Calchì volta, cum'è genitori, simu un pocu preoccupati quandu vedemu a faccia o e dite di un neonatu pusizionate un pocu sfarente, nò ? À u listessu tempu, i medichi dicenu ancu chì certi zitelli anu un "picculu foru in u core". Oghje parlemu di una cundizione genetica assai rara chì combina parechje di queste caratteristiche è hè stata signalata solu in un numeru assai limitatu di famiglie in u mondu. Questu hè chjamatu Sindrome di Char in a scienza medica. Ùn abbiate paura, capimu tuttu di questu in modu simplice.
Perchè succede questu? Chì ghjè a ragione di questu?
In poche parole, ogni parte di u nostru corpu, ogni organu, hà un inseme d'istruzzioni in u nostru corpu nantu à cumu si deve sviluppà. Chjamemu questi geni . Dunque, sta sindrome Cha hè causata da un cambiamentu, o mutazione, in un genu particulare chjamatu "TFAP2B". Stu genu hè ciò chì istruisce un zitellu à fà una proteina chì hè necessaria per chì a so faccia, i so membri è u so core si sviluppinu currettamente quandu cresce in u ventre.
Ci sò dui modi principali in cui sta situazione pò accade:
1. Eredità: Un zitellu natu da una mamma o un babbu cù a sindrome di Cha hà una probabilità di 50% di sviluppà a cundizione. Questu significa chì u zitellu pò ancu eredità u difettu in quellu genu.
2. De novo: Calchì volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà a cundizione, una nova mutazione in u genu `TFAP2B` pò accade per casu quandu un zitellu hè cuncipitu in u ventre. Ancu tandu, u zitellu pò sviluppà a sindrome di Cha.
Quali sò i sintomi principali di questu?
A sindrome di Cha affetta principalmente trè parti di u corpu: a faccia, e mani è u core. Fighjemu queste separatamente.
| Parte di u corpu affettata | Sintomi visibili |
|---|---|
| Caratteristiche facciali |
|
| Caratteristiche di a manu | U sintumu u più cumunu vistu in parechje persone hè un ditu mediu assai cortu o assente. Ancu s'è altre variazioni di l'estremità sò state signalate, sò assai rare. |
| cundizione cardiaca | Parechji zitelli anu una cundizione cardiaca chjamata Patent Ductus Arteriosus (PDA) . In poche parole, quandu un zitellu hè in u ventre di a mamma, ci hè una piccula cunnessione trà dui di i principali vasi sanguigni chì portanu u sangue luntanu da u core. Questa si chjuderà da sola in pochi ghjorni da a nascita. Ma in questu casu, u pirtusu ferma apertu. A chjamemu PDA. |
S'elli ùn sò micca trattati, certi zitelli cù PDA ponu sviluppà prublemi cum'è respirazione rapida, difficultà à manghjà è scarsu aumentu di pesu. In casi gravi, questu pò ancu prugressà versu l'insufficienza cardiaca.
Cumu hè diagnosticata sta cundizione?
Sè u vostru duttore suspetta questu quandu esamina u vostru zitellu, ellu o ella pò riferisce vi à un geneticu o un cunsiglieru geneticu.
Quì, un test geneticu pò cunfirmà definitivamente s'ellu ci hè un difettu in u genu `TFAP2B` chì provoca sta cundizione. Per questu, si piglia di solitu un campione di sangue, di pelle o di tissutu capillare.
Dopu avè diagnosticatu a malatia, u duttore pò ricumandà parechji testi per cunfirmà ulteriormente a salute di u zitellu:
- Cuntrollu dentale: Verificate s'ellu ci sò prublemi cù u sviluppu di i denti dopu à 3 anni.
- Un esame di l'ochji: Verificate s'ellu ci hè strabismu o prublemi di vista.
- Un test di l'audizione: Verificate a perdita di l'audizione.
- Cuntrollu cardiacu: Verificate a presenza di PDA o altre condizioni cardiache.
- Esame fisicu: Verificate altri prublemi cù l'estremità.
- Un esame di i prublemi di u sonnu è di a forma è di a dimensione di a testa .
Sè u vostru zitellu hà sta cundizione, hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore nantu à a frequenza di sti testi.
Chì sò i trattamenti dispunibili ?
Prima di tuttu, sti zitelli ùn anu micca bisognu di trattamentu medicu particulare per i cambiamenti in a so faccia o in i so diti. Tuttavia, quandu u zitellu diventa un pocu più vechju, ci hè a pussibilità ch'ellu sia schernitu è bullizatu da altri zitelli à a scola o in a sucietà. Dunque, cum'è genitori, hè assai impurtante per noi esse assai attenti à questu è aiutà à custruisce a forza mentale di u zitellu.
Tuttavia, un PDA in u core richiede trattamentu. Ci sò parechji metudi principali chì i medichi utilizanu per fà questu.
| Metudu di trattamentu | Una descrizzione simplice |
|---|---|
| Medicamenti | I NSAID sò usati per chjude i buchi PDA in i zitelli prematuri. Tuttavia, stu metudu ùn hè micca efficace in i zitelli nati à termine, i zitelli più grandi o l'adulti. |
| Chirurgia | U duttore face una piccula incisione trà e coste per ghjunghje à u core è chjude u pirtusu apertu cù punti o clip. |
| Prucedura di u cateteru | Questa hè una prucedura più simplice chè a chirurgia. Un catetere (un tubu finu è flessibile) hè passatu per un vasu sanguinu in l'inguine finu à u core, è un picculu tappu o spirale hè inseritu per chjude u foru. |
| Aspetta Vigile | Calchì volta, se u pirtusu PDA hè assai chjucu è ùn causa micca altri prublemi di salute, u duttore pò decide di ùn fà nunda, ma di monitorà a situazione fendu testi. |
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Cha hè una cundizione genetica assai rara. Ùn abbiate paura di sente parlà di ella.
- Questu implica principalmente cambiamenti in l'aspettu di a faccia, di e mani (in particulare u dettu chjucu) è di u core (cundizione PDA).
- Sè u vostru duttore hà qualchì dubbitu, i testi genetichi ponu diagnosticà questu currettamente.
- Mentre chì i cambiamenti in a faccia è e mani ùn ponu micca richiede trattamentu, una cundizione PDA in u core spessu ne richiede.
- Hè assai impurtante di fà tutti i testi medichi necessarii per u vostru zitellu in tempu è di seguità l'istruzzioni di u duttore.
- Cum'è genitori, hè a nostra rispunsabilità di furnisce à i nostri figlioli una bona salute mentale è ancu fisica.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu