Má vaše dítě více nemocí současně? Pojďme si promluvit o DiGeorgeově syndromu.

Má vaše dítě více než jeden zdravotní problém? Možná jste si všimli srdečních problémů, častých nemocí nebo vývojových opoždění. Mnoho z těchto zdánlivě nesouvisejících problémů může mít jedinou příčinu. To je jeden genetický problém, o kterém si dnes budeme povídat. Říká se mu DiGeorgeův syndrom.

Jednoduše řečeno, co je DiGeorgeův syndrom?

Toto je genetické onemocnění . Naše těla se skládají z buněk. Každá buňka má něco, čemu se říká chromozomy. Představte si je jako velké knihy, které popisují, jak je vše v našem těle utvořeno. K tomuto stavu tedy dochází, když chybí malý kousek, například stránka, z této knihy zvané chromozom 22. Přesněji řečeno, nazývá se to také syndrom delece 22q11.2 . To znamená, že chybí část 11.2 na dlouhém rameni zvaném „q“ chromozomu 22.

Když tento malý kousek genu chybí, ovlivňuje to růst a funkci několika částí těla dítěte. Některé děti jsou postiženy velmi málo, zatímco jiné mohou být postiženy o něco více. Liší se to dítě od dítěte. I když na to neexistuje úplný lék, můžeme kontrolovat příznaky a pomoci dítěti žít dobrý život.

Jaké jsou příznaky pozorované u tohoto stavu?

Ne všechny děti s tímto onemocněním jsou stejné. Některé děti nemusí vykazovat vůbec žádné příznaky. Jiné mohou vykazovat příznaky, které postihují několik částí těla. Pojďme se podívat na hlavní problémy, které se vyskytují.

Proč se to dítěti stává? Jaký je důvod?

Jak jsme již zmínili, je to způsobeno ztrátou malého kousku chromozomu 22. Existují dva hlavní důvody, proč k tomu dochází.

1. Náhodná událost: Toto je nejčastější (9 z 10) . Při početí dítěte, tj. při prvním spojení matčina vajíčka a otcovy spermie, může dojít k náhodné ztrátě tohoto kousku chromozomu. K tomu dochází náhodně.

2. Zděděno po rodičích: Velmi vzácné (přibližně 1 z 10)Dítě může tuto chorobu zdědit od matky nebo otce, kteří ji mají. Dědí se „autozomálně dominantním“ způsobem. To znamená, že i když jeden z rodičů má tuto chorobu, je pravděpodobné, že ji dostane i dítě.

Jak to lékaři zjišťují?

Někdy mohou prenatální testy poskytnout vodítka o tomto onemocnění. Lze jej například zjistit během prenatálního ultrazvuku nebo speciálního testu, jako je amniocentéza.

Většinou se však toto diagnostikuje až po narození dítěte. Při vyšetření dítěte může lékař toto podezření zjistit na základě zvláštních rysů v obličeji a uších dítěte. Poté se provede několik testů k potvrzení podezření.

Testy pro toto

• Echokardiogram: Sken, který zkoumá funkci a strukturu srdce.
• Krevní testy: Zkontrolujte hladinu vápníku v krvi, proveďte kompletní krevní obraz (CBC) a zkontrolujte počet bílých krvinek.
• Rentgen hrudníku: Zkontrolujte velikost brzlíku.
• Ultrazvuk ledvin
• Speciální testy týkající se imunity: Například „imunofenotypizace“ a „průtoková cytometrie“.
• Genetické testování: Toto testování konkrétně potvrzuje, zda chybí část chromozomu 22.

Jak se to léčí?

Genetickou vadu, která tento stav způsobuje, nelze odstranit. Nicméně příznaky a problémy, které z ní vyplývají , lze velmi úspěšně léčit . To není něco, co zvládne jen jeden lékař. Na léčbě dítěte spolupracuje tým specialistů z různých oborů.

Léčebné metody se liší v závislosti na příznacích dítěte.

• Antibiotika se podávají při častých infekcích.
• Pokud je hladina vápníku v krvi nízká , podávají se vápníkové doplňky .
• Problémy se sluchem řeší ušními hadičkami nebo naslouchátky.
• Logopedická, fyzioterapie a ergoterapie léčí zpoždění v mluvení, chůzi a dalších činnostech.
• Hormonální substituční terapie se používá k léčbě hormonálních problémů.
• Chirurgický zákrok může být nutný u srdečních problémů nebo rozštěpu patra.
• Děti s poruchami učení jsou ve škole směrovány do speciálních vzdělávacích programů .

Kdy byste měli vzít dítě k lékaři?

Lékař tento stav většinou zjistí při narození nebo během běžných prohlídek v dětství. Pokud však máte podezření, že vaše dítě má některý z příznaků, o kterých jsme diskutovali, ihned se poraďte se svým lékařem .

Jako rodič se můžete cítit velmi smutní a zdrcení, když se dozvíte, že vaše dítě má genetickou poruchu, jako je DiGeorgův syndrom. To je normální. Nezapomeňte však, že s správnou léčbou a podporou mohou tyto děti žít aktivní a šťastný život. S výjimkou život ohrožujících onemocnění, jako jsou vážné srdeční choroby, může většina dětí žít normální život.