vita piena.
Chì possu aspittà s'ellu u mo figliolu hà sta cundizione ? (Prognosi)
Sè un zitellu hà a sindrome di Smith-Maginnis, a prognosi dipende da a gravità di i sintomi. Certe persone cun sta cundizione ponu campà in modu abbastanza indipendente cù un sustegnu limitatu da a famiglia, l'amichi è i caregivers. Puderanu ancu campà una vita nurmale.
Tuttavia, certi zitelli puderanu avè bisognu di più sustegnu per tutta a so vita. Puderanu esse megliu à campà in un ambiente di gruppu o in una cumunità di cura residenziale. Averanu bisognu di una gestione di i sintomi per tutta a vita è di cure preventive per aiutà u zitellu à campà una vita sana è appagante.
A sindrome di Smith-Magenis pò esse guarita cumpletamente?
Innò, a sindrome di Smith-Magenis ùn pò esse cumpletamente guarita perchè hè causata da cambiamenti aleatorii in l'ADN di un zitellu. Tuttavia, a squadra medica di u vostru zitellu furnisce opzioni di trattamentu individualizate per aiutà à gestisce i sintomi in tutta a so vita.
À chì ora avete bisognu di vede u duttore?
Sè u vostru zitellu mostra unu di sti sintomi, cunsultate subitu un duttore:
- Sè u zitellu si face male à sè stessu o hè troppu aggressivu.
- Sè i traguardi di u sviluppu adatti à l'età sò mancati.
- Sè vo mustrate una maggiore distressa o deteriorazione in casa è/o à a scola.
- Sè ùn pudete micca dorme di notte o avete difficultà à stà svegliu durante u ghjornu.
Quandu avete bisognu di andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?
Andate subitu à l'uspidale d'urgenza in questa situazione:
- Sè u zitellu hà una crisa epilettica.
- Sè u battitu di u core hè irregulare.
- Sè u zitellu ùn manghja micca o pare disidratatu.
Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?
Quandu visitate u duttore, pudete fà dumande cum'è queste:
- Cumu devu sustene u mo figliolu ?
- Chì devu fà s'ellu u mo zitellu manca tappe di sviluppu?
- À chì sintomi devu esse particularmente attenti ?
- Cumu possu prutege u mo figliolu quandu hà una crisa di rabbia?
- Ci sò effetti secundarii à i trattamenti cunsigliati?
Infine, un missaghju da piglià in casa
Scuprite chì u vostru zitellu hà sta cundizione di sviluppu pò esse accablante. Hè assai nurmale. Ùn site micca solu. Unisce à gruppi di sustegnu induve i genitori è i caregivers di i zitelli cù sta cundizione si riuniscenu pò furnisce una grande forza, infurmazioni è spartera di sperienze.
Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a sindrome di Smith-Magenis, ci hè un sustegnu per tutta a vita dispunibule per aiutà u vostru zitellu à ghjunghje à u so pienu putenziale è à gestisce i so sintomi. A squadra medica di u vostru zitellu vi guiderà in questu. Ùn rinunciate micca!
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu