Jste si vědomi tohoto genetického onemocnění, které postihuje plíce i játra? (Deficit alfa-1 antitrypsinu)

Také máte kašel a potíže s dýcháním, které trvají již delší dobu? Možná si myslíte, že je to normální. Někdy se však za těmito příznaky může skrývat velmi závažná příčina, o které jsme moc neslyšeli. Dnes si povíme o takovém stavu. Tím je deficit alfa-1 antitrypsinu, neboli „(nedostatek alfa-1 antitrypsinu)“. Někteří lidé jej také zkráceně nazývají „alfa-1“.

Jednoduše řečeno, co je Alfa-1?

Alfa-1 je dědičná genetická porucha , kterou dědíme po rodičích. Důvodem je, že naše tělo nedokáže produkovat dostatečné množství proteinu zvaného alfa-1 antitrypsin (AAT), což je protein, který chrání naše plíce. Představte si tento protein „AAT“ jako ochranu našich plic. Když se tato ochrana ztratí, je mnohem pravděpodobnější, že se naše plíce poškodí.

Osoba s Alfa-1 statusem je proto vystavena zvýšenému riziku vzniku plicních onemocnění, zejména emfyzému (poškození plicních vaků), cirhózy (zjizvení jater) a panikulitidy, což je vzácné kožní onemocnění. Někdy mohou být tyto stavy život ohrožující.

Z tohoto důvodu někteří lidé toto onemocnění nazývají také „genetická CHOPN“.

Jak k tomuto stavu dochází? Kdo je nejvíce ohrožen?

Abychom si vyvinuli Alpha-1, musíme zdědit abnormální gen po obou rodičích. Jednoduše řečeno, geny jsou instrukce, které určují, jak naše tělo funguje. Pokud dojde k nepatrné změně v těchto instrukcích, může se změnit i funkce těla.

V genu Alpha-1 způsobuje mutace v genu zvaném „SERPINA1“ problémy s produkcí proteinu „AAT“. V důsledku toho se buď protein „AAT“ neprodukuje v dostatečném množství, nebo produkovaný protein nabývá nesprávného tvaru. Když nabude nesprávného tvaru, nemůže tento protein opustit játra a cestovat krví do plic. Tento zdeformovaný protein se pak v játrech usadí a poškozuje je. Protože se do plic nedostane žádný protein, jsou zranitelné i plíce.

Někteří lidé však tento vadný gen zdědí pouze od jednoho rodiče (buď od matky, nebo od otce). Říkáme jim „nositelé“. Přestože jejich tělo normálně produkuje dostatek proteinu „AAT“ k ochraně plic, stále jim hrozí poškození plic. Toto riziko je obzvláště vysoké, pokud kouří.

Jak to ovlivňuje plíce a játra?

Abychom to pochopili, vezměme si malý příklad.

Náš protein „AAT“ se tvoří v játrech. Poté putuje krví do plic. Naše plíce obsahují enzym zvaný „neutrofilní elastáza“, který jim pomáhá bojovat s infekcemi. Představte si tento enzym jako velmi zuřivého a zkušeného vojáka. Ničí infekce. Ale když je hotový, někdo ho musí zastavit. Jinak začne napadat i naše zdravé plicní buňky.

Tu „zastavení“, tu funkci „vypnutí“, provádí náš protein `AAT`. Je to, jako by velitel řekl vojákovi: „Dobře, to stačí, přestaň.“

U člověka s Alfa-1 chybí v těle tento „důstojník AAT“. Pak není nikdo, kdo by zastavil tohoto zuřivého vojáka („neutrofilní elastázu“). Neustále útočí na plíce. To způsobuje ničení proteinu „elastinu“ v plicích. Tento elastin dodává plicním sklípkům (alveolám) jejich pružnost a pevnost jako gumové pásky. Když se ztratí, sklípky slábnou a prověšují se jako vyfouknutý balónek. Tomu říkáme „emfyzém“ . To ztěžuje dýchání a přísun kyslíku.

S játry se to děje trochu jinak. Kvůli některým genetickým vadám se protein „AAT“ formuje do nesprávného tvaru. Jako nesprávně složený kus papíru. Kvůli tomuto nesprávnému tvaru protein nemůže opustit játra a uvízne v játrech. Když se takto uvízne příliš mnoho proteinu, játra se poškodí a začnou se zjizvovat. Tomu se říká cirhóza .

Jaké jsou příznaky onemocnění alfa-1?

Příznaky způsobené alfa-1 se liší v závislosti na postiženém orgánu v těle. Často jsou podobné příznakům CHOPN (chronické obstrukční plicní nemoci).

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Hlavním způsobem diagnostiky alfa-1 je krevní test . Protože příznaky jsou podobné jako u jiných onemocnění, může někdy trvat určitou dobu, než se stanoví přesná diagnóza. Pokud máte jaterní příznaky nebo pokud vám byla diagnostikována CHOPN a vaše příznaky se i přes léčbu nezlepšují, může se váš lékař rozhodnout pro test na alfa-1.

