Cum'è mamma o babbu, fate attenzione à ogni picculu cambiamentu in u corpu di u vostru zitellu, nò ? Calchì volta, a più chjuca cosa chì notemu pò esse un segnu di qualcosa di più grande. Oghje parlemu di una tale cundizione estremamente rara, ma hè impurtante chì tutti a sappianu. Sta malatia hè a Fibrodisplasia Ossificans Progressiva, o FOP in breve.
Chì ghjè esattamente FOP?
In poche parole, sta malatia si verifica quandu i tessuti molli di u nostru corpu, cum'è i musculi, i ligamenti è i tendini, si trasformanu gradualmente in osse. Pensateci, i musculi di u nostru corpu sò quì per esse flessibili è muoversi. I nostri ossi sò quì per furnisce una struttura è un quadru forti. E funzioni di sti dui sistemi sò cumpletamente diverse.
Ma in questa rara cundizione chjamata FOP, stu sistema ordinatu si rompe. U corpu principia à trasfurmà u tissutu molle in ossu da per ellu. Hè cum'è s'è un novu scheletru cresce in noi, fora di u nostru scheletru nurmale.
À misura chì i novi ossi si formanu in questu modu, u muvimentu di varie parti di u corpu diventa gradualmente difficiule, à volte cumpletamente impussibile. Questu rende ancu i compiti di ogni ghjornu cum'è parlà è manghjà un pastu una sfida.
Sta cundizione principia di solitu in a prima zitiddina. Principia prima in u collu è e spalle è si sparghje gradualmente in a parte inferiore di u corpu. Cù l'età, a quantità d'ossu chì rimpiazza u tissutu molle aumenta. Tuttavia, a velocità à a quale questu prugressa pò varià da persona à persona.
Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?
A causa principale hè un picculu difettu in un genu chì dice à u nostru corpu cumu fà cresce l'osse è i musculi. In fatti, ancu durante un sviluppu sanu, certi tessuti molli si trasformanu in ossu. Ma per via di stu difettu geneticu, u corpu crea più ossu di ciò chì ne hà bisognu, quandu ùn ne hà micca bisognu.
A maiò parte di u tempu, questu ùn hè micca qualcosa chì hè ereditatu da i genitori à i figlioli. Tuttavia, pò accade assai raramente. Più spessu, hè un cambiamentu aleatoriu in i geni (nove mutazioni) chì si verifica durante a vita.
Quali sò i sintomi principali di sta malatia?
Ci sò dui sintomi principali chì aiutanu à identificà sta malatia. Hè assai impurtante esse cuscenti di questi.
U primu è u più evidente segnu hè visibile à a nascita. I dui pedi sò più corti di u normale è girati versu l'internu, vale à dì, versu l'altri diti. In circa u 50% di i zitelli, a stessa differenza si vede in i dui pedi di e mani. Questu hè un indiziu iniziale assai impurtante per suspettà sta malatia.
U secondu sintomu principale hè a trasfurmazione di u tissutu molle citatu prima in ossu. Questu principia di solitu cù l'apparizione di crescite dulurose, simili à tumori, nantu à a schiena, u collu è e spalle. Quessi noduli sò ancu chjamati "riacutizzazioni". Quessi noduli si trasformanu in ossu cù u tempu. Queste riacutizzazioni ponu accade ripetutamente per tutta a vita.
| Tipu di segnu | Descrizzione |
|---|---|
| Segno di nascita | I diti grossi di i dui pedi sò più corti di u normale è girati versu l'altri diti. |
| Riacutizzazioni | Noduli dulurosi cumpariscenu nantu à u corpu (spessu nantu à u collu, e spalle, a schiena). Quessi noduli ponu durà circa 6-8 settimane è dopu trasfurmassi in ossu. |
Cause di e riacutizzazioni
Impurtante à nutà: Una ferita minore, una caduta, una chirurgia, o una iniezione (ancu una iniezione anestetica per l'estrazione di un dente) pò esse una causa maiò di sti grumi dulurosi (riacutizzazioni). Dunque, una persona cun sta cundizione deve esse assai attenta prima di sottumessu à qualsiasi trattamentu medicu. Ancu una infezione virale pò aggravà sta cundizione.
Durante una riacutizazione, sintomi cum'è dolore, gonfiore, rigidità articulare, malessere è frebba ligera ponu accade intornu à i protuberanze.
Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?
Mentre i tessuti molli di u corpu si trasformanu in osse, a mobilità hè limitata, ciò chì pò purtà à diverse complicazioni.
- Difficultà à respirà: Se i musculi di u pettu si trasformanu in osse, i pulmoni ùn ponu micca espandesi cumpletamente.
- Difficultà à manghjà: Sè u muvimentu di l'articulazione di a mandibula hè limitatu, diventa difficiule d'apre a bocca è di manghjà. Questu pò purtà à carenze nutrizionali.
- Perdita di l'equilibriu di u corpu: Difficultà à mantene l'equilibriu mentre si cammina o si hè seduti.
- Difficultà à parlà
- Scoliosi
- Infezioni frequenti: A causa di a mancanza di muvimentu, ci hè un risicu aumentatu d'infezioni ligate à u nasu, a gola è i pulmoni.
- Risicu d'attaccu di core: In certi casi, questu pò ancu influenzà a funzione cardiaca.
Cumu diagnosticà a malatia?
Di solitu, un duttore suspetta sta malatia quandu vede questi dui sintomi principali durante un esame fisicu - a differenza in u ditu è i grumi nantu à u spinu è e spalle.
Per cunfirmà chì questu hè FOP, un test di sangue speciale (test geneticu) pò esse realizatu per identificà u difettu geneticu chì provoca a malatia.
Assai impurtante: A FOP pò spessu esse cunfusa cù u cancru o altre cundizioni rare. Dunque, se qualcosa cum'è una biopsia hè fatta per suspettu, pò esse assai dannusu. Perchè a ferita pò esse una causa maiò di peghju di a malatia è di a furmazione di novi osse. Dunque, se u vostru zitellu hà questi sintomi, hè essenziale dì à u duttore di u vostru suspettu di FOP è cunsultà un duttore chì hà cumpetenze in questu duminiu.
Ci hè un trattamentu per questu?
Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per sta malatia, è l'opzioni di trattamentu sò limitate.
U vostru duttore pò prescrive certi medicamenti, cum'è i corticosteroidi, per cuntrullà u dolore è u gonfiore chì si verificanu durante e riacutizzazioni.
Inoltre, per fà più faciuli i travaglii di ogni ghjornu, pudete ottene dispositivi ausiliari cum'è scarpe speciali è bretelle cù l'aiutu di un terapista occupazionale.
Missaghju da purtà in casa
- A FOP hè una malatia genetica assai rara in a quale i tessuti molli, cumpresi i musculi, in u corpu si trasformanu in ossu.
- Unu di i principali segni precoci di sta malatia hè chì u ditu grossu hè cortu è vultatu versu l'internu quandu nasce un zitellu.
- L'altru sintomu principale chì appare dopu hè una riacutizzazioni dulurosa nantu à a superficia di u corpu.
- Assai impurtante: E ferite minori, e cadute, l'iniezioni, è soprattuttu e biopsie ponu aggravà severamente a malatia.
- Sè suspettate chì u vostru zitellu hà questi sintomi, cunsultate subitu un duttore è esprimete i vostri suspetti nantu à a FOP.
- Ancu s'ellu ùn ci hè ancu cura per sta malatia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i sintomi è à rende a vita più faciule.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu