U vostru zitellu hà questi sintomi ? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Williams

Cum'è mamma o babbu, u nostru più grande sognu hè di avè un zitellu sanu. Ma qualchì volta i nostri figlioli ponu vene in questu mondu cù qualchì prublema di salute assai raru. U vostru picculu pare assai più ghjovanu di a so età ? A so faccia hà un aspettu diversu è particulare chè l'altri zitelli ? È hè assai suciale, surridente è parla cù tutti quelli chì vede ? Quessi ponu qualchì volta esse segni di una rara cundizione genetica chjamata "Sindrome di Williams". Ùn vi ne fate, ne parleremu chjaramente è semplicemente.

In poche parole, chì hè a Sindrome di Williams?

A sindrome di Williams, qualchì volta chjamata sindrome di Williams-Beuren, hè una cundizione genetica rara. In poche parole, i cromusomi, chì sò in l'internu di e cellule di u nostru corpu, determinanu tuttu, da a nostra altezza à u nostru culore è aspettu. Sò cum'è u manuale d'istruzzioni chì custruisce i nostri corpi. Un zitellu cù a sindrome di Williams hà un picculu pezzu di cromusomu 7 mancante. Hè cum'è qualchì pagina mancante in u manuale d'istruzzioni. Stu pezzu mancante di u genu provoca i sintomi assuciati à a cundizione.

Sta cundizione pò influenzà a crescita di un zitellu, a capacità d'apprendimentu, a funzione cardiaca è l'aspettu. Pò ancu causà alcuni prublemi ormonali, cum'è livelli elevati di calciu in u sangue, tiroide ipoattiva è pubertà precoce.

Cumu si verifica sta situazione ? Quale a soffre ?

In a maiò parte di i casi, questu ùn hè micca qualcosa chì hè ereditatu da a mamma o da u babbu. Hè una mutazione spontanea chì si verifica à u mumentu di a cuncepimentu, pruvucendu a perdita di una parte di u 7u cromusomu. Dunque, nè a mamma nè u babbu ponu esse culpevuli di questu. Questu ùn hè micca qualcosa chì nimu pò impedisce.

Tuttavia, se una persona cun sindrome di Williams hà un figliolu, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu erediterà a cundizione.

Questa hè una cundizione assai rara. Sicondu e statistiche in paesi cum'è l'America, solu unu in 10.000 zitelli nati hà sta cundizione. Ci sò zitelli cù sta cundizione ancu in Sri Lanka, ma hè assai rara.

Cumu sta situazione affetta u mo figliolu?

Cresce un zitellu cù a sindrome di Williams pò esse una sfida, ma cù l'identificazione precoce è u trattamentu è u sustegnu necessarii, ancu elli ponu ghjunghje à u so pienu putenziale.

Pensate solu, perchè sti zitelli anu articulazioni lasse, cumincianu à pusà è à marchjà un pocu più tardi cà l'altri zitelli. Puderanu ancu avè qualchì difettu di nascita in u so core o in i vasi sanguigni ligati à u core. Calchì volta questu pò richiede una chirurgia. Dunque, sò necessarii esami medichi regulari.

Una di e cose più stupende di sti zitelli hè chì anu cumpetenze di parlà è di cumunicazione assai elevate. Parlanu bè è sò assai suciali. Ma per via di stu talentu, qualchì volta ci mancanu e so debulezze d'apprendimentu, per esempiu, difficultà à amparà i numeri è e lettere. Anu un pocu di difficultà à capisce a differenza trà una cosa è l'altra (ragiunamentu spaziale).

Chì sò i sintomi cumuni?

Micca tutti i zitelli cù a sindrome di Williams sò listessi. Certi ponu avè più sintomi, altri ne ponu avè menu. Analizemu sti sintomi.

Cose à chì fà particularmente attenzione: Malatie cardiache

U prublema u più seriu chì si vede in questa cundizione hè a malatia cardiaca. In particulare, si pò vede un restringimentu (stenosi) di i principali vasi sanguigni culligati à u core è di i vasi chì portanu u sangue à i pulmoni. Questu pò purtà à pressione sanguigna alta, battiti cardiaci irregulari (aritmia), è qualchì volta ancu insufficienza cardiaca. Spessu, u primu suspettu chì un zitellu hà a sindrome di Williams hè per via di questu prublema cardiacu.

Cumu i medichi diagnosticanu sta cundizione?

Sta cundizione hè generalmente diagnosticata in a zitiddina o in a prima zitiddina. Sè u vostru duttore hè suspettu di l'aspettu è di i sintomi di u vostru zitellu, ellu o ella esaminerà prima attentamente u zitellu.

Dopu, si face un test geneticu speciale per cunfirmà sta cundizione. Questu hè cum'è un test di sangue regulare. Questu pò verificà esattamente se manca quella parte di u cromusomu 7 chì aghju mintuvatu prima.

Inoltre, parechji altri testi ponu esse fatti per cunfirmà l'altri sintomi di u zitellu:

• Per verificà u core: ECG o ecocardiogramma (una scansione ultrasonica di u core)
• Misurazione di a pressione sanguigna: Verificate se a vostra pressione sanguigna hè anormalmente alta.
• Esami di sangue è urina: verificate a funzione renale è i livelli di calciu in u sangue.

Cumu si tratta ? Si pò guarì ?

A sindrome di Williams ùn hè micca una malatia cumpletamente curabile. Perchè hè causata da una mutazione genetica. Tuttavia, i sintomi è e cumplicazioni causate da ella ponu esse gestiti assai bè. Ciò significa chì pudemu fà tuttu ciò chì pudemu per aiutà u zitellu à campà una vita nurmale è felice.

U pianu di trattamentu varierà da zitellu à zitellu, secondu i sintomi di u zitellu.

• Visita à un cardiologu: S'ellu ci hè un prublema cardiacu, ellu deciderà quale trattamentu (pussibbilmente medicazione o chirurgia) hè necessariu.
• Prugrammi d'intervenzione precoce:Hè assai impurtante di riferisce u zitellu à cose cum'è a logopedia è a fisioterapia per prevene ritardi di sviluppu.
• Educazione Speciale: S'ellu ci sò difficultà d'apprendimentu, un zitellu hà bisognu di un sistema educativu adattatu à i so bisogni.
• Altri spezialisti: Sè i vostri livelli di calciu in u sangue sò alti, pudete avè bisognu di cunsultà un nefrologu o un nutrizionista. Pudete ancu avè bisognu di circà l'aiutu di spezialisti per prublemi dentali, oculari è auriculari.

Chì devu sapè cum'è genitore?

Hè nurmale sente si tristu è spaventatu quandu si riceve una diagnosi cum'è questa. Ma a cosa più impurtante hè di dà à u vostru zitellu u vostru megliu amore, cura è sustegnu.

• Cunsultate u vostru duttore à tempu: Hè impurtante di monitorà regularmente a salute di u vostru zitellu, in particulare per i prublemi ligati à u core.
• Siate pazienti: U vostru zitellu ampara tuttu à u so ritmu. Travagliate cun ellu cun pacienza è amore. Apprezzate ancu i so picculi successi.
• Ùn site micca solu: parlate cù altri genitori chì anu figlioli cusì. E so sperienze saranu una grande fonte di forza per voi. Inoltre, parlate apertamente cù u vostru duttore di e vostre dumande è preoccupazioni.

A maiò parte di e persone cun sindrome di Williams anu una durata di vita nurmale. Tuttavia, e cumplicazioni cardiache gravi ponu qualchì volta accurtà a so durata di vita. Puderanu avè bisognu di un certu livellu di sustegnu mentre invechjanu.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè u vostru zitellu hà i seguenti sintomi, hè assai impurtante di cunsultà un pediatra.

Quandu duvete andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU)?

Sè u zitellu mostra unu di i seguenti segni di una malatia cardiaca, purtatelu subitu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu.

• Decolorazione blu/viola di a pelle o di e labbre .
• Respirazione rapida o difficultà à respirà.
• Avè difficultà estreme à manghjà.
• A frequenza cardiaca hè assai rapida.
• Gonfiore di u corpu, in particulare di a faccia è di i membri .

Sta cundizione ùn hè micca contagiosa, ma a natura amorevule è suciale di sti zitelli hè veramente "contagiosa". Portanu gioia à tutti quelli chì li circondanu. Affruntà una nova diagnosi pò esse difficiule, dunque offre sempre u vostru sustegnu à u vostru zitellu.