Obvykle prováděné testy jsou:

• Krevní testy: Vaše krev bude testována na hladinu proteinu „AAT“. Pokud je hladina nízká, bude provedeno genetické testování , aby se zjistilo, zda máte genetickou vadu související s alfa-1.
• Zobrazovací testy: Rentgen hrudníku nebo CT vyšetření může určit rozsah a umístění poškození plic.
• Testy plicních funkcí: I když tyto testy nemohou přímo detekovat Alpha-1, mohou vašemu lékaři poskytnout představu o tom, jak dobře vaše plíce fungují.
• Ultrazvuk jater nebo FibroScan®: Pokud existuje podezření na poškození jater, provádějí se tato vyšetření za účelem kontroly jizev v játrech.
• Biopsie jater: Pokud je poškození jater závažné, odebere se a vyšetří se velmi malý kousek tkáně z jater, aby se určil přesný rozsah poškození.

Jaké jsou léčebné postupy pro Alfa-1?

Ačkoli neexistuje specifický lék na syndrom Alfa-1, existuje mnoho léčebných postupů, které mohou kontrolovat příznaky, zmírnit poškození orgánů a zlepšit kvalitu života.

Léčebné metody se liší v závislosti na postiženém orgánu:

Léčba plic

• Augmentační terapie: Jedná se o specifickou léčbu pro Alpha-1. Zahrnuje purifikaci proteinu „AAT“ odebraného od zdravých dárců krve a jeho podání do těla žílou, podobně jako fyziologický roztok. I když to nemůže zvrátit již vzniklé poškození, může to do značné míry zastavit nebo kontrolovat budoucí poškození plic.
• Léky: Pacientům s CHOPN se podávají léky, jako jsou inhalátory , například bronchodilatancia, které usnadňují dýchání.
• Kyslíková terapie: Pokud je hladina kyslíku v krvi nízká, podává se doplňkový kyslík malou hadičkou umístěnou v nose nebo maskou na ústa.
• Programy plicní rehabilitace: Pro usnadnění dýchání je poskytován výcvik pomocí dechových cvičení a dalších fyzických cvičení.
• Transplantace plic: Pokud jsou plíce vážně poškozeny, může být jako poslední možnost nutná transplantace zdravých plic.

Léčba jater

Poškození jater se léčí symptomaticky. Jediným způsobem, jak zcela vyléčit onemocnění jater způsobené alfa-1 virem, je však transplantace jater . Po transplantaci zdravých jater začnou játra produkovat správný protein „AAT“.

Co mohu dělat pro zdravý život s Alpha-1?

I když vám bude diagnostikována Alfa-1, není to konec vašeho života. Existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro minimalizaci poškození vašich orgánů.

Kromě toho si dejte pozor i na tyto věci:

• Vyhýbejte se místům, kde se kouří. (Vyhýbejte se pasivnímu kouření.)
• Vyhněte se vdechování látek škodlivých pro vaše plíce, jako je prach a chemikálie. Pokud jste v práci vystaveni těmto látkám, noste ochrannou masku.
• Úplně přestaňte pít alkohol nebo ho co nejvíce omezte. Alkohol může zhoršit poškození jater.
• Vyhněte se užívání léků proti bolesti (např. užívání příliš velkého množství paracetamolu) nebo jiných bylin, které mohou ovlivnit játra, bez konzultace s lékařem.
• Nechte se očkovat všemi potřebnými způsoby. Obzvláště důležité je nechat se očkovat proti nemocem, jako je zápal plic, chřipka, COVID-19 a hepatitida A a B, které postihují játra.
• Často si myjte ruce, dbejte na čistotu a chraňte se před infekcemi.
• Pokud má někdo z vaší rodiny Alpha-1, je dobré se nechat otestovat. Promluvte si o tom se svým lékařem.
• Pokud máte Alpha-1 gen nebo jste jeho nositelem, je velmi důležité promluvit si s genetickým poradcem, pokud plánujete mít děti.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

• Pokud máte příznaky onemocnění plic nebo jater, o kterých jsme hovořili dříve.
• Pokud byl u někoho z vaší rodiny diagnostikován Alpha-1.
• Pokud vám byla diagnostikována CHOPN nebo astma a jste léčeni, ale vaše příznaky se nezlepšují, poraďte se se svým lékařem o provedení testu Alpha-1.
• Pokud již máte Alpha-1, okamžitě vyhledejte svého lékaře, pokud se objeví nové příznaky nebo se stávající příznaky zhorší.

Život s Alpha-1 může být náročný. Ale se správnými znalostmi, léčbou a životním stylem můžete i vy žít zdravý a aktivní život. Nejlepší způsob, jak toho dosáhnout, je otevřeně si promluvit se svým lékařem a vymyslet plán, který vám bude vyhovovat.