Je vaše dítě vždy šťastné? Mohlo by se jednat o vzácné genetické onemocnění (Angelmanův syndrom)

Je radostí pro každého rodiče vidět své dítě, jak se neustále usmívá a je šťastné, že? Ale napadlo vás někdy, že tato neustálá veselost a tleskání může být někdy příznakem vzácného genetického onemocnění? Možná vás to překvapí. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, Angelmanově syndromu.

Jednoduše řečeno, co je Angelmanův syndrom?

Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění , které ovlivňuje vývoj, řeč, rovnováhu a pohyb vašeho dítěte. V některých případech může také způsobit záchvaty.

Když se podíváte na dítě s tímto onemocněním, všimnete si, že je vždy šťastnější a má lepší náladu než normální dítě. Hodně se usmívá, směje se nahlas. Když je šťastné, mává rukama. Ve skutečnosti se i my cítíme šťastní, když vidíme dítě usmívat se. Proto se vám může zdát zvláštní si myslet, že tato šťastná povaha dítěte by mohla být příznakem nemoci.

Další příznaky se mohou začít objevovat s tím, jak dítě roste. Můžete si například začít všímat vývojových opoždění , jako je to, že dítě neřekne první slovo do jednoho roku věku. Záchvaty se mohou objevit také mezi dvěma a třemi roky věku.

Jak častý je tento stav?

Angelmanův syndrom je velmi vzácné onemocnění, které postihuje přibližně jednoho z 12 000 až 20 000 lidí.

Jaké jsou příznaky Angelmanova syndromu?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou lišit od člověka k člověku a s věkem. Rozdělme je do dvou kategorií.

Zvláštní rysy viditelné na tvářích těchto dětí

• Krátká a široká lebka (brachycefalie)
• Velký jazyk (makroglosie)
• Menší než normální hlava (mikrocefalie)
• Mandibulární prognatie
• Široká ústa
• Velké mezery mezi zuby

Tyto příznaky se mohou s přibývajícím věkem projevovat výrazněji.

Proč se vyskytuje Angelmanův syndrom? Jaká je jeho příčina?

Představte si, že naše těla mají soubor instrukcí. Tyto geny nazýváme . Tyto geny řídí vše v našem těle. Angelmanův syndrom je způsoben změnou nebo vadou genu zvaného „UBE3A“ . Tento gen je velmi důležitý pro regulaci fungování našeho nervového systému.

Normálně dostáváme dvě kopie každého genu, jednu od matky a jednu od otce. Ve většině částí těla jsou obě kopie aktivní. V určitých oblastech mozku je však aktivní pouze kopie genu „UBE3A“, kterou dostáváme od matky.

Pokud je kopie genu „UBE3A“ zděděná po matce nějakým způsobem poškozena nebo ztracena, v těchto částech mozku neexistuje funkční gen „UBE3A“. To je hlavní příčina symptomů spojených s Angelmanovým syndromem.

Jak lékaři diagnostikují tuto nemoc?

Příznaky tohoto onemocnění obvykle nejsou při narození zřejmé. Lékaři onemocnění obvykle diagnostikují, když je dítěti mezi jedním a čtyřmi lety.

Pokud si lékař všimne, že se dítě vyvíjí pomalu, například že nemluví tempem odpovídajícím jeho věku nebo že nezačíná chodit, může mít podezření. Poté pečlivě vyšetří chování dítěte a další příznaky.

K potvrzení diagnózy je nutné genetické testování . Tyto testy mohou přesně určit, zda se jedná o defekt v genu „UBE3A“.

Je možné tuto nemoc špatně diagnostikovat?

Ano, někdy to tak může být, protože příznaky Angelmanova syndromu jsou podobné několika dalším zdravotním problémům.

• Porucha autistického spektra
• Dětská mozková obrna
• Praderův-Williho syndrom

Protože se takové stavy mohou překrývat, je pro přesnou diagnózu nezbytné genetické testování.

Jaké jsou léčebné metody pro Angelmanův syndrom?

V současné době neexistuje lék na Angelmanův syndrom. Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci zvládat příznaky a pomoci dítěti žít lepší život.

• Léky proti záchvatům: Léky předepsané lékařem podávejte správně.
• Logopedie: Pomoc dítěti s vyjadřováním pomocí znakového jazyka, obrázků a speciálních komunikačních zařízení.
• Fyzioterapie: Pomáhá zlepšit chůzi, rovnováhu a koordinaci.
• Ergoterapie: Výcvik dítěte k samostatnému provádění každodenních úkolů a k tomu, aby se stalo nezávislým.
• Pomocné pomůcky: Použití ortéz nošených na zádech, kotnících nebo nohou, které pomáhají při chůzi a stání.
• Při problémech se spánkem: Zaveďte si dobré spánkové návyky a zvykněte si chodit spát v určitou dobu.
• Při zažívacích potížích: Podávejte léky předepsané lékařem.

Potřeby léčby každého dítěte jsou jiné. Váš lékař určí nejlepší léčebný plán na základě symptomů a potřeb vašeho dítěte.

Co mohu udělat pro to, abych se o své dítě postaral/a?

Jako rodiče máte velkou roli.

• Léky předepsané lékařem podávejte včas a ve správném dávkování.
• Nezapomeňte navštěvovat kliniky, které kontrolují vývoj vašeho dítěte.
• Nechte své dítě účastnit se sezení fyzické, ergoterapeutické a logopedické terapie.
• Nezapomeňte jít k lékaři na každou plánovanou schůzku.

Děti s Angelmanovým syndromem mohou po celý život potřebovat pomoc s každodenními činnostmi. Lékařský tým, který vaše dítě ošetřuje, vám poskytne potřebnou podporu a rady.

Kdy je potřeba navštívit lékaře?

Dítě s tímto onemocněním potřebuje pravidelné lékařské kontroly , aby se ujistilo, že léčba a terapie fungují správně. Pokud si všimnete jakýchkoli nových změn nebo zhoršení příznaků vašeho dítěte, okamžitě o tom informujte svého lékaře.

Jaká bude budoucnost těchto dětí?

Většina lidí s Angelmanovým syndromem má normální délku života. To znamená, že na toto onemocnění neumírají rychle. Jak dítě roste, dochází k určitému zpoždění v pohybu, řeči a vývoji. Dítě si však může hrát, učit se a pracovat s ostatními dětmi.

V dospělosti mohou někteří lidé žít samostatně s určitou podporou. Jiní mohou potřebovat celodenní péči.

Je pochopitelné, že cítíte těžké břemeno, když se dozvíte, že krásný úsměv vašeho dítěte je příznakem nemoci. Nezapomeňte však, že i po této diagnóze bude mít vaše dítě stále ten sladký úsměv, ten sladký úsměv. Nejdůležitější je věnovat pozornost vývoji vašeho dítěte a včas poskytnout potřebnou léčbu, jak říká lékař. Váš lékař a lékařský tým vám pomohou v každém kroku. Nebojte se tedy klást otázky a dozvědět se o tomto stavu více.