Un neonatu porta una gioia immensa à una famiglia. Ma à u listessu tempu, hè nurmale per voi, cum'è mamma o babbu, avè qualchì paura è dubbitu. Calchì volta, un zitellu nasce cù una cundizione assai rara di a quale ùn avemu mai intesu parlà. Hè difficiule di mette in parolle ciò chì sentimu in un mumentu cusì. Oghje parleremu di una di queste cundizioni genetiche rare, a Sindrome di Fraser.
Prima, videmu, chì hè sta malatia genetica?
In poche parole, tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da i nostri geni. Cose cum'è u culore di i nostri capelli, u culore di l'ochji è l'altezza sò determinate da questi geni. Calchì volta, certi cambiamenti, o mutazioni, ponu accade in questi geni. Hè tandu chì si verificanu i disordini genetichi. Certi di questi ponu esse visti à a nascita, mentre chì altri ponu cumparisce più tardi.
A sindrome di Fraser hè una cundizione genetica simile, assai rara. Si verifica à l'iniziu di u sviluppu di un zitellu in u ventre. Affetta un numeru assai chjucu di persone in u mondu. Pò accade sia in masci sia in femine.
Chì sò i sintomi di un zitellu cù a sindrome di Fraser?
I sintomi di sta cundizione ponu varià da zitellu à zitellu. Questu significa chì micca tutti i zitelli mostreranu i stessi sintomi. Tuttavia, ci sò parechji sintomi principali è altri chì sò cumunimenti osservati.
A cosa più impurtante hè chì un duttore esamini u zitellu per diagnosticà sta cundizione. Ùn saltate micca à cunclusioni basate nantu à i sintomi citati quì.
A tavula sottu mostra alcuni di i sintomi più cumuni osservati in questa situazione.
| Parte di u corpu | Caratteristiche visibili |
|---|---|
| Ochji |
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| Mani è pedi |
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| Reni |
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| Sistema riproduttivu (genitali) |
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| Altre caratteristiche |
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In più di sti sintomi, ci ponu esse altri sintomi menu cumuni. Sè vo nutate qualcosa d'inusuale o di sfarente in u corpu di u vostru zitellu, parlate subitu cù u vostru duttore .
Perchè si verifica sta situazione?
Cum'è l'avemu digià discuttu, sta hè una cundizione causata da un difettu geneticu. In particulare, i cambiamenti in i geni FRAS1, FREM2 è GRIP1 sò e cause principali.
Chjamemu stu mudellu di trasmissione per mezu di geni "Autosomica Recessiva" . Avà vedemu cumu capisce questu in modu simplice.
Imagine chì a to mamma è u to babbu anu una copia di stu genu difettuosu in i so corpi. Ma ùn anu micca a malatia, perchè anu solu una copia di u genu difettuosu. Li chjamemu "portatori".
Avà, quandu sti genitori purtatori anu un figliolu,
- Ci hè una probabilità di 25% (una su quattru) chì un zitellu abbia sta cundizione (se i dui genitori ereditanu e copie di u genu difettu).
- Ci hè una probabilità di 50% (una su duie) chì u zitellu sia un purtatore asintomàticu, cum'è i genitori.
- Ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu ùn erediterà micca stu genu difettuosu è serà cumpletamente sanu.
Questu hè cum'è lancià una munita. Stu risicu hè u listessu in ogni gravidanza.
Cumu diagnosticà sta cundizione?
Sta cundizione hè generalmente diagnosticata prima di a nascita di u zitellu, vale à dì, durante a gravidanza. I medichi suspettanu questu se si vedenu anomalie in i reni, i pulmoni o e dite di u zitellu durante una ecografia realizata trà 18 è 20 settimane. I medichi prestanu una attenzione particulare à questu, soprattuttu se qualchissia in a famiglia hà avutu sta cundizione prima.
Calchì volta, s'ellu ùn si pò detectà a scansione, a cundizione hè diagnosticata in basa à e caratteristiche fisiche prisenti à a nascita. I testi genetichi ponu ancu esse realizati per cunfirmà a diagnosi.
È chì ne hè di u trattamentu è di l'avvene di u zitellu ?
Ùn ci hè ancu cura per a sindrome di Fraser. Ma questu ùn significa micca chì ùn ci hè nunda chì pudete fà. L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di gestisce i sintomi di u zitellu è di dà li a megliu qualità di vita pussibule.
- Chirurgia: Alcune anomalie fisiche (per esempiu, dite incastrate, ochji strabichi) ponu esse currette in una certa misura da a chirurgia.
- Cure di sustegnu: Questu hè u più impurtante. U zitellu hà bisognu di i servizii di una squadra medica cumposta da diversi spezialisti. Per esempiu, un pediatra, un nefrologu è un chirurgu oculista travaglianu inseme per sviluppà un pianu di trattamentu per u zitellu.
L'aspettativa di vita di u zitellu dipende da a gravità di i sintomi. In casi di prublemi respiratorii o renali gravi , certi zitelli sò in un risicu tragicu di more in u primu annu di vita. Tuttavia, a maiò parte di i zitelli senza cumplicazioni gravi ponu campà una vita nurmale .
A cunsigliazione genetica hè assai impurtante in tali casi. Per mezu di questu, pudete capisce a natura esatta di sta cundizione, i risichi ch'ella pò rapprisintà per l'altri membri di a famiglia è e gravidanze future. Dumandate à u vostru duttore à propositu.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Fraser hè una cundizione assai rara causata da un difettu geneticu.
- I sintomi principali sò anomalie in l'ochji, e dite, i reni è u sistema riproduttivu.
- Questu pò esse spessu rilevatu durante una ecografia durante a gravidanza o à u partu.
- Ancu s'ellu ùn pò esse guaritu cumpletamente, a chirurgia è e cure di supportu ponu gestisce i sintomi di u zitellu è migliurà a so qualità di vita.
- Piglià cura di un zitellu cusì hè una sfida. Ci vole u sustegnu di una squadra di spezialisti, l'amore di a famiglia è u sustegnu di l'altri genitori . Ricurdatevi chì ùn site micca solu.
- Sè suspettate chì u vostru zitellu hà sta cundizione, ùn vi panicate micca è cunsultate subitu u vostru duttore per cunsiglii.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
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