Cunniscite a Sindrome di u Triple X ? Parlemu ne simpliciamente.

Vi pare qualchì volta chì a vostra figliola hè assai più alta chè l'altri zitelli di a so età ? O pare esse un pocu in ritardu cù i travaglii sculare, o hà qualchì prublema à fà attenzione ? Calchì volta, ci pò esse una cundizione genetica daretu à questu di a quale ùn parlemu micca assai, ma hè assai impurtante esse cuscenti. Eccu ciò chì hè a Sindrome di Triple X. Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Ùn hè micca una malatia seria. Oghje, parleremu di tuttu in un modu assai simplice chì pudete capisce.

In poche parole, chì hè a Sindrome di Triple X?

Per capisce questu, ci vole prima sapè un pocu di più nantu à i cromusomi in u nostru corpu. Pensate à u nostru corpu cum'è un grande libru d'istruzzioni. Tutte e nostre informazioni, cum'è a nostra altezza, u culore di a pelle, u culore di l'ochji è a struttura di i capelli, sò scritte in questu libru. I cromusomi sò i capituli di questu libru.

Nurmalmente, ogni cellula in un corpu umanu sanu cuntene 23 coppie di sti cromusomi, o 46 cromusomi. Una coppia di questi determina u nostru sessu.

• E donne anu dui cromusomi X. Chjamemu què (XX) .
• I masci anu un cromusomu X è un cromusomu Y. U chjamemu (XY) .

Avà capite ? Va bè. A sindrome di u triplu X hè una cundizione chì affetta solu e donne. Una donna cun sta cundizione hà un cromusomu X in più in tutte e so cellule, o in alcune di e so cellule, in più di i dui cromusomi X chì sò nurmalmente presenti (XX). Questu significa chì i so cromusomi sessuali sò disposti cum'è (XXX) . Hè per quessa chì si chjama "triplu X".

Calchì volta, stu cromusomu X in più pò esse prisente solu in certe cellule, micca in tutte. In medicina, chjamemu questu una cundizione mosaica.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Questa hè in realtà una cundizione assai rara. A ricerca hà scupertu chì affetta circa una zitella nant'à 900 à 1.000 neonate.

Ma a cosa impurtante quì hè chì parechje persone cun sta cundizione ùn mostranu micca sintomi. Campanu una vita nurmale è sana. Dunque, ùn sanu mancu mai chì anu stu cambiamentu geneticu. Per questa ragione, i medichi credenu chì u numeru reale di persone cun sta cundizione pò esse assai più altu.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Triple X?

Questu hè qualcosa chì parechji genitori volenu sapè. Ricurdatevi, i sintomi varianu assai da persona à persona in questa situazione. Certi ùn ponu sente nunda. Altri ponu mustrà sintomi lievi di unu o più di i seguenti:

Dividemu ste caratteristiche in parti per una comprensione più faciule.

Chì ghjè a ragione di questu ? Hè qualcosa chì si trasmette di generazione in generazione ?

Questu hè un prublema chì parechje persone anu. A sindrome di u Triple X hè una cundizione genetica, ma di solitu ùn hè micca ereditata da i genitori. Si verifica guasi interamente per casu.

In poche parole, quandu un zitellu hè furmatu da l'ovulu di a mamma è da u spermatozoide di u babbu, si verifica un picculu errore in i cromusomi durante a divisione di quelle cellule. Questu errore provoca l'aghjunta di un cromusomu X in più. Questu ùn hè micca duvutu à a colpa di nimu.

A ricerca hà dimustratu chì u risicu di sta cundizione pò esse ligeramente aumentatu se a mamma hà più di 35 anni à u mumentu di a cuncepzione. Tuttavia, questu ùn significa micca chì tutti quelli di più di 35 anni anu stu risicu.

Cumu si diagnostica a sindrome di Triple X?

Cum'è digià dettu, postu chì parechje persone ùn anu micca sintomi, sta cundizione ùn hè micca diagnosticata. Tuttavia, se un duttore suspetta chì un zitellu hà ritardi di sviluppu o difficultà d'apprendimentu, pò riferisce à ellu per testi genetichi.

• Test geneticu: U principale test utilizatu per questu hè un test di sangue chjamatu cariotipu . Questu permette di vede chjaramente u numeru è a forma di i cromusomi in e cellule di u sangue.
• Testi di gravidanza: Calchì volta i testi fatti per altre ragioni durante a gravidanza (per esempiu NIPT, Amniocentesi, CVS) ponu dà una pista nantu à sta situazione. Tuttavia, ancu s'è vo sapete qualcosa di simile, hè sicuramente impurtante di fà un altru test dopu à a nascita di u zitellu per cunfirmallu.
• Altri casi: Certe donne ponu scopre chì anu sta cundizione per via di testi quandu cercanu trattamentu per prublemi di fertilità.

Chì sò i trattamenti per questu?

Quandu sentu questu, a prima cosa chì mi vene in mente hè: "Si pò guarì questu?"

A rilevazione precoce hè essenziale. Sè un zitellu hè diagnosticatu cun sta cundizione prestu, pò ottene u sustegnu è u trattamentu chì hà bisognu più prestu.

Tipicamente, u duttore pò riferisce à cose cum'è:

• Ecografia renale: Per verificà s'ellu ci sò anomalie in i reni.
• Cunsiglii di cardiologu: verificate a funzione cardiaca.
• Fisioterapia: S'ellu ci sò debulezze musculari, rinfurzà li è migliurà a coordinazione di u muvimentu.
• Terapia occupazionale:Sviluppà e cumpetenze necessarie per fà facilmente i travaglii di ogni ghjornu (cum'è vestissi, scrive, ecc.).
• Logopedia: Aiutu cù ritardi di parlà o prublemi di lingua.
• Supportu educativu: Furnisce attenzione particulare è sustegnu à a scola à i zitelli cù difficultà d'apprendimentu.
• Cunsiglii psicologichi: S'ellu ci sò prublemi cum'è l'ansietà o a mancanza di fiducia in sè stessi, aiutateli à affruntà li.
• Cunsiglii d'esperti nantu à a fertilità: Uttenite i cunsiglii chì avete bisognu quandu pianificate una famiglia in u futuru.

Cumu hè a vita cù sta cundizione ? Affetta a durata di vita ?

Questa hè a cosa più pusitiva da sapè. A grande maggioranza di e persone cun sindrome di u triplu X campanu una vita cumpletamente nurmale, sana è felice. Vanu à a scola, ottenenu un'istruzione superiore, anu un impiegu, si maritanu è anu figlioli.

Sta cundizione ùn affetta micca a durata di vita di una persona in alcun modu. Di solitu campanu quant'è l'altre donne. Tuttu ciò chì hè necessariu hè d'intervene prestu è furnisce u sustegnu necessariu s'ellu ci hè qualchì disagiu.

Cum'è genitore, hè nurmale sente paura è preoccupazione quandu si scopre chì u vostru zitellu hà sta cundizione. Pò ancu esse un sollievu truvà una ragione per un prublema chì vi disturba dapoi tantu tempu, cum'è "Oh... hè per quessa ch'ellu hè cusì". Tutti questi sentimenti sò nurmali. L'impurtante hè di sapè chì ùn site micca solu. Parlate apertamente di questu cù u vostru duttore. Ellu o ella pò ancu furniscevi infurmazioni nantu à i gruppi di supportu è altre risorse chì ponu aiutà vi.