Avemu tutti qualcosa chjamatu "cromosomi" in e cellule di u nostru corpu. Pensate à elli cum'è i piani per u nostru corpu. Tuttu, da a nostra altezza à u culore di l'ochji à a struttura di i nostri capelli, hè determinatu da i geni di sti cromusomi. Nurmalmente, una femina hà dui cromusomi "X", è un maschile hà unu "X" è unu "Y". Ma assai raramente, alcune zitelle nascenu cù un cromusomu "X" in più. Hè a cundizione genetica chì chjamemu Sindrome di u Triplu X, o 47,XXX. Ùn vi allarmate micca quandu sentite questu, di solitu ùn hè micca seriu. Parlemu di questu in dettagliu.
Perchè succede questu? Chì ghjè a ragione di questu?
In poche parole, a sindrome di u triplu X hè un avvenimentu cumpletamente aleatoriu . Ùn hè causatu da a colpa di nimu. U cromusomu X supplementu hè aghjuntu per via di un picculu errore in a divisione cellulare di l'ovu di a mamma o di u sperma di u babbu quandu un zitellu hè cuncipitu. O pò accade durante a divisione cellulare à l'iniziu di u sviluppu di l'embrione.
L'impurtante hè chì questu ùn hè micca qualcosa chì pò esse impeditu. Inoltre, ancu s'è una mamma hà sta cundizione, a probabilità di trasmettela à i so figlioli hè generalmente assai bassa.
Ancu s'ellu hè statu trovu chì u risicu di sta cundizione hè ligeramente più altu in e zitelle nate da mamme di più di 35 anni, hè cunsideratu un avvenimentu raru chì pò accade in e mamme di ogni età.
Calchì volta, stu cromusomu X in più ùn hè micca prisente in tutte e cellule di u corpu. Hè prisente solu in certe cellule. Questu significa chì certe cellule sò nurmalmente (XX), mentre chì altre cellule sò (XXX). In medicina, chjamemu questu una cundizione "mosaica".
Chì sò i sintomi di sta cundizione?
Eccu induve parechje persone sò stupite. A maiò parte di u tempu, e zitelle è e donne cù a sindrome di u triplu X ùn anu micca sintomi evidenti , o solu sintomi assai lievi. Hè per quessa chì si dice chì solu una persona nantu à dece cù a cundizione hè diagnosticata. Parechje persone campanu una vita nurmale è sana senza mancu sapè chì anu a cundizione.
Tuttavia, certe persone ponu sperimentà certi sintomi. Quessi sintomi ponu varià da persona à persona. Classificemu questi sintomi.
| Tipu caratteristicu | Cose da vede |
|---|---|
| Sintomi fisichi |
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| Caratteristiche relative à a crescita, l'apprendimentu è a salute mentale |
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Solu perchè u vostru zitellu hà unu o più di sti sintomi ùn significa micca ch'elli anu a sindrome di u triplu X. Puderanu esse causati da parechje altre cose, dunque sè avete qualchì preoccupazione, hè megliu parlà cun un duttore.
Cumu ricunnosce sta cundizione?
Spessu, sta cundizione hè scuperta per casu. Per esempiu, pò esse scuperta quandu una donna cerca trattamentu per un prublema cum'è prublemi di fertilità o menopause precoce.
Altri metudi sò:
- Testi realizati durante a gravidanza: Testi genetichi cum'è NIPT (Test Prenatale Non Invasivu) , Amniocentesi , o CVS (Campionamentu di Villi Coriali) realizati nantu à una mamma incinta ponu rilevà sta cundizione prima di a nascita di u zitellu.
- Analisi di sangue: Dopu à a nascita di u zitellu, s'ellu u duttore hà qualchì dubbitu, pò esse fattu un test di cariotipu per cunfirmà questu. Questu test pò determinà s'ellu hè presente u cromusomu X in più è in quale percentuale di e cellule si trova.
Chì sò i trattamenti per questu?
A prima cosa da ricurdà hè chì a cundizione genetica chjamata Sindrome Triple X ùn pò esse cumpletamente guarita.Perchè hè qualcosa chì vene cù i nostri geni. Tuttavia, cù u sustegnu è a gestione di i prublemi è sintomi chì pò causà, pudete campà una vita cumpletamente nurmale è felice .
U trattamentu hè determinatu secondu i sintomi è i bisogni di ogni persona.
- Cuntrolli medichi regulari: U vostru duttore pò ricumandà testi cum'è una ecografia è un ecocardiogramma (ECG) per verificà qualsiasi prublemi cù i vostri reni, ovari è core.
- Servizii di supportu è terapie: Questa hè a parte più impurtante.
- Terapia di a parolla è di u linguaghju: Questu hè assai impurtante per i zitelli cù ritardi di parlà.
- Terapie fisiche: Pò aiutà sè avete debulezza musculare o prublemi d'equilibriu.
- Sustenimentu educativu: I zitelli cù difficultà d'apprendimentu ponu riceve un sustegnu particulare à a scola.
- Cunsigliu: U cunsigliu hè assai utile per trattà l'ansietà, a depressione o i prublemi di relazione suciali.
- Terapia ormonale: In certi casi, u duttore pò ricumandà cose cum'è a terapia d'estrogeni per trattà i prublemi causati da a diminuzione di a funzione ovariana o per cuntrullà l'altezza di u zitellu.
A cosa più impurtante hè di identificà sta cundizione prestu è furnisce u sustegnu è u trattamentu necessarii per chì u zitellu possi ghjunghje à u so pienu putenziale.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di u Triple X hè una cundizione genetica chì affetta solu e zitelle, è accade à casu. Ùn hè colpa di nimu.
- Parechje donne è zitelle cù sta cundizione ùn anu micca sintomi è campanu una vita cumpletamente sana è nurmale.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per questu, qualsiasi sintomi chì si presentanu (difficultà di parlà, prublemi d'apprendimentu, prublemi psicologichi) ponu esse gestiti cù successu cù trattamentu è sustegnu.
- Sè avete qualchì preoccupazione o quistione nantu à u sviluppu, u cumpurtamentu o l'apprendimentu di u vostru zitellu, ùn abbiate paura di parlà cù u vostru duttore. L'identificazione precoce è u sustegnu sò e chjave per i migliori risultati.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu