I vostri ossi sò debuli ? I vostri denti cascanu prestu ? Forse questu hè l'ipofosfatasia (HPP)

Vi sentite qualchì volta cum'è s'è i vostri ossi fussinu un pocu più debuli è più fragili cà l'altri ? Vi rompete l'ossi ancu cù a più chjuca cosa ? O i denti di latte di u vostru picculu cascanu prematuramente ? Oghje parleremu di una cundizione di a quale ùn parlemu micca assai, ma hè assai impurtante esse cuscenti. Questa si chjama Ipofosfatasia, o HPP in breve.

Chì ghjè esattamente l'ipofosfatasia (HPP)?

In poche parole, l'ipofosfatasia (HPP) hè una cundizione rara, ereditaria (genetica) chì affetta u modu in cui si sviluppanu l'osse è i denti. Per chì l'osse sianu forti è chì i denti ci aiutinu à masticà è masticà currettamente l'alimentu, anu bisognu di minerali cum'è u calciu è u fosforu. Stu prucessu hè chjamatu "mineralizazione".

In l'HPP, stu prucessu chjamatu "mineralizazione" ùn si faci micca currettamente. Di cunsiguenza, l'osse è i denti ùn sò micca abbastanza forti, ma diventanu morbidi è facilmente fragili. Mentre sta cundizione pò affettà solu poche persone, pò esse una cundizione seria è periculosa per a vita per l'altri.

Chì causa l'HPP?

Questu hè un pocu una questione scientifica, ma capimu la in modu simplice. Imaginate chì u nostru corpu hè cum'è una grande fabbrica. Tuttu deve esse in ordine. Per rende l'osse forti, avemu bisognu di i minerali calciu è fosforu chì avemu mintuvatu prima.

Ma troppu di stu prucessu di "mineralizazione" ùn hè micca bonu mancu. Per esempiu, ùn hè micca bonu chì sti minerali s'accumulinu in u sangue. Cusì avemu sustanze chimiche in u nostru corpu per cuntrullà questu.

Ma l'osse è i denti anu bisognu di avè a quantità ghjusta di sti minerali. Ci hè un enzima speciale in u nostru corpu chì aiuta in questu compitu impurtante. Si chjama fosfatasi alcalina (ALP) . Questu enzima disattiva i sustanzi chimichi in l'osse è i denti chì impediscenu l'accumulazione di sti minerali. Dopu, i minerali necessarii sò accumulati in l'osse è i denti, rendenduli forti.

E persone cun HPP anu una mutazione in u genu chjamatu "ALPL", chì impedisce à l'enzima ALP di esse pruduttu currettamente. Questu face chì i sustanzi chimichi chì impediscenu l'accumulazione di minerali s'accumulinu in l'osse, impedendu à l'osse d'assorbe u calciu è u fosforu di chì anu bisognu. Di cunsiguenza, l'osse diventanu morbidi è debuli invece di forti.

Chì sò i sintomi di l'HPP?

I sintomi di l'HPP varianu assai. Dipendenu da a quantità di enzima ALP in u corpu. Quandu i livelli di enzimi diminuiscenu, i sintomi diventanu generalmente più severi. A cundizione pò cumparisce in ogni mumentu da a nascita à l'età adulta.

Videmu quali sò i sintomi principali.

Cumu diagnosticà sta malatia?

Sè vo o u vostru zitellu avete questi sintomi, u vostru duttore vi dumanderà di a vostra storia medica di famiglia è vi farà un esame fisicu cumpletu. Inoltre, probabilmente urdineranu radiografie è analisi di sangue.

U testu u più impurtante quì hè di misurà u livellu di l'enzima ALP in u sangue.In u casu di HPP, questu livellu hè generalmente bassu.

Calchì volta, un test geneticu pò esse fattu per cunfirmà s'è vo avete HPP. Tuttavia, questu test ùn hè micca dispunibule in ogni locu è pò esse caru. Tuttavia, in a maiò parte di i casi, u vostru duttore pò diagnosticà a malatia cù altri testi.

Siccomu si tratta di una malatia rara, pò piglià qualchì tempu per ottene un diagnosticu. Dunque, sè vo o u vostru zitellu avete questi sintomi, hè impurtante esse ben infurmatu è parlà apertamente cù u vostru duttore .

Chì sò i trattamenti per l'HPP?

Per furtuna, ci sò avà trattamenti per l'HPP. Per l'HPP, in particulare quelli diagnosticati in a zitiddina o in a zitellina, si usa una droga chjamata asfotase alfa (Strensiq) . Questa hè una iniezione fatta sottu à a pelle. Funziona rimpiazzendu l'enzima ALP chì manca in u corpu (terapia di sustituzione enzimatica).

In più di stu trattamentu principale, parechje altre cose sò fatte per cuntrullà i sintomi.

• Amministrazione di analgesici (AINS) cum'è paracetamol o ibuprofene per u dolore osseu o articulare.
• Sè a pressione in u craniu hè alta, a chirurgia hè necessaria per riduce la.
• Dà vitamina B6 per cuntrullà e crisi epilettiche in certe persone.
• Cuntrollu di a dieta o medicazione per cuntrullà i livelli di calciu in u sangue.
• Pigliate sempre cura di a vostra salute dentale è dumandate cunsiglii dentali.
• A fisioterapia rinforza i musculi è migliora u muvimentu.
• Inserisce barre metalliche in l'osse chì si rompenu spessu.
• Una cosa da tene à mente in particulare hè chì i medicinali di tipu bifosfonatu, chì sò usati per trattà altre malatie di l'osse, cum'è l'osteoporosi, ponu aggravà l'HPP. Dunque, devenu esse evitati.

Questi trattamenti ponu esse cari, dunque hè impurtante parlà cù u vostru duttore di i vantaghji, i svantaghji è i costi di i trattamenti.

Uttene sustegnu quandu si vive cù HPP

E fratture, u dulore è altri sintomi ponu rende a vita di tutti i ghjorni difficiule. Vive cù una malatia rara significa esse ben infurmatu nantu à a vostra cundizione è parlà per voi stessi. Questu pò applicà si à voi o à u vostru zitellu.

Capite è rispettate i vostri limiti fisichi. Riposate quandu ne avete bisognu. U trattamentu di l'HPP richiede di solitu una squadra multidisciplinaria. Questu pò include un pediatra, un chirurgu ortopedicu, un dentistu è un fisioterapeuta.

Ancu s'è u trattamentu pò piglià anni, i sintomi ponu esse cuntrullati significativamente cù u tempu.