U vostru zitellu vomita quandu li date u latte ? Puderia esse galattosemia ?

Hè un ghjornu assai felice quandu un neonatu torna in casa. A più grande gioia per una mamma hè di allattà u so zitellu. Perchè sapemu chì u latte maternu hè u megliu alimentu per un zitellu. Fornisce tutti i nutrienti chì un zitellu hà bisognu, è ancu parechje cose cum'è l'anticorpi chì u pruteggenu da e malatie. Ma imaginate, dopu avè allattatu u vostru zitellu, in pochi ghjorni u zitellu diventa incapace di beie latte, cuntinueghja à vomità, diventa giallu è more. Videndu qualcosa di simile, ogni mamma o babbu hè assai spaventatu. Calchì volta a causa di questu hè una malattia rara di a quale parechje persone ùn anu mancu intesu parlà. Oghje parlemu di una tale cundizione, a galattosemia.

In poche parole, chì hè a galactosemia?

In poche parole, a galattosemia hè una cundizione rara è congenita ligata à i prucessi metabolichi di u nostru corpu. I zitelli cun sta cundizione ùn sò micca capaci di cunvertisce u galattosiu, un tipu di zuccheru truvatu in u latte ch'elli bevenu, in energia, ciò chì significa chì ùn ponu micca digeriscelu.

Avà vi puderete dumandà ciò chì hè stu galattosiu. U latte chì bevemu, vale à dì, u latte maternu è u latte in polvere, cuntene un tipu di zuccheru chjamatu lattosiu. Sta molecula chjamata lattosiu hè cumposta da dui altri zuccheri simplici chjamati glucosiu è galattosiu. L'enzimi in u corpu di un zitellu sanu scumponu stu lattosiu è cunvertenu a parte di galattosiu in energia.

Tuttavia, in un zitellu cù galattosemia, l'enzima chì cunverte u galattosiu in energia ùn funziona micca currettamente, o ùn hè micca pruduttu affatto . Hè cum'è una macchina in una fabbrica chì si rompe. Dopu, u galattosiu micca digeritu s'accumula in u sangue di u zitellu. U galattosiu chì s'accumula in questu modu hè assai tossicu per un neonatu. S'ellu ùn hè micca trattatu, pò ancu esse periculosu per a vita di u zitellu.

Chì causa sta malatia?

A galactosemia hè una malatia ereditaria . Ciò significa ch'ella hè trasmessa à u zitellu per via di i geni. Per chì un zitellu sviluppi sta malatia, u zitellu deve riceve u genu difettuosu da a mamma è da u babbu.

Sè solu un genitore hè portatore di u genu difettuosu, hè chjamatu purtatore. I purtatori di solitu ùn mostranu micca sintomi. Tuttavia, quandu dui purtatori si riuniscenu, ci hè una pussibilità chì u so figliolu sviluppi a malatia.

Ci sò trè tippi principali di galactosemia.

U vostru zitellu hà ancu questi sintomi?

Un zitellu cù galattosemia classica (tipu I) pare cumpletamente sanu à a nascita. I sintomi cumincianu à cumparisce uni pochi di ghjorni dopu chì u zitellu principia à beie latte maternu o latte artificiale chì cuntene lattosiu.

Sintomi osservati in e prime fasi

• Reticenza à beie latte è à ùn dumandallu.
• Vomitu cuntinuu dopu avè bevutu latte o pocu dopu.
• Ingiallimentu di a pelle è di u biancu di l'ochji (itterizia) .
• Diarrea .
• Mancanza di sviluppu è scarsa crescita di u zitellu.
• U zitellu hè sempre sonnolentu è senza vita.

Effetti à longu andà s'elli ùn sò micca trattati

Sè sta malatia ùn hè micca diagnosticata è trattata prestu, u galactosu chì s'accumula in u sangue cumincierà à dannà diversi organi in u corpu di u zitellu.

• Cataratte .
• Frequente presenza di infezioni gravi.
• Danni à u fegatu è ingrossamentu di u fegatu.
• Danni à i reni .
• Danni à u sviluppu di u cervellu , chì risultanu in disabilità di sviluppu cum'è e disabilità di apprendimentu.
• Certi zitelli ponu avè prublemi cù e cumpetenze motorie cum'è camminà è aduprà e mani.
• In u casu di una zitella, l'insufficienza ovariana pò accade dopu a pubertà. Di cunsiguenza, spessu perdenu a capacità d'avè figlioli.

Cumu hè diagnosticatu è trattatu questu?

Per furtuna, ci sò testi chì ponu rilevà sta malatia. In certi paesi, ogni neonatu hè testatu per parechje malatie rare à l'uspidale. Questu hè fattu aduprendu un picculu campione di sangue prelevatu da u tallone di u zitellu (test di u bastone di u tallone).

Sè u vostru zitellu hà i sintomi citati sopra, u vostru duttore u suspetterà è urdinerà analisi speciali di sangue è urina per cunfirmallu.

Chì ghjè u trattamentu s'è a malatia hè cunfirmata?

U trattamentu principale per a galactosemia hè di eliminà cumpletamente u lattosiu è u galactosiu da a dieta di u zitellu.

• Ciò significa chì ùn pudete micca dà à u vostru zitellu latte maternu . È ùn pudete micca dà mancu latte artificiale regulare .
• Invece, devenu esse date formule speciali à base di soia raccomandate da u duttore.
• Una volta chì u zitellu diventa un pocu più vechju, cose cum'è u latte è i prudutti lattieri (yogurt, furmagliu, burro) ùn ponu micca esse aghjunte à a dieta.
• Siccomu certi frutti, ligumi è dolci ponu ancu cuntene piccule quantità di galattosiu, duvete parlà cù u vostru duttore è dietista per sapè esattamente quali alimenti sò sicuri.
• Siccomu u latte hè cumpletamente eliminatu da a dieta, u duttore ricumanda di dà à u zitellu u calciu, a vitamina D è a vitamina K necessarii in forma di supplementi nutrizionali.

Duarte Galactosemia (DG) è altri tipi

A galattosemia Duarte (DG) hè una cundizione più lieve è menu severa chè a galattosemia classica. I zitelli cun sta cundizione anu qualchì difficultà à digerisce u galattosiu, ma ùn anu micca bisognu di una dieta stretta. Certi zitelli ponu cuntinuà à allattà. Tuttavia, sta decisione deve esse presa solu da u vostru duttore.

I zitelli cù i tipi II è III anu ancu menu prublemi chè quelli cù u tipu classicu. Tuttavia, ci hè sempre u risicu di sviluppà cose cum'è cataratte, prublemi renali è epatici.