U vostru picculu hà cambiamenti facciali cum'è questi? Parlemu di a Sindrome di Treacher Collins!

Sapete, qualchì volta i nostri picculi venenu in stu mondu cù picculi cambiamenti in a so faccia, l'arechje è l'ochji quand'elli nascenu. Hè nurmale per noi cum'è genitori di sente assai paura è preoccupazione quandu vedemu questu. Oghje parleremu di una cundizione cusì rara, ma assai impurtante da esse cuscenti. Si chjama Sindrome di Treacher Collins . Stu nome pò sembrà un pocu stranu quandu u sentite, ma capimulu semplicemente.

Chì ghjè a Sindrome di Treacher Collins?

In poche parole, a sindrome di Treacher Collins hè una cundizione genetica assai rara. Provoca cambiamenti in a dimensione, a forma è a pusizione di l'arechje, l'ochji, i zigomi è a mandibula di u vostru zitellu. Quessi cambiamenti ponu rende difficiule per u vostru zitellu di allattà, respirà facilmente o sente chjaramente. Hè ancu chjamata disostosi mandibulofaciale . Stu nome hè un pocu cunfusu, nò? Dunque, usemu solu a sindrome di Treacher Collins.

I sintomi di sta cundizione di u vostru zitellu ponu varià da assai suttili, appena perceptibili, à assai severi . Parechji zitelli cù a sindrome di Treacher Collins sò operati per curregge anomalie facciali, cum'è una palatoschisi. Certi zitelli ponu ancu avè bisognu di trattamentu per a perdita di l'audizione.

Ma ùn vi ne fate . Cù un trattamentu adattatu è una attenzione medica regulare, sti zitelli ponu campà una vita piena è sana . A cosa più impurtante hè di rilevà questu prestu è di inizià u trattamentu (interventu precoce) . Altrimenti, u zitellu pò sviluppà cumplicazioni chì richiederanu cure mediche per tutta a vita.

Sta cundizione affetta circa unu zitellu nantu à 50 000 in u mondu, ciò chì significa ch'ella hè assai rara.

Chì sò i sintomi di a Sindrome di Treacher Collins?

I zitelli cù a sindrome di Treacher Collins anu parechje caratteristiche facciali distintive. Quessi includenu:

• E palpebre parenu inclinate in ghjò: Face chì l'ochji parenu un pocu tristi.
• I zigomi sò chjuchi è piatti: E guance ùn parenu micca esattamente prominenti.
• Mandibula inferiore più chjuca: I medichi chjamanu ancu questu "micrognatia".
• L'arechje diventanu più chjuche o cambianu di forma: Calchì volta a pusizione di l'arechje pò ancu cambià.
• Un picculu grumu simile à un tagliu nantu à a palpebra: Questu hè chjamatu coloboma palpebrale .

Un zitellu pò avè una o più di queste caratteristiche. Micca tutte queste caratteristiche sò presenti in u listessu modu in ogni zitellu.

Perchè si verifica a sindrome di Treacher Collins?

Sicondu i circadori, a ragione principale di questu hèVariazione genetica. Sta cundizione si verifica per via di qualchi cambiamenti in e piccule cose chjamate geni in u nostru corpu.

• Calchì volta, vale à dì, in circa a mità di i zitelli , se qualchissia in a famiglia (mamma, babbu, o parente strettu) hà sta cundizione, u zitellu pò ancu piglià la.
• Ma qualchì volta pò accade sporadicamente, senza alcuna storia familiale . Vale à dì, pò accade inaspettatamente.

Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?

I zitelli cù a sindrome di Treacher Collins ponu sviluppà cumplicazioni cum'è:

• Perdita di l'audizione: Questu pò esse causatu da un restringimentu o da a mancanza di canali auricolari. Ci ponu ancu esse prublemi cù l'osse chjuche in l'arechja media.
• Difficultà respiratorie: U sottosviluppu di l'osse facciali, in particulare a mandibula è u nasu, pò causà difficultà respiratorie. Questu pò esse severu in certi zitelli.
• Palatoschisi: Questu pò rende difficiule l'allattamentu cum'è un criaturu, postu chì u latte pò entre in u nasu quandu si succhia. Quandu u criaturu cresce, pò rende difficiule di parlà è di pronunzià e parolle chjaramente. Imaginate quantu si sente trista una mamma quandu un criaturu chjucu hà difficultà à succhià è à beie u latte.

Cumu i medichi ricunnoscenu questu?

I medichi ponu suspettà questu durante l'esami regulari di i neonati à l'uspidale. S'elli vedenu e caratteristiche facciali di u vostru zitellu è suspettanu a sindrome di Treacher Collins, vi indirizzeranu à un specialistu in genetica . Puderanu fà altri testi per cunfirmà a cundizione esatta.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di Treacher Collins?

U trattamentu per questu varieghja da zitellu à zitellu . Siccomu micca a cundizione di tutti i zitelli hè a listessa, micca tutti averanu bisognu di u listessu trattamentu.

L'obiettivu principale di u trattamentu da una ghjovana età hè di migliurà a salute di u zitellu è di fà più faciule l'attività di ogni ghjornu, cum'è manghjà, beie, respirà è sente .

• Una chirurgia precoce pò esse necessaria per fà più faciule a respirazione. In certi casi gravi, i zitelli ponu ancu avè bisognu di una tracheostomia , un tubu piazzatu in u collu per aiutalli à respirà.
• Inoltre, parechji zitelli anu bisognu di una o più chirurgie ricostruttive per restaurà a forma è a funzione faciale.
• Una volta chì u zitellu hè un pocu più vechju, di solitu trà diciottu è vinti anni, pò cunsiderà a chirurgia estetica s'ellu vole.

Chì si face cù a chirurgia ricostruttiva?

Queste chirurgie sò cuncepite per curregge anomalie strutturali in a faccia di u zitellu, riduce i sintomi è migliurà a salute di u zitellu. Sicondu a cundizione di u zitellu, e seguenti chirurgie ponu esse necessarie:

• Mascelle: Quandu e mascelle sò allineate currettamente è i denti sò pusizionati currettamente, i prublemi di manghjà è di respirazione ponu esse ridutti. Questu pò richiede un pianu di trattamentu chì pò durà per anni.
• Bocca: Certi zitelli averanu sicuramente bisognu di chirurgia per riparà una palatoschisi . Altri puderanu avè bisognu di fà estrae i denti s'elli anu i denti affollati, o puderanu avè bisognu di apparecchi (ortodonzia) per raddrizzà i denti.
• Nasu: S'ellu ci hè un eccessu di tissutu in e cavità nasali, chì interferisce cù a respirazione, a chirurgia pò apre u passaghju è fà a respirazione più faciule.
• Orecchie: Sicondu i sintomi di u zitellu, si ponu inserisce tubi auriculari (questu permette à l'aria di entre in l'arechja media è migliurà l'audizione), si ponu aduprà apparecchi acustici , o si pò fà una chirurgia per ricustruisce l'arechje esterne. L'apparecchi acustici ponu esse di grande aiutu, soprattuttu per i zitelli in età sculare.
• Ochji: Certi zitelli anu bisognu di chirurgia per riparà una lacera in a palpebra inferiore (coloboma palpebrale) . Questu furnisce prutezzione per l'ochju è migliora l'aspettu.
• Zigomi: Sè i zigomi sò chjuchi è rendenu difficiule di manghjà o di respirà, a chirurgia per rimodellà a zona pò aiutà. Questu pò ancu implicà l'usu di innesti ossei.

Si pò impedisce sta situazione?

Questu hè causatu da cambiamenti genetichi, dunque sfurtunatamente ùn ci hè manera di prevene lu . Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome di Treacher Collins, o se avete sta cundizione, hè una bona idea di ottene cunsiglii genetichi prima di avè un zitellu. Dopu, se avete intenzione di avè un zitellu, pudete valutà u risicu di questu per quellu zitellu. Stu cunsigliu vi aiuterà ancu à preparà mentalmente.

A sindrome di Treacher Collins pò esse guarita cumpletamente?

Sta cundizione ùn pò esse cumpletamente guarita . Perchè hè una cundizione genetica. Tuttavia, ùn ci hè bisognu di preoccupassi , perchè e cumplicazioni chì nascenu per via di questu, cum'è cambiamenti facciali, difficultà respiratorie è deficit auditivu , ponu esse in gran parte currette per via di chirurgia è altri trattamenti .

Chì ghjè a durata di vita di sti zitelli ?

Questu hè u prublema più grande chì parechji genitori anu. A bona nutizia hè chì se u so figliolu riceve u trattamentu ghjustu à u mumentu ghjustu, pò campà una vita nurmale è bona cum'è tutti l'altri.U trattamentu è i cuntrolli regulari ponu cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita. Tuttavia, cum'è digià dettu, s'elli ùn sò micca trattati, i zitelli ponu sviluppà cumplicazioni chì necessitanu cure mediche per tutta a vita.

Cumu devu piglià cura di u mo figliolu ?

Hè nurmale sente si sopraffattu, spaventatu è preoccupatu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà a sindrome di Treacher Collins. Pudete esse preoccupatu per u tipu di trattamentu chì serà necessariu in u futuru è cumu u vostru zitellu si ne anderà.

Ma ricordate chì ùn site micca solu. U vostru duttore, l'infermieri è l'altru persunale medicu sò quì per aiutà vi è guidà vi. Vi surveglieranu constantemente voi è u vostru zitellu, è vi teneranu infurmati nantu à u pianu di trattamentu è ciò chì duvete fà dopu.

A cosa più impurtante da ricurdà hè chì a sindrome di Treacher Collins ùn affetta micca l'apprendimentu, l'attività, a crescita generale, u sviluppu di u cervellu o l'intelligenza di un zitellu. Incuragisce u vostru zitellu à ghjucà, pruvà novi passatempi, esplorà u so ambiente è socializà cù altri zitelli l'aiuterà à cresce bè è à diventà più suciale. Ùn sottovalutate micca e so capacità.

Chì dumande devu fà à u duttore?

Hè nurmale avè parechje dumande nantu à a salute è l'aspettu di u vostru zitellu. Quandu visitate u duttore, pudete fà dumande cum'è queste:

• "Cumu affetterà esattamente sta sindrome u mo figliolu?"
• "Chì prublemi medichi serii puderia causà questu?"
• "U mo figliolu avarà bisognu di chirurgia ? S'ellu hè cusì, chì tipu di chirurgia è quandu devenu esse realizate ?"
• "Sta cundizione affetterà u sviluppu nurmale di u mo figliolu?"
• "Quale sò l'altri spezialisti chì ci ponu aiutà?" (per esempiu, spezialistu di l'arechja, di u nasu è di a gola, chirurgu dentale, logopedista)

Pò esse diagnosticata sta cundizione prima di a nascita?

Iè, qualchì volta hè pussibule. I medichi surveglianu u sviluppu di u fetu cù ecografie di rutina durante a gravidanza. I tratti facciali di u vostru zitellu ponu esse visti à l'ecografia digià in u secondu trimestre , intornu à 4-6 mesi di gravidanza. Casi gravi di sindrome di Treacher Collins ponu qualchì volta esse rilevati in queste scansioni. Ma ùn pò micca esse sempre rilevatu in a scansione, soprattuttu quandu ci sò sintomi suttili.

E persone cun a sindrome di Treacher Collins ponu avè figlioli?

Iè, hè sicuramente pussibule. Ùn ci hè micun prublema per qualchissia cun a sindrome di Treacher Collins di marità si è avè figlioli nurmalmente. Tuttavia, sè avete sta cundizione, ci hè una probabilità di 50% (cinquanta-cinquanta) chì u vostru zitellu a trasmetterà ancu per via genetica.Iè. Ciò ùn significa micca chì accadrà à tutti i zitelli, ma ci hè una pussibilità chì puderia accade. Dunque, cum'è digià dettu, hè impurtante ottene cunsiglii genetichi.

Questu affetterà u cervellu di u mo figliolu?

Innò. Ùn ci hè nisuna prova scientifica chì a sindrome di Treacher Collins affetta u sviluppu cerebrale o a capacità intellettuale di un zitellu . Quessi zitelli ponu amparà è mustrà talenti cum'è l'altri zitelli.

Tuttavia, cum'è digià dettu, certi zitelli ponu avè prublemi d'audizione. Stu prublema d'audizione pò causà certi ritardi di sviluppu , cum'è ritardi di parlà, soprattuttu quand'elli cumincianu à parlà. Tuttavia, ancu questi ponu esse assai migliurati cù trattamenti cum'è apparecchi acustici è logopedia .

Infine, cose da tene à mente...

À i nostri ochji, tutti i nostri figlioli sò preziosi, perfetti. Vulemu tutti chì u mondu li veda cusì. A sindrome di Treacher Collins hè una sfida per un zitellu, ma ùn diminuisce micca u so valore o e so capacità.

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a sindrome di Treacher Collins, i medichi ponu aiutà cù parechje cose. Ci sò interventi chirurgichi (cum'è ricustruzzioni craniofaciali) è altri trattamenti per aiutà cù difficultà respiratorie, perdita di l'uditu è ​​certi cambiamenti facciali.

L'impurtante hè chì ùn site micca solu in questu viaghju . Ci sò medichi, infermieri è altri travagliadori sanitarii gentili è cumpassivi chì anu sperienza in a cura di zitelli cum'è questi. Vi aiuteranu è vi guideranu voi è u vostru zitellu in ogni passu di a strada. Cù un trattamentu adattatu è una cura amorevule, ancu questi zitelli ponu campà una vita attiva, felice è significativa.

Sindrome di Treacher Collins, deformità facciali, malatie genetiche, deficit auditivu, difficultà respiratorie, chirurgia ricostruttiva