Dědičné riziko rakoviny: Co potřebujete vědět o Li-Fraumeniho syndromu

Slyšeli jste někdy o rodinné anamnéze rakoviny? Nebo o tom, že se u mladého člověka rozvine rakovina, která obvykle postihuje starší lidi? Někdy se za těmito jevy může skrývat důvod, který neznáme. O tom si dnes povíme – o vzácném genetickém onemocnění, které se dědí v rodinách a výrazně zvyšuje riziko rakoviny. Říká se mu Li-Fraumeniho syndrom.

Jednoduše řečeno, co je Li-Fraumeniho syndrom?

Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění. Je způsobeno mutací v jednom z genů v našem těle. Tato genetická změna výrazně zvyšuje pravděpodobnost nebo riziko, že se u vás a vaší rodiny rozvine jeden nebo více typů rakoviny.

Vezměte v úvahu toto: Osoba s tímto onemocněním má 90% šanci, že se u ní do 60 let rozvine rakovina. A přibližně polovina těchto lidí rozvine rakovinu před 40. rokem věku. Zejména ženy se syndromem Li-Fraumeni mají téměř 100% šanci, že se u nich během života rozvine rakovina prsu.

Může to znít trochu děsivě. Důležité ale je, že ačkoliv tomuto stavu nemůžeme předejít, včasnými a pravidelnými prohlídkami rakoviny a potřebnou léčbou můžeme výrazně omezit jeho dopad na naše životy.

Jak častý je tento stav?

Li-Fraumeniho syndrom je velmi vzácné onemocnění. Vědci na celém světě našli pouze asi 1 000 rodin s touto genetickou mutací. Není tedy třeba se jí zbytečně bát.

Jaké jsou příznaky Li-Fraumeniho syndromu?

Zvláštností je, že s tímto onemocněním zvaným Li-Fraumeniho syndrom nejsou spojeny žádné specifické příznaky. To znamená, že osoba s tímto onemocněním navenek nevidí žádné změny.

Jak to tedy poznáte? Hlavním příznakem tohoto onemocnění je výskyt určitých typů rakoviny v mladém věku . Příznaky, které pociťujete, proto budou záviset na typu rakoviny, kterou máte. Například rakovina mozku bude vykazovat s ní související příznaky a rakovina prsu bude vykazovat s ní související příznaky.

Jaké typy rakoviny jsou s tímto onemocněním nejčastěji spojovány?

S Li-Fraumeniho syndromem bylo spojeno více než deset typů rakoviny. Některé druhy rakoviny jsou u lidí s tímto onemocněním tak časté, že se jim říká „jádrové rakoviny“. Pojďme se na to podívat.

Proč k této situaci dochází?

Abychom pochopili, proč tomu tak je, musíme vědět o malém strážci v našem těle. Máme gen zvaný TP53 . Je to v našem těle jako „anděl strážný“. Hlavní funkcí tohoto genu je zabránit abnormálnímu a nekontrolovatelnému růstu buněk v našem těle a jejich přeměně na nádory.

Protein produkovaný tímto genem TP53 se nazývá protein P53. Ten ve skutečnosti plní onu ochrannou funkci.

U někoho s Li-Fraumeniho syndromem dochází ke změně nebo mutaci v ochranném genu zvaném TP53 . Gen není schopen produkovat protein P53, který funguje správně. Když se tento ochranný gen ztratí, buňky se začnou nekontrolovatelně dělit. To se pak vyvine v rakovinu.

Nejčastěji dítě zdědí tento vadný gen TP53 po svých rodičích. Tomu se říká autozomálně dominantní typ . Jednoduše řečeno, i když tento vadný gen zdědí pouze jeden rodič, ať už matka nebo otec, u dítěte se stále může vyvinout toto onemocnění a mít zvýšené riziko rakoviny .

Tato genetická změna se však může velmi zřídka vyskytnout v těle člověka, aniž by se jím někdo v rodině vyznačoval. Tomu se říká de novo mutace.

Jak se tento stav diagnostikuje?

Lékaři používají k diagnostice onemocnění genetické testy. Předtím však důkladně prozkoumají vaši a rodinnou anamnézu. Existuje několik důvodů, proč by lékař mohl mít podezření na Li-Fraumeniho syndrom:

• Pokud vám byl diagnostikován sarkom před dosažením věku 45 let.
• Pokud byl u některého z vašich příbuzných prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) diagnostikován rakovinný nádor před dosažením věku 45 let.
• Pokud byl u některého z vašich příbuzných druhého stupně (prarodičů, tet, strýců, synovců, neteří) diagnostikován rakovinný nádor před dosažením věku 45 let.

Pokud je splněno jedno nebo více z těchto kritérií, lékař vás může odkázat na genetické testování.

Pokud vám bude diagnostikována tato diagnóza, další nejdůležitější věcí je dodržovat plán screeningu rakoviny. Pravidelnými návštěvami lékaře a testováním lze jakoukoli rakovinu, která se vyvine, odhalit a léčit ve velmi raném stádiu .

Jak se to léčí?

Pro genetické onemocnění Li-Fraumeniho syndrom neexistuje žádná specifická léčba. Lékaři léčí rakovinu, která je výsledkem tohoto onemocnění. Léčba je velmi podobná léčbě podávané osobám bez tohoto onemocnění. Patří mezi ně chirurgický zákrok a chemoterapie.

Ale je zde jedna velmi důležitá výjimka.

Co můžete očekávat, když žijete s tímto onemocněním?

Vědomí, že máte Li-Fraumeniho syndrom, znamená, že vy i vaše rodina musíte dodržovat pravidelný plán screeningu rakoviny. Výzkum ukázal, že pravidelný screening významně zvyšuje šance na záchranu života u těchto jedinců .

Tyto testovací harmonogramy se liší pro děti a dospělé. Následuje pouze příklad. Váš lékař vytvoří harmonogram, který vám bude vyhovovat.

Nedá se této situaci předejít?

Genetickému onemocnění, kterému se říká Li-Fraumeniho syndrom, nelze předejít. Je to něco, co je součástí našich genů. Můžete se však vyhnout věcem, které zvyšují riziko rakoviny.

• Úplně se vyhněte kouření .
• Vyhněte se nadměrné konzumaci alkoholu .
• Pokud jdete ven na slunce, nezůstávejte venku příliš dlouho bez ochrany, jako je opalovací krém .

Některým ženám jsou chirurgicky odstraněny oba prsy před vznikem rakoviny prsu, aby se snížilo riziko rakoviny prsu. Tomu se říká profylaktická mastektomie .

I přes všechna tato opatření se u člověka s tímto onemocněním může vyvinout rakovina. Proto je nejlepší chodit na pravidelné prohlídky a včas odhalit rakovinu, pokud se objeví.

Jak se staráte o sebe a svou rodinu?

Život s takovým celoživotním onemocněním může být fyzicky i psychicky náročný.

1. Nevynechávejte screeningové prohlídky: Přesně dodržujte doporučený harmonogram screeningu rakoviny.

2. Plánované rodičovství: Pokud plánujete mít děti, je velmi důležité promluvit si s genetickým poradcem. Musíte pochopit riziko přenosu tohoto vadného genu na dítě.

3. Duševní zdraví: Neneste toto břemeno sami. Vyhledejte pomoc poradce v oblasti duševního zdraví, který má zkušenosti s prací s pacienty s rakovinou nebo s chronickými onemocněními. Zeptejte se svého lékaře na podobné podpůrné skupiny